NPP GA, nawet jeśli wydanie z 2008 roku jest nieistniejącym dokumentem nieistniejącego wydziału nieistniejącego kraju. Tego dokumentu nie ma nigdzie nowa Rosja nie zarejestrowany.

Niezwykłość naszego kraju przejawia się w tym, że mając FAP-y, przyjmujemy punkty z NPP i uwzględniamy je w RPP, pomimo różnic pomiędzy NPP i FAP. Już nawet nie mówię o tym, że piloci są pozbawieni kuponów z powodu naruszeń ustawy NPP lotnictwa cywilnego ZSRR, wydanej przez MGA dla Aerofłotu.

Operacje lotnicze FAP w rosyjskich siłach powietrznych:

33) „wysokość decyzji” – wysokość ustalona dla podejścia precyzyjnego, na której należy rozpocząć manewr nieudanego podejścia, jeżeli przed osiągnięciem tej wysokości pilot-dowódca nie nawiązał niezbędnego kontaktu wzrokowego z punktami orientacyjnymi, aby kontynuować podejście lądowanie lub pozycja statku powietrznego w przestrzeni albo parametry jego ruchu nie zapewniają bezpiecznego lądowania (dalej VPR);

95) „podejście precyzyjne” – podejście według wskazań przyrządów z prowadzeniem nawigacyjnym w azymucie i ścieżce schodzenia, generowane za pomocą środków elektronicznych;

56) „minimalna wysokość zniżania” – wysokość ustalona dla podejścia nieprecyzyjnego, poniżej której nie można wykonać zniżania bez niezbędnego kontaktu wzrokowego z punktami orientacyjnymi (zwana dalej MAF)

57) „podejście nieprecyzyjne” – podejście według wskazań przyrządów bez prowadzenia nawigacyjnego wzdłuż ścieżki schodzenia generowanej środkami elektronicznymi;

Tutaj ktoś napisał o podejściu wizualnym:

21) „podejście z widocznością” – podejście, w którym położenie przestrzenne statku powietrznego i jego położenie są określane wizualnie przez załogę z wykorzystaniem naturalnego horyzontu, punktów orientacyjnych na ziemi, a także w odniesieniu do innych obiektów i budowli materialnych;

Podejście z widocznością według GMP jest mieszanką hipopotama i krokodyla i jest bardziej podobne do podejścia Circling Approach z jego wizualnymi strefami manewrowymi ustalonymi dla kategorii statków powietrznych.

Nawiasem mówiąc, w FAP PiVP W KOŃCU rozdzielono „podejście wizualne” (prawie jak według Doc 4444) i „podejście z okrążenia” (w praktyce podejście z okrążeniem)

11.5.14. Wykonuje się podejście okrężne:

z ciągłym kontaktem wzrokowym z progiem drogi startowej lub pomocą świateł podejścia;
w dzień i o zmierzchu na lotniskach, dla których przewidziano takie podejście.
O zmierzchu podejście odbywa się przy włączonym oświetleniu drogi startowej.
Załoga lotnicza czuwa nad tym, aby statek powietrzny pozostawał w ustalonej strefie manewru z widocznością.
Podejście do lądowania z kręgu na lotnisku kontrolowanym odbywa się po uzyskaniu zgody organu ATS zgodnie z procedurą opracowaną przez operatora w oparciu o zbiory informacji lotniczych (na podstawie instrukcji lotu lub paszportu żeglugi powietrznej).
Zniżanie według wskazań przyrządów według ustalonego schematu podejścia z okrążenia odbywa się na wysokość ustaloną w punkcie rozpoczęcia podejścia po zadanej trajektorii lub wskazaną przez organ ATS.

11.5.15. Zniżanie statku powietrznego w strefie manewru z widocznością po rozpoczęciu zakrętu na prostą przed lądowaniem i na prostą przed lądowaniem jest możliwe, jeżeli istnieje kontakt wzrokowy z obiektami naziemnymi i drogą startową.
W przypadku utraty kontaktu wzrokowego z drogą startową w jakimkolwiek punkcie strefy manewru z widocznością, załoga lotnicza przestaje zniżać i wykonuje lot w kierunku drogi startowej ze wznoszeniem i wejściem we wzór przerwanego podejścia (nieudanego podejścia) przy pomocy przyrządów.

11.5.16. Podejście wizualne odbywa się zgodnie z procedurami
określone w zbiorze informacji lotniczych lub w instrukcji lotu (paszport żeglugi powietrznej) lotniska, albo w inny ustalony sposób.
Podejście z widocznością można rozpocząć w dowolnym punkcie trasy dolotu lub w dowolnym punkcie schematu podejścia według wskazań przyrządów, pod warunkiem nawiązania niezbędnego kontaktu wzrokowego z punktami orientacyjnymi i drogą startową.
Na lotnisku kontrolowanym na wykonanie podejścia z widocznością wymagane jest zezwolenie organu ATS.
Załoga lotnicza melduje organowi ATS, że nawiązał kontakt wzrokowy z drogą startową.
Podejście z widocznością przeprowadza się pod warunkiem, że wysokość podstawy chmur nie jest niższa niż minimalna wysokość lotu na etap początkowy podejście do lądowania, a widzialność jest nie mniejsza niż:

5 km – na lotnisku położonym na terenie płaskim, pagórkowatym lub górzystym o wysokości do 1000 m;

8 km – na lotnisku położonym na terenie górzystym o wysokości rzeźby terenu 1000 m lub większej.

Gdy dwa statki powietrzne tego samego typu wykonują jednocześnie podejście z widocznością, pierwszeństwo w podejściu ma statek powietrzny lecący z przodu, z lewej strony lub poniżej.
Załoga lżejszego samolotu pozwala jako pierwsza wylądować cięższemu samolotowi.

Podejścia z widocznością nie można przeprowadzić, jeśli załoga lotnicza nie zna terenu i punktów orientacyjnych, na których opiera się procedura podejścia.

Czy czujesz podobieństwo pomiędzy podejściem wizualnym według GMP a „podejściem okrężnym” według FAP PiVP?

Analiza wypadków lotniczych nigdy nie wykazała, że ​​przyczyną katastrofy są błędnie obliczone minima lub ich małe wartości.

W minimum znajdują się dwa główne parametry: VPR (MVS) i widok L.

Ta bezpieczna wysokość uwzględnia przeszkody w obszarach, których wielkość i konfiguracja są powiązane z charakterystyką dokładności konkretnego systemu lądowania i kategorią prędkości statku powietrznego.

Wszystkie istniejące metody wyznaczania VPR(MVS) opierają się na OCA/H opublikowanym w AIP.

Dlatego przyczyną wypadków podczas lądowania nie są niskie wartości minimów (niezależnie od tego, która z istniejących metod je oblicza), ale ich naruszenie.

Należy zaproponować środki zapewniające, że załoga w żadnym wypadku nie zejdzie poniżej VTOL/MVS bez niezawodnego kontaktu wzrokowego i pełnej pewności co do bezpieczeństwa lądowania.

Jeżeli po dotarciu do punktu VPR/MVS lub MAPt dowódca statku powietrznego nie nawiązał niezawodnego kontaktu wzrokowego z naziemnymi punktami odniesienia lub nawiązał, ale położenie statku powietrznego w przestrzeni lub parametry jego ruchu nie gwarantują bezpiecznego lądowania , wówczas należy wykonać manewr nieudanego podejścia.

Minima do lądowania

Czynniki wpływające na obliczenie i określenie minimów:

• urządzenia do naprowadzania radiowego: dokładność naprowadzania, położenie względem drogi startowej;
• sprzęt oświetleniowy podejścia i drogi startowej;
• dokładność pokładowych systemów naprowadzania i kontroli;
• zasady i metody budowy strefy rejestracji przeszkód (definicja OSA/N);
• wartość wysokości i położenia przeszkody znajdującej się w strefie rejestracji przeszkód;
• kategoria statku powietrznego;
• wartość minimów opublikowana w Instrukcji użytkowania w locie statku powietrznego;
• metodologia wyznaczania minimów.

Która technika jest lepsza?

Metodologię wyznaczania minimów lotniskowych dla startu i lądowania można uznać za dobrą, jeżeli zawiera:

• wszystkie istniejące pomoce naprowadzające na końcowym etapie lądowania, wszystkie rodzaje i sposoby podejścia;
• cała różnorodność sprzętu oświetleniowego, biorąc pod uwagę ich możliwe awarie;
• wszystkie opcje wyposażenia pokładowego, w tym HUD, HUDLS, EVS;
• wymagania i zalecenia dotyczące przygotowania pilotów do podejść do lądowania przy określonych minimach;
• zalecenia dla operatorów dotyczące ustalania minimów operacyjnych.

W oparciu o te kryteria rozważymy istniejące metody.

Istniejące metody wyznaczania minimów

Rosja:

• Zarządzenie DVT Ministerstwa Transportu Federacji Rosyjskiej nr DV-123/38 z dnia 20 września 1993 r. „W sprawie wdrożenia w praktyce lotnictwo cywilne podejścia z widocznością do lądowania statków powietrznych 1-3 klas”;
• Dyrektywa DVT Ministerstwa Transportu Federacji Rosyjskiej z dnia 14 grudnia 1994 r. nr 172/i „W sprawie ustalenia minimalnych wymagań dla startu i lądowania statków powietrznych typu B-757, B-737”;
• Zarządzenie DVT Ministerstwa Transportu Federacji Rosyjskiej z dnia 28 grudnia 1993 r. Nr DV-160 „W sprawie ustalenia kategorii rosyjskich statków powietrznych lotnictwa cywilnego zgodnie z przepisami ICAO oraz wprowadzenia metodologii ustalania minimów lotniskowych dla podejścia z widocznością”;
• Zarządzenie FSVT nr DV-86 z dnia 08.08.1994 r. „W sprawie wdrożenia „Wytycznych dotyczących budowy układów lotniskowych i określania bezpiecznych wysokości przewyższenia nad przeszkodami”;
• Zarządzenie Ministra Obrony Federacji Rosyjskiej i Ministerstwa Transportu Federacji Rosyjskiej z dnia 15 grudnia 1994 r. Nr 270/DV-123 „W sprawie wprowadzenia ujednoliconej metodologii wyznaczania minimalnych lotnisk do startu i lądowania statków powietrznych” (zwany dalej EM);
• Pismo FAS Rosja z dnia 07.09.1997 nr 53/i „W sprawie publikacji minimalnych wartości startu i lądowania statków powietrznych na zagranicznych lotniskach w dokumentach informacji lotniczej”.

ICAO. Podręcznik operacyjny w każdych warunkach pogodowych, Doc 9365, wydanie z 1991 r.

USA. Zamówienie 8260.3, USA Standard dla procedur przyrządów terminalowych (TERPS), 25. zmiana z dnia 03.09.2012.

Jeppesena Wyjaśnienie wspólnej specyfikacji minimalnej (ECOM). Na bazie TERPS-a.

Stany UE. EU OPS, podczęść E – Operacje w każdych warunkach pogodowych, dodatek 1 (nowy) do OPS 1.430 Nowy. Minima operacyjne lotniska. Obowiązuje od 16.07.2011

Krótka analiza porównawcza metod

Ujednolicona metodologia:

1. Podejście precyzyjne ILS – brak definicji minimów kategorii III;
2. podejście nieprecyzyjne jest ograniczone do stosowania przez zestaw RTS;
3. obowiązują minimalne szkolenia;
4. Nie ma procedury ustalania minimum, gdy:
   • zastosowanie nawigacji obszarowej;
   • wykonanie ciągłego zniżania podczas podejścia nieprecyzyjnego;
   • zastosowanie HUD, HUDLS;
5. stosunek MBC-RVR/VIS jest konserwatywny;
6. wyposażenie świateł podejścia nie jest podzielone ze względu na długość świateł podejścia;
7. nie stosuje się wartości przeliczonej widzialności meteorologicznej w RVR/CMV;
8. nie ustalono żadnych wartości minimalnych dla lotnisk zapasowych.

Doktor 9365 :

1. Minimalne podejście nie jest brane pod uwagę:
   • zgodnie z ILS dla kategorii IIIC;
   • metoda nawigacji obszarowej;
2. nie ma wzmianki o helikopterach;
3. nie rozważany:
   • wykorzystanie lekkiej wizualnej ścieżki schodzenia;
   • ustawienie minimum za pomocą AVP;
   • minimum dla lotnisk zapasowych.

TERPS- w dużej mierze zharmonizowany z EU OPS, ale są różnice:

1. uważany za:
   • ustalenie minimum dla kategorii I, II, III;
   • zastosowanie 4 typów (wzdłużnie) świateł drogowych;
   • podejście z wykorzystaniem nawigacji obszarowej: LPV, LNAV/VNAV, Baro VNAV (różnica);
   • trajektorie dla kątów ścieżki schodzenia 3° - 6,4° (różnica);
   • minima dla lotnictwa wojskowego (różnica);
   • minima dla helikopterów (różnica);
   • wartość widoczności podczas stosowania HUD;
2. nie uwzględnia się stosowania lekkiej ścieżki schodzenia z widocznością;
3. Główna różnica polega na tym, że uwzględniono strefy rejestracji przeszkód i definicję OSN.

UE OPS

Różnice w stosunku do TERPS:

1. rozpatrywany wniosek:
   • HUD, HUDLS, EVS;
   • CDFA (kontynuacja zniżania po podejściu końcowym);
   • konwersja widzialności meteorologicznej na RVR/CMV;
   • RNAV/LNAV (nawigacja obszarowa pozioma);
   • namierzacz kierunku VDF;
   • Kategorie I, II i IIIA, IIIB.
2. Nie ma minimalnych wymagań dla helikopterów.

Ujednolicona metodologia

Przewodnik latania na każdą pogodę,Doktor 9365 - operatorom i państwom lotniska, aby rozumieli metodologię opracowywania minimów operacyjnych lotnisk.

Komercyjny samolot transportowy (samolot wielosilnikowy).

UE OPS- na operatorach.

TERPS- do lotnisk i operatorów.

Dane brane pod uwagę przy ustalaniu minimów do lądowania

Stosowane systemy podejścia

Porównanie świateł podejścia

Porównanie świateł podejścia w danych Federacji Rosyjskiej na dzień 01.01.12

Definicja OCH

W przypadku podejścia ILS OCH określa się w ten sam sposób we wszystkich metodach.
W USA dla podejść nieprecyzyjnych OCH określa się według TERPS.
EU OPS korzysta z Doc 8168 Vol. 2.
W Rosji stosowane są Wytyczne dotyczące budowy planów lotnisk i określania bezpiecznych wysokości prześwitu nad przeszkodami (zwane dalej Wytycznymi).

W wytycznych rozważono definicję DOS dla:

• Płyta OSB z wyłączeniem strefy dodatkowej;
• VOR bez uwzględnienia dodatkowego obszaru w fazie nieudanego podejścia;
• PRL bez uwzględnienia strefy dodatkowej;
• KRM, ale minimum nie jest publikowane;
• RNAV10 dla segmentu początkowego i RNAV4 dla segmentu końcowego.

Porównanie metod ze względu na stosunek VIS/RVR - VPR/MVS

Minima startowe

USA. Minimalne wartości mniejsze niż standardowe

W FAP 128 w części Minima operacyjne lotniska nie ma informacji, w których punktach należy podawać wartość RVR dla startu.

Publikacja minimalnych wartości według regionów przez państwa ICAO na dzień 01.03.2012.

Dodatek 6. Część I, punkt 4.2.8 Minima operacyjne lotniska

Notatka. Niniejsza Norma nie wymaga od Państwa, na którego terytorium znajduje się lotnisko, ustalenia minimów operacyjnych lotniska.

Stan i publikacja minimów w Rosji

• W rosyjskim AIP nie publikuje się minimalnych wartości startu i lądowania, ale podaje się OCA/N dla podejść do lądowania.
• Wniosek: w Rosji minima państwowe nie są ustalone.
• W ramach IPP port lotniczy oblicza wartości minimalne za pomocą EM, a następnie publikuje je w zbiorach pokładowych CAI.
• Powody publikacji minimów: Zarządzenie Ministerstwa Transportu Rosji z dnia 31 stycznia 2011 r. nr 29 „W sprawie zatwierdzenia standardowych instrukcji operacji lotniczych w rejonie węzła lotniczego, lotniska (heliportu) oraz standardowych schematów paszport lotniczy lotniska (heliportu), miejsca lądowania.”

Klauzula zarządzenia Ministerstwa Transportu Rosji nr 29

• 2.3. Minimalne wartości dla lotnisk i heliportów węzłowych.
• Minimalna liczba lotnisk i heliportów węzłowych do startu i lądowania zgodnie z przepisami lotów według wskazań przyrządów. Minimalne awarie poszczególnych środków zabezpieczenia radiotechnicznego lotów, sprzętu telekomunikacyjnego, oświetleniowego i meteorologicznego.

FAP 128 jest zdefiniowany w punkcie 5.17. Operator ustala minima operacyjne dla każdego wykorzystywanego lotniska w oparciu o metody określone w Procedurach operacyjnych.

Załącznik nr 6. Część I. Międzynarodowy zarobkowy transport lotniczy. Samolot.

4.2.8 Minima operacyjne lotniska

4.2.8.1 Państwo operatora wymaga od operatora ustalenia minimów operacyjnych dla każdego lotniska wykorzystywanego do operacji i zatwierdza metody ustalania takich minimów. ...

Różne minima

• Minimalna kwota ustalona przez operatora i lotnisko może się różnić.
• Dlatego status minimów w zbiorach IPP i CAI nie jest jasny, ponieważ Zbiory CAI nie są dokumentem zatwierdzonym przez organ w dziedzinie lotnictwa cywilnego. Kolekcje CAI są produktem komercyjnym, takim samym jak kolekcja JEPPESEN.
• Społeczność lotnicza jest podzielona co do tego, czy lotnisko powinno określać i publikować minimalne wartości? Ale najwyraźniej jego zadaniem jest obliczenie i opublikowanie OCA/N dla każdego systemu lądowania oraz dostarczenie informacji o sprzęcie oświetleniowym.
• Aby monitorować przestrzeganie minimalnych wymagań przez władze ATS, operatorzy mogą zostać poproszeni o przesłanie swoich minimalnych danych zainteresowanym strukturom na terenie lotniska.

Operator decyduje, a Federalna Agencja Transportu Lotniczego uzgadnia metodologię.

Warunki uzgodnienia metodyki to:

1. Wartości VPR/MVS nie są niższe od wysokości bezpiecznych zgodnie z Doc 8168 PANS OPS;
2. możliwe jest ustalenie minimów dla wszystkich stosowanych pomocy i metod lądowania na określonych typach statków powietrznych, biorąc pod uwagę różne kombinacje pomocy technicznych i wizualnych;
3. zawiera zasady przygotowania i dopuszczenia załóg do podejść do lądowania w niesprzyjających warunkach atmosferycznych.

Jakich metod należy użyć do określenia minimów?

• EM odpowiadał wyposażeniu generacji samolotów powstającej w latach 70-80-tych. Pokazała swoją wartość. Możesz wyrazić swoją wdzięczność twórcom EM: Belogorodsky S.L., Muzalev A.A., Roizenzon A.L. i innych autorów i nadal używamy go w przypadku tej floty samolotów.
• Pojawienie się samolotów o większych możliwościach nawigacyjnych sugeruje konieczność stosowania nowoczesnych metod wyznaczania minimów operacyjnych.
• EU OPS jest akceptowalny w przypadku samolotów, ale nie ma zasad określania minimalnych wartości dla helikopterów. TERPS zawiera takie zasady.
• W związku z tym wskazane jest posiadanie w Rosji metodologii, która obejmowałaby wszystko, co najlepsze, jakie istnieje dzisiaj.

Komentarz

W dniu 23 marca 2012 roku w Federalnej Agencji Transportu Lotniczego odbyło się spotkanie na temat:
Zapobieganie naruszeniom minimów meteorologicznych, zapobieganie wypadkom lotniczym na skutek zderzenia statku powietrznego z powierzchnią ziemi i przeszkodami w locie kontrolowanym, zagadnienia zapewnienia bezpieczeństwa lotów w lotnictwie cywilnym Federacji Rosyjskiej (CFIT).
W spotkaniu uczestniczyli: specjaliści z centrali, Dyrekcji Międzyregionalnych Terytorialnych Transportu Lotniczego FAVT, przedstawiciele Departamentu Polityki Państwa w Dziedzinie Lotnictwa Cywilnego Ministerstwa Transportu Rosji, FSUE GosNII GA, Państwowej Instytucji Bezpieczeństwa Lotów w transporcie lotniczym, dyrektorzy lotów (zastępcy FRA), szefowie inspekcji bezpieczeństwa lotów rosyjskich linii lotniczych, specjaliści z państwowej korporacji ATM FSUE.

W swoim przemówieniu S.N. Pogrebnoy, dyrektor ds. ATM i IVP państwowej korporacji ATM FSUE. mówił o niewłaściwości propozycji: „W celu monitorowania przestrzegania minimów przez władze ATS istnieje możliwość zaproszenia operatorów do przekazywania swoich minimów zainteresowanym strukturom zlokalizowanym na lotnisku”.

Kontrolerzy ruchu lotniczego monitorują minimalne wartości duża ilość linie lotnicze latające na lotniska w moskiewskiej strefie powietrznej nie są możliwe.

Autor zgadza się z opinią Pogrebnego S.N. oraz alternatywnie proponuje wykorzystanie przepisów ICAO dotyczących zgodności z minimami. Są one przedstawione w dwóch dokumentach: Podręczniku łączności radiotelefonicznej (Doc 9432) i Procedurach dla służb żeglugi powietrznej. Zarządzanie ruchem lotniczym (Doc 4444).

Wyciąg z Doc 9432, paragraf 7.6 Podejście radarowe dozorowania:

Fragment Doc 4444, paragraf 12.3 Frazeologia ATC:

Z Doc 9432 i Doc 4444 jasno wynika, że ​​kontroler podejścia jedynie przypomina pilotowi o sprawdzeniu jego minimum.

PRAPI - 98 zawiera Załącznik nr 1. „Wykaz zdarzeń podlegających badaniu w trakcie eksploatacji”. Zgodnie z paragrafem 16 niniejszego Załącznika naruszenie minimalnych warunków pogodowych podczas startu i lądowania podlega dochodzeniu. W przypadku naruszenia minimum kierownik lotu jest zobowiązany do przesłania TLG ALR (wstępna wiadomość o wypadku lotniczym, incydencie, poważnym incydencie, a także wszelkie informacje o zagrożeniu bezpieczeństwa statku powietrznego, załogi i pasażerów) na adresy ustalone w TS-95 i zgłosić się do kontroli.

Powstaje pytanie: jakie jest minimalne naruszenie? Przecież kontroler ruchu lotniczego nie zna minimalnej wartości operacyjnej załogi lądującej. Kieruje się minimum opublikowanym w IPP, ale nie ma to nic wspólnego z zbliżaniem się samolotu do lądowania.

Być może warto byłoby w Federacji Rosyjskiej wprowadzić przepis informujący kontrolera ruchu lotniczego o minimalnym składzie załogi podczas zbliżania się do lotniska w warunkach zbliżonych do minimum operacyjnego załogi, nie tylko przez radar lądowania, ale także inne systemy podejścia.

Można zaproponować uzupełnienie FAP 128 o następującej treści po paragrafie 3.89 (pokazane w wypełnieniu).

3,89. Jeżeli zgłoszona widzialność meteorologiczna lub referencyjna RVR jest poniżej minimum operacyjnego wymaganego do lądowania, podejścia IFR nie można kontynuować poniżej udokumentowanej wysokości objętej informacjami lotniczymi dla rozpoczęcia podejścia końcowego.

Dowódca informuje kontrolera ATS o wartości minimum operacyjnego załogi do lądowania.

Dodać klauzulę 3.50. Przed startem:

Dowódca informuje kontrolera ruchu lotniczego o wartości minimum operacyjnego załogi do startu. oznaczający

*m) MINIMUM [ZASIĘG WIDZENIA NA PASIE (lub RVR) lub WIDOCZNOŚĆ (oznaczający) (jednostkipomiary)]

*y) MINIMA OPERACYJNE

Być może środowisko lotnicze będzie miało w tej kwestii odmienne zdanie, jednak aby nie dopuścić do zmniejszenia liczby wypadków lotniczych na skutek zderzenia statku powietrznego z ziemią oraz przeszkód w locie kontrolowanym na skutek naruszenia minimalnych norm, wskazane jest poinformowanie władz lotniczych kontrolera ruchu o wartości minimum operacyjnego załogi. Taki raport pozwoli załodze lotniczej stworzyć dodatkową barierę psychologiczną, aby nie przekroczyć minimum, a organ ATS będzie miał jasne pojęcie o wartości minimum zadeklarowanej przez dowódcę statku powietrznego.

Wrodzone wady rozwojowe płodu zajmują 2-3 miejsca w strukturze przyczyn okołoporodowej śmierci płodu i noworodka. Ogromne znaczenie ma wczesne rozpoznanie wad rozwojowych, które jest niezbędne do szybkiego podjęcia decyzji o możliwości przedłużenia ciąży, uwarunkowanej rodzajem wady, możliwością przeżycia i rokowaniami dotyczącymi rozwoju poporodowego. W zależności od etiologii wyróżnia się dziedziczne (genetyczne), egzogenne i wieloczynnikowe wrodzone wady rozwojowe płodu. Do dziedzicznych zalicza się wady rozwojowe, które powstają w wyniku mutacji, tj. trwałe zmiany w dziedzicznych strukturach gamet lub zygot. W zależności od poziomu, na jakim wystąpiła mutacja (geny lub chromosomy), wyróżnia się zespoły monogenowe i choroby chromosomalne. Do wad egzogennych zalicza się wady powstałe na skutek szkodliwego działania czynników egzogennych. Czynniki te, działając w okresie gametogenezy czy ciąży, prowadzą do powstania wad wrodzonych, nie naruszając przy tym struktury aparatu dziedzicznego.

Wady pochodzenia wieloczynnikowego to wady powstałe pod łącznym wpływem czynników genetycznych i egzogennych. Wyróżnia się wady izolowane (zlokalizowane w jednym narządzie), układowe (w obrębie jednego układu narządów) i mnogie (w narządach dwóch i więcej układów).

WADY CENTRALNEGO UKŁADU NERWOWEGO

Klasyfikacja najczęstszych wad rozwojowych ośrodkowego układu nerwowego:

1. Wodogłowie:

Zwężenie wodociągu mózgowego;

Otwarte wodogłowie;

Zespół Dandy’ego-Walkera.

2. Brodawczak splotu naczyniówkowego.

3. Wady cewy nerwowej:

- rozszczep kręgosłupa;

bezmózgowie;

Głowica.

4. Mikrocefalia. Wodogłowie

Wodogłowie- wzrost wielkości komór mózgu przy jednoczesnym wzroście ciśnienia wewnątrzczaszkowego, któremu w większości przypadków towarzyszy wzrost wielkości głowy (ryc. 28).

Ryż. 28. Obraz echograficzny ciężkiego wodogłowia płodu (strzałki wskazują ostro rozszerzone komory mózgu, których kora jest znacznie przerzedzona, wielkość głowy płodu przekracza normalne wartości dla tego etapu ciąży)

Ventriculomegalia oznacza izolowany wzrost wielkości komór, któremu nie towarzyszy wzrost wielkości głowy. Wodogłowie występuje z częstością 0,1–2,5 na 1000 noworodków. Około 60% płodów z wodogłowiem to chłopcy. Wodogłowie może być następstwem wielu chorób o różnej etiologii. W większości przypadków rozwija się w wyniku naruszenia odpływu płynu mózgowo-rdzeniowego. Komunikująca postać wodogłowia jest spowodowana działaniem zewnątrzkomorowym

niedrożność oka, natomiast postacią obturacyjną jest niedrożność wewnątrzkomorowa. Czasami wodogłowie jest spowodowane zwiększoną produkcją płynu mózgowo-rdzeniowego (na przykład na tle brodawczaka splotu naczyniówkowego) lub upośledzoną absorpcją zwrotną w przestrzeni podpajęczynówkowej.

W 63% przypadków wodogłowia występują anomalie pozaczaszkowe: agenezja i dysplazja nerek, ubytek przegrody międzykomorowej, tetralogia Fallota, oponowo-rdzeniowy, rozszczep wargi, podniebienia miękkiego i twardego, zarośnięcie odbytu i odbytnicy, dysgenezja gonad. Wodogłowie objawia się głównie zwężeniem wodociągu mózgu (zwężeniem wodociągu Sylwiusza); wodogłowie otwarte (powiększenie komór mózgu i układu podpajęczynówkowego mózgu w wyniku niedrożności układu zewnątrzkomorowego dróg odpływu płynu mózgowo-rdzeniowego); Zespół Dandy-Walkera (połączenie wodogłowia, torbieli tylnego dołu czaszki, wad robaka móżdżku, przez który torbiel komunikuje się z jamą komory czwartej). W przypadku wykrycia wodogłowia należy dokładnie ocenić anatomię struktur mózgu, a także kręgosłupa, aby wykluczyć rozszczep kręgosłupa. Kompleksowe badanie płodu powinno obejmować badanie echokardiograficzne, ponieważ wodogłowie często łączy się z wrodzonymi wadami serca. W przypadku wodogłowia, przed osiągnięciem żywotności płodu, wskazane jest omówienie z rodzicami kwestii przerwania ciąży. W przypadku przedłużania ciąży wskazane jest dynamiczne monitorowanie USG co 2 tygodnie. Jeżeli wodogłowie nasila się po osiągnięciu dojrzałości płuc płodu, należy poruszyć kwestię wczesnego porodu i manewrowania. Skuteczność prenatalnego bajpasu komorowego nie została dotychczas udowodniona i operacja ta nie jest powszechnie stosowana. Sekcja C wskazany jedynie w przypadkach ciężkiej makrocefalii i braku innych wad rozwojowych. W przypadku dużych złożonych anomalii pogarszających rokowanie na całe życie operacją z wyboru jest cefalocenteza.

Wady cewy nerwowej. Termin ten łączy bezmózgowie, cephalocele i rozszczep kręgosłupa.

Rozszczep kręgosłupa- anomalia w rozwoju kręgosłupa, wynikająca z naruszenia procesu zamykania cewy nerwowej (ryc. 29).

Wyjście przez ubytek w błonach rdzenia kręgowego nazywa się meningocele. Jeśli worek przepuklinowy zawiera tkankę nerwową, formacja

Ryż. 29. Obraz sonograficzny rozszczep kręgosłupa w odcinku lędźwiowo-krzyżowym kręgosłupa (zaznaczone strzałką)

nazywa się meningomyelocele. Wyróżnić rozszczep kręgosłupa torbielowaty(torbielowata postać rozszczepu kręgosłupa z utworzeniem worka przepuklinowego zawierającego opony mózgowe i/lub substancję mózgową) oraz rozszczep kręgosłupa occulta(ukryta forma, której nie towarzyszy tworzenie się przepukliny). Najczęściej wada ta zlokalizowana jest w odcinku lędźwiowym i krzyżowym kręgosłupa. Częstotliwość występowania rozszczep kręgosłupa zależy od regionu geograficznego. W niektórych obszarach Wielkiej Brytanii częstość występowania tej wady wynosi 4 na 1000 urodzeń. W Stanach Zjednoczonych wskaźnik ten wynosi 0,5 na 1000, chociaż różni się w zależności od rasy i położenia geograficznego. Rozszczep kręgosłupa- wada rozwojowa powstająca w wyniku naruszenia zamknięcia cewy nerwowej w 4. tygodniu rozwoju embrionalnego. Ta anomalia jest dziedziczona wieloczynnikowo. Rozszczep kręgosłupa a może powstać w wyniku hipertermii u matki, jeśli choruje na cukrzycę, narażenie na czynniki teratogenne, a także może być częścią zespołów genetycznych (z izolowanym zmutowanym genem) lub nieprawidłowości chromosomalnych (trisomia 13 i 18 par chromosomów, triploidia , niezrównoważona translokacja lub chromosom pierścieniowy). Rozszczep kręgosłupa występuje częściej

niż w 40 zespołach mnogich wad rozwojowych (wodogłowie, wrodzone wady serca i wady układu moczowo-płciowego).

Badanie prenatalne obejmuje określenie kariotypu i dokładne badanie USG. Szczególną uwagę należy zwrócić na anatomię głowy, serca, rąk i nóg. W przypadku wykrycia przepukliny oponowo-rdzeniowych przed żywotnością płodu, kobiecie należy zaproponować medyczne przerwanie ciąży. W przypadku przedłużania ciąży wskazane jest dynamiczne badanie ultrasonograficzne co 2-3 tygodnie w celu oceny pojawienia się innych objawów (na przykład powiększenie komory). Rodzicom należy zapewnić konsultację z neurochirurgiem w celu omówienia możliwości interwencji chirurgicznej po porodzie (zamknięcie wady lub przetokowanie), a także rokowań dla życia i zdrowia dziecka. Poród należy przeprowadzić w dużych ośrodkach okołoporodowych natychmiast po osiągnięciu przez płuca płodu wystarczającej dojrzałości. Empiryczne ryzyko nawrotu kręgosłup bibidowy wynosi 3-5%. Stosowanie dużych dawek kwasu foliowego (4 mg), rozpoczęte na 3 miesiące przed planowaną ciążą i kontynuowane przez pierwszą połowę, może znacząco zmniejszyć ryzyko wystąpienia wad.

Wszelkie otwarte wady cewy nerwowej należy zamknąć w ciągu pierwszych 24 godzin życia. Antybiotykoterapia rozpoczęta zaraz po urodzeniu może zmniejszyć ryzyko powikłań infekcyjnych. Rokowanie dla życia i zdrowia zależy od stopnia umiejscowienia oponowo-rdzeniowych opon mózgowo-rdzeniowych oraz od liczby i charakteru towarzyszących anomalii. Rozwój mentalny Dzieci, które od urodzenia mają normalny obwód głowy i prawidłowo ukształtowany mózg, nie cierpią. Pacjenci z oponami mózgowo-rdzeniowymi zlokalizowanymi na poziomie L2 lub wyższym prawie zawsze muszą korzystać z wózka inwalidzkiego.

Bezmózgowie(pseudocefalia, bezmózgowie zewnątrzczaszkowe) - brak półkul mózgowych i większości sklepienia czaszki, przy ubytku kości czołowej powyżej obszaru nadoczodołowego, brak jest kości skroniowej i części potylicznej. Górna część głowy pokryta jest błoną naczyniową. Struktury śródmózgowia i międzymózgowia są częściowo lub całkowicie zniszczone. Przysadka mózgowa i dół romboidalny są w dużej mierze zachowane. Typowy wygląd to wyłupiaste oczy, duży język i krótka szyja. Ta patologia występuje z częstotliwością 1 na 1000. Najczęściej

spotykane u noworodków dziewcząt. Akrania(egencefalia) - brak sklepienia czaszki w obecności fragmentu tkanki mózgowej. Jest to rzadsza patologia niż bezmózgowie. Bezmózgowie wynika z braku zamknięcia neuroporu dziobowego w ciągu 28 dni od zapłodnienia. Obserwuje się dziedziczenie wieloczynnikowe i autosomalne recesywne oraz nieprawidłowości chromosomalne. Do czynników ryzyka zalicza się cukrzycę matki. Eksperymenty na zwierzętach wykazały teratogenność promieniowania, salicylanów, sulfonamidów i wysokiego poziomu dwutlenku węgla. Rozpoznanie echograficzne można postawić już w 12-13 tygodniu ciąży. Bezmózgowie i akrania są absolutnie śmiertelnymi wadami rozwojowymi, dlatego w obu przypadkach kobiecie należy zaproponować przerwanie ciąży. Wszystkie noworodki z bezmózgowiem i akranią umierają w ciągu 2 tygodni po urodzeniu. Empiryczne ryzyko nawrotu bezmózgowia wynosi 3-5%. Stosowanie dużych dawek kwasu foliowego (4 mg), rozpoczęte na 3 miesiące przed planowaną ciążą i kontynuowane przez pierwszą połowę, może znacząco zmniejszyć ryzyko wystąpienia wad.

Głowica(encephalocele, opona mózgowa czaszki lub potyliczna, rozszczep czaszki) - wysunięcie zawartości czaszki przez ubytek kości. Termin „opona mózgowa czaszki” odnosi się do uwypuklenia jedynie w wyniku uszkodzenia błony opon mózgowo-rdzeniowych. Kiedy w worku przepuklinowym znajduje się tkanka mózgowa, używa się terminu „encephalocele”. Cefalocele występuje rzadko (1:2000 żywych urodzeń) i jest składnikiem wielu zespołów genetycznych (zespoły Meckele, środkowy rozszczep twarzy) i niegenetycznych (pasma owodniowe). Cephalocele rozwija się w wyniku niezamknięcia wady cewy nerwowej i pojawia się w 4. tygodniu rozwoju. Wada czaszki, przez którą mogą wypadać opony mózgowe i tkanka mózgowa, powstaje w wyniku nieoddzielenia powierzchniowej ektodermy od leżącej pod nią neuroektodermy. W przypadku wykrycia cephalocele kobiecie należy zaproponować przerwanie ciąży ze względów medycznych. W przypadku przedłużania ciąży taktyka porodu zależy od wielkości i zawartości worka przepuklinowego. Na duże rozmiary wada, wypadanie znacznej ilości tkanki mózgowej, a także w przypadku małogłowia i wodogłowia rokowanie dla życia i zdrowia jest wyjątkowo niekorzystne.

Poród przez cesarskie cięcie nie jest wskazany w takich obserwacjach. W celu stworzenia warunków do porodu drogą pochwową można zalecić dekompresję worka przepuklinowego. Cięcie cesarskie może być zalecane w przypadku niewielkiego ubytku i małego worka przepuklinowego.

Mikrocefalia (mikroencefalia) to zespół kliniczny charakteryzujący się zmniejszeniem obwodu głowy i upośledzeniem umysłowym. Występuje z częstością 1 na 1360 noworodków, a łączne anomalie występują u 1,6:1000 żywych urodzeń. Mikrocefalia jest chorobą polietiologiczną, w rozwoju której istotną rolę odgrywają czynniki genetyczne (aberracje chromosomowe, defekty monogenowe) i środowiskowe. Rokowanie zależy od obecności połączonych anomalii. Trisomia 13, 18, zespół Meckela to zmiany śmiertelne. Badanie prenatalne powinno obejmować określenie kariotypu płodu i dokładne badanie ultrasonograficzne. W przypadku braku towarzyszących anomalii rokowanie zależy od wielkości głowy: im mniejsza, tym niższy wskaźnik rozwoju intelektualnego. Mikrocefalia jest chorobą nieuleczalną. Taktyka położnicza - przerwanie ciąży, zanim płód osiągnie żywotność.

ANOMALIE STRUKTURY TWARZY I SZYI

Rozszczep twarzy(rozszczep wargi i podniebienia) to wada liniowa rozciągająca się od krawędzi wargi do otworu nosowego.

Rozszczep podniebienia w połączeniu z rozszczepem wargi może rozprzestrzeniać się poprzez wyrostki zębodołowe i podniebienie twarde do jamy nosowej lub nawet do dna oczodołu. Obustronny rozszczep wargi stwierdza się u 20%, rozszczep wargi i podniebienia – u 25%. Przy zmianach jednostronnych rozszczep najczęściej zlokalizowany jest po lewej stronie. Rozszczepy twarzy stanowią około 13% wszystkich wad rozwojowych i są rejestrowane z częstotliwością 1:800 żywych urodzeń. Chłopcy częściej mają rozszczepy niż dziewczęta. Złożone anomalie stwierdza się w 50% przypadków z izolowanym rozszczepem podniebienia i tylko w 13% z rozszczepem wargi i podniebienia. Struktury twarzy kształtują się pomiędzy 4. a 10. tygodniem ciąży. Niesparowane struktury czołowo-nosowe łączą się ze sparowanymi strukturami szczęki i żuchwy.

moje guzki. W tych obserwacjach, w których proces fuzji nie zachodzi całkowicie, tworzą się szczeliny. Z reguły rozszczep twarzy można rozpoznać dopiero w drugim trymestrze ciąży za pomocą przesiewowego badania ultrasonograficznego. Prenatalne wykrycie wady za pomocą echografii jest trudne, ale dzięki badaniu USG i mapowaniu kolorowego Dopplera możliwości jej diagnostyki poszerzają się. USG Doppler może uwidocznić ruch płynu przez nos, usta i gardło. Jeśli występuje szczelina, zmienia się charakter ruchu płynu. Echografia trójwymiarowa może wyjaśnić rozpoznanie w tych obserwacjach, gdzie podczas badania dwuwymiarowego podejrzewano rozszczep, ale nie uzyskano jego jednoznacznego uwidocznienia. Możliwe jest zdiagnozowanie anomalii za pomocą fetoskopii, w tym embrioskopii. W przypadku braku powiązanych anomalii stosuje się ogólnie przyjętą taktykę położniczą, niezależnie od czasu rozpoznania. Przyjmowanie kwasu foliowego przed następną ciążą i w pierwszej połowie ciąży może zmniejszyć ryzyko rozszczepów.

Rozszczep wargi (rozszczep wargi) nie przeszkadza w ssaniu i jest jedynie defektem kosmetycznym. W przypadku połączenia rozszczepu górnej wargi, szczęki i podniebienia twardego (rozszczep podniebienia) obserwuje się zaburzenia czynnościowe: podczas ssania mleko wypływa przez nos ze względu na komunikację z jamą ustną; mleko może przedostać się do dróg oddechowych. Rokowanie jest korzystne: nowoczesne metody chirurgiczne umożliwiają korekcję defektów kosmetycznych i funkcjonalnych.

Higromat cystowy(naczyniak limfatyczny lub następstwo niedrożności szyjnego pnia limfatycznego) to otorbione nagromadzenie płynu (ryc. 30). Charakteryzuje się obecnością pojedynczych lub mnogich cyst tkanek miękkich w okolicy szyi, powstałych na skutek zaburzeń w układzie limfatycznym. Higromy torbielowate występują z częstotliwością 1:200 poronień samoistnych (wielkość płodu w okolicy ogonowo-ciemieniowej większa niż 30 mm). Higromat torbielowaty często łączy się z aberracjami chromosomowymi (zespół Turnera, trisomia 13, 18, 21 par chromosomów, mozaikowość). Jako izolowana anomalia dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Rokowanie: w większości przypadków płód umiera w pierwszych dwóch trymestrach ciąży. Około 90% wymaga leczenia operacyjnego, u 31% rozwijają się zaburzenia połykania i niedrożność dróg oddechowych

Ryż. trzydzieści. Obraz echograficzny torbielowatego higromatu szyi płodu podczas 16-tygodniowej ciąży (w okolicy szyi płodu uwidoczniono duży płyn - wskazany strzałką)

sposoby. Niedowład nerwu twarzowego w wyniku leczenia operacyjnego występuje u 24% pacjentów.

Taktyka położnicza polega na przerwaniu ciąży z wczesnym rozpoznaniem torbielowatego higromatu szyi płodu; w przypadku ciąży donoszonej poród odbywa się przez naturalny kanał rodny.

WRODONE WADY SERCA

Częstość występowania wrodzonych wad serca (CHD) waha się od 1-2 do 8-9 na 1000 żywych urodzeń. Najczęstsze choroby wieńcowe to ubytki przegrody międzyprzedsionkowej i międzykomorowej, przetrwały przewód tętniczy, zwężenie tętnicy płucnej, zespół hipoplazji lewego serca, pojedyncza komora itp. W 90% przypadków choroby wieńcowe są wynikiem uszkodzeń wieloczynnikowych (predyspozycje genetyczne i czynniki środowiskowe). Ryzyko nawrotu wady wynosi 2-5% po urodzeniu jednego i 10-15% po urodzeniu dwójki chorych dzieci. Dziedziczenie jednogenowe

Schorzenie to obserwuje się u 1-2% dzieci z wrodzoną wadą serca. U 5% dzieci występują nieprawidłowości chromosomalne, z których główną jest trisomia. U 1-2% noworodków występuje łączne działanie różnych teratogenów. Badanie echokardiograficzne płodu jest najbardziej informatywną metodą diagnostyki prenatalnej wrodzonych wad serca. Wskazania do diagnostyki prenatalnej zależą od stanu matki i płodu.

1. Wskazania ze względu na stan matki:

Obecność wrodzonej choroby serca u członków rodziny;

Cukrzyca;

Przyjęcie kobiety w ciąży leki podczas organogenezy;

Alkoholizm;

toczeń rumieniowaty układowy;

Fenyloketonuria.

2. Wskazania ze względu na stan płodu:

Wielowodzie;

Opuchlizna nieimmunologiczna;

Zaburzenia rytmu serca;

Wady pozasercowe;

nieprawidłowości chromosomalne;

Symetryczna postać wewnątrzmacicznego ograniczenia wzrostu. Rokowanie zależy od rodzaju wady, obecności współistniejących anomalii i nieprawidłowości chromosomalnych.

Taktyki położnicze obejmują: po dokładnym badaniu echokardiograficznym wykonuje się cordo lub amniopunkcję w celu uzyskania materiału do analizy chromosomów. W przypadku wykrycia wrodzonej wady serca u niezdolnego do życia płodu wskazane jest przerwanie ciąży. W przypadku ciąży donoszonej lepiej jest przeprowadzić poród w wyspecjalizowanych ośrodkach okołoporodowych. W przypadku wad połączonych i nieprawidłowości genetycznych, przerwanie ciąży jest konieczne na każdym etapie.

Jedyna komora serca. Jest to poważna wada wrodzona, w której komory serca są reprezentowane przez pojedynczą komorę lub dużą komorę dominującą w połączeniu ze wspólnym połączeniem przedsionkowo-komorowym zawierającym dwie zastawki przedsionkowo-komorowe. Częstotliwość występowania wady nie jest dokładnie określona. Pojedynczą komorę można łatwo zdiagnozować za pomocą standardowego czterojamowego odcinka serca płodu. Jedyny

komora może być morfologicznie prawa lub lewa. Skumulowane przeżycie dla wszystkich typów pojedynczej komory serca u pacjentów bez leczenie chirurgiczne wynosi 30%. Pojedyncza komora często łączy się z nieprawidłowościami chromosomalnymi, zaburzeniami genów (zespół Holta-Orama), zespołem asplenii/polisplenii i często powstaje z powodu niektórych chorób matki, a także na tle teratogennego działania kwasu retinowego. Badanie prenatalne w przypadku wykrycia pojedynczej komory powinno obejmować określenie kariotypu i szczegółowe badanie anatomii ultrasonograficznej płodu. Przebieg kliniczny choroby i taktyka postępowania w okresie noworodkowym zależą od stanu przepływu płucnego i ogólnoustrojowego.

Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej(ASD) (ryc. 31). Reprezentuje niedobór przegrody oddzielającej przedsionki. Występuje w 17% wszystkich wrodzonych wad serca i jest ich najczęstszą anomalią strukturalną. Często w połączeniu z innymi anomaliami wewnątrzsercowymi, a także nieimmunologicznym obrzękiem płodu. Możliwe połączenie z nieprawidłowościami chromosomalnymi. Większość małych zaburzeń autystycznych nie jest wykrywana podczas prenatalnego badania ultrasonograficznego płodu. Diagnozę można postawić jedynie na podstawie wielu przekrojów i obrazowania z kolorowym dopplerem. Badanie prenatalne w przypadku wykrycia ASD powinno obejmować badanie prenatalne

Ryż. 31. Obraz ultrasonograficzny rozległego ubytku w przegrodzie międzyprzedsionkowej (zaznaczony strzałką)

rozpocząć określanie kariotypu i szczegółowe badanie anatomii ultrasonograficznej płodu. Wykrycie izolowanego ASD w okresie prenatalnym nie wymaga zmian w postępowaniu w czasie ciąży i porodu. W późne daty W czasie ciąży należy przeprowadzić dynamiczną ocenę stanu płodu.

Ubytek przegrody międzykomorowej(VSD). Reprezentuje niedobór przegrody oddzielającej komory. Na podstawie lokalizacji wyróżnia się wady górnej części przegrody (na poziomie zastawki mitralnej i trójdzielnej), części mięśniowej i części wylotowej przegrody (podaortalnej, podpłucnej). Według wielkości VSD dzielą się na małe (do 4 mm) i duże. VSD można izolować lub łączyć z innymi anomaliami, defektami chromosomalnymi i zespołami dziedzicznymi. W ogólnej strukturze wrodzonych wad serca około 20% stanowią izolowane VSD, które są najczęściej diagnozowaną wadą. Częstość występowania drobnych, nieistotnych hemodynamicznie wad mięśni sięga 53:1000 żywych urodzeń. Około 90% takich wad zanika samoistnie do 10 miesiąca życia i nie wpływa na rokowanie co do życia i zdrowia.

Większość małych VSD nie jest wykrywana podczas prenatalnego badania ultrasonograficznego płodu. Diagnozę można postawić jedynie na podstawie wielu przekrojów i obrazowania z kolorowym dopplerem. Najczęściej VSD jest izolowane, ale można je łączyć z nieprawidłowościami chromosomalnymi, zaburzeniami genowymi i zespołami wielu wad rozwojowych. Badanie prenatalne w przypadku wykrycia VSD powinno obejmować określenie kariotypu i szczegółowe badanie anatomii ultrasonograficznej płodu. Wykrycie izolowanego VSD w okresie prenatalnym nie wymaga zmian w postępowaniu w czasie ciąży i porodu. W późnej ciąży należy przeprowadzić dynamiczną ocenę stanu płodu. W przypadku podejrzenia VSD rodzice muszą uzyskać pełną informację o rokowaniach dotyczących życia i zdrowia nienarodzonego dziecka oraz powiadomić pediatrę, aby zapewnić odpowiednią kontrolę noworodka. Nawet w przypadku dużych VSD choroba może czasami przebiegać bezobjawowo przez okres do 2–8 tygodni. W 50% przypadków drobne wady zanikają samoistnie przed 5. rokiem życia, a w pozostałych 80% zanikają w okresie dojrzewania. Większość pacjentów z niepowikłanym VSD ma dobre rokowania co do życia i zdrowia. Jeśli kurs będzie korzystny

Choroba nie wymaga znacznych ograniczeń aktywności fizycznej.

Anomalia Ebsteina- wrodzona wada serca charakteryzująca się nieprawidłowym rozwojem i umiejscowieniem płatków zastawki trójdzielnej. W przypadku anomalii Ebsteina przegroda i tylne żagle zastawki trójdzielnej rozwijają się bezpośrednio z wsierdzia prawej komory serca, co prowadzi do przemieszczenia anomalnej zastawki w głąb prawej komory i podziału komory na dwie części: dystalną ( podzastawkowy) - aktywny i proksymalny (nadzastawkowy lub przedsionkowy) - pasywny. Sekcja nadzastawkowa, łącząca się z prawym przedsionkiem, tworzy pojedynczą formację funkcjonalną. Anomalia Ebsteina stanowi 0,5% wszystkich wrodzonych wad serca. Anomalię Ebsteina można łatwo zdiagnozować, badając standardowe czterojamowe serce płodu, ponieważ prawie zawsze towarzyszy jej kardiomegalia. Diagnostyka prenatalna wady polega na wykryciu znacznie powiększonej prawej komory serca kosztem prawego przedsionka. Kluczem do rozpoznania anomalii Ebsteina jest uwidocznienie przemieszczonej zastawki trójdzielnej przy poszerzonym prawym przedsionku i prawidłowym mięśniu sercowym prawej komory. Wykrycie niedomykalności zastawki trójdzielnej podczas badania echokardiograficznego dopplerowskiego płodu ma istotne znaczenie prognostyczne w przypadku anomalii Ebsteina. Najwcześniejszą prenatalną diagnostykę ultrasonograficzną anomalii Ebsteina przeprowadzono w 18-19 tygodniu ciąży. Rokowanie dla życia z anomalią Ebsteina jest zwykle korzystne w przypadku, gdy dzieci przeżywają bez leczenia chirurgicznego w pierwszym roku życia. Anomalia Ebsteina rzadko łączy się z aberracjami chromosomowymi i licznymi zespołami wad wrodzonych. Anomalie pozasercowe obserwuje się u 25%. Wynik w okresie noworodkowym zależy od nasilenia zmian w zastawce trójdzielnej. U dzieci z ciężką niedomykalnością zastawki trójdzielnej obserwuje się wysoki odsetek zgonów. Klinicznie niewydolność zastawki trójdzielnej objawia się zwiększoną sinicą, kwasicą i objawami niewydolności serca. Leczenie chirurgiczne wskazane jest u pacjentów z nasilonymi objawami choroby utrudniającymi normalne życie dziecka. Operacja polega na zamknięciu przegrody

wady, plastyka zastawki trójdzielnej i jej przeniesienie w typowe miejsce. Śmiertelność szpitalna wynosi 6,3%.

Tetralogia Fallota- złożona wada, obejmująca kilka anomalii budowy serca: ubytek przegrody międzykomorowej, odchylenie aorty, niedrożność ujścia tętnicy płucnej i przerost prawej komory. W ogólnej strukturze wrodzonych wad serca u noworodków żywych tetralogia Fallota stanowi 4–11%. Badając czterokomorowe serce płodu, bardzo trudno jest zdiagnozować tetralogię Fallota. Korzystając z przekrojów przez odcinki wyjściowe głównych tętnic, można wykryć typowe podaortalne VSD i dekstrapozycję aorty. Ważnym dodatkowym kryterium jest rozszerzenie i przemieszczenie korzenia aorty. Tetralogia Fallota to wada typu niebieskiego, tj. u noworodków wyraźną sinicę stwierdza się w wieku od 6 tygodni do 6 miesięcy. Tetralogia Fallota jest trudną do zdiagnozowania wadą serca, która często pozostaje niewykryta w badaniu ultrasonograficznym przed 22 tygodniem ciąży. Najczęściej wada ta diagnozowana jest w trzecim trymestrze ciąży lub po porodzie. Tetralogia Fallota nie wymaga określonej taktyki zarządzania. W przypadku wykrycia tej patologii konieczne jest kompleksowe badanie i poradnictwo prenatalne. Prawie 30% żywych urodzeń z tetralogią Fallota wiąże się z anomaliami pozasercowymi. Obecnie opisano ponad 30 zespołów wielu wad rozwojowych, których struktura obejmuje tetralogię Fallota. Badanie prenatalne w przypadku wykrycia tetralogii Fallota powinno obejmować określenie kariotypu i szczegółowe badanie anatomii ultrasonograficznej płodu. Rokowanie na całe życie z tetralogią Fallota zależy w dużej mierze od stopnia niedrożności drogi odpływu prawej komory. Ponad 90% pacjentów, którzy przeszli całkowitą korekcję tetralogii Fallota, dożywa dorosłości. W długim okresie 80% pacjentów czuje się zadowalająco i ma prawidłowe wskaźniki funkcjonalne.

Transpozycja wielkich tętnic- wada serca, w której aorta lub jej większa część wychodzi z prawej komory, a tętnica płucna z lewej komory. Stanowi 5-7% wszystkich wrodzonych wad serca. Zwykle nie jest rozpoznawany w okresie prenatalnym podczas badania przesiewowego, ponieważ badanie serca płodu ogranicza się do badania

tylko plaster czterokomorowy. Aby zidentyfikować wadę, konieczna jest wizualizacja dużych naczyń wraz ze zbadaniem ich położenia względem siebie. Zwykle główne tętnice krzyżują się, a podczas transpozycji opuszczają komory równolegle: aorta - z prawej komory, tętnica płucna - z lewej. Transpozycja wielkich tętnic z nienaruszonymi przegrodami międzykomorowymi i międzyprzedsionkowymi jest nie do pogodzenia z życiem. Około 8% żywych urodzeń z transpozycją głównych tętnic wiąże się z anomaliami pozasercowymi. Badanie prenatalne powinno obejmować określenie kariotypu i szczegółowe badanie anatomii ultrasonograficznej płodu. U większości noworodków z transpozycją głównych tętnic i nienaruszoną przegrodą międzykomorową od pierwszych dni życia występuje ciężka sinica. Korekcję chirurgiczną należy przeprowadzić natychmiast po wykryciu nieprawidłowego wymieszania przepływów krwi. Śmiertelność noworodków po tego typu leczeniu chirurgicznym wynosi mniej niż 5-10%.

WADY NARZĄDÓW PIERSIOWYCH

Wrodzona przepuklina przeponowa- wada powstająca na skutek spowolnienia procesu zamykania kanału opłucnowo-otrzewnowego. W przypadku tej wady zwykle nie ma wystarczającego rozwoju tylno-bocznej części lewej połowy przepony. Brak separacji jamy brzusznej od klatki piersiowej prowadzi do przemieszczenia żołądka, śledziony, jelit, a nawet wątroby do jamy klatki piersiowej, czemu może towarzyszyć przesunięcie śródpiersia i powodować ucisk płuc. W rezultacie często rozwija się obustronna hipoplazja płuc o różnym nasileniu. Niedorozwój płuc prowadzi do nieprawidłowego tworzenia się ich układu naczyniowego i wtórnego nadciśnienia płucnego. Wrodzona przepuklina przeponowa występuje u około 1 na 2400 noworodków.

Wyróżnia się cztery główne typy wad: tylno-boczną (przepuklina Bochdalka), przednio-boczną, mostkową i przepuklinę Morgagniego. Obustronne przepukliny przeponowe stanowią 1% wszystkich typów wad. Przesunięcie serca na prawą stronę klatka piersiowa w połączeniu ze strukturą echo-ujemną (żołądek) w jego lewej połowie najczęściej diagnozuje się lewostronną przepuklinę przeponową.

W przepuklinach prawostronnych serce jest zwykle przesunięte w lewo. W klatce piersiowej można również uwidocznić jelita i wątrobę. W przypadku tej wady często odnotowuje się wielowodzie. Połączone anomalie obserwuje się u 23% płodów. Wśród nich dominują wrodzone wady serca, które stanowią 16%. Rozpoznanie wady można postawić już w 14 tygodniu ciąży. Śmiertelność w przypadku wrodzonej przepukliny przeponowej koreluje z czasem wykrycia wady: tylko 33% noworodków z wadą przeżywa w przypadkach, gdy diagnoza została postawiona przed 25. tygodniem ciąży, a 67% – jeśli przepuklinę wykryto później. Wady przepony mają zazwyczaj genezę wieloczynnikową, jednak w 12% przypadków współistnieją z innymi wadami rozwojowymi lub wchodzą w skład zespołów chromosomowych i niechromosomalnych. Badanie prenatalne musi koniecznie obejmować określenie kariotypu płodu i szczegółowe badanie USG. W przypadku wykrycia połączonych anomalii diagnostykę różnicową można przeprowadzić jedynie podczas konsultacji z udziałem genetyków, syndromologów i pediatrów. Rodzicom należy zalecić konsultację z chirurgiem dziecięcym w celu omówienia specyfiki postępowania leczniczego w okresie noworodkowym, rokowań dla życia i zdrowia. Przebieg okresu noworodkowego zależy od stopnia zaawansowania hipoplazji płuc i stopnia zaawansowania nadciśnienia tętniczego. Istotny wpływ na przebieg okresu noworodkowego ma także wielkość przepukliny oraz objętość funkcjonującej tkanki płucnej. Nieprawidłowy rozwój płuc można przewidzieć w przypadku wielowodzia, poszerzenia żołądka i przedostania się wątroby płodu do jamy klatki piersiowej. Według literatury jedynie 22% dzieci zdiagnozowanych prenatalnie przeżyło. Nawet w przypadku izolowanej wrodzonej przepukliny przeponowej tylko 40% przeżywa. Śmierć noworodków następuje zwykle w wyniku nadciśnienia płucnego i/lub niewydolności oddechowej.

ANOMALIE TWORZENIA Ścian jamy brzusznej i WADY ROZWOJOWE PRZEWODU POKARMOWEGO

Omphalocele (przepuklina pępkowa)(ryc. 32). Występuje w wyniku braku zwrotu narządów Jama brzuszna z jamy owodniowej przez pierścień pępowinowy. Omphalocele może obejmować dowolne

Ryż. 32. Obraz ultrasonograficzny przepukliny przepuklinowej (uwidocznia się worek przepuklinowy zawierający pętle jelitowe i wątrobę)

narządy trzewne. Wielkość formacji przepuklinowej zależy od jej zawartości.

Jest pokryty błoną owodniowo-otrzewnową, wzdłuż której bocznej powierzchni przechodzą naczynia pępowinowe. Częstość występowania przepukliny pępowinowej wynosi 1 na 3000–6000 noworodków. Istnieją izolowane i połączone formy przepukliny pępowinowej. Patologii tej towarzyszy trisomia u 35-58%, wrodzone wady serca u 47%, wady rozwojowe układu moczowo-płciowego u 40% i wady cewy nerwowej u 39%. Opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego stwierdza się w 20% przypadków.

Prenatalna diagnostyka ultrasonograficzna opiera się na wykryciu okrągłej lub owalnej formacji wypełnionej narządami jamy brzusznej i przylegającej bezpośrednio do przedniej ściany jamy brzusznej. Najczęściej zawartość przepukliny obejmuje pętle jelitowe i wątrobę. Pępowina jest przymocowana bezpośrednio do worka przepuklinowego. W niektórych przypadkach diagnostykę prenatalną można postawić pod koniec pierwszego trymestru ciąży, chociaż w większości przypadków przepuklinę pępowinową wykrywa się w drugim trymestrze ciąży. Rokowanie zależy od towarzyszących nieprawidłowości. Straty okołoporodowe są częściej związane z wrodzoną wadą serca, chromosomalną

aberracje i wcześniactwo. Największą wadę eliminuje się operacją jednoetapową, w przypadku dużych ubytków wykonuje się operacje wieloetapowe, polegające na zamknięciu otworu w przedniej ścianie jamy brzusznej membraną silikonową lub teflonową. Taktykę położniczą określa czas wykrycia wady, obecność połączonych anomalii i zaburzeń chromosomalnych. W przypadku wykrycia wady w wczesne daty ciąża powinna zostać przerwana. W przypadku wykrycia współistniejących anomalii niezgodnych z życiem konieczne jest przerwanie ciąży na każdym etapie. Sposób porodu zależy od żywotności płodu, ponieważ podczas porodu z dużymi przepukliną może wystąpić pęknięcie worka przepuklinowego i infekcja narządy wewnętrzne płód

Wytrzewienie- ubytek przedniej ściany jamy brzusznej w okolicy pępkowej z wytrzewieniem pętli jelitowych pokrytych wysiękiem zapalnym. Wada zwykle znajduje się po prawej stronie pępka; narządy przepuklinowe nie mają błony. Częstość występowania wytrzewienia wynosi 0,94:10 000 noworodków. Częstość występowania wady u kobiet w ciąży do 20. roku życia jest większa i wynosi 7 na 10 000 noworodków.

Od końca lat 70. XX wiek W Europie i USA utrzymuje się tendencja do zwiększania częstości urodzeń dzieci z wytrzewieniem. Istnieją formy izolowane i łączone. Izolowane wytrzewienie jest częstsze i stanowi średnio 79%. Postać łączoną wykrywa się w 10-30% przypadków i najczęściej stanowi połączenie wytrzewienia z atrezją lub zwężeniem jelit. Wśród innych anomalii znajdują się wrodzone wady serca i wady układu moczowego, zespół przyciąć brzuch wodogłowie, niskie i wielowodzie.

Anomalia występuje sporadycznie, ale zdarzały się przypadki chorób rodzinnych z autosomalnym dominującym sposobem dziedziczenia.

Najwcześniejszą diagnostykę prenatalną za pomocą echografii przezpochwowej wykonano w 12. tygodniu ciąży. W większości przypadków diagnozę stawia się w drugim trymestrze ciąży, ponieważ we wczesnych stadiach (10-13 tygodni) możliwa jest fałszywie pozytywna diagnoza ze względu na obecność fizjologicznej przepukliny jelitowej u płodu. Prenatalna diagnostyka ultrasonograficzna wytrzewienia opiera się zwykle na uwidocznieniu pętli jelitowych w płynie owodniowym w pobliżu przedniej ściany jamy brzusznej płodu. Czasami, z wyjątkiem pętli jelitowych, poza

W jamie brzusznej mogą znajdować się także inne narządy. Dokładność diagnostyki ultrasonograficznej wytrzewienia w drugim i trzecim trymestrze ciąży waha się od 70 do 95% i zależy od wieku ciążowego, położenia płodu, wielkości wady oraz liczby narządów znajdujących się poza przednią ścianą jamy brzusznej.

Ogólne rokowanie dla noworodków z izolowanym wytrzewieniem jest korzystne: ponad 90% dzieci przeżywa. Podczas przedłużania ciąży taktyka zarządzania w drugim trymestrze nie ma specjalnych cech. Ze względu na małą częstość łączenia izolowanego wytrzewienia z nieprawidłowościami chromosomowymi można uniknąć kariotypowania prenatalnego. W trzecim trymestrze ciąży konieczne jest przeprowadzenie dynamicznej oceny stanu funkcjonalnego płodu, ponieważ częstość występowania niepokoju podczas wytrzewienia jest dość wysoka i w 23-50% przypadków występuje opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego.

Jeżeli wytrzewienie zostanie wykryte przed osiągnięciem żywotności płodu, należy przerwać ciążę. W przypadku ciąży donoszonej poród odbywa się w placówce, w której można zapewnić opiekę chirurgiczną.

Atrezja dwunastnicy- najczęstsza przyczyna niedrożności jelita cienkiego. Częstotliwość występowania anomalii wynosi 1:10 000 żywych urodzeń. Etiologia nieznana. Wada może wystąpić pod wpływem czynników teratogennych. Opisano rodzinne obserwacje atrezji odźwiernika i dwunastnicy o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. U 30-52% pacjentów anomalia jest izolowana, a u 37% stwierdza się wady rozwojowe układu kostnego: nieprawidłową liczbę żeber, agenezję kości krzyżowej, ogon koński, obustronne żebra szyjne, obustronny brak pierwszych palców itp. W 2% rozpoznaje się połączone anomalie przewodu żołądkowo-jelitowego: niepełny obrót żołądka, atrezję przełyku, jelita krętego i odbytu, transpozycję wątroby. U 8-20% pacjentów wykrywa się wrodzone wady serca, u około 1/3 przypadków atrezję dwunastnicy łączy się z trisomią 21 par chromosomów. Głównymi objawami echograficznymi prenatalnej atrezji dwunastnicy są wielowodzie i objaw klasyczny „podwójna bańka” w jamie brzusznej płodu. Obraz „podwójnej bańki” pojawia się w wyniku rozszerzenia części dwunastnicy i żołądka. Zwężenie między tymi formacjami tworzy część odźwiernikowa żołądka.

ka i ma ogromne znaczenie dla dokładnej diagnostyki prenatalnej tej wady. W zdecydowanej większości przypadków atrezję dwunastnicy rozpoznaje się w drugim i trzecim trymestrze ciąży. Na wcześniejszych etapach zdiagnozowanie tej wady nastręcza znacznych trudności. Najwcześniejszą diagnozę atrezji dwunastnicy postawiono w 14. tygodniu ciąży.

Aby określić taktykę położniczą, przeprowadza się szczegółową ocenę ultrasonograficzną anatomii narządów wewnętrznych płodu i jego kariotypu. Przed osiągnięciem żywotności płodu wskazane jest przerwanie ciąży. W przypadku wykrycia izolowanej anomalii w trzecim trymestrze ciąży istnieje możliwość przedłużenia ciąży z późniejszym porodem w regionalnym ośrodku okołoporodowym i chirurgiczną korekcją wady rozwojowej.

Izolowane wodobrzusze. Wodobrzusze to nagromadzenie płynu w jamie otrzewnej. Częstotliwość nie została dokładnie ustalona. Podczas badania ultrasonograficznego płodu wodobrzusze objawiają się obecnością w jamie brzusznej przestrzeni echa-ujemnej o grubości 5 mm lub większej. W okresie prenatalnym wodobrzusze mogą być izolowane lub być jednym z objawów obrzęku o podłożu nieimmunologicznym. Oprócz wodobrzusza, obrzęk płodu charakteryzuje się obecnością obrzęku podskórnego, wysięku w opłucnej i osierdziu, a także wzrostem grubości łożyska o ponad 6 cm, wielowodziem i wodniakiem.

Wodobrzusze można łączyć z różnymi nieprawidłowościami strukturalnymi, dlatego wskazane jest dokładne zbadanie wszystkich narządów wewnętrznych płodu. Wśród przyczyn izolowanego wodobrzusza należy wymienić smółkowe zapalenie otrzewnej i wrodzone zapalenie wątroby.

Do chwili obecnej w literaturze nie pojawiły się publikacje dotyczące wykrywania izolowanego wodobrzusza w pierwszym trymestrze ciąży. Większość obserwacji wczesnego rozpoznania wodobrzusza ma miejsce na początku drugiego trymestru ciąży. Jedną z najczęstszych przyczyn obrzęku nieimmunologicznego są nieprawidłowości chromosomalne. W izolowanym wodobrzuszu defekty chromosomalne są wykrywane rzadziej, ale należy je wziąć pod uwagę jako możliwe tło rozwoju tej patologii. W przypadku wykrycia wodobrzusza u płodu należy najpierw wykluczyć połączone anomalie i infekcje wewnątrzmaciczne. Przebieg wodobrzusza płodu zależy od jego etiologii. Idiopatyczne izolowane wodobrzusze mają korzystne rokowanie. W ponad 50% przypadków obserwuje się jego samoistne zniknięcie. Najczęstszą przyczyną izolowanego wodobrzusza jest infekcja wewnątrzmaciczna.

parwowirus B19. W przypadku przedłużania ciąży konieczne jest prowadzenie dynamicznego monitorowania echograficznego, w tym dopplerowskiej oceny przepływu krwi w przewodzie żylnym. Przy prawidłowych wartościach przepływu krwi w przewodzie żylnym, płody z wodobrzuszem w większości przypadków mają korzystny wynik okołoporodowy. W przypadku nasilania się wodobrzusza niektórzy autorzy zalecają wykonanie nakłucia leczniczego, szczególnie w przypadkach, gdy proces ten postępuje w późnej fazie ciąży. Głównym celem nakłucia jest zapobieganie zaburzeniom koordynacji porodu i niewydolności oddechowej w okresie noworodkowym. Jeśli w okresie prenatalnym wykryje się izolowane wodobrzusze i wykluczy się współistniejącą patologię niezgodną z życiem, po urodzeniu dziecko wymaga dokładnego monitorowania dynamicznego i leczenia objawowego.

ZABURZENIA ROZWOJOWE NEREK I UKŁADÓW MOCZOWYCH

Agenezja nerek- całkowity brak obu nerek. Wystąpienie wady wynika z zakłócenia łańcucha sekwencyjnego procesów prawidłowej embriogenezy od przednercza do śródnercza. Częstość występowania wynosi średnio 1:4500 noworodków. Należy zauważyć, że występuje dwukrotnie częściej u chłopców. Patognomoniczna triada echograficznych objawów agenezji nerek u płodu jest reprezentowana przez brak ich echa i pęcherza, a także ciężkie małowodzie. Małowodzie jest objawem późnym i można je wykryć po 16-18 tygodniu ciąży. Zazwyczaj obustronnej agenezji nerek towarzyszy symetryczna postać zespołu ograniczenia wzrostu płodu. Agenezja nerek jest najczęściej sporadyczna, ale może łączyć się z różnymi anomaliami narządów wewnętrznych. Bezpośrednimi konsekwencjami małowodzia są hipoplazja płuc, deformacje szkieletu i twarzy oraz zespół ograniczenia wzrostu płodu. Agenezję nerek opisano w ponad 140 zespołach obejmujących liczne wady wrodzone, nieprawidłowości chromosomalne i teratogeny. Po postawieniu diagnozy należy wykonać kariotypowanie w okresie prenatalnym lub po urodzeniu, aby wykluczyć nieprawidłowości chromosomalne. We wszystkich obserwacjach agenezji nerek konieczne jest pełne badanie patologiczne. Wskazane jest badanie echograficzne

badania nerek u bliskich krewnych. W przypadku wykrycia wady w okresie prenatalnym należy zalecić przerwanie ciąży na dowolnym etapie. Jeśli rodzina zdecyduje się przedłużyć ciążę, wskazana jest konserwatywna taktyka położnicza.

Autosomalna recesywna wielotorbielowatość nerek (postać dziecięca). Objawia się obustronnym, symetrycznym powiększeniem nerek w wyniku zastąpienia miąższu wtórnie poszerzonymi kanalikami zbiorczymi, bez proliferacji tkanki łącznej. Różni się od klasycznego wariantu śmiertelnego po formy niemowlęce, młodzieńcze, a nawet dorosłe. W postaci dziecięcej obserwuje się wtórne rozszerzenie i przerost normalnie utworzonych przewodów zbiorczych nerek. Nerki są dotknięte symetrycznie, z torbielowatymi formacjami o wielkości 1-2 mm. Częstotliwość wynosi 1,3–5,9:1000 noworodków. Głównymi kryteriami echograficznymi wady są powiększone, hiperechogeniczne nerki, brak cienia echa pęcherza moczowego i małowodzie. Zwiększenie wielkości nerek jest czasami tak znaczne, że zajmują one większą część przekroju brzucha płodu. Typowy obraz echograficzny może pojawić się dopiero w trzecim trymestrze ciąży. Prognozy są niekorzystne. Śmierć następuje z powodu niewydolności nerek. Taktyka położnicza obejmuje przerwanie ciąży na dowolnym etapie.

Wielotorbielowatość nerek typu dorosłego(choroba autosomalna dominująca, wielotorbielowatość wątroby typu dorosłego, zespół Pottera typu III) charakteryzuje się zastąpieniem miąższu nerek licznymi cystami o różnej wielkości, które powstają w wyniku ekspansji przewodów zbiorczych i innych odcinków kanalików nefron. Nerki są zajęte obustronnie i są powiększone, ale pierwszym objawem choroby może być proces jednostronny. Wątroba bierze również udział w procesie patologicznym - rozwija się zwłóknienie okołowrotne, które ma charakter ogniskowy. Etiologia choroby nie jest znana, ale sposób dziedziczenia powoduje 50% ryzyko rozwoju choroby, a jej ognisko genetyczne zlokalizowane jest na 16. parze chromosomów. Jedna na 1000 osób jest nosicielką zmutowanego genu. Penetracja genu następuje w 100% przypadków, jednak przebieg choroby może różnić się od ciężkich postaci z fatalny w okresie noworodkowym do bezobjawowego, wykrywanego dopiero podczas sekcji zwłok.

Wielotorbielowatość nerek(choroba multicystyczna, torbielowatość nerek, zespół Pottera typu II, dysplastyczna choroba nerek) charakteryzuje się torbielowatym zwyrodnieniem miąższu nerek na skutek pierwotnego poszerzenia kanalików nerkowych. W wielotorbielowatej dysplazji nerek moczowód i miednica są najczęściej zarośnięte lub nieobecne. Proces ten może być dwustronny, jednostronny i segmentowy. W przypadku dysplazji wielotorbielowatej nerka jest zwykle znacznie powiększona; nie ma zwykłego kształtu i normalnej tkanki. Nerka jest reprezentowana przez liczne cysty z zawartością bezechową (ryc. 33).

Ryż. 33. Echogram obustronnych policystycznych nerek płodu (ostro powiększone nerki zawierające liczne torbiele o różnej średnicy - zaznaczone strzałką)

Rozmiary cyst różnią się w dość szerokim zakresie i zależą od etapu ciąży. Bliżej dojrzałości średnica torbieli może osiągnąć 3,5–4 cm. Pęcherz jest zwykle uwidoczniony wyrostkiem jednostronnym i nie jest uwidoczniony wyrostkiem obustronnym. W procesie obustronnym zwykle obserwuje się małowodzie. Choroba występuje głównie sporadycznie i może mieć charakter wtórny w połączeniu z innymi zespołami. Położnictwo

Taktyką w przypadku procesu obustronnego zdiagnozowanego we wczesnym stadium, ze względu na niekorzystne rokowanie, jest przerwanie ciąży. W przypadku wyrostka jednostronnego i prawidłowego kariotypu, bez towarzyszących mu anomalii, wskazany jest poród prawidłowy, a następnie konsultacja dziecka ze specjalistą.

Rozszerzenie dróg moczowych. Wady układu moczowo-płciowego u płodu, którym towarzyszy poszerzenie dróg moczowych, mogą mieć różne przyczyny, m.in. odpływ pęcherzowo-moczowodowy, pyelektazję idiopatyczną, zaburzenia obturacyjne itp. Z klinicznego punktu widzenia w okresie prenatalnym wskazane jest rozróżnić pyelektazję i uropatię zaporową.

Pieelekttaza. Pieelekttaza charakteryzuje się nadmiernym gromadzeniem się płynu i poszerzeniem miedniczki nerkowej płodu.

Najczęstszym objawem w badaniu ultrasonograficznym płodu jest pyeelekttaza. Częstotliwość jego rozwoju nie została ustalona, ​​​​ponieważ ta patologia jest zjawiskiem sporadycznym. Po urodzeniu diagnozuje się ją 5 razy częściej u chłopców. U 27% dzieci stwierdza się wodonercze, odpływ pęcherzowo-moczowodowy, obustronne zdwojenie moczowodów, obustronny obturacyjny megaureter, nieczynną przeciwną nerkę i jej agenezję, a u 19% - anomalie rozwojowe różnych narządów. W celu prenatalnej diagnostyki ultrasonograficznej pyeloektazji należy zbadać nerki płodu, zarówno w badaniu poprzecznym, jak i podłużnym. Poszerzenie miedniczki nerkowej ocenia się na podstawie jej wielkości przednio-tylnej w poprzecznym skanie nerki. Większość badaczy za pyeloektazję uważa rozszerzenie miedniczki nerkowej w drugim trymestrze ciąży o więcej niż 5 mm, a w trzecim trymestrze o więcej niż 8 mm. Kiedy miedniczka nerkowa płodu rozszerza się powyżej 10 mm, zwykle mówi się o wodonerczu. Najczęstszą klasyfikacją wodonercza u płodu jest:

Stopień I (rozwarcie fizjologiczne):

Miednica nerkowa: wielkość przednio-tylna<1 см;

Warstwa korowa: niezmieniona.

Stopień II:

Miednica nerkowa: 1,0-1,5 cm;

Kielichy: niewidoczne;

Warstwa korowa: niezmieniona.

Klasa III:

Miednica nerkowa: wielkość przednio-tylna >1,5 cm;

Kielich: lekko rozszerzony;

Warstwa korowa: niezmieniona.

Stopień IV:

Miednica nerkowa: wielkość przednio-tylna >1,5 cm;

Kielichy: umiarkowanie rozszerzone;

Warstwa korowa: nieznacznie zmieniona.

Klasa V:

Miednica nerkowa: wielkość przednio-tylna >1,5 cm;

Kielichy: znacznie powiększone;

Warstwa korowa: atrofia.

Powiększenie miedniczki nerkowej płodu można zaobserwować przy różnych nieprawidłowościach chromosomowych. Częstość występowania defektów chromosomowych u płodów z pyeloektazją wynosi średnio 8%. U większości płodów z nieprawidłowościami chromosomowymi wykrywa się połączenie pyeloektazji i innych anomalii rozwojowych. Umiarkowanie ciężka pielektaza ma dobre rokowanie, a konieczność leczenia operacyjnego po porodzie jest dość rzadka. W większości przypadków samoistne ustąpienie umiarkowanie ciężkiej pielektazy obserwuje się po urodzeniu dziecka.

Taktyka położnicza zależy od czasu wystąpienia i czasu trwania procesu patologicznego, a także stopnia dysfunkcji nerek. Wczesny poród jest uzasadniony w przypadku małowodzia. W okresie poporodowym wskazana jest dynamiczna obserwacja i konsultacja z urologiem dziecięcym.

Uropatia obturacyjna. Niedrożność dróg moczowych u płodu można zaobserwować na każdym poziomie: niedrożność wysoka, niedrożność na poziomie połączenia moczowodowo-miedniczkowego (UPJ), niedrożność na poziomie środkowym (moczowodu), niedrożność na poziomie połączenia pęcherzowo-moczowodowego (UPJ). , niska niedrożność (cewki moczowej). OLMS jest najczęstszą przyczyną uropatii zaporowej u płodu i stanowi średnio 50% wszystkich wrodzonych wad urologicznych. Do głównych cech echograficznych OLMS zalicza się poszerzenie miedniczki nerkowej z lub bez poszerzenia kielichów; moczowody nie są uwidocznione; pęcherz może mieć normalną wielkość lub w niektórych przypadkach nie być widoczny. Taktyka OLMS powinna polegać na czekaniu i obserwowaniu. Nie zaleca się zakładania zastawki pęcherzowo-owodniowej. Do krytyki ultradźwiękowej

Objawy APMS u płodu obejmują poszerzenie moczowodu i pielektazę. Pęcherz ma zwykle normalną wielkość. Taktyki zarządzania są podobne do tych stosowanych w OLMS. Najczęstszą przyczyną małej niedrożności są zastawki cewki tylnej. Przy ciężkiej niedrożności obserwuje się małowodzie, co prowadzi do hipoplazji płuc, deformacji struktur twarzy i kończyn, zwłóknienia i dysplazji miąższu nerek. Obraz echograficzny charakteryzuje się obecnością poszerzonej cewki moczowej proksymalnie do miejsca niedrożności oraz wyraźnym poszerzeniem pęcherza. Taktyka prenatalna dotycząca niskiej niedrożności zależy od czasu trwania ciąży, obecności małowodzia i związanych z nim anomalii, a także stanu funkcjonalnego nerek. W przypadku średnio ciężkiej i niepostępującej pielektazy należy zastosować taktykę zachowawczą. W miarę postępu zaburzeń obturacyjnych uzasadniony jest poród z ewentualną chirurgiczną korekcją wady, aby zapobiec ciężkiemu uszkodzeniu nerek u płodu. W przypadku przedwczesnej ciąży u płodów z ciężką uropatią obturacyjną można wykonać wewnątrzmaciczną korekcję chirurgiczną wady.

ZABURZENIA ROZWOJOWE UKŁADU KOŚCI

Wśród wrodzonych wad rozwojowych układu kostnego najczęstsze są amelia (aplazja wszystkich kończyn); fokomelia (niedorozwój proksymalnych kończyn, z rękami i stopami połączonymi bezpośrednio z ciałem); aplazja jednej z kości nogi lub przedramienia; polidaktylia (zwiększenie liczby palców kończyny); syndaktylia (zmniejszenie liczby palców w wyniku zespolenia tkanki miękkiej lub tkanki kostnej sąsiadujących palców); nieprawidłowe ustawienie stóp; osteochondrodysplazja, charakteryzująca się nieprawidłowościami we wzroście i rozwoju chrząstki i/lub kości (achondrogeneza, achondroplazja, dysplazja tanatoformowa, osteogenesis imperfecta, hipofosfatazja itp.).

Najważniejsze jest zdiagnozowanie usterek, które są nie do pogodzenia z życiem. Wiele postaci dysplazji szkieletowej łączy się z hipoplazją płuc, spowodowaną niewielkim rozmiarem klatki piersiowej z powodu niedorozwoju żeber. Rozwój niewydolności płuc w tym przypadku może być przyczyną śmierci dzieci w pierwszych godzinach życia pozamacicznego.

Achondroplazja jest jedną z najczęstszych dysplazji szkieletowych nieprowadzących do śmierci i w 90% przypadków jest spowodowana nową mutacją. Achondroplazja to osteochondroplazja z defektami kości długich i/lub szkieletu osiowego. Częstotliwość - 0,24-5:10 000 urodzeń. Stosunek owoców męskich do żeńskich wynosi 1:1. Skrócenie kości spowodowane achondroplazją u płodu może ujawnić się dopiero w 24. tygodniu ciąży. Klasyczny obraz ultrasonograficzny obejmuje krótkie kończyny (poniżej 5 percentyla), mały rozmiar klatki piersiowej, makrocefalię i siodło. Oczekiwana długość życia z achondroplazją zależy przede wszystkim od czasu, w którym małe rozmiary klatki piersiowej nie będą powodować poważnych problemów z oddychaniem. Rozwój intelektualny z wadą jest prawidłowy, jednak istnieje duże ryzyko wystąpienia zaburzeń neurologicznych, w szczególności ucisku rdzenia kręgowego na poziomie otworu wielkiego, co może ograniczyć ćwiczenia fizyczne. Makrocefalia może być skutkiem umiarkowanego wodogłowia ze względu na mały rozmiar otworu wielkiego. Achondroplazja jest dobrze zbadanym i powszechnym typem wrodzonego karłowatości u noworodków. Poważnym problemem może być dla nich bezdech centralny i obturacyjny. W wieku 6-7 lat często obserwuje się przewlekłe, nawracające infekcje ucha środkowego. Na początku dzieciństwo Często obserwuje się także skrzywienie kończyn dolnych, które w ciężkich stanach wymaga korekcji chirurgicznej. Zazwyczaj wzrost dorosłych z achondroplazją waha się od 106 do 142 cm.

Kiedy podczas drugiego planowanego USG w 22. tygodniu ciąży stwierdziliśmy poszerzenie miedniczki nerkowej płodu, nie wiedziałam gdzie się udać i do kogo zwrócić o pomoc, przeszukałam cały Internet i niewiele informacji na ten temat znalazłam. Postanowiłem opisać tutaj swój problem, na wypadek gdyby ktoś taki jak ja szukał wsparcia i informacji.

Tak więc podczas drugiego zaplanowanego USG w 22. tygodniu ciąży stwierdzono poszerzenie miednicy lewej nerki u płodu do 7 mm. Lekarz zasugerował, że dziecko nie sikało i być może wszystko wróci do normy. Druga nerka była normalnej wielkości. Ale na zakończenie napisał: Marker CA: pyeelekttaza lewej nerki płodu. Konsultacja genetyczna. Strasznie się przestraszyłam i poszłam do centrum planowania specjalistyczne USG, gdzie przestraszyli mnie jeszcze bardziej: podobno jeśli zdecyduję się zostawić dziecko, postawienie go na nogi zajmie dużo czasu i być może będzie niepełnosprawne. W najgorszym przypadku wszystko to grozi usunięciem nerki. Podsumowując, postawił diagnozę: transformacja wodonerczowa nerki lewej. Genetyk całkowicie mnie zaskoczyła: rozmawiała ze mną tak, jakbym już planowała przerwanie ciąży, wyjaśniła, gdzie się udać i z kim się skontaktować, abym mogła dokonać aborcji bez perswazji, po czym długo tłumaczyła, że ​​tak naprawdę nie chcemy widzieć nasze chore dzieci, abyśmy przyprowadzali tylko zdrowych ludzi. Podsumowując, zaproponowała mi amniopunkcję, ale za 14 tysięcy rubli w ośrodku zdrowia na Krasnej, ponieważ nie mieli odczynników. Propozycja ta wynikała z faktu, że pyeloektazja nerek płodu jest markerem nieprawidłowości chromosomalnych, w szczególności zespołu Downa. Mój mąż i ja zostawiliśmy ją w wielkim szoku, ale trzymaliśmy się.

Postanowiliśmy, że będziemy walczyć o dziecko i w 24 tygodniu udaliśmy się na kontrolne USG. Wniosek: poszerzenie miednicy lewej nerki płodu do 8 mm. Nie było mowy o wrodzonej deformacji, ale lekarz i tak umieścił znacznik. Utwierdzałam się w przekonaniu, że druga nerka jest zdrowa, a to oznacza, że ​​mamy szansę żyć, a drugą można wyleczyć, tym bardziej, że potwierdził to urolog dziecięcy z Wojewódzkiego Szpitala Dziecięcego. Filatowa.

Uspokoiłam się, powoli zaczęliśmy zdobywać potrzebne rzeczy dla dziecka, kupiliśmy łóżeczko i wózek. A potem było zaplanowane USG w 31 tygodniu. Lekarz zadziwił mnie swoim zaniedbaniem, zmierzył jedynie wielkość płodu i wody. Musiał nalegać, aby obejrzał nerki dziecka. W rezultacie: pyeloektazja lewej nerki płodu do 20 mm, rozszerzenie kielicha do 14 mm. Oczywiście umieszcza znacznik HA.

Jestem przerażony. Urolog dziecięcy powiedział, że do 20 mm nerek nie operuje się, a jedynie obserwuje. A mamy już 20 mm, a do końca ciąży zostało jeszcze 10 tygodni, mogą jeszcze urosnąć! A taka ekspansja faktycznie mówi o wodonerczu, zwłaszcza że kielichy są również rozszerzone. Nie pozostaje nic innego, jak poczekać na narodziny dziecka, aby dokładnie ustalić diagnozę. Nasze dziecko jest bardzo duże, w wieku 35 tygodni jest wielkości głowy i brzuszka. Jeszcze raz próbuję się trzymać i mam nadzieję, że przy takiej diagnozie ludzkie dzieci nie przeżyją. Jednak podczas ostatniej wizyty lekarz z internatu po prostu mnie zaskoczył: pytałam ją o nerki, ale ona się nimi nie przejmuje, martwi się o marker zespołu Downa! Chociaż czytałam, że sama pyeloektazja nerek bez innych zaburzeń rozwojowych nie jest markerem CA. Teraz pozostaje tylko czekać na narodziny dziecka. Staram się mniej denerwować, przekonywać go, żeby wyzdrowiał i mieć nadzieję, że wszystko będzie dobrze. Będę stopniowo wypisywać informację o dalszym przebiegu problemu, jeśli ktoś będzie zainteresowany.

Wrodzone wady rozwojowe płodu (CHD) są prawdopodobnie najniebezpieczniejszym powikłaniem ciąży, prowadzącym do niepełnosprawności i śmiertelności u dzieci.

Narodziny dziecka z wrodzonymi wadami rozwojowymi są zawsze wielką traumą dla każdego rodzica. Statystyki w tym zakresie nie są uspokajające: w Rosji częstość występowania wad wrodzonych sięga 5-6 przypadków na 1000 dzieci.

Niestety, nie można przewidzieć tych patologii przed ciążą. Dziecko z wrodzonymi wadami rozwojowymi może pojawić się w absolutnie każdej rodzinie, niezależnie od obecności lub braku złych nawyków, stylu życia czy bogactwa materialnego.

Jakie są zaburzenia rozwoju płodu w czasie ciąży?

Wszystkie anomalie rozwojowe płodu w czasie ciąży można podzielić dla kilku typów:

1. Dziedziczny

Choroby dziedziczne są wynikiem mutacji genów. Mutacja to zmiana dziedzicznych właściwości organizmu wynikająca z przegrupowań w strukturach odpowiedzialnych za przechowywanie i przekazywanie informacji genetycznej. Należą do nich zespół Downa, zespół Patau itp.

2. Wrodzony

Wady wrodzone to choroby nabyte w macicy w wyniku narażenia na czynniki zewnętrzne (m.in. mikroelementy, uraz w czasie ciąży itp.). Mogą dotyczyć niemal każdego narządu. Wrodzone wady rozwojowe płodu obejmują wady serca, niedorozwój mózgu, deformacje szczękowo-twarzowe itp.

3. Wieloczynnikowy (czynnik złożony)

Podział wad rozwojowych płodu na typy jest dość arbitralny, ponieważ w zdecydowanej większości przypadków opóźnienia rozwojowe są splotem czynników dziedzicznych i wrodzonych.

Klasyfikacja wad rozwojowych płodu

Najczęstsze wady rozwoju wewnątrzmacicznego płodu:

• Aplazja (brak jakiegokolwiek narządu);
• Dystopia (lokalizacja narządu w nietypowym miejscu);
• Ektopia (przemieszczenie narządu na zewnątrz lub do sąsiedniej jamy ciała);
• Hipotrofia, hipoplazja (zmniejszenie masy ciała płodu, niedorozwój);
• Przerost, rozrost (zwiększenie wielkości dowolnego narządu);
• Atrezja (zamknięcie naturalnych otworów);
• Fuzja sparowanych narządów;
• Zwężenie (zwężenie kanałów i otworów narządów płodowych);
• Gigantyzm (zwiększenie rozmiaru ciała i narządów wewnętrznych płodu);
• Dyschronia (przyspieszenie lub zahamowanie rozwoju procesów).

Chciałbym zauważyć, że nasilenie patologii może być zupełnie inne. Zależy to od lokalizacji wady genetycznej, a także od czasu trwania i intensywności toksycznego działania na płód. Nie ma między nimi jasnego związku.

Kobieta, która w czasie ciąży była narażona na działanie toksyczne, może urodzić absolutnie zdrowe dziecko. Jednocześnie pozostaje ryzyko opóźnień rozwojowych u przyszłego potomstwa tego płodu, w konsekwencji uszkodzeń genetycznych przy braku objawów klinicznych.

Przyczyny wad rozwojowych płodu

Problematyka badania patologii rozwoju płodu jest bardzo zróżnicowana. Tematem tym zajmują się specjaliści różnych szczebli i dziedzin – genetycy, embriolodzy, neonatolodzy, specjaliści diagnostyki prenatalnej.

Przyczyną dziedzicznych patologii jest mutacja genu. Pojawienie się wad wrodzonych jest spowodowane różnymi niekorzystnymi skutkami dla narządów płodu podczas ciąży, szczególnie w krytycznych okresach jej rozwoju. Czynniki wywołujące wady wrodzone nazywane są teratogennymi.

Najlepiej zbadane czynniki teratogenne:

• leki (przyjmowanie leków zabronionych w czasie ciąży lub w pewnym okresie ciąży);
• zakaźne (odra, ospa wietrzna, przenoszone z matki na płód);
• promieniowanie jonizujące (promieniowanie rentgenowskie, promieniowanie radioaktywne);
• czynnik alkoholowy (wypicie dużej ilości alkoholu przez kobietę w ciąży może prowadzić do ciężkiego zespołu alkoholowego u płodu, nie do pogodzenia z życiem);
• czynnik nikotynowy (palenie w czasie ciąży może powodować opóźnienia rozwojowe u dziecka);
• toksyczne i chemiczne (kobiety pracujące w branżach niebezpiecznych powinny unikać kontaktu z agresywnymi chemikaliami i substancjami toksycznymi na kilka miesięcy przed ciążą i przez cały jej czas trwania, aby uniknąć działania teratogennego na płód);
• brak witamin i mikroelementów (brak kwasu foliowego i kwasów wielonienasyconych Omega-3, białka, jodu, brak zrównoważone odżywianie może prowadzić do opóźnienia rozwoju płodu i dysfunkcji mózgu).

Często dziedziczna predyspozycja odgrywa dużą rolę w pojawieniu się wrodzonych wad rozwojowych płodu. Jeśli u rodziców lub bliskich dziecka występują wady wrodzone, wówczas ryzyko urodzenia dziecka z tymi samymi wadami wzrasta wielokrotnie.

Krytyczne okresy rozwoju płodu

Rozwój wewnątrzmaciczny płodu trwa średnio 38-42 tygodnie. Przez cały ten czas płód jest dobrze chroniony przed czynnikami zewnętrznymi przez barierę łożyskową i układ odpornościowy matki. Ale są 3 krytyczne okresy, podczas których jest bardzo podatny na szkodliwe czynniki. Dlatego w tym czasie kobieta w ciąży powinna szczególnie dbać o siebie.

Pierwszy okres krytyczny następuje około 7-8 dni po zapłodnieniu, kiedy zarodek przechodzi fazę zagnieżdżenia się w macicy. Następny niebezpieczny okres przypada na okres od 3 do 7 i od 9 do 12 tygodnia ciąży, kiedy tworzy się łożysko. Choroba, narażenie kobiety w ciąży na działanie środków chemicznych lub promieniowania w tym okresie może prowadzić do wewnątrzmacicznych wad rozwojowych płodu.

Trzeci krytyczny okres ciąży to 18-22 tygodnie, kiedy następuje tworzenie połączeń nerwowych w mózgu i rozpoczyna pracę układ krwiotwórczy. Okres ten wiąże się z opóźnionym rozwojem umysłowym płodu.

Czynniki ryzyka wad płodu

Czynniki ryzyka wrodzonych wad rozwojowych po stronie matki:

• wiek powyżej 35 lat – opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, zaburzenia genetyczne;
• wiek do 16 lat – wcześniactwo, brak witamin i mikroelementów;
• niski status społeczny – infekcje, niedotlenienie płodu, wcześniactwo, opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego;
• brak kwasu foliowego – wrodzone wady rozwojowe układu nerwowego;
• spożywanie alkoholu, narkotyków i palenie tytoniu – opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, zespół nagłej śmierci, alkoholowy zespół płodowy;
• infekcje (ospa wietrzna, różyczka, infekcje opryszczkowe, toksoplazmoza) - wrodzone wady rozwojowe, opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, zapalenie płuc, encefalopatia;
• nadciśnienie tętnicze - opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, asfiksja;
• wielowodzie – wrodzone wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego, patologie przewodu pokarmowego i nerek;
• choroby tarczycy - niedoczynność tarczycy, tyreotoksykoza, wole;
• choroby nerek - opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, nefropatia, poród martwy;
• choroby płuc i serca - wrodzone wady serca, opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, wcześniactwo;
• niedokrwistość - opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, poród martwy;
• krwawienia – anemia, wcześniactwo, poród martwy

Czynniki ryzyka wrodzonych wad rozwojowych płodu:

• anomalie prezentacji płodu - krwotok, wady wrodzone, uraz;
• ciąża mnoga – transfuzja płodu, zamartwica, wcześniactwo;
• opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego – poród martwy, wady wrodzone, asfiksja,
  Czynniki ryzyka podczas porodu:
• przedwczesny poród jest obarczony rozwojem asfiksji;
• poród późny (opóźnienie porodu o 2 tygodnie lub więcej) – możliwy rozwój asfiksji lub urodzenia martwego dziecka;
• długi poród – uduszenie, poród martwy;
• wypadnięcie pępowiny - asfiksja.

Nieprawidłowości w rozwoju łożyska:

• łożysko małe – opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego;
• duże łożysko – rozwój obrzęku u płodu, niewydolność serca;
• przedwczesne odklejenie się łożyska – możliwa duża utrata krwi, rozwój niedokrwistości;
• łożysko przodujące jest obarczone utratą krwi i rozwojem niedokrwistości.

Diagnostyka wad rozwojowych płodu

Diagnostyka prenatalna wad rozwojowych płodu i patologii genetycznych jest procesem bardzo złożonym. Jednym z etapów tej diagnozy są badania przesiewowe zlecane kobiecie ciężarnej w 10-12, 20-22 i 30-32 tygodniu (w każdym trymestrze). Badanie to jest badaniem krwi na obecność w surowicy biochemicznych markerów patologii chromosomalnych (wad rozwojowych).

Dzięki temu możliwe będzie założenie o obecności lub braku nieprawidłowości chromosomowych u płodu, a ultrasonografia jako dodatkowa metoda diagnostyczna wykaże, czy u płodu występują nieprawidłowości. rozwój fizyczny płód USG musi być wykonywane przez wysoko wykwalifikowanego specjalistę i przy użyciu wysokiej jakości sprzętu. Wyniki każdego badania oceniane są łącznie, bez rozbijania się o siebie.

Badania przesiewowe nie gwarantują stuprocentowej patologii, pozwalają jedynie zidentyfikować grupę wysokiego ryzyka wśród kobiet w ciąży. Jest to ważny i konieczny środek i pomimo jego dobrowolnego charakteru większość przyszłych matek to rozumie. Często zdarza się, że specjalistom trudno jest odpowiedzieć na pytanie o obecność wad genetycznych u płodu. Następnie, w zależności od trymestru ciąży, pacjentowi przepisuje się lek inwazyjne metody badawcze:

• (badanie kosmówki kosmówki)

Wykonuje się je w I trymestrze ciąży (11-12 tygodni) i pozwala na wykrycie genetycznych nieprawidłowości w rozwoju płodu.

• amniopunkcja (badanie płynu anatomicznego, w którym znajduje się płód)

W pierwszym trymestrze analiza ta ujawnia przerost kory nadnerczy, w drugim - choroby ośrodkowego układu nerwowego, patologie chromosomalne.

• łożyskocenteza (badanie cząstek łożyska)

Wykonywane od 12 do 22 tygodnia ciąży w celu identyfikacji patologii genetycznych.

• (pobranie krwi z pępowiny płodu)

Pozwala określić podatność płodu na choroby genetyczne lub zakaźne.

Kobiety w ciąży kierowane są na obowiązkową konsultację z genetykiem:

• którego wiek przekracza 35 lat;
• posiadanie dziecka lub dzieci z zaburzeniami genetycznymi;
• osoby, u których w przeszłości występowały poronienia, nierozwinięte ciąże i porody martwe;
• którego rodzina ma krewnych z zespołem Downa i innymi nieprawidłowościami chromosomowymi;
• wyzdrowiał z chorób wirusowych w 1. trymestrze ciąży;
• przyjmowanie leków zabronionych w czasie ciąży;
• narażony na promieniowanie.

Aby zdiagnozować patologie płodu po urodzeniu, stosuje się je następujące metody badawcze: badania krwi, moczu i innych płynów biologicznych, badania RTG, tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny, USG, angiografia, oskrzela i gastroskopia, inne metody immunologiczne i molekularne...

Wskazania do przerwania ciąży

Wykrycie wady wrodzonej płodu wiąże się z propozycją przerwania ciąży z tzw. powodów medycznych. Jeśli kobieta odmówi i zdecyduje się zatrzymać dziecko, zostaje objęta szczególną kontrolą, a przebieg ciąży jest dokładniej monitorowany.

Ale przyszłej mamie należy rozumieć, że ważne są tu nie tylko jej uczucia i doświadczenia, ale także to, że dzieci urodzone z poważnymi wadami i patologiami często okazują się niezdolne do życia lub pozostają na całe życie głęboko niepełnosprawne, co oczywiście jest bardzo trudne dla każdej rodziny.

Istnieją inne wskazania do przerwania ciąży:

• nowotwory złośliwe (ciąża z rakiem jest przeciwwskazana);
• choroby układu sercowo-naczyniowego (wady serca, zakrzepica żył głębokich, choroba zakrzepowo-zatorowa);
• choroby neurologiczne (stwardnienie rozsiane, miastenia);
• choroby zakaźne (w postaci aktywnej, w ostrych i ciężkich stadiach);
• choroby krwi i narządów krwiotwórczych (hemoglobinopatia, niedokrwistość aplastyczna, białaczka);
• choroby oczu (choroby nerwu wzrokowego i siatkówki);
• choroby nerek ( choroba kamicy moczowej w ostrej formie i z dużymi kamieniami, ostry);
• rozsiane choroby tkanki łącznej;
• zaburzenia endokrynologiczne (tyreotoksykoza, niewyrównana niedoczynność tarczycy w ciężkich postaciach);
• niektóre choroby ginekologiczne;
• wskazania położnicze (oporne na leczenie i ciężkie, którym towarzyszą ciężkie wymioty, ciążowa choroba trofoblastyczna, ciężkie choroby dziedziczne stwierdzone w czasie ciąży itp.)

Aborcja ze względów medycznych przeprowadzana jest wyłącznie za zgodą pacjentki.

Zapobieganie wrodzonym wadom rozwojowym płodu

Głównym działaniem mającym na celu zapobieganie występowaniu wrodzonych wad rozwojowych płodu jest planowanie ciąży. Od wysokiej jakości przygotowania może zależeć nie tylko powodzenie poczęcia, ale także przebieg ciąży, szybki i prawidłowy poród oraz zdrowie matki i dziecka w przyszłości.

Przed planowaniem ciąży należy przejść szereg badań: wykonać badania w kierunku chorób przenoszonych drogą płciową, HIV, zapalenia wątroby, kiły, sprawdzić krzepliwość krwi, stan hormonalny, higienę jamy ustnej, wykonać USG narządów miednicy w celu wykluczenia stanu zapalnego choroby i nowotwory, udaj się do terapeuty, aby zidentyfikować wszystkie możliwe choroby przewlekłe, najlepiej, gdyby oboje rodzice przeszli badania genetyczne.

Kluczowym punktem w zapobieganiu wrodzonym wadom płodu jest utrzymanie zdrowy wizerunekżycia, porzucenie złych nawyków, zbilansowane i pożywne odżywianie, wyeliminowanie wpływu wszelkich negatywnych i szkodliwych czynników na organizm. W czasie ciąży ważne jest, aby szybko leczyć wszystkie możliwe choroby i postępować zgodnie z zaleceniami lekarza-położnika-ginekologa.

Leczenie wrodzonych wad rozwojowych płodu

Możliwości leczenia wrodzonych wad rozwojowych płodu różnią się znacznie w zależności od charakteru i ciężkości anomalii. Statystyki dotyczące tego problemu nie są niestety uspokajające. Jedna czwarta dzieci z wadami wrodzonymi umiera w ciągu pierwszego roku życia.

Kolejne 25% może żyć dość długo, mając trudne do wyleczenia lub trudne do leczenia upośledzenie fizyczne i psychiczne. I tylko 5% dzieci urodzonych z wrodzonymi wadami rozwojowymi można w większości leczyć chirurgicznie. W niektórych przypadkach pomaga leczenie zachowawcze. Czasem wady rozwojowe stają się zauważalne dopiero w miarę dorastania, inne zaś przebiegają całkowicie bezobjawowo.