NPP GA, chiar dacă ediția din 2008 este un document inexistent al unui departament inexistent al unei țări inexistente. Acest document nu este nicăieri noua Rusie neînregistrat.

Uimirea țării noastre se manifestă prin faptul că, având FAP, acceptăm puncte de la CNE și le includem în RPP, în ciuda diferențelor dintre CNE și FAP. Nici măcar nu vorbesc despre faptul că piloții sunt privați de cupoanele lor pe baza încălcărilor NPP al Aviației Civile a URSS, emis de MGA pentru Aeroflot.

Operațiuni de zbor FAP în Forțele Aeriene Ruse:

33) „altitudine de decizie” - altitudinea stabilită pentru o apropiere de precizie la care trebuie inițiată manevra de apropiere întreruptă dacă, înainte de a ajunge la această altitudine, pilotul comandant nu a stabilit contactul vizual necesar cu reperele pentru a continua apropierea. aterizarea sau poziția aeronavei în spațiu, sau parametrii mișcării acesteia nu asigură aterizarea în siguranță (denumită în continuare VPR);

95) „apropiere de precizie” - o abordare instrumentală cu ghidare de navigație în azimut și cale de planare, generată prin mijloace electronice;

56) „altitudine minimă de coborâre” - înălțimea stabilită pentru o apropiere fără precizie, sub care coborârea nu poate fi efectuată fără contactul vizual necesar cu reperele (denumite în continuare MAF)

57) „apropiere fără precizie” - o apropiere instrumentală fără ghidare de navigație de-a lungul unei căi de alunecare generată prin mijloace electronice;

Aici cineva a scris despre abordarea vizuală:

21) „abordare vizuală” - o abordare când poziția spațială a aeronavei și locația acesteia sunt determinate vizual de către echipaj folosind orizontul natural, reperele pământești, precum și în raport cu alte obiecte și structuri materiale;

Abordarea vizuală conform GMP este un amestec de hipopotam și crocodil și este mai asemănătoare cu Circling Approach, cu zonele sale de manevră vizuale stabilite pentru categoriile de avioane.

Apropo, în FAP PiVP, în sfârșit, au separat „abordarea vizuală” (aproape ca conform Doc. 4444) și „abordarea circulară” (practic, abordarea circulară)

11.5.14. Se efectuează o abordare circulară:

cu contact vizual continuu cu pragul pistei sau cu mijloace de iluminare de apropiere;
în timpul zilei și la amurg pe aerodromurile pentru care este prevăzută o astfel de abordare.
La amurg, apropierea se efectuează cu echipamentul de iluminat al pistei pornit.
Echipajul de zbor se asigură că aeronava rămâne în zona de manevră vizuală stabilită.
O apropiere de aterizare dintr-un cerc pe un aerodrom controlat se efectuează după primirea permisului de la unitatea ATS, în conformitate cu procedura elaborată de operator, folosind colecții de informații aeronautice (pe baza instrucțiunilor de zbor sau a unui pașaport de navigație aeriană).
Coborârea instrumentelor în conformitate cu modelul de apropiere stabilit în cerc se efectuează la altitudinea stabilită la punctul de început al apropierii de-a lungul traiectoriei prescrise sau indicată de unitatea ATS.

11.5.15. Coborârea aeronavei în zona de manevră vizuală după începerea virajului pe dreapta de pre-aterizare și pe dreapta de pre-aterizare este posibilă dacă există contact vizual cu reperele de la sol și cu pista.
Dacă contactul vizual cu pista se pierde în orice punct din zona de manevră vizuală, echipajul de zbor se oprește din coborâre și efectuează un zbor către pistă cu o urcare și intrând în modelul de apropiere întreruptă (apropiere întreruptă) folosind instrumente.

11.5.16. Abordarea vizuală se efectuează în conformitate cu procedurile
specificate în culegerea de informații aeronautice sau cu instrucțiunile de zbor (pașaportul de navigație aerian) ale aerodromului, sau într-un alt mod stabilit.
O apropiere vizuală poate fi inițiată în orice punct al rutei de sosire sau în orice punct al unui model de apropiere instrumentală, cu condiția ca contactul vizual necesar să fie stabilit cu reperele și pista.
La un aerodrom controlat, este necesară permisiunea unității ATS pentru a efectua o apropiere vizuală.
Echipajul de zbor raportează unității ATS că a fost stabilit contact vizual cu pista.
Se efectuează o apropiere vizuală cu condiția ca înălțimea bazei norilor să nu fie mai mică decât altitudinea minimă de zbor la stadiul inițial apropiere de aterizare, iar vizibilitatea nu este mai mică de:

5 km – la un aerodrom situat într-o zonă plată, deluroasă sau muntoasă cu înălțimea reliefului de până la 1000 m;

8 km – la un aerodrom situat într-o zonă muntoasă cu o înălțime de relief de 1000 m sau mai mult.

Când două aeronave de același tip efectuează o apropiere vizuală simultană, aeronava care zboară înainte, la stânga sau mai jos are prioritate în apropiere.
Echipajul de zbor al aeronavei mai ușoare permite aeronavei mai grele să aterizeze mai întâi.

O apropiere vizuală nu poate fi efectuată decât dacă echipajul de zbor este familiarizat cu terenul și reperele pe care se bazează procedura de apropiere.

Simțiți asemănarea dintre o abordare vizuală conform GMP și o „abordare circulară” conform FAP PiVP?

Analiza accidentelor de zbor nu a arătat niciodată că cauza dezastrului este incorect calculate minime sau valori mici ale acestora.

Există doi parametri principali în minime: VPR (MVS) și L-view.

Această altitudine de siguranță ia în considerare obstacolele din zonele a căror dimensiune și configurație sunt legate de caracteristicile de precizie ale unui anumit sistem de aterizare și de categoria de viteză a aeronavei.

Toate metodele existente pentru determinarea VPR(MVS) se bazează pe OCA/H, care este publicat în AIP.

Prin urmare, cauza accidentelor în timpul aterizării nu este valorile scăzute ale minimelor (indiferent care dintre metodele existente sunt calculate), ci încălcarea acestora.

Este necesar să se propună măsuri pentru a se asigura că în niciun caz echipajul nu coboară sub VTOL/MVS fără contact vizual sigur și încredere deplină în siguranța aterizării.

Dacă, la atingerea punctului VPR/MVS sau MAPt, PIC nu a stabilit un contact vizual sigur cu punctele de referință la sol, sau a stabilit, dar poziția aeronavei în spațiu, sau parametrii mișcării acesteia nu garantează o aterizare sigură , atunci trebuie efectuată o manevră de apropiere întreruptă.

Minime de aterizare

Factori care influențează calculul și determinarea minimelor:

• echipamente de ghidare radio: precizia ghidării, locația față de pistă;
• echipamente de iluminat pentru apropiere și pistă;
• acuratețea sistemelor de ghidare și control la bord;
• reguli și metode pentru construirea unei zone de înregistrare a obstacolelor (definiția OSA/N);
• valoarea înălțimii și amplasării obstacolului care se încadrează în zona de înregistrare a obstacolelor;
• categoria aeronave;
• valoarea minimelor publicate în Manualul de zbor al aeronavei;
• metodologia de determinare a minimelor.

Care tehnică este mai bună?

O metodologie pentru determinarea minimelor de aerodrom pentru decolare și aterizare poate fi considerată bună atunci când conține:

• toate ajutoarele de ghidare existente în etapa finală a aterizării, toate tipurile și modurile de apropiere;
• toată varietatea de echipamente de iluminat, ținând cont de posibilele lor defecțiuni;
• toate opțiunile de echipamente de bord, inclusiv HUD, HUDLS, EVS;
• cerințe și recomandări pentru pregătirea piloților pentru apropieri de aterizare la anumite minime;
• recomandări către operatori privind stabilirea minimelor de operare.

Pe baza acestor criterii, vom lua în considerare metodele existente.

Metode existente pentru determinarea minimelor

Rusia:

• Ordinul DVT al Ministerului Transporturilor al Federației Ruse nr. DV-123/38 din 20 septembrie 1993 „Cu privire la implementarea în practică aviatie Civila abordări vizuale ale aeronavelor de aterizare de 1-3 clase”;
• Directiva DVT a Ministerului Transporturilor al Federației Ruse din 14 decembrie 1994 nr. 172/i „Cu privire la stabilirea minimelor pentru decolare și aterizare a aeronavelor de tip B-757, B-737”;
• Ordinul DVT al Ministerului Transporturilor al Federației Ruse din 28 decembrie 1993 nr. DV-160 „Cu privire la stabilirea categoriilor pentru aeronavele de aviație civilă rusă în conformitate cu regulile ICAO și la introducerea unei metodologii pentru determinarea minimelor de aerodrom pentru abordare vizuală”;
• Ordinul FSVT nr. DV-86 din 08.08.1994 „Cu privire la implementarea „Orientărilor pentru construirea planurilor de aerodrom și determinarea înălțimii sigure de trecere a obstacolelor”;
• Ordinul Ministerului Apărării al Federației Ruse și al Ministerului Transporturilor al Federației Ruse din 15 decembrie 1994 nr. 270/DV-123 „Cu privire la implementarea Metodologiei unificate pentru determinarea aerodromurilor minime pentru decolarea și aterizarea aeronavelor” (denumit în continuare EM);
• Scrisoarea FAS Rusia din 07.09.1997 nr. 53/i „Cu privire la publicarea minimelor pentru decolarea și aterizarea aeronavelor pe aerodromurile străine în documentele de informații aeronautice”.

ICAO. Manual de operațiuni pentru toate condițiile meteorologice, Doc 9365, ediția 1991.

STATELE UNITE ALE AMERICII. Comanda 8260.3, S.U.A. Standard pentru procedurile instrumentelor terminale (TERPS), al 25-lea amendament din 03.09.2012.

Jeppesen Explicația specificației minime comune (ECOM). Bazat pe TERPS.

state UE. EU OPS Subpartea E - Operațiuni în orice vreme, apendicele 1 (nou) la OPS 1.430 Nou. Minime de operare a aerodromului. Aplicabil din 16.07.2011

Scurtă analiză comparativă a metodelor

Metodologie unificată:

1. Abordare de precizie ILS - nu există definiții minime de Categoria III;
2. abordarea non-precizie este limitată la utilizarea unui set de RTS;
3. se aplică minimele de pregătire;
4. nu există nicio procedură pentru determinarea minimului atunci când:
   • aplicarea navigației de zonă;
   • efectuarea unei coborâri continue în timpul unei apropieri fără precizie;
   • aplicarea HUD, HUDLS;
5. raportul MBC - RVR/VIS este conservator;
6. echipamentul de iluminare de apropiere nu este împărțit în funcție de lungimea luminilor de apropiere;
7. nu se utilizează valoarea vizibilității meteorologice recalculate în RVR/CMV;
8. nu sunt stabilite minime pentru aerodromurile alternative.

Doc 9365 :

1. Minimul de abordare nu este luat în considerare:
   • conform ILS pentru Categoria IIIC;
   • metoda de navigare a zonei;
2. nu se menționează elicoptere;
3. nu este considerat:
   • utilizarea unei căi de alunecare vizuale ușoare;
   • stabilirea unui minim cu AVP;
   • minim pentru aerodromuri alternative.

TERPS- în mare măsură armonizat cu OPS UE, dar există diferențe:

1. considerat:
   • stabilirea unui minim pentru Categoria I, II, III;
   • utilizarea a 4 tipuri (pe lungime) de lumini de călătorie;
   • abordare folosind navigația pe zonă: LPV, LNAV/VNAV, Baro VNAV (diferență);
   • traiectorii pentru unghiuri de alunecare 3° - 6,4° (diferență);
   • minime pentru aviația militară (diferență);
   • minime pentru elicoptere (diferență);
   • valoarea vizibilității la utilizarea HUD;
2. utilizarea unei căi de alunecare vizuală ușoară nu este luată în considerare;
3. Principala diferență este că sunt luate în considerare zonele de înregistrare a obstacolelor și definiția OSN.

UE O.P.S.

Diferențele față de TERPS:

1. cererea luată în considerare:
   • HUD, HUDLS, EVS;
   • CDFA (coborâre continuă la apropierea finală);
   • conversia vizibilității meteorologice în RVR/CMV;
   • RNAV/LNAV (navigație pe zonă orizontală);
   • Goniometru VDF;
   • Categorii I, II și IIIA, IIIB.
2. Nu există minime pentru elicoptere.

Metodologie unificată

Ghid de zbor pentru orice vreme,Doc 9365 - operatorilor și statelor de aerodrom să înțeleagă metodologia de elaborare a minimelor de operare a aerodromului.

Aeronave de transport comercial (avion multimotor).

OPS UE- asupra operatorilor.

TERPS- către aerodromuri și operatori.

Date luate în considerare la determinarea minimelor de aterizare

Sisteme de abordare utilizate

Comparația luminilor de apropiere

Comparația luminilor de apropiere din datele Federației Ruse din 01.01.12

Definiţia OCH

Pentru o abordare ILS, OCH este determinată în același mod în toate metodele.
În SUA, pentru abordările fără precizie, OCH se determină conform TERPS.
EU OPS utilizează Doc 8168 Vol. 2.
În Rusia, sunt utilizate Orientările pentru construirea schemelor de aerodrom și pentru determinarea înălțimii sigure de trecere a obstacolelor (denumite în continuare Ghid).

Ghidul ia în considerare definiția DOS pentru:

• OSB excluzând zona suplimentară;
• VOR fără a lua în considerare suprafața suplimentară în faza de apropiere întreruptă;
• PRL fără a lua în considerare zona suplimentară;
• KRM, dar minimul nu este publicat;
• RNAV10 pentru segmentul inițial și RNAV4 pentru segmentul final.

Compararea metodelor după raportul VIS/RVR - VPR/MVS

Minimele de decolare

STATELE UNITE ALE AMERICII. Minime mai mici decât standardul

În FAP 128, în secțiunea Minime de operare a aerodromului, nu există informații în care puncte ar trebui prezentată valoarea RVR pentru decolare.

Publicarea minimelor pe regiune de către statele ICAO începând cu 03/01/2012.

Apendicele 6. Partea I, punctul 4.2.8 Minimele operaționale ale aerodromului

Notă. Prezentul standard nu cere statului pe al cărui teritoriu este situat aerodromul să stabilească minimele de operare ale aerodromului.

Starea și publicarea minimelor în Rusia

• În AIP-ul rusesc, minimele pentru decolare și aterizare nu sunt publicate, dar sunt indicate OCA/N pentru apropieri de aterizare.
• Concluzie: în Rusia nu sunt stabilite minime de stat.
• În IPP, minimele sunt calculate de către aeroport folosind EM și apoi publicate în colecțiile de la bord CAI.
• Motive pentru publicarea minimelor: Ordinul Ministerului Transporturilor al Rusiei din 31 ianuarie 2011 nr. 29 „Cu privire la aprobarea instrucțiunilor standard pentru operațiunile de zbor în zona unui hub aerian, aerodrom (heliport) și diagrame standard ale pașaportul aeronautic al unui aerodrom (heliport), loc de aterizare.”

Clauza ordinului Ministerului Transporturilor al Rusiei nr. 29

• 2.3. Minime pentru aerodromuri și heliporturi de hub aerian.
• Minimurile aerodromurilor și heliporturilor de hub aerian pentru decolare și aterizare conform regulilor de zbor instrumental. Minime pentru defecțiuni ale mijloacelor individuale de suport tehnic radio pentru zboruri, telecomunicații aviatice, echipamente de iluminat și meteorologice.

FAP 128 este definit în clauza 5.17. Operatorul stabilește minimele de operare pentru fiecare aerodrom utilizat pe baza metodelor stabilite în procedurile de operare.

Anexa 6. Partea I. Transport aerian comercial internațional. Avioane.

4.2.8 Minimele de operare a aerodromului

4.2.8.1 Statul Operatorului solicită operatorului să stabilească minime operaționale pentru fiecare aerodrom utilizat pentru operațiuni și aprobă metode pentru determinarea acestor minime. ...

Minime diferite

• Minimul determinat de operator și aeroport poate fi diferit.
• Așadar, nu este clar statutul minimelor în IPP și în colecțiile CAI, pentru că Colecțiile CAI nu sunt un document aprobat de autoritatea din domeniul aviației civile. Colecțiile CAI sunt un produs comercial la fel ca și colecția JEPPESEN.
• Comunitatea aviației este împărțită dacă un aeroport ar trebui să definească și să publice minime? Dar, în mod clar, sarcina lui este să calculeze și să publice OCA/N pentru fiecare sistem de aterizare și să ofere informații despre echipamentele de iluminat.
• Pentru a monitoriza respectarea minimelor de către autoritățile ATS, operatorii pot fi invitați să își prezinte minimele structurilor interesate din aeroport.

Operatorul decide, iar Agenția Federală de Transport Aerian este de acord cu metodologia.

Condițiile pentru a conveni asupra metodologiei sunt:

1. Valorile VPR/MVS nu sunt mai mici decât înălțimile de siguranță în conformitate cu Doc 8168 PANS OPS;
2. este posibil să se stabilească minime pentru toate mijloacele și metodele de aterizare utilizate pe anumite tipuri de aeronave, ținând cont de diferite combinații de ajutoare tehnice și vizuale de ghidare;
3. conține reguli pentru pregătirea și admiterea echipajelor pentru apropieri de aterizare în condiții meteorologice nefavorabile.

Ce metode ar trebui folosite pentru a determina minimele?

• EM corespundea echipamentelor generației de aeronave create în anii 70-80. Ea și-a arătat valoarea. Vă puteți exprima recunoștința creatorilor EM: Belogorodsky S.L., Muzalev A.A., Roizenzon A.L. și alți autori și să-l folosească în continuare pentru această flotă de aeronave.
• Apariția aeronavelor cu capacități de navigație mai mari sugerează că este necesar să se utilizeze metode moderne pentru determinarea minimelor de operare.
• EU OPS este acceptabilă pentru avioane, dar nu există reguli pentru determinarea minimelor pentru elicoptere. TERPS conține astfel de reguli.
• În acest sens, este indicat să existe în Rusia o metodologie care să includă tot ce există în prezent.

Un comentariu

La 23 martie 2012, a avut loc o întâlnire la Agenția Federală de Transport Aerian pe tema:
Prevenirea încălcărilor minimelor meteorologice meteorologice, prevenirea accidentelor aviatice din cauza coliziunilor aeronavelor cu suprafața pământului și a obstacolelor în zborul controlat, probleme de asigurare a siguranței zborului în aviația civilă a Federației Ruse (CFIT).
La întâlnire au participat: specialiști din cadrul biroului central, Direcțiile de transport aerian teritorial interregional ale FAVT, reprezentanți ai Departamentului pentru Politică de Stat în domeniul aviației civile din cadrul Ministerului Transporturilor al Rusiei, FSUE GosNII GA, Instituția de Stat pentru Siguranța Zborului în Transport aerian, directori de zbor (adjuncți pentru FRA), șefi de inspecții de siguranță a zborului ai companiilor aeriene ruse, specialiști din cadrul FSUE State ATM Corporation.

În discursul său, S.N Pogrebnoy, director pentru ATM și IVP al FSUE State ATM Corporation. a vorbit despre inadecvarea propunerii: „Pentru a monitoriza respectarea minimelor de către autoritățile ATS, este posibil să se invite operatorii să își prezinte minimele structurilor interesate din aeroport”.

Controlorii de trafic aerian monitorizează minimele cantitate mare companiile aeriene care zboară către aeroporturile din zona aeriană Moscova nu este posibilă.

Autorul este de acord cu opinia lui Pogrebny S.N. și, ca alternativă, propune utilizarea prevederilor ICAO privind respectarea minimelor. Acestea sunt prezentate în două documente: Manualul comunicațiilor radiotelefonice (Doc 9432) și Procedurile pentru serviciile de navigație aeriană. Managementul traficului aerian (Doc 4444).

Extras din Doc 9432, punctul 7.6 Abordarea radar de supraveghere:

Extras din Doc 4444, paragraful 12.3 Frazeologia ATC:

Este clar din Doc 9432 și Doc 4444 că controlerul de apropiere îi reamintește doar pilotului să-și verifice minimul.

PRAPI - 98 conține Anexa 1. „Lista evenimentelor care fac obiectul investigației în funcțiune”. Conform paragrafului 16 din acest apendice, încălcarea condițiilor minime de vreme în timpul decolării și aterizării este supusă investigației. În cazul încălcării minimului, directorul de zbor este obligat să trimită un TLG ALR (mesaj inițial despre un accident de aviație, incident, incident grav, precum și orice informații despre o amenințare la adresa siguranței aeronavei, a echipajului și a pasagerilor) la adresele stabilite în TS-95 și raportați la inspecție.

Apare întrebarea: care este încălcarea minimă? La urma urmei, controlorul de trafic aerian nu cunoaște valoarea minimă de funcționare a echipajului de aterizare. Se ghidează după minimul publicat în IPP, dar nu are nicio legătură cu aeronava care se apropie de aterizare.

Poate că ar fi util în Federația Rusă să legifereze o regulă privind informarea controlorului unității ATS cu privire la minimul echipajului atunci când se apropie de un aerodrom în condiții apropiate de minimul operațional al echipajului, nu numai prin radar de aterizare, ci și prin alte sisteme de apropiere.

Se poate propune să se facă completări la FAP 128 cu următorul conținut după paragraful 3.89 (afișat complet).

3,89. Dacă vizibilitatea meteorologică raportată sau RVR de referință este sub minimul operațional pentru aterizare, apropierea IFR nu va continua sub altitudinea documentată pentru informații aeronautice pentru începutul apropierii finale.

PIC-ul informează controlorul unității ATS despre valoarea minimului de operare al echipajului pentru aterizare.

Adăugați clauza 3.50. Înainte de decolare:

PIC-ul informează controlorul ATS despre valoarea minimului de operare al echipajului pentru decolare. sens

*m) MINIM [RAZA VIZUALA PISTĂ (sau RVR) sau VIZIBILITATE (sens) (unitatimăsurători)]

*y) MINIM DE OPERARE

Poate că comunitatea aviației va avea păreri diferite în această chestiune, dar pentru a preveni reducerea accidentelor aviatice din cauza ciocnirii unei aeronave cu solul și a obstacolelor într-un zbor controlat din cauza încălcării minimelor, este indicat să se informeze aerul. controlor de trafic despre valoarea minimului de operare al echipajului. Un astfel de raport va permite echipajului de zbor să creeze o barieră psihologică suplimentară cu privire la neîncălcarea minimului, iar unitatea ATS va avea o înțelegere clară a valorii minimului declarat de PIC.

Malformațiile congenitale ale fătului ocupă 2-3 locuri în structura cauzelor morții perinatale a fătului și a nou-născutului. Diagnosticul precoce al defectelor de dezvoltare este de mare importanță, ceea ce este necesar pentru o decizie în timp util cu privire la posibilitatea prelungirii sarcinii, care este determinată de tipul defectului, compatibilitatea cu viața și prognosticul pentru dezvoltarea postnatală. În funcție de etiologie, se disting malformații congenitale ereditare (genetice), exogene și multifactoriale ale fătului. Ereditarii includ defecte de dezvoltare care apar ca urmare a mutațiilor, de exemplu. modificări persistente ale structurilor ereditare la gameți sau zigoți. În funcție de nivelul la care s-a produs mutația (gene sau cromozomi), se disting sindroamele monogenice și bolile cromozomiale. Defectele exogene includ defectele cauzate de efectele dăunătoare ale factorilor exogeni. Acești factori, care acționează în perioada gametogenezei sau a sarcinii, duc la apariția unor defecte congenitale fără a perturba structura aparatului ereditar.

Defectele de origine multifactorială sunt defecte care apar sub influența combinată a factorilor genetici și exogeni. Există, de asemenea, defecte izolate (localizate într-un singur organ), sistemice (în cadrul unui sistem de organe) și multiple (în organele a două sau mai multe sisteme).

DEFECTE ALE SISTEMULUI NERVOS CENTRAL

Clasificarea celor mai frecvente malformații ale sistemului nervos central:

1. Hidrocefalie:

Stenoza apeductului cerebral;

Hidrocefalie deschisă;

Sindromul Dandy-Walker.

2. Papilomul plexului coroid.

3. Defecte ale tubului neural:

- spina bifida;

Anencefalie;

Cefalocelul.

4. Microcefalie. Hidrocefalie

Hidrocefalie- o creștere a dimensiunii ventriculilor creierului cu o creștere simultană a presiunii intracraniene, însoțită în majoritatea cazurilor de o creștere a dimensiunii capului (Fig. 28).

Orez. 28. O imagine ecografică a hidrocefaliei severe a fătului (săgețile indică ventriculele creierului dilatate puternic, al căror cortex este subțiat semnificativ, dimensiunea capului fetal depășește valorile normale pentru această etapă a sarcinii)

Ventriculomegalia se referă la o creștere izolată a dimensiunii ventriculilor, neînsoțită de o creștere a dimensiunii capului. Hidrocefalia apare cu o frecvență de 0,1-2,5 la 1000 de nou-născuți. Aproximativ 60% dintre fetușii cu hidrocefalie sunt băieți. Hidrocefalia poate fi o consecință a multor boli de diverse etiologii. În cele mai multe cazuri, se dezvoltă ca urmare a unei încălcări a fluxului de lichid cefalorahidian. Forma comunicantă a hidrocefaliei este cauzată de extraventriculară

obstrucție culară, în timp ce forma obstructivă este o obstrucție intraventriculară. Ocazional, hidrocefalia este cauzată de creșterea producției de lichid cefalorahidian (de exemplu, pe fondul papilomului plexului coroid) sau de reabsorbție afectată în spațiul subarahnoidian.

Anomalii extracraniene în hidrocefalie apar la 63%: ageneză și displazie renală, defect septal ventricular, tetralogie Fallot, meningomielocel, despicătură, palato moale și dur, atrezie a anusului și rectului, disgeneza gonadală. Hidrocefalia este reprezentată în principal de stenoza apeductului cerebral (îngustarea apeductului silvian); hidrocefalie deschisă (mărirea ventriculilor creierului și a sistemului subarahnoidian al creierului ca urmare a obstrucției sistemului extraventricular al căilor de evacuare a lichidului cefalorahidian); Sindromul Dandy-Walker (o combinație de hidrocefalie, un chist al fosei craniene posterioare, defecte ale vermisului cerebelos, prin care chistul comunică cu cavitatea celui de-al patrulea ventricul). Când este detectată hidrocefalie, anatomia structurilor creierului, precum și a coloanei vertebrale, trebuie evaluate cu atenție pentru a exclude spina bifida. O examinare cuprinzătoare a fătului ar trebui să includă o examinare ecocardiografică, deoarece hidrocefalia este adesea combinată cu defecte cardiace congenitale. În caz de hidrocefalie, înainte de perioada de viabilitate fetală, este indicat să discutăm cu părinții problema întreruperii sarcinii. La prelungirea sarcinii este indicată monitorizarea dinamică cu ultrasunete la fiecare 2 săptămâni. Dacă hidrocefalia crește după maturitatea pulmonară fetală, trebuie pusă problema nașterii timpurii și a șuntării. Eficacitatea bypass-ului ventricular prenatal nu a fost încă dovedită și această operație nu este utilizată pe scară largă. cezariana indicat numai în cazurile de macrocefalie severă și absența altor defecte de dezvoltare. În prezența unor anomalii combinate macroscopice care agravează prognosticul pe viață, operația de elecție este cefalocenteza.

Defecte ale tubului neural. Acest termen combină anencefalia, cefalocelul și spina bifida.

Spina bifida- o anomalie în dezvoltarea coloanei vertebrale, rezultată dintr-o încălcare a procesului de închidere a tubului neural (Fig. 29).

Ieșirea printr-un defect al membranelor măduvei spinării se numește meningocel. Dacă sacul herniar conține țesut nervos, formarea

Orez. 29. Imagine ecografică spina bifidaîn coloana vertebrală lombosacrală (evidențiată de o săgeată)

se numeste meningomielocel. Distinge spina bifida cistică(forma chistica de spina bifida cu formarea unui sac herniar care contine meningele si/sau substanta cerebrala) si spina bifida oculta(forma ascunsă, care nu este însoțită de formarea unei proeminențe herniare). Cel mai adesea, acest defect este localizat la nivelul coloanei vertebrale lombare și sacrale. Frecvența apariției spina bifida depinde de regiunea geografică. În unele zone din Marea Britanie, incidența acestui defect este de 4 la 1000 de nașteri. În Statele Unite, rata este de 0,5 la 1.000, deși variază în funcție de rasă și geografie. Spina bifida- un defect de dezvoltare care apare din cauza unei încălcări a închiderii tubului neural în a 4-a săptămână de dezvoltare embrionară. Această anomalie este moștenită într-o manieră multifactorială. Spina bifidă a se poate forma ca urmare a hipertermiei materne, dacă are diabet zaharat, expunere la factori teratogene și poate face parte și din sindroame genetice (cu o genă mutantă izolată) sau anomalii cromozomiale (trisomia 13 și 18 perechi de cromozomi, triploidie). , translocare dezechilibrata sau cromozom inel ). Spina bifida este mai frecventă

decât cu 40 de sindroame de malformații multiple (hidrocefalie, malformații cardiace congenitale și defecte ale sistemului genito-urinar).

Examinarea prenatală include determinarea cariotipului și o examinare amănunțită cu ultrasunete. O atenție deosebită trebuie acordată anatomiei capului, inimii, brațelor și picioarelor. Dacă un meningomielocel este detectat înainte de viabilitatea fetală, femeii trebuie să i se ofere întreruperea medicală a sarcinii. La prelungirea sarcinii, examinarea dinamică cu ultrasunete este indicată la fiecare 2-3 săptămâni pentru a evalua apariția altor semne (de exemplu, ventriculomegalie). Părinților ar trebui să li se ofere o consultație cu un neurochirurg pentru a discuta posibilitățile de intervenție chirurgicală după naștere (închiderea defectului sau șuntarea), precum și prognosticul pentru viața și sănătatea copilului. Nașterea trebuie efectuată în centre perinatale mari imediat după ce plămânii fetali ating o maturitate suficientă. Riscul empiric de recidivă spina bibida este de 3-5%. Utilizarea unor doze mari de acid folic (4 mg), începută cu 3 luni înainte de sarcina planificată și continuând în prima jumătate a anului, poate reduce semnificativ riscul de defecte.

Orice defect deschis al tubului neural trebuie închis în primele 24 de ore de viață. Terapia cu antibiotice începută imediat după naștere poate reduce riscul de complicații infecțioase. Prognosticul pentru viață și sănătate depinde de nivelul de localizare a meningomielocelului, precum și de numărul și natura anomaliilor asociate. Dezvoltare mentală Copiii care au o circumferință normală a capului și un creier bine format la naștere nu suferă. Pacienții cu meningomielocel situat la nivelul L2 sau mai sus trebuie aproape întotdeauna să folosească un scaun cu rotile.

Anencefalie(pseudocefalie, disencefalie extracraniană) - absența emisferelor cerebrale și a majorității bolții craniene, în timp ce există un defect în osul frontal deasupra regiunii supraorbitale, temporalul și o parte a osului occipital sunt absente. Partea superioară a capului este acoperită cu o membrană vasculară. Structurile mezencefalului și diencefalului sunt parțial sau complet distruse. Glanda pituitară și fosa romboidă sunt în mare parte conservate. Aspectele tipice includ ochii bombați, o limbă mare și un gât scurt. Această patologie apare cu o frecvență de 1 la 1000. De cele mai multe ori,

găsit la fetele nou-născute. Akrania(exencefalie) - absența bolții craniene în prezența unui fragment de țesut cerebral. Este o patologie mai rară decât anencefalia. Anencefalia rezultă din eșecul închiderii neuroporului rostral în 28 de zile de la fertilizare. Se notează moștenirea multifactorială și autosomal recesivă și anomalii cromozomiale. Factorii de risc includ diabetul matern. Experimentele pe animale au stabilit teratogenitatea radiațiilor, a salicilaților, a sulfonamidelor și a nivelurilor ridicate de dioxid de carbon. Un diagnostic ecografic poate fi stabilit încă din 12-13 săptămâni de sarcină. Anencefalia și acrania sunt malformații absolut fatale, așa că în ambele cazuri femeii ar trebui să i se ofere întreruperea sarcinii. Toți nou-născuții cu anencefalie și acranie mor în decurs de 2 săptămâni de la naștere. Riscul empiric de recidivă a anencefaliei este de 3-5%. Utilizarea unor doze mari de acid folic (4 mg), începută cu 3 luni înainte de sarcina planificată și continuând în prima jumătate a anului, poate reduce semnificativ riscul de defecte.

Cefalocelul(encefalocel, meningocel cranian sau occipital, craniu despicat) - proeminență a conținutului craniului printr-un defect osos. Termenul „meningocel cranian” se referă la o proeminență doar printr-un defect al membranelor meningeale. Când se găsește țesut cerebral în sacul herniar, se folosește termenul „encefalocel”. Cefalocelul este rar (1:2000 de născuți vii) și este o componentă a multor sindroame genetice (sindroame Meckele, despicătură facială mediană) și non-genetice (benzi amniotice). Un cefalocel se dezvoltă ca urmare a neînchiderii unui defect de tub neural și apare în a 4-a săptămână de dezvoltare. Un defect al craniului, prin care meningele și țesutul cerebral pot prolapsa, se formează ca urmare a neseparării ectodermului de suprafață și a neuroectodermului subiacent. Dacă este detectat un cefalocel, femeii trebuie să i se ofere întreruperea sarcinii din motive medicale. La prelungirea sarcinii, tacticile de naștere depind de dimensiunea și conținutul sacului herniar. La dimensiuni mari defect, prolapsul unei cantități semnificative de țesut cerebral, precum și în prezența microcefaliei și hidrocefaliei, prognosticul pentru viață și sănătate este extrem de nefavorabil.

Nașterea prin operație cezariană nu este indicată în astfel de observații. Decomprimarea sacului herniar poate fi recomandată pentru a crea condiții pentru nașterea vaginală. Operația cezariană poate fi recomandată dacă există un mic defect și dacă sacul herniar este mic.

Microcefalie (microencefalia) este un sindrom clinic caracterizat prin scăderea circumferinței capului și retard mintal. Apare cu o frecvență de 1 din 1360 de nou-născuți, cu anomalii combinate la 1,6:1000 de născuți vii. Microcefalia este o boală polietiologică, în dezvoltarea căreia factorii genetici (aberații cromozomiale, defecte monogenice) și de mediu joacă un rol important. Prognosticul depinde de prezența anomaliilor combinate. Trisomia 13, 18, sindromul Meckel sunt leziuni fatale. Examinarea prenatală ar trebui să includă determinarea cariotipului fetal și o examinare amănunțită cu ultrasunete. În absența anomaliilor însoțitoare, prognosticul depinde de mărimea capului: cu cât este mai mic, cu atât indicele de dezvoltare intelectuală este mai mic. Microcefalia este o boală incurabilă. Tactici obstetricale - intreruperea sarcinii inainte ca fatul sa ajunga la viabilitate.

ANOMALII ALE STRUCTURILOR FACIALE SI A GATULUI

Despicătură facială(buza și palatul despicat) este un defect liniar care se extinde de la marginea buzei până la deschiderea nazală.

Un palat despicat, combinat cu o buză despicată, se poate răspândi prin procesele alveolare și palatul dur până în cavitatea nazală sau chiar în partea inferioară a orbitei. Despicătura de buză bilaterală se observă în 20%, despicătură de buză și palat - 25%. Cu leziuni unilaterale, despicatura este localizată cel mai adesea pe stânga. Despicăturile faciale reprezintă aproximativ 13% din toate defectele de dezvoltare și sunt înregistrate cu o frecvență de 1:800 de născuți vii. Băieții sunt mai predispuși să aibă despicături decât fetele. Anomalii combinate se intalnesc in 50% din cazuri cu palato-despicat izolat si doar in 13% cu despicatura labio-palatina. Structurile faciale se formează între săptămânile a 4-a și a 10-a de sarcină. Structurile frontonazale nepereche se contopesc cu structurile maxilare și mandibulare pereche

mi tuberculi. În acele observații în care procesul de fuziune nu are loc complet, se formează crăpături. De regulă, este posibil să se diagnosticheze o despicatură facială numai în al doilea trimestru de sarcină cu o examinare cu ultrasunete de screening. Detectarea prenatală a defectului prin ecografie este dificilă, dar datorită scanării cu ultrasunete și cartografierii Doppler color, posibilitățile de diagnosticare a acestuia se extind. Ecografia Doppler poate vizualiza mișcarea lichidului prin nas, gură și faringe. Dacă există o despicatură, natura mișcării fluidului se schimbă. Ecografia tridimensională poate clarifica diagnosticul în acele observații în care, în timpul unui studiu bidimensional, s-a suspectat o despicatură, dar nu s-a obținut vizualizarea clară a acesteia. Este posibil să se diagnosticheze anomalia folosind fetoscopie, inclusiv embrioscopie. În absența anomaliilor asociate, se folosesc tactici obstetricale general acceptate, indiferent de momentul diagnosticului. Luarea acidului folic înainte de următoarea sarcină și în prima jumătate a sarcinii poate reduce riscul de despicare.

O buza despicata (buza despicata) nu interfereaza cu aspiratia si este doar un defect cosmetic. Cu o combinație de despicare a buzei superioare, a maxilarului și a palatului dur (despicătura de palat), se observă tulburări funcționale: atunci când suge, laptele curge prin nas datorită comunicării sale cu cavitatea bucală; laptele poate pătrunde în tractul respirator. Prognosticul este favorabil: metodele chirurgicale moderne fac posibilă corectarea defectelor cosmetice și funcționale.

Higrom chistic(limfangiomul sau consecințele obstrucției trunchiului limfatic jugular) este o acumulare de lichid chistat (Fig. 30). Se caracterizează prin prezența unor chisturi simple sau multiple ale țesuturilor moi în zona gâtului, formate ca urmare a unor tulburări ale sistemului limfatic. Higroamele chistice apar cu o frecvență de 1:200 avorturi spontane (dimensiunea fetală coccigiană-parietală mai mare de 30 mm). Higromul chistic este adesea combinat cu aberații cromozomiale (sindromul Turner, trisomia 13, 18, 21 perechi de cromozomi, mozaicism). Ca anomalie izolată, se moștenește în mod autosomal recesiv. Prognostic: în cele mai multe cazuri, fătul moare în primele două trimestre de sarcină. Aproximativ 90% necesită tratament chirurgical, 31% dezvoltă tulburări de deglutiție și obstrucție respiratorie

Orez. treizeci. O imagine ecografică a unui higrom chistic al gâtului fetal în timpul unei sarcini de 16 săptămâni (o formare lichidă mare este vizualizată în zona gâtului fetal - indicată de o săgeată)

moduri. Pareza nervului facial datorată tratamentului chirurgical apare la 24% dintre pacienți.

Tactica obstetricala consta in intreruperea sarcinii cu diagnosticul precoce al higromului chistic al gatului fetal in cazul sarcinii la termen, nasterea se realizeaza prin canalul natural de nastere.

Defecte cardiace congenitale

Incidența malformațiilor cardiace congenitale (CHD) variază de la 1-2 până la 8-9 la 1000 de născuți vii. Cele mai frecvente CHD sunt defectele septale atriale și ventriculare, ductus arteriosus permeabil, stenoza arterei pulmonare, sindromul hipoplazic al inimii stângi, ventricul unic etc. În 90% din cazuri, CHD sunt rezultatul unor leziuni multifactoriale (predispoziție genetică și factori de mediu). Riscul de reapariție a defectului este de 2-5% după nașterea unuia și de 10-15% după nașterea a doi copii bolnavi. Moștenirea monogenă

Afecțiunea este observată la 1-2% dintre copiii cu boli cardiace congenitale. 5% dintre copii au anomalii cromozomiale, dintre care trisomia este principala. La 1-2% dintre nou-născuți, există un efect combinat al diverșilor teratogene. Examinarea ecocardiografică a fătului este cea mai informativă metodă pentru diagnosticul prenatal al bolii cardiace congenitale. Indicațiile pentru diagnosticul prenatal sunt determinate de starea mamei și a fătului.

1. Indicații datorate stării mamei:

Prezența bolilor cardiace congenitale la membrii familiei;

Diabet;

Primirea unei femei însărcinate medicamenteîn timpul organogenezei;

Alcoolism;

lupus eritematos sistemic;

fenilcetonurie.

2. Indicații datorate stării fătului:

polihidramnios;

Hidropizie non-imună;

Tulburări ale ritmului cardiac;

Defecte extracardiace;

Anomalii cromozomiale;

Forma simetrică de restricție a creșterii intrauterine. Prognosticul depinde de tipul defectului, de prezența anomaliilor concomitente și a anomaliilor cromozomiale.

Tacticile obstetricale includ urmatoarele: dupa o examinare ecocardiografica amanuntita, se efectueaza cordo sau amniocenteza pentru a obtine material pentru analiza cromozomiala. Dacă la un făt neviabil este detectată o boală cardiacă congenitală, este indicată întreruperea sarcinii. În cazul sarcinii la termen, este mai bine să se efectueze nașterea în centre perinatale specializate. În cazul unor defecte combinate și anomalii genetice, întreruperea sarcinii este necesară în orice stadiu.

Singurul ventricul al inimii. Acesta este un defect congenital sever în care ventriculii inimii sunt reprezentați de o singură cameră sau de un ventricul dominant mare în combinație cu o joncțiune atrioventriculară comună care conține două valve atrioventriculare. Frecvența de apariție a defectului nu este determinată cu precizie. Un singur ventricul este ușor de diagnosticat folosind o secțiune standard cu patru camere a inimii fetale. Singurul

ventriculul poate fi morfologic fie drept, fie stâng. Supraviețuirea cumulativă pentru toate tipurile de ventricul unic al inimii la pacienții fără tratament chirurgical este de 30%. Un singur ventricul este adesea combinat cu anomalii cromozomiale, tulburări genetice (sindrom Holt-Oram), sindrom de asplenie/polisplenie și este adesea format din cauza anumitor boli materne, precum și pe fondul efectelor teratogene ale acidului retinoic. Examinarea prenatală atunci când este detectat un singur ventricul ar trebui să includă determinarea cariotipului și o examinare detaliată a anatomiei cu ultrasunete a fătului. Cursul clinic al bolii și tacticile de management în perioada neonatală sunt determinate de starea fluxului sanguin pulmonar și sistemic.

Defect septal atrial(ASD) (Fig. 31). Reprezintă o deficiență a septului care separă atriile. Se observă în 17% din toate malformațiile cardiace congenitale și este cea mai frecventă anomalie structurală a acesteia. Adesea combinat cu alte anomalii intracardiace, precum și cu hidrops fetal non-imun. Combinație posibilă cu anomalii cromozomiale. Majoritatea ASD-urilor mici nu sunt detectate în timpul examinării prenatale cu ultrasunete a fătului. Diagnosticul poate fi făcut numai folosind mai multe secțiuni și imagistica Doppler color. Examinarea prenatală atunci când este detectat un TSA ar trebui să includă

Orez. 31. Imagine ecografică a unui defect septal atrial extins (indicat printr-o săgeată)

începe determinarea cariotipului și studiul detaliat al anatomiei cu ultrasunete a fătului. Detectarea unui TSA izolat în perioada prenatală nu necesită modificări în managementul sarcinii și nașterii. ÎN întâlniri târziiÎn timpul sarcinii, trebuie efectuată o evaluare dinamică a stării fetale.

Defectul septului ventricular(VSD). Reprezintă o deficiență a septului care separă ventriculii. Pe baza localizării, se disting defectele părții superioare a septului (la nivelul valvelor mitrale și tricuspide), partea musculară și partea de ieșire a septului (subaortic, subpulmonar). După dimensiune, VSD-urile sunt împărțite în mici (până la 4 mm) și mari. VSD poate fi izolat sau combinat cu alte anomalii, defecte cromozomiale și sindroame ereditare. În structura generală a malformațiilor cardiace congenitale, aproximativ 20% sunt VSD izolate, care este defectul cel mai frecvent diagnosticat. Incidența defectelor musculare minore, nesemnificative hemodinamic ajunge la 53:1000 născuți vii. Aproximativ 90% dintre astfel de defecte se închid spontan până la 10 luni de viață și nu afectează prognosticul pentru viață și sănătate.

Majoritatea VSD-urilor mici nu sunt detectate în timpul examinării prenatale cu ultrasunete a fătului. Diagnosticul poate fi făcut numai folosind mai multe secțiuni și imagistica Doppler color. Cel mai adesea, VSD este izolat, dar poate fi combinat cu anomalii cromozomiale, tulburări genetice și sindroame de malformații multiple. Examinarea prenatală atunci când este detectată un VSD ar trebui să includă determinarea cariotipului și un studiu detaliat al anatomiei cu ultrasunete a fătului. Detectarea VSD izolate în perioada prenatală nu necesită modificări în managementul sarcinii și nașterii. La sfârșitul sarcinii, trebuie efectuată o evaluare dinamică a stării fetale. Dacă se suspectează o VSD, părinților trebuie să li se furnizeze informații complete despre prognosticul pentru viața și sănătatea copilului nenăscut și să anunțe medicul pediatru pentru a asigura o monitorizare adecvată a nou-născutului. Chiar și cu VSD mari, boala poate fi uneori asimptomatică până la 2-8 săptămâni. În 50% din cazuri, micile defecte se închid spontan înainte de vârsta de 5 ani, iar din restul de 80% dispar în adolescență. Majoritatea pacienților cu VSD necomplicate au un prognostic bun pentru viață și sănătate. Dacă cursul este favorabil

Boala nu necesită restricții semnificative asupra activității fizice.

anomalia lui Ebstein- un defect cardiac congenital caracterizat prin dezvoltarea și localizarea anormale a foițelor valvei tricuspide. Odată cu anomalia lui Ebstein, pânzele septale și posterioare ale valvei tricuspide se dezvoltă direct din endocardul ventriculului drept al inimii, ceea ce duce la deplasarea valvei anormale adânc în ventriculul drept și la divizarea ventriculului în două secțiuni: distal ( subvalvular) - activ si proximal (supravalvular sau atrializat) - pasiv. Secțiunea supravalvulară, conectată la atriul drept, formează o singură formațiune funcțională. Anomalia lui Ebstein reprezintă 0,5% din toate malformațiile cardiace congenitale. Anomalia lui Ebstein poate fi diagnosticată cu ușurință prin examinarea unei inimi fetale standard cu patru camere, deoarece este aproape întotdeauna însoțită de cardiomegalie. Diagnosticul prenatal al defectului se bazează pe detectarea camerelor drepte semnificativ mărite ale inimii în detrimentul atriului drept. Cheia pentru diagnosticarea anomaliei lui Ebstein este vizualizarea unei valve tricuspide deplasate în prezența unui atriu drept dilatat și a miocardului ventricular drept normal. Detectarea regurgitării tricuspidiene în timpul examinării ecocardiografice Doppler a fătului are o semnificație prognostică importantă pentru anomalia Ebstein. Cel mai precoce diagnostic prenatal cu ultrasunete al anomaliei lui Ebstein a fost efectuat la 18-19 săptămâni de sarcină. Prognosticul pe viață cu anomalia Ebstein este de obicei favorabil în cazurile în care copiii supraviețuiesc fără tratament chirurgical în primul an de viață. Anomalia lui Ebstein nu este adesea combinată cu aberații cromozomiale și sindroame de malformații congenitale multiple. Anomalii extracardiace sunt observate la 25%. Rezultatul în perioada neonatală depinde de severitatea modificărilor valvei tricuspide. La copiii cu insuficiență severă a valvei tricuspide se observă un procent mare de decese. Clinic, insuficiența valvei tricuspide se manifestă prin cianoză crescută, acidoză și semne de insuficiență cardiacă. Tratamentul chirurgical este indicat la pacienții cu simptome severe ale bolii care interferează cu viața normală a copilului. Operația presupune închiderea septului

defect, chirurgie plastică a valvei tricuspide și relocarea acesteia într-o locație tipică. Mortalitatea spitalicească este de 6,3%.

Tetralogia lui Fallot- un defect complex, incluzând mai multe anomalii ale structurii inimii: defect de sept ventricular, dextrapunere aortică, obstrucție a ieșirii arterei pulmonare și hipertrofie ventriculară dreaptă. În structura generală a malformațiilor cardiace congenitale la născuții vii, tetralogia Fallot reprezintă 4-11%. Este foarte dificil de diagnosticat tetralogia Fallot atunci când studiem inima fetală cu patru camere. Când se utilizează secțiuni prin secțiunile de ieșire ale arterelor principale, pot fi detectate o VSD subaortică tipică și dextrapunerea aortei. Un criteriu suplimentar important este expansiunea și deplasarea rădăcinii aortice. Tetralogia lui Fallot este un defect de tip albastru, adică. la nou-născuți, cianoza pronunțată este detectată la vârsta de 6 săptămâni până la 6 luni. Tetralogia Fallot este un defect cardiac greu de diagnosticat, care adesea rămâne nedetectat prin screeningul cu ultrasunete înainte de 22 de săptămâni de sarcină. Cel mai adesea, acest defect este diagnosticat în al treilea trimestru de sarcină sau după naștere. Tetralogia lui Fallot nu necesită tactici specifice de management. Atunci când această patologie este detectată, sunt necesare o examinare cuprinzătoare și consiliere prenatală. Aproape 30% dintre născuții vii cu tetralogie Fallot au asociate anomalii extracardiace. În prezent, au fost descrise peste 30 de sindroame de defecte de dezvoltare multiple, a căror structură include tetralogia lui Fallot. Examinarea prenatală atunci când este detectată tetralogia Fallot ar trebui să includă determinarea cariotipului și un studiu detaliat al anatomiei cu ultrasunete a fătului. Prognosticul pe viață cu tetralogia Fallot depinde în mare măsură de gradul de obstrucție al tractului de ieșire al ventriculului drept. Peste 90% dintre pacienții care au suferit corectarea completă a tetralogiei Fallot supraviețuiesc până la vârsta adultă. Pe termen lung, 80% dintre pacienți se simt satisfăcători și au indicatori funcționali normali.

Transpunerea marilor artere- un defect cardiac în care aorta sau cea mai mare parte a acesteia iese din ventriculul drept, iar artera pulmonară iese din ventriculul stâng. Reprezintă 5-7% din toate malformațiile cardiace congenitale. De obicei, nu este diagnosticat în perioada prenatală în timpul unui examen de screening, deoarece studiul inimii fetale este limitat la studiu

doar o felie cu patru camere. Pentru a identifica un defect, este necesară vizualizarea marilor vase cu studiul locației lor unul față de celălalt. În mod normal, arterele principale se traversează, iar în timpul transpoziției părăsesc ventriculii în paralel: aorta - din ventriculul drept, artera pulmonară - din stânga. Transpunerea arterelor mari cu septele interventriculare și interatriale intacte nu este compatibilă cu viața. Aproximativ 8% dintre născuții vii cu transpunere a arterelor principale au asociate anomalii extracardiace. Examinarea prenatală ar trebui să includă determinarea cariotipului și o examinare detaliată a anatomiei cu ultrasunete a fătului. Majoritatea nou-născuților cu transpunere a arterelor principale și un sept interventricular intact prezintă cianoză severă încă din primele zile de viață. Corecția chirurgicală trebuie efectuată imediat după detectarea amestecării inadecvate a fluxurilor sanguine. Rata mortalității nou-născuților cu acest tip de tratament chirurgical este mai mică de 5-10%.

DEFECTE ALE ORGANELOR TORACICE

Hernie diafragmatică congenitală- un defect care apare ca urmare a încetinirii procesului de închidere a canalului pleuroperitoneal. Cu acest defect, există de obicei o dezvoltare insuficientă a porțiunii posterolaterale a jumătății stângi a diafragmului. Lipsa separării dintre cavitatea abdominală și torace duce la deplasarea stomacului, splinei, intestinelor și chiar a ficatului în cavitatea toracică, care poate fi însoțită de o deplasare a mediastinului și poate provoca compresia plămânilor. Ca urmare, se dezvoltă adesea hipoplazie pulmonară bilaterală de severitate diferită. Subdezvoltarea plămânilor duce la formarea anormală a sistemului lor vascular și hipertensiune pulmonară secundară. Hernia diafragmatică congenitală apare la aproximativ 1 din 2400 de nou-născuți.

Există patru tipuri principale de defecte: hernia posterolaterală (hernia Bochdalek), hernia anterolaterală, sternală și Morgagni. Herniile diafragmatice bilaterale reprezintă 1% din toate tipurile de defecte. Mișcarea inimii în partea dreaptă cufărîn combinație cu o structură eco-negativă (stomac) în jumătatea sa stângă este cel mai adesea diagnosticată cu o hernie diafragmatică stângă.

În herniile din partea dreaptă, inima este de obicei deplasată spre stânga. Intestinele și ficatul pot fi, de asemenea, vizualizate în piept. Cu acest defect, polihidramnios este adesea observat. Anomalii combinate sunt observate la 23% dintre fetuși. Printre acestea predomină malformațiile cardiace congenitale, reprezentând 16%. Diagnosticul defectului poate fi făcut încă din 14 săptămâni de sarcină. Mortalitatea în hernia diafragmatică congenitală se corelează cu momentul depistarii defectului: doar 33% dintre nou-născuții cu defect supraviețuiesc în cazurile în care diagnosticul a fost pus înainte de 25 de săptămâni și 67% - dacă hernia a fost depistată la o dată ulterioară. Defectele diafragmatice au de obicei o geneză multifactorială, dar 12% din cazuri sunt combinate cu alte malformații sau fac parte din sindroame cromozomiale și non-cromozomiale. Examinarea prenatală trebuie să includă în mod necesar determinarea cariotipului fetal și examinarea detaliată cu ultrasunete. Dacă sunt detectate anomalii combinate, diagnosticul diferențial poate fi efectuat numai în timpul unei consultații cu implicarea geneticienilor, sindromologilor și pediatrilor. Părinților li se recomandă să consulte un chirurg pediatru pentru a discuta specificul tacticii de tratament în perioada neonatală, prognosticul pentru viață și sănătate. Cursul perioadei neonatale depinde de severitatea hipoplaziei pulmonare și de severitatea hipertensiunii. Mărimea formațiunii herniei și volumul țesutului pulmonar funcțional au, de asemenea, un impact semnificativ asupra rezultatului în perioada neonatală. Dezvoltarea anormală a plămânilor poate fi prezisă în prezența polihidramniosului, a dilatației gastrice și a mișcării ficatului fetal în cavitatea toracică. Potrivit literaturii de specialitate, doar 22% dintre copiii care au fost diagnosticați prenatal au supraviețuit. Chiar și cu o hernie diafragmatică congenitală izolată, doar 40% supraviețuiesc. Moartea neonatală apare de obicei ca urmare a hipertensiunii pulmonare și/sau a insuficienței respiratorii.

ANOMALII DE FORMARE A PEREȚILOR CAVITĂȚII ABDOMINALE ȘI MALFORMAȚII DE DEZVOLTARE ALE tractului gastrointestinal

Omfalocel (hernie ombilicală)(Fig. 32). Apare ca urmare a nereturnării organelor cavitate abdominală din cavitatea amniotică prin inelul ombilical. Un omfalocel poate include oricare

Orez. 32. Imagine ecografică a unui omfalocel (este vizualizat un sac herniar care conține ansele intestinale și ficatul)

organe viscerale. Mărimea formațiunii herniare este determinată de conținutul acesteia.

Este acoperit cu o membrană amnioperitoneală, de-a lungul suprafeței laterale a căreia trec vasele cordonului ombilical. Incidența omfalocelului este de 1 la 3000-6000 de nou-născuți. Există forme izolate și combinate de omfalocel. Această patologie este însoțită de trisomie în 35-58%, defecte cardiace congenitale în 47%, defecte de dezvoltare ale sistemului genito-urinar în 40% și defecte ale tubului neural în 39%. Întârzierea creșterii intrauterine este detectată în 20% din cazuri.

Diagnosticul ecografic prenatal se bazează pe detectarea unei formațiuni rotunde sau ovale pline cu organe abdominale și adiacente direct peretelui abdominal anterior. Cel mai adesea, conținutul hernial include ansele intestinale și ficatul. Cordonul ombilical este atașat direct de sacul herniar. În unele cazuri, diagnosticul prenatal poate fi pus la sfârșitul primului trimestru de sarcină, deși în majoritatea cazurilor, omfalocelul este depistat în al doilea trimestru. Prognosticul depinde de anomaliile însoțitoare. Pierderile perinatale sunt asociate mai des cu bolile cardiace congenitale, cromozomiale

aberatii si prematuritate. Cel mai mare defect este eliminat printr-o operație într-o etapă pentru defecte mari, se efectuează operații în mai multe etape pentru a închide orificiul din peretele abdominal anterior cu o membrană de silicon sau teflon. Tactica obstetricală este determinată de momentul detectării defectului, prezența anomaliilor combinate și a tulburărilor cromozomiale. Dacă se detectează un defect în întâlniri timpurii sarcina trebuie întreruptă. Dacă sunt detectate anomalii concomitente incompatibile cu viața, este necesară întreruperea sarcinii în orice stadiu. Metoda de livrare depinde de viabilitatea fătului, deoarece în timpul procesului de naștere cu omfalocel mare, poate apărea ruptura sacului herniar și infecția. organe interne făt

Gastroschiza- defect al peretelui abdominal anterior in regiunea peri-ombilicala cu eventerarea anselor intestinale acoperite cu exsudat inflamator. Defectul este de obicei situat în partea dreaptă a buricului; organele herniare nu au membrană. Incidența gastroschizisului este de 0,94:10.000 nou-născuți. Frecvența defectului la gravidele sub 20 de ani este mai mare și se ridică la 7 la 10.000 de nou-născuți.

De la sfârşitul anilor '70. secolul XX În Europa și SUA, continuă să existe o tendință de creștere a frecvenței nașterilor copiilor cu gastroschisis. Există forme izolate și combinate. Gastroschizisul izolat este mai frecvent și reprezintă în medie 79%. Forma combinată este depistată în 10-30% din cazuri și cel mai adesea reprezintă o combinație de gastroschizis cu atrezie sau stenoză intestinală. Printre alte anomalii, defecte cardiace congenitale și defecte ale sistemului urinar, sindrom prune-burtă hidrocefalie, joasă și polihidramnios.

Anomalia apare sporadic, dar au existat cazuri de boală familială cu un mod de moștenire autosomal dominant.

Cel mai precoce diagnostic prenatal cu ultrasunete folosind ecografia transvaginala a fost efectuat la 12 saptamani de sarcina. În cele mai multe cazuri, diagnosticul se face în al doilea trimestru de sarcină, deoarece în stadiile incipiente (10-13 săptămâni) este posibil un diagnostic fals pozitiv datorită prezenței unei hernii intestinale fiziologice la făt. Diagnosticul ecografic prenatal al gastroschizisului se bazează de obicei pe vizualizarea anselor intestinale în lichidul amniotic în apropierea peretelui abdominal anterior fetal. Uneori, cu excepția anselor intestinale, dincolo de

Alte organe pot fi, de asemenea, localizate în cavitatea abdominală. Precizia diagnosticului cu ultrasunete al gastroschizisului în al doilea și al treilea trimestru de sarcină variază de la 70 la 95% și depinde de vârsta gestațională, poziția fătului, dimensiunea defectului și numărul de organe situate în afara peretelui abdominal anterior.

Prognosticul general pentru nou-născuții cu gastroschisis izolat este favorabil: peste 90% dintre copii supraviețuiesc. La prelungirea sarcinii, tacticile de management în al doilea trimestru nu au caracteristici speciale. Datorită frecvenței scăzute de combinare a gastroschizisului izolat cu anomalii cromozomiale, cariotiparea prenatală poate fi evitată. În al treilea trimestru de sarcină, este necesar să se efectueze o evaluare dinamică a stării funcționale a fătului, deoarece frecvența suferinței în timpul gastroschizisului este destul de mare și în 23-50% din cazuri apare întârzierea creșterii intrauterine.

Dacă gastroschizisul este detectat înainte de perioada de viabilitate fetală, sarcina trebuie întreruptă. În sarcinile la termen, nașterea are loc într-o unitate în care se pot acorda îngrijiri chirurgicale.

Atrezie duodenală- cea mai frecventă cauză de obstrucție intestinală subțire. Frecvența anomaliei este de 1:10.000 de născuți vii. Etiologie necunoscută. Defectul poate apărea sub influența factorilor teratogene. Sunt descrise observații familiale ale atreziei piloroduodenale cu moștenire de tip autosomal recesiv. La 30-52% dintre pacienți, anomalia este izolată, iar la 37% sunt depistate malformații ale sistemului osos: un număr anormal de coaste, agenezia sacrului, cauda equina, coaste cervicale bilaterale, absența bilaterală a primelor degete. , etc. În 2% sunt diagnosticate anomalii combinate ale tractului gastrointestinal: rotație incompletă a stomacului, atrezie a esofagului, ileonului și anusului, transpunerea ficatului. La 8-20% dintre pacienți sunt detectate defecte cardiace congenitale în aproximativ 1/3 din cazuri, atrezia duodenală este combinată cu perechile de cromozomi trisomie 21; Principalele constatări ecografice prenatale în atrezia duodenală sunt polihidramnios și semnul clasic. „bulă dublă”în cavitatea abdominală a fătului. Imaginea „bulă dublă” apare ca urmare a dilatării unei părți a duodenului și a stomacului. Constricția dintre aceste formațiuni este formată de partea pilorică a stomacului.

ka și este de mare importanță pentru diagnosticul prenatal precis al acestui defect. În marea majoritate a cazurilor, atrezia duodenală este diagnosticată în al doilea și al treilea trimestru de sarcină. În stadiile anterioare, diagnosticarea acestui defect prezintă dificultăți semnificative. Cel mai precoce diagnostic de atrezie duodenală a fost pus la 14 săptămâni.

Pentru a determina tactica obstetricală, se efectuează o evaluare detaliată cu ultrasunete a anatomiei organelor interne ale fătului și cariotiparea acestuia. Înainte de perioada de viabilitate fetală, este indicată întreruperea sarcinii. Dacă în al treilea trimestru este detectată o anomalie izolată, este posibilă prelungirea sarcinii cu nașterea ulterioară într-un centru regional perinatal și corectarea chirurgicală a malformației.

Ascita izolata. Ascita este acumularea de lichid în cavitatea peritoneală. Frecvența nu a fost stabilită cu precizie. În timpul examinării ecografice a fătului, ascita se manifestă prin prezența unui spațiu econegativ de 5 mm sau mai mult în cavitatea abdominală. În perioada prenatală, ascita poate fi izolată sau poate fi unul dintre semnele hidropsului de origine neimună. Pe lângă ascită, hidropsul fetal se caracterizează prin prezența edemului subcutanat, revărsate pleurale și pericardice, precum și o creștere a grosimii placentei de peste 6 cm, polihidramnios și hidrocel.

Ascita poate fi combinată cu diferite anomalii structurale, astfel încât este indicată o examinare amănunțită a tuturor organelor interne ale fătului. Dintre cauzele ascitei izolate trebuie evidențiate peritonita meconială și hepatita congenitală.

Până în prezent nu au existat publicații în literatura de specialitate despre depistarea ascitei izolate în primul trimestru de sarcină. Cele mai multe observații ale diagnosticului precoce al ascitei apar la începutul celui de-al doilea trimestru de sarcină. Una dintre cele mai frecvente cauze ale hidropsului non-imun este anomaliile cromozomiale. În ascita izolată, defectele cromozomiale sunt detectate mai rar, dar trebuie luate în considerare ca posibil fundal pentru dezvoltarea acestei patologii. Când ascită este detectată la făt, este mai întâi necesar să se excludă anomaliile combinate și infecțiile intrauterine. Cursul ascitei fetale depinde de etiologia acesteia. Ascita izolată idiopatică are un prognostic favorabil. În peste 50% din cazuri, se constată dispariția lui spontană. Cea mai frecventă cauză a ascitei izolate este infecția intrauterină.

parvovirusul B19. La prelungirea sarcinii, este necesar să se efectueze o monitorizare ecografică dinamică, inclusiv evaluarea Doppler a fluxului sanguin în ductul venos. Cu valori normale ale fluxului sanguin în canalul venos, fetușii cu ascită au în majoritatea cazurilor un rezultat perinatal favorabil. Când ascita crește, unii autori recomandă efectuarea unei puncție terapeutică, mai ales în cazurile în care procesul progresează la sfârșitul sarcinii. Scopul principal al puncției este de a preveni travaliul dezordonat și detresa respiratorie în perioada neonatală. Dacă în perioada prenatală se detectează ascită izolată și se exclude o patologie concomitentă incompatibilă cu viața, după naștere copilul are nevoie de monitorizare dinamică atentă și terapie simptomatică.

TULBURĂRI DE DEZVOLTARE ALE RINCHIULUI ȘI A CAIULUI URINAR

Agenezia renală- absenta completa a ambilor rinichi. Apariția defectului se datorează unei întreruperi în lanțul secvenţial al proceselor de embriogeneză normală de la pronefros la metanefros. Incidența medie este de 1:4500 nou-născuți. Se observă că se găsește de două ori mai des la băieți. Triada patognomonică a semnelor ecografice ale agenezei renale la făt este reprezentată de absența echotenului și a vezicii urinare, precum și de oligohidramnios sever. Oligohidramnios este o manifestare tardiva si poate fi depistata dupa saptamana 16-18 de sarcina. De obicei, ageneza renală bilaterală este însoțită de o formă simetrică a sindromului de restricție a creșterii fetale. Ageneza renală este cel mai adesea sporadică, dar poate fi combinată cu diferite anomalii ale organelor interne. Consecințele directe ale oligohidramniosului sunt hipoplazia pulmonară, deformările scheletice și faciale și sindromul de restricție a creșterii fetale. Ageneza renală a fost descrisă în peste 140 de sindroame de malformații congenitale multiple, anomalii cromozomiale și teratogene. Odată pus diagnosticul, cariotiparea trebuie efectuată prenatal sau după naștere pentru a exclude anomaliile cromozomiale. În toate observațiile de ageneză renală, este necesar un examen patologic complet. Este indicat un examen ecografic

examinări ale rinichilor la rude apropiate. Dacă se detectează un defect prenatal, trebuie recomandată întreruperea sarcinii în orice stadiu. Dacă familia decide să prelungească sarcina, sunt indicate tactici obstetricale conservatoare.

Boala polichistică de rinichi autosomal recesiv (forma infantilă). Se manifestă ca o mărire simetrică bilaterală a rinichilor ca urmare a înlocuirii parenchimului cu canale colectoare expandate secundar, fără proliferarea țesutului conjunctiv. Variază de la varianta letală clasică până la forme infantile, juvenile și chiar adulte. În forma infantilă, se observă dilatarea secundară și hiperplazia canalelor colectoare ale rinichilor formate în mod normal. Rinichii sunt afectați simetric, cu formațiuni chistice care măsoară 1-2 mm. Frecvența este de 1,3-5,9:1000 nou-născuți. Principalele criterii ecografice ale defectului sunt rinichii hiperecogen mariti, absenta ecoumbra vezicii urinare si oligohidramnios. Creșterea dimensiunii rinichilor este uneori atât de semnificativă încât ocupă cea mai mare parte a secțiunii transversale a abdomenului fetal. Imaginea ecografică tipică poate să nu apară până în al treilea trimestru de sarcină. Prognosticul este nefavorabil. Moartea apare din cauza insuficienței renale. Tacticile obstetricale includ întreruperea sarcinii în orice stadiu.

Boala de rinichi polichistic de tip adult(boală autosomal dominantă, boală polichistică hepatorrenală de tip adult, sindrom Potter tip III) se caracterizează prin înlocuirea parenchimului renal cu numeroase chisturi de diferite dimensiuni, care se formează ca urmare a extinderii canalelor colectoare și a altor segmente tubulare ale nefron. Rinichii sunt afectați pe ambele părți și sunt măriți, dar un proces unilateral poate fi prima manifestare a bolii. Ficatul este, de asemenea, implicat în procesul patologic - se dezvoltă fibroza periportală, care este de natură focală. Etiologia bolii este necunoscută, dar tipul de moștenire provoacă un risc de 50% de a dezvolta boala, iar accentul ei genetic este situat pe a 16-a pereche de cromozomi. Unul din 1.000 de oameni poartă gena mutantă. Penetrarea genei are loc în 100% din cazuri, cu toate acestea, cursul bolii poate varia de la forme severe cu fatalîn perioada neonatală până la asimptomatică, depistată doar la autopsie.

Boala de rinichi cu chisturi multiple(boala multichistică, boală chistică de rinichi, sindrom Potter tip II, boală displazică de rinichi) se caracterizează prin degenerarea chistică a parenchimului renal datorată dilatației primare a tubilor renali. În displazia renală multichistică, ureterul și pelvisul sunt cel mai adesea atretice sau absente. Procesul poate fi bilateral, unilateral și segmentar. Cu displazia multichistică, rinichiul este de obicei crescut semnificativ în dimensiune; forma obișnuită și țesutul normal lipsesc. Rinichiul este reprezentat de multiple chisturi cu continut anechoic (Fig. 33).

Orez. 33. Ecograma rinichilor polichistici fetali bilaterali (rinichi măriți puternic care conțin mai multe chisturi de diferite diametre - indicați printr-o săgeată)

Dimensiunile chisturilor variază într-o gamă destul de largă și depind de stadiul sarcinii. Mai aproape de termen complet, diametrul chisturilor poate ajunge la 3,5-4 cm. Vezica urinară este de obicei vizualizată cu un proces unilateral și nu este vizualizată cu un proces bilateral. Cu un proces bilateral, se observă de obicei oligohidramnios. Boala apare în principal sporadic și poate fi secundară în combinație cu alte sindroame. Obstetrică

Tactica unui proces bilateral diagnosticat în stadii incipiente, din cauza unui prognostic nefavorabil, este întreruperea sarcinii. In cazul unui proces unilateral si a unui cariotip normal fara anomalii asociate este indicata nasterea normala, urmata de consultarea copilului cu un specialist.

Dilatarea tractului urinar. Anomaliile sistemului genito-urinar la făt, însoțite de dilatarea tractului urinar, pot fi cauzate de diverse cauze, inclusiv de reflux vezicoureteral, pielectazie idiopatică, tulburări obstructive etc. Din punct de vedere clinic, în perioada prenatală este recomandabil. pentru a distinge pielectazia și uropatia obstructivă.

Pyeelectasia. Pieelectazia se caracterizează prin acumularea excesivă de lichid și dilatarea pelvisului renal fetal.

Pieelectazia este cea mai frecventă constatare la ecografia fetală. Frecvența dezvoltării sale nu a fost stabilită, deoarece această patologie este un fenomen sporadic. După naștere, este diagnosticat de 5 ori mai des la băieți. La 27% dintre copiii cu hidronefroză, reflux vezico-ureteral, dublarea bilaterală a ureterelor, megaureterul obstructiv bilateral, rinichiul contralateral nefuncțional și agenezia acestuia sunt detectate, iar la 19% - anomalii de dezvoltare ale diferitelor organe. Pentru diagnosticul ecografic prenatal al pieloectaziei, rinichii fetali trebuie examinați atât prin scanare transversală, cât și longitudinală. Dilatarea pelvisului renal este evaluată pe baza dimensiunii sale anteroposterioare pe o scanare transversală a rinichiului. Majoritatea cercetătorilor consideră că pieloectazia este o expansiune a pelvisului renal în al doilea trimestru de sarcină de peste 5 mm, iar în al treilea trimestru de peste 8 mm. Când pelvisul renal fetal se dilată peste 10 mm, se obișnuiește să se vorbească despre hidronefroză. Cea mai frecventă clasificare a hidronefrozei la făt este:

Gradul I (dilatație fiziologică):

Pelvis renal: dimensiune anteroposterior<1 см;

Stratul cortical: neschimbat.

Gradul II:

Bazin renal: 1,0-1,5 cm;

Calicii: nevizualizat;

Stratul cortical: neschimbat.

Gradul III:

Pelvis renal: dimensiune anteroposterior >1,5 cm;

Calice: ușor lărgit;

Stratul cortical: neschimbat.

Gradul IV:

Pelvis renal: dimensiune anteroposterior >1,5 cm;

Calicii: moderat dilatati;

Stratul cortical: ușor modificat.

Clasa a V-a:

Pelvis renal: dimensiune anteroposterior >1,5 cm;

Calicii: extins semnificativ;

Stratul cortical: atrofie.

Mărirea pelvisului renal fetal poate fi observată cu diferite anomalii cromozomiale. Frecvența defectelor cromozomiale la fetușii cu pieloectazie este în medie de 8%. La majoritatea fetușilor cu anomalii cromozomiale, este detectată o combinație de pielelectazie și alte anomalii de dezvoltare. Pielectazia moderat severă are un prognostic bun și necesitatea tratamentului chirurgical după naștere este destul de rară. În cele mai multe cazuri, rezoluția spontană a pielectaziei moderat severe este observată după nașterea copilului.

Tactica obstetricală depinde de momentul apariției și durata procesului patologic, precum și de gradul de disfuncție renală. Nașterea timpurie este justificată în caz de oligohidramnios. În perioada postnatală sunt indicate observația dinamică și consultarea unui medic urolog pediatru.

Uropatie obstructivă. Obstrucția tractului urinar la făt poate fi observată la orice nivel: obstrucție mare, obstrucție la nivelul joncțiunii ureteropelvine (UPJ), obstrucție la nivel mediu (ureter), obstrucție la nivelul joncțiunii vezicoureterale (UPJ) , obstrucție scăzută (uretra). OLMS este cea mai frecventă cauză a uropatiei obstructive la făt și reprezintă în medie 50% din toate anomaliile urologice congenitale. Principalele caracteristici ecografice ale OLMS includ dilatarea pelvisului renal cu sau fără dilatarea calicilor; ureterele nu sunt vizualizate; vezica urinară poate fi de mărime normală sau în unele cazuri să nu fie vizualizată. Tactica pentru OLMS ar trebui să fie așteptată. Nu este indicată instalarea unui șunt vezico-amniotic. la crize ultrasonice

Simptomele APMS la făt includ dilatarea ureterului și pielectazia. Vezica urinară este de obicei de mărime normală. Tacticile de management sunt similare cu cele pentru OLMS. Cea mai frecventă cauză a obstrucției scăzute sunt valvele uretrale posterioare. Cu obstrucție severă, se observă oligohidramnios, care duce la hipoplazie a plămânilor, deformări ale structurilor faciale și ale membrelor, fibroză și displazie a parenchimului renal. Imaginea ecografică se caracterizează prin prezența unei uretre dilatate proximale de locul obstrucției și dilatația pronunțată a vezicii urinare. Tacticile prenatale pentru obstrucția scăzută depind de durata sarcinii, de prezența oligohidramniosului și a anomaliilor asociate, precum și de starea funcțională a rinichilor. Pentru pielectazia moderat severă și neprogresivă, trebuie urmată tactici conservatoare. Odată cu progresia tulburărilor obstructive, livrarea cu posibilă corectare chirurgicală a defectului este justificată pentru a preveni insuficiența renală severă la făt. În cazul sarcinii premature la fetuși cu uropatie obstructivă severă, se poate efectua corectarea chirurgicală intrauterină a defectului.

TULBURĂRI DE DEZVOLTARE ALE SISTEMULUI OSOS

Dintre malformațiile congenitale ale sistemului osos, cele mai frecvente sunt amelia (aplazia tuturor extremităților); focomelie (subdezvoltarea membrelor proximale, cu mâinile și picioarele legate direct de corp); aplazia unuia dintre oasele piciorului sau antebrațului; polidactilie (creșterea numărului de degete pe un membru); sindactilie (reducerea numărului de degete datorită fuziunii țesuturilor moi sau țesutului osos al degetelor adiacente); plasarea anormală a picioarelor; osteocondrodisplazie, caracterizată prin anomalii în creșterea și dezvoltarea cartilajelor și/sau oaselor (acondrogeneză, acondroplazie, displazie tanatoformă, osteogeneză imperfectă, hipofosfatazie etc.).

Cel mai important lucru este să diagnosticăm defectele care sunt incompatibile cu viața. Multe forme de displazie scheletică sunt combinate cu hipoplazia pulmonară, cauzată de dimensiunea mică a toracelui din cauza subdezvoltării coastelor. Dezvoltarea insuficientei pulmonare in acest caz poate fi cauza decesului copiilor in primele ore de viata extrauterina.

Achondroplazia este una dintre cele mai frecvente displazii scheletice neletale și este cauzată de o nouă mutație în 90% din cazuri. Achondroplazia este o osteocondroplazie cu defecte ale oaselor lungi și/sau scheletului axial. Frecvență - 0,24-5:10.000 nașteri. Raportul dintre fructele masculine și cele feminine este de 1:1. Scurtarea osoasă din cauza acondroplaziei poate să nu devină evidentă la făt până la 24 de săptămâni de gestație. Aspectul ecografic clasic include membre scurte (mai puțin de a 5-a percentila), piept de dimensiune mică, macrocefalie și un nas de șa. Speranța de viață cu achondroplazie depinde în primul rând de momentul în care dimensiunile mici ale pieptului nu provoacă probleme respiratorii grave. Dezvoltarea intelectuală cu defectul este normală, dar există un risc mare de tulburări neurologice, în special de compresie a măduvei spinării la nivelul foramenului magnum, care poate limita exercițiu fizic. Macrocefalia poate fi rezultatul hidrocefaliei moderate din cauza dimensiunii mici a foramenului magnum. Achondroplazia este un tip bine studiat și comun de nanism congenital la nou-născuți. Apneea centrală și obstructivă pot fi probleme serioase pentru ei. La vârsta de 6-7 ani de viață se observă adesea infecții cronice recurente ale urechii medii. Devreme copilărie se observă, de asemenea, curbura extremităților inferioare, care, în condiții severe, necesită o corecție chirurgicală. De obicei, înălțimea adulților cu achondroplazie variază de la 106 la 142 cm.

Când am descoperit dilatarea pelvisului renal fetal în timpul celei de-a doua ecografii planificate la 22 de săptămâni, nu știam unde să alerg și la cine să apelez pentru ajutor, m-am uitat pe tot internetul și am găsit foarte puține informații despre această problemă. Am decis să-mi descriu problema aici, în cazul în care cineva ca mine caută sprijin și informații.

Deci, la a doua ecografie planificată la 22 de săptămâni, s-a constatat că fătul a dilatat pelvisul rinichiului stâng la 7 mm. Doctorul a sugerat că bebelușul nu a făcut pipi și că poate totul va reveni la normal. Al doilea rinichi era de dimensiuni normale. Dar în concluzie a scris: CA marker: pieelectazia rinichiului fetal stâng. Consultatie genetica. M-am speriat teribil si m-am dus la centrul de planificare pt ecografie expertă, unde m-au speriat și mai tare: se presupune că dacă mă hotărăsc să las copilul, va dura mult să-l pun pe picioare și poate că va fi invalid. În cel mai rău caz, toate acestea amenință să elimine rinichiul. În concluzie, a pus un diagnostic: transformare hidronefrotică a rinichiului stâng. Geneticianul m-a uimit complet: mi-a vorbit de parcă aș fi plănuit deja să întrerup sarcina, mi-a explicat unde să merg și pe cine să mă adresez pentru a putea fi întreruptă fără convingere, apoi mi-a explicat mult timp că ea nu prea a făcut-o. Vreau să ne vedem copiii bolnavi, ca să ne aducem doar Ei oameni sănătoși. Și în concluzie, ea mi-a oferit amniocenteză, dar pentru 14 mii de ruble la centrul de sănătate din Krasnaya, deoarece nu aveau reactivi. Această propunere sa datorat faptului că pieloectazia rinichilor fetali este un marker al anomaliilor cromozomiale, în special al sindromului Down. Eu și soțul meu am lăsat-o în mare șoc, dar am rezistat.

Am decis că ne vom lupta pentru bebelușul nostru și la 24 de săptămâni am mers la o ecografie de control. Concluzie: dilatarea pelvisului rinichiului stâng al fătului până la 8 mm. Nu s-a vorbit despre o malformație congenitală, dar doctorul a pus totuși un marker. M-am asigurat că al doilea rinichi este sănătos și asta înseamnă că avem șansa de a trăi, iar al doilea se poate vindeca, mai ales că acest lucru a fost confirmat de un medic urolog pediatru de la Spitalul Regional de Copii. Filatova.

M-am liniștit, am început să dobândim încet lucrurile necesare bebelușului, am cumpărat un pătuț și un cărucior. Și apoi a fost programată o ecografie la 31 de săptămâni. Doctorul m-a uimit cu neglijența lui a măsurat doar dimensiunea fătului și a apei. A trebuit să insiste să se uite la rinichii bebelușului. Ca rezultat: pieloectazie a rinichiului fetal stâng de 20 mm, extinderea caliciului până la 14 mm. Bineînțeles că plasează marcajul HA.

Sunt terifiat. Urologul pediatru a spus că până la 20 mm rinichii nu sunt operați, ci doar observați. Și avem deja 20 mm și mai sunt 10 săptămâni până la sfârșitul sarcinii, mai pot crește! Și o astfel de expansiune vorbește de fapt despre hidronefroză, mai ales că și caliciile sunt dilatate. Nu este nimic de făcut decât să așteptați nașterea copilului pentru a stabili cu exactitate diagnosticul. Bebelușul nostru este foarte mare, la 35 de săptămâni are dimensiunea capului și a burticii. Din nou, încerc să rezist și sper că copiii oamenilor nu supraviețuiesc cu un astfel de diagnostic. Dar doctorul de la complexul rezidențial tocmai mi-a uimit mintea la ultima vizită: am întrebat-o despre rinichi, dar nu-i pasă de ei, e îngrijorată de markerul sindromului Down! Deși am citit că pieloectazia renală singură, fără alte tulburări de dezvoltare, nu este un marker al CA. Acum nu mai rămâne decât să așteptăm să se nască copilul. Încerc să fiu mai puțin nervos, să-l conving să se îmbunătățească și să sper în bine. Mă voi dezabona treptat în legătură cu evoluția ulterioară a problemei, dacă este cineva interesat.

Malformațiile congenitale ale fătului (CHD) sunt poate cea mai periculoasă complicație a sarcinii, ducând la dizabilitate și mortalitate în copilărie.

Nașterea unui copil cu defecte congenitale de dezvoltare este întotdeauna o mare traumă pentru orice părinți. Statisticile în acest sens nu sunt liniștitoare: în Rusia, incidența malformațiilor congenitale ajunge la 5-6 cazuri la 1000 de copii.

Din păcate, nu este posibil să se prezică aceste patologii înainte de sarcină. Un copil cu malformații congenitale poate apărea în absolut orice familie, indiferent de prezența sau absența obiceiurilor proaste, a stilului de viață sau a bogăției materiale.

Care sunt tulburările de dezvoltare ale fătului în timpul sarcinii?

Toate anomaliile dezvoltării fetale în timpul sarcinii pot fi împărțite pentru mai multe tipuri:

1. Ereditar

Bolile ereditare sunt rezultatul mutațiilor genetice. O mutație este o modificare a proprietăților ereditare ale unui organism datorită rearanjamentelor în structurile care sunt responsabile pentru stocarea și transmiterea informațiilor genetice. Acestea includ sindromul Down, sindromul Patau etc.

2. Congenital

Anomaliile congenitale sunt boli dobândite în uter ca urmare a expunerii la factori externi (inclusiv microelemente, traumatisme în timpul sarcinii etc.). Ele pot afecta aproape orice organ. Malformațiile congenitale ale fătului includ defecte cardiace, subdezvoltarea creierului, deformări maxilo-faciale etc.

3. Multifactorial (factor combinat)

Împărțirea anomaliilor de dezvoltare fetale în tipuri este destul de arbitrară, deoarece în marea majoritate a cazurilor, întârzierile de dezvoltare sunt o combinație de factori ereditari și congenitali.

Clasificarea malformațiilor fetale

Cele mai frecvente malformații ale dezvoltării intrauterine a fătului:

• Aplazie (absența oricărui organ);
• Distopie (locația unui organ într-un loc necaracteristic);
• Ectopie (deplasarea unui organ în exterior sau într-o cavitate corporală adiacentă);
• Hipotrofie, hipoplazie (scăderea greutății corporale fetale, subdezvoltare);
• Hipertrofie, hiperplazie (creștere a dimensiunii oricărui organ);
• Atrezie (închiderea deschiderilor naturale);
• Fuziunea organelor pereche;
• Stenoza (îngustarea canalelor și deschiderilor organelor fetale);
• Gigantism (creșterea dimensiunii corpului și a organelor interne ale fătului);
• Discronie (accelerarea sau inhibarea dezvoltării proceselor).

Aș dori să remarc că severitatea patologiilor poate fi complet diferită. Aceasta depinde de localizarea defectului genetic, precum și de durata și intensitatea efectului toxic asupra fătului. Nu există o relație clară între ei.

O femeie care a fost expusă la toxicitate în timpul sarcinii poate naște absolut copil sănătos. În același timp, riscul de întârzieri în dezvoltare a viitorilor descendenți ai acestui făt rămâne, ca o consecință a leziunilor genetice cu absența manifestărilor clinice.

Cauzele malformațiilor fetale

Problema studierii patologiilor dezvoltării fetale este foarte diversă. Acest subiect este tratat de specialiști diferite niveluriși domenii - geneticieni, embriologi, neonatologi, specialiști în diagnosticare prenatală.

Cauza patologiilor ereditare este o mutație genetică. Apariția anomaliilor congenitale este cauzată de diferite efecte adverse asupra organelor fetale în timpul sarcinii, în special în perioadele critice ale dezvoltării acesteia. Factorii care cauzează malformații congenitale se numesc teratogene.

Factorii teratogene cei mai studiati:

• medicamente (luarea de medicamente interzise în timpul sarcinii sau într-o anumită perioadă de sarcină);
• infectioase (rujeola, varicela, transmisa de la mama la fat);
• radiații ionizante (raze X, radiații radioactive);
• factorul alcoolic (consumul unei cantități mari de alcool de către o femeie însărcinată poate duce la un sindrom alcoolic sever la făt, incompatibil cu viața);
• factorul nicotinic (fumatul în timpul sarcinii poate provoca întârzieri în dezvoltarea copilului);
• toxice și chimice (femeile care lucrează în industrii periculoase ar trebui să evite contactul cu substanțe chimice agresive și substanțe toxice cu câteva luni înainte de sarcină și pe toată durata acesteia pentru a evita un efect teratogen la făt);
• lipsa vitaminelor si microelementelor (lipsa acidului folic si a acizilor polinesaturati Omega-3, proteine, iod, lipsa alimentatie echilibrata poate duce la întârzieri în dezvoltarea fătului și disfuncții cerebrale).

Adesea, predispoziția ereditară joacă un rol important în apariția malformației congenitale fetale. Daca parintii sau rudele apropiate ale copilului au malformatii congenitale, atunci riscul de a da nastere unui copil cu aceleasi defecte creste de multe ori.

Perioade critice ale dezvoltării fetale

Dezvoltarea intrauterină a fătului durează în medie 38-42 de săptămâni. În tot acest timp, fătul este bine protejat de factorii externi de bariera placentară și de sistemul imunitar al mamei. Dar există 3 perioade critice în care este foarte vulnerabilă la agenții nocivi. Prin urmare, în acest moment, o femeie însărcinată ar trebui să aibă grijă mai ales de ea însăși.

Prima perioadă critică are loc la aproximativ 7-8 zile de la fertilizare, când embrionul trece prin stadiul de implantare în uter. Următoarea perioadă periculoasă este de la 3 la 7 și de la 9 la 12 săptămâni de sarcină, când se formează placenta. Boala, expunerea la substanțe chimice sau la radiații a unei femei însărcinate în aceste perioade poate duce la malformații intrauterine ale fătului.

A treia perioadă critică a sarcinii este de 18-22 săptămâni, când are loc formarea conexiunilor neuronale în creier și sistemul hematopoietic își începe activitatea. Această perioadă este asociată cu întârzierea dezvoltării mentale a fătului.

Factori de risc pentru anomalii fetale

Factori de risc pentru malformații congenitale pe partea maternă:

• vârsta peste 35 de ani – întârzierea creșterii intrauterine, tulburări genetice;
• vârsta sub 16 ani – prematuritate, lipsă de vitamine și microelemente;
• mic de statura statut social– infectii, hipoxie fetala, prematuritate, intarziere de crestere intrauterina;
• lipsa acidului folic – malformații congenitale ale sistemului nervos;
• consumul de alcool, droguri și fumat – întârzierea creșterii intrauterine, sindromul morții subite, sindromul alcoolic fetal;
• infecții (varicela, rubeolă, infecții herpetice, toxoplasmoză) - malformații congenitale, întârziere a creșterii intrauterine, pneumonie, encefalopatie;
• hipertensiune arterială - întârziere a creșterii intrauterine, asfixie;
• polihidramnios – malformații congenitale ale sistemului nervos central, ale tractului gastrointestinal și ale rinichilor;
• boli ale glandei tiroide - hipotiroidism, tireotoxicoză, gușă;
• boli de rinichi - întârzierea creșterii intrauterine, nefropatie, nașterea mortii;
• boli ale plămânilor și ale inimii - defecte cardiace congenitale, întârziere a creșterii intrauterine, prematuritate;
• anemie - întârzierea creșterii intrauterine, nașterea mortii;
• sângerare – anemie, prematuritate, naștere morta

Factori de risc pentru malformații congenitale de la făt:

• anomalii de prezentare fetală - hemoragie, malformații congenitale, traumatisme;
• sarcina multiplă – transfuzie fetofetală, asfixie, prematuritate;
• întârzierea creșterii intrauterine - naștere morta, malformații congenitale, asfixie,
  Factori de risc în timpul nașterii:
• nașterea prematură este plină de dezvoltarea asfixiei;
• travaliu tardiv (întârzierea travaliului cu 2 săptămâni sau mai mult) – posibilă dezvoltare a asfixiei sau a nașterii mortii;
• travaliu îndelungat – asfixie, naștere morta;
• prolapsul cordonului ombilical - asfixie.

Anomalii ale dezvoltării placentei:

• placenta mică – întârzierea creșterii intrauterine;
• placenta mare – dezvoltarea hidropsului fetal, insuficienta cardiaca;
• desprinderea prematură a placentei – posibilă pierdere mare de sânge, dezvoltarea anemiei;
• placenta previa este plină de pierderi de sânge și de dezvoltare a anemiei.

Diagnosticul malformațiilor fetale

Diagnosticul prenatal al anomaliilor dezvoltării fetale și al patologiilor genetice este un proces foarte complex. Una dintre etapele acestui diagnostic este examenele de screening prescrise unei femei însărcinate la săptămânile 10-12, 20-22 și 30-32 (în fiecare trimestru). Acest test este un test de sânge pentru markerii serici biochimici ai patologiei cromozomiale (defecte de dezvoltare).

Acest lucru va face posibilă obținerea unei presupuneri despre prezența sau absența anomaliilor cromozomiale la făt, iar ultrasunetele ca metodă suplimentară de diagnosticare vor arăta dacă există anomalii la făt. dezvoltarea fizică făt Ecografia trebuie efectuată de un specialist cu înaltă calificare și folosind echipamente de înaltă calitate. Rezultatele fiecărui studiu sunt evaluate în comun, fără a se rupe între ele.

Screening-ul nu garantează o patologie sută la sută, permite doar identificarea unui grup cu risc ridicat în rândul femeilor însărcinate. Aceasta este o măsură importantă și necesară și, în ciuda naturii sale voluntare, majoritatea viitoarelor mame înțeleg acest lucru. Există adesea cazuri când specialiștilor le este greu să răspundă la întrebarea despre prezența defectelor genetice la făt. Apoi, în funcție de trimestrul de sarcină, pacienta este prescrisă metode de cercetare invazive:

• (studiu vilozități coriale)

Se face în primul trimestru de sarcină (11-12 săptămâni) și vă permite să identificați anomaliile genetice ale dezvoltării fetale.

• amniocenteza (examinarea lichidului anatomic în care se află fătul)

În trimestrul 1, această analiză relevă hiperplazia cortexului suprarenal, în al 2-lea - boli ale sistemului nervos central, patologii cromozomiale.

• placentocenteza (examinarea particulelor placentare)

Efectuat de la 12 la 22 de săptămâni de sarcină pentru a identifica patologiile genetice.

• (recoltare de sânge din cordonul ombilical fetal)

Vă permite să identificați susceptibilitatea fătului la boli genetice sau infecțioase.

Femeile însărcinate sunt trimise pentru consultație obligatorie cu un genetician:

• a căror vârstă depășește 35 de ani;
• a avea un copil sau copii cu tulburări genetice;
• cei cu antecedente de avorturi spontane, sarcini nedezvoltate și nașteri morti;
• a căror familie are rude cu sindromul Down și alte anomalii cromozomiale;
• recuperat de boli virale în primul trimestru de sarcină;
• luarea de medicamente interzise în timpul sarcinii;
• expus la radiații.

Pentru a diagnostica patologiile fetale după naștere, acestea sunt utilizate urmatoarele metode de cercetare: teste de sânge, urină și alte fluide biologice, raze X, tomografie computerizată și imagistică prin rezonanță magnetică, ecografie, angiografie, bronșică și gastroscopie, alte metode imune și moleculare...

Indicații pentru întreruperea sarcinii

Orice depistare a unei malformații congenitale a fătului presupune o propunere de întrerupere a sarcinii din așa-zise motive medicale. Dacă o femeie refuză acest lucru și decide să păstreze copilul, ea este luată sub control special și sarcina este monitorizată mai atent.

Dar către viitoarea mamă trebuie înțeles că nu numai sentimentele și experiențele ei sunt importante aici, ci și că copiii născuți cu defecte și patologii grave se dovedesc adesea a fi neviabile sau rămân profund handicapați pentru viață, ceea ce, desigur, este foarte dificil pentru orice familie.

Există și alte indicații pentru întreruperea sarcinii:

• neoplasme maligne (sarcina cu cancer este contraindicată);
• boli ale sistemului cardiovascular (defecte cardiace, tromboză venoasă profundă, tromboembolism);
• boli neurologice (scleroza multipla, miastenia gravis);
• boli infecțioase (în formă activă, în stadii acute și severe);
• boli ale sângelui și ale organelor hematopoietice (hemoglobinopatie, anemie aplastică, leucemie);
• boli oculare (boli ale nervului optic și ale retinei);
• boli de rinichi ( boala urolitiazăîn formă acută și cu pietre mari, acută);
• boli difuze ale țesutului conjunctiv;
• tulburări endocrine (tirotoxicoză, hipotiroidism necompensat în forme severe);
• unele boli ginecologice;
• indicații obstetricale (refractare la terapie și severe, însoțite de vărsături severe, boală trofoblastică gestațională, boli ereditare severe identificate în timpul sarcinii etc.)

Avortul din motive medicale se efectuează numai cu acordul pacientului.

Prevenirea malformațiilor congenitale ale fătului

Principala măsură care vizează prevenirea apariției malformațiilor congenitale ale fătului este planificarea sarcinii. De pregătirea de înaltă calitate pot depinde nu numai succesul concepției, ci și procesul de purtare a unei sarcini, nașterea rapidă și corectă și sănătatea mamei și a copilului în viitor.

Înainte de a planifica o sarcină, trebuie să faceți o serie de examinări: faceți teste pentru (BTS), HIV, hepatită, sifilis, verificați coagularea sângelui, starea hormonală, igienizarea cavității bucale, efectuați o ecografie a organelor pelvine pentru a exclude inflamația. boli și neoplasme, vizitați un terapeut pentru a identifica toate bolile cronice posibile, în mod ideal ambii părinți sunt supuși testelor genetice.

Punctul cheie în prevenirea anomaliilor congenitale ale fătului este menținerea imagine sănătoasă viata, renuntarea la obiceiurile proaste, alimentatia echilibrata si hranitoare, eliminand impactul oricaror factori negativi si nocivi asupra organismului tau. În timpul sarcinii, este important să tratați prompt toate bolile posibile și să urmați instrucțiunile medicului obstetrician-ginecolog.

Tratamentul malformațiilor congenitale ale fătului

Opțiunile de tratament pentru malformațiile congenitale ale fătului variază foarte mult în funcție de natura și severitatea anomaliei. Statisticile despre această problemă, din păcate, nu sunt liniştitoare. Un sfert dintre copiii cu anomalii congenitale mor în primul an de viață.

Alți 25% pot trăi destul de mult timp, având în același timp deficiențe fizice și mentale dificile sau greu de tratat. Și doar 5% dintre copiii născuți cu malformații congenitale sunt tratabili, în mare parte chirurgical. În unele cazuri, tratamentul conservator ajută. Uneori, defectele de dezvoltare devin vizibile doar pe măsură ce îmbătrânesc, în timp ce altele sunt complet asimptomatice.