НВП ГА, нехай навіть 2008 року редакції – неіснуючий документ неіснуючого відомства неіснуючої країни. Даний документ ніде у нової Росіїне зареєстрований.

Дивовижність нашої країни в тому, що, маючи ФАПи, ми приймаємо пункти з НПП і вносимо в РПП, незважаючи на відмінності між НПП і ФАП. Я вже не говорю про те, що пілотів позбавляють талонів на підставі порушень НВП ГА СРСР, виданого МДА для Аерофлоту.

ФАП Виконання польотів у ВП РФ:

33) "висота прийняття рішення" - висота, встановлена ​​для точного заходу на посадку, на якій має бути розпочато маневр догляду на друге коло у разі, якщо до досягнення цієї висоти командиром повітряного судна не було встановлено необхідного візуального контакту з орієнтирами для продовження заходу на посадку чи становище повітряного судна у просторі, чи параметри його руху не забезпечують безпеки посадки (далі - ВПР);

95) "точний захід на посадку" - захід на посадку за приладами з навігаційним наведенням по азимуту та глісаді, що формуються за допомогою електронних засобів;

56) "мінімальна висота зниження" - висота, встановлена ​​для неточного заходу на посадку, нижче якої зниження не може здійснюватися без необхідного візуального контакту з орієнтирами (далі - МВС)

57) "неточний захід на посадку" - захід на посадку приладами без навігаційного наведення по глісаді, що формується за допомогою електронних засобів;

Тут хтось про візуальний захід писав:

21) "візуальний захід на посадку" - захід на посадку, коли просторове становище повітряного судна та його місцезнаходження визначаються екіпажем візуально за природним горизонтом, земними орієнтирами, а також щодо інших матеріальних об'єктів та споруд;

Візуальний захід НПП - це суміш бегемота з крокодилом, і більше схожий на Circling Approach з його зонами візуального маневрування, що встановлюються для категорій ВС.

До речі, у ФАП ПІВП, НАрешті, розділили "візуальний захід" (майже як за Doc 4444), і "захід на посадку з кола" (практично, Circling Approach)

11.5.14. Захід на посадку з кола виконується:

при безперервному візуальному контакті з порогом ЗПС або світлотехнічними засобами заходу на посадку;
вдень та в сутінках на аеродромах, для яких такий захід передбачений.
У сутінках захід виконується при включених світлотехнічних засобах ЗПС.
Літний екіпаж забезпечує перебування повітряного судна у межах встановленої зони візуального маневрування.
Захід на посадку з кола на контрольованому летовищі виконується після отримання дозволу органу ОВСі відповідно до процедури, розробленої експлуатантом при використанні збірників аеронавігаційної інформації (на основі інструкції з виробництва польотів або аеронавігаційного паспорта).
Зниження за приладами за встановленою схемою заходу на посадку з кола провадиться до висоти, встановленої в точці початку заходу за вказаною траєкторією або вказаною органом ОВС.

11.5.15. Зниження повітряного судна в зоні візуального маневрування після початку розвороту на передпосадкову пряму і передпосадкову пряму можливе за наявності візуального контакту з наземними орієнтирами і ЗПС.
При втраті візуального контакту з ЗПС у будь-якій точці зони візуального маневрування зниження льотним екіпажем припиняється і виконується політ у бік ЗПС з набором висоти та входом у схему перерваного заходу на посадку (догляду на друге коло) по приладах.

11.5.16. Візуальний захід на посадку виконується відповідно до процедур,
визначеними у збірнику аеронавігаційної інформації або з інструкцією з виробництва польотів (аеронавігаційним паспортом) аеродрому, або в іншому порядку.
Візуальний захід на посадку може починатися в будь-якій точці маршруту прибуття або будь-якій схемі заходу на посадку за приладами за умови встановлення необхідного візуального контакту з наземними орієнтирами та ЗПС.
На контрольованому аеродромі виконання візуального заходу посадку потрібен дозвіл органу ОВС.
Літній екіпаж повідомляє органу ОВС про встановлення візуального контакту з ЗПС.
Візуальний захід на посадку виконується за умови, що висота нижньої межі хмар не нижче мінімальної висоти польоту на початковому етапізаходу на посадку, а видимість не менше:

5 км - на аеродромі, розташованому в рівнинній, горбистій або гірській місцевості з висотою рельєфу до 1000 м;

8 км - на аеродромі, розташованому в гірській місцевості з висотою рельєфу 1000 м і більше.

При одночасному візуальному заході на посадку двох повітряних суден одного типу, перевага в заході на посадку має повітряне судно, що летить попереду, зліва або нижче.
Літній екіпаж легшого повітряного судна надає можливість важчому повітряному судну здійснити посадку першим.

Візуальний захід на посадку не може виконуватися, якщо льотний екіпаж не знає рельєфу місцевості та характерних наземних орієнтирів, на яких ґрунтується процедура заходу на посадку.

Чи відчуває схожість візуального заходу по НВП і "заходу на посадку з кола" по ФАП ПІВП?

Аналіз льотних пригод ще жодного разу не показав, що причиною катастрофи є неправильно розраховані мінімуми чи їхні малі значення.

У мінімумах є два основні параметри: ВПР (МВС) та L-вид.

Ця безпечна висота враховує перешкоди в зонах, розміри та конфігурація яких пов'язані з точними характеристиками конкретної посадкової системи та швидкісною категорією ПС.

Усі існуючі методики щодо ВПР(МВС) беруть за основу OCA/H, яка публікується в АИП.

Тому причиною катастроф при заході на посадку є не низькі значення мінімумів (за якою б із існуючих методик вони не розраховувалися), а їхнє порушення.

Потрібно пропонувати заходи, що сприятимуть тому, щоб ні за яких умов екіпаж не знижувався нижче ВПР/МВС без надійного візуального контакту та повної впевненості в безпеці посадки.

Якщо, досягнувши ВПР/МВС або точки МАPt, КВС не встановив надійний візуальний контакт із земними орієнтирами, або встановив, але положення ВС у просторі, або параметри його руху не гарантують безпеки посадки, обов'язково повинен виконуватися маневр догляду на друге коло.

Мінімуми посадки

Чинники, що впливають на розрахунок та визначення мінімумів:

• радіотехнічний засіб наведення: точність наведення, розташування щодо ЗПС;
• світлотехнічне обладнання заходу на посадку та ЗПС;
• точність бортових систем наведення та управління;
• правила та способи побудови зони обліку перешкод (визначення ОСА/Н);
• значення висоти та розташування перешкоди, що потрапляє до зони обліку перешкод;
• категорія НД;
• значення мінімумів опубліковане в РЛЕ ВС;
• методика визначення мінімумів

Яка методика краща

Методика визначення мінімумів аеродромів для зльоту та посадки може вважатися хорошою, коли в ній містяться:

• всі існуючі засоби наведення на кінцевому етапі заходу на посадку, всі види та режими заходу на посадку;
• все розмаїття світлотехнічного забезпечення, врахування їх можливих відмов;
• всі варіанти бортового обладнання, включаючи HUD, HUDLS, EVS;
• вимоги та рекомендації щодо підготовки пілотів до заходу на посадку при тих чи інших мінімумах;
• рекомендації експлуатантам щодо встановлення експлуатаційних мінімумів.

Виходячи з цих критеріїв, розглянемо існуючі методики.

Існуючі методики визначення мінімумів

Росія:

• Наказ ДВТ Мінтрансу РФ № ДВ-123/38 від 20.09.1993 «Про впровадження в практику цивільної авіаціївізуальних заходів на посадку повітряних суден 1-3 класу»;
• Вказівка ​​ДВТ Мінтрансу РФ від 14.12.1994 р. №172/і «Про встановлення мінімумів для зльоту та посадки літаків типу В-757, В-737»;
• Наказ ДВТ Мінтрансу РФ від 28.12.1993 р. № ДВ-160 «Про встановлення категорій для повітряних суден ГА Росії згідно з правилами ІКАО та про введення в дію методики визначення мінімумів аеродрому для візуального заходу на посадку»;
• Наказ ФСВТ від 08.08.1994 р. №ДВ-86 «Про введення в дію «Посібник із побудови аеродромних схем та визначення безпечних висот прольоту перешкод»;
• Наказ МО РФ та Мінтрансу РФ від 15.12.1994 р. № 270/ДВ-123 «Про введення в дію Єдиної методики визначення мінімумів аеродромів для зльоту та посадки повітряних суден» (далі – ЕМ);
• Лист ФАС Росії від 09.07.1997 р. №53/і «Про публікацію мінімумів для зльоту та посадки повітряних суден на закордонні аеродроми в документах аеронавігаційної інформації».

ІКАО. Посібник з погодних польотів, Doc 9365, 1991 видання.

США. Order 8260.3, U.S. Standard for Terminal Instrument Procedures (TERPS), 25 виправлення від 09.03.2012.

Jeppesen Explanation of Common Minimum Specification (ECOM). Базується на TERPS.

Держави ЄС. EU OPS Subpart E - All Weather Operations, Appendix 1 (New) to OPS 1.430 New. Aerodrome Operating Minima. Застосовується з 16.07.2011

Короткий порівняльний аналіз методик

Єдина методика:

1. точний захід на посадку за ILS – відсутнє визначення мінімумів за Категорії III;
2. неточний захід на посадку обмежений для застосування набір РТС;
3. застосовуються тренувальні мінімуми;
4. відсутній порядок визначення мінімуму при:
   • застосування зональної навігації;
   • виконання безперервного зниження при неточному заході на посадку;
   • застосування HUD, HUDLS;
5. співвідношення МВС - RVR/VIS консервативне;
6. світлотехнічне обладнання заходу посадку не підрозділяється по довжині вогнів підходу;
7. не використовується значення перерозрахованої метеорологічної видимості RVR/CMV;
8. не встановлюються мінімуми запасних аеродромів.

Doc 9365 :

1. не розглядається мінімум заходу на посадку:
   • за ILS для Категорії IIIС;
   • методом зональної навігації;
2. відсутня згадка про гелікоптери;
3. не розглядається:
   • застосування світлової візуальної глісади;
   • встановлення мінімуму з AVP;
   • мінімум для запасних летовищ.

TERPS- багато в чому гармонізована з EU OPS, але є відмінності:

1. розглядається:
   • встановлення мінімуму за Категорії I, II, III;
   • застосування 4-х типів по довжині вогнів походу;
   • захід на посадку із застосуванням зональної навігації: LPV, LNAV/VNAV, Baro VNAV (відмінність);
   • траєкторії для угів глісади 3° - 6.4° (відмінність);
   • мінімуми для військової авіації (відмінність);
   • мінімуми для гелікоптерів (відмінність);
   • значення видимості при застосуванні HUD;
2. не розглядається застосування світлової візуальної глісади;
3. основна відмінність - розглядається зони обліку перешкод та визначення ГСМ.

EU OPS

Відмінності від TERPS:

1. розглядається застосування:
   • HUD, HUDLS, EVS;
   • CDFA (продовжене зниження на кінцевій ділянці заходу на посадку);
   • перетворення метеорологічної видимості RVR/CMV;
   • RNAV/LNAV (зональна навігація у горизонтальному напрямку);
   • VDF пеленгатор;
   • Категорії I, II та IIIA, IIIB.
2. Немає мінімумів для гелікоптерів.

Єдина методика

Посібник з погодних польотів,Doc 9365 - на експлуатантів та держав аеродромів, щоб мати уявлення про методику розробки експлуатаційних мінімумів аеродромів.

Комерційні транспортні літаки (багаторухові літаки).

EU OPS- на експлуатантів.

TERPS- на аеродроми та експлуатантів.

Дані, що враховуються при визначенні посадкових мінімумів

Застосовувані системи заходу на посадку

Порівняння вогнів підходу

Порівняння вогнів підходу до дані на 01.01.12

Визначення ГСМ

Для заходу ILS у всіх методиках ОСН визначається однаково.
У США для неточного заходу на посадку ГСН визначається згідно з TERPS.
У EU OPS використовують Doc 8168, т. 2.
У Росії застосовується Посібник з побудови аеродромних схем та визначення безпечних висот прольоту перешкод (далі - Керівництво).

Керівництво розглядає визначення ГСН для:

• ОСП без урахування додаткової зони;
• VOR без урахування додаткової зони на ділянці догляду на друге коло;
• ПРЛ без урахування додаткової зони;
• КРМ, але щонайменше не публікується;
• RNAV10 для початкової ділянки та RNAV4 для кінцевої ділянки заходу на посадку.

Порівняння методик із співвідношення VIS/RVR - ВПР/МВС

Мінімуми зльоту

США. Мінімуми менше стандартного

У ФАП 128 у розділі Експлуатаційні мінімуми аеродромів відсутня інформація, у яких точках має бути представлене значення RVR для зльоту.

Публікація мінімумів у регіонах державами ІКАО на 01.03.2012 р.

Додаток 6. Частина I, п. 4.2.8 Експлуатаційні мінімуми аеродромів

Примітка. Цей Стандарт не вимагає, щоб держава, на території якої розташований аеродром, встановлювала експлуатаційні мінімуми аеродрому.

Статус та публікація мінімумів у Росії

• В АІП Росії мінімуми для зльоту та посадки не публікуються, а вказуються OCA/Н для заходу на посадку.
• Висновок: у Росії не встановлюються державні мінімуми.
• В ІПП мінімуми розраховуються аеропортом ЕМ, а потім публікуються бортових збірниках ЦАІ.
• Підстави публікації мінімумів: Наказ Мінтрансу Росії від 31.01.2011 №29 «Про затвердження типових інструкцій з виробництва польотів у районі аеровузла, аеродрому (вертодрому) та типових схем аеронавігаційного паспорта аеродрому (вертодрому), посадкового майданчика».

Пункт наказу Мінтрансу Росії №29

• 2.3. Мінімуми аеродромів, вертодромів аеровузла.
• Мінімуми аеродромів, вертодромів аеровузла для зльоту та посадки за правилами польотів приладами. Мінімуми при відмови окремих засобів радіотехнічного забезпечення польотів, авіаційного електрозв'язку, світлосигнального та метеорологічного обладнання.

ФАП 128 визначає п. 5.17. Експлуатант встановлює експлуатаційні мінімуми кожного аеродрому на основі методів, викладених в РПП.

Додаток 6. Частина I. Міжнародний комерційний повітряний транспорт. Літаки.

4.2.8 Експлуатаційні мінімуми аеродромів

4.2.8.1 Держава експлуатанта вимагає, щоб експлуатант встановлював експлуатаційні мінімуми кожного аеродрому, що використовується для виробництва польотів, і затверджує методи визначення таких мінімумів. …

Різні мінімуми

• Мінімум визначений експлуатантом та аеропортом може бути різним.
• Тому статус мінімумів в ІПП та у збірниках ЦАІ не зрозумілий, т.к. збірники ЦАІ не є документом, затвердженим повноважним органом у галузі цивільної авіації. Збірники ЦАІ комерційний продукт такий самий, як і збірка фірми JEPPESEN.
• В авіаційній спільноті немає єдності: чи має аеропорт визначати та публікувати мінімуми? Але однозначно – його завдання – розрахувати та опублікувати ОСА/Н для кожної посадкової системи та надати відомості про світлотехнічне обладнання.
• Для контролю з боку органів ОВС за дотриманням мінімумів можна запропонувати експлуатантам представляти свої мінімуми заінтересованим структурам, що базуються в аеропорту.

Експлуатант вирішує, а Росавіація узгоджує методику.

Умовами погодження методики є:

1. значення ВПР/МВС не нижче безпечних висот відповідно до Doc 8168 PANS OPS;
2. є можливість встановити мінімуми для всіх засобів і методів заходу на посадку на конкретних типах ЗС з урахуванням різних комбінацій технічних і візуальних засобів наведення;
3. містяться правила підготовки та допуску екіпажів для заходу на посадку у складних метеоумовах.

Які методики використовуватиме визначення мінімумів?

• ЇМ відповідала обладнанню поколінню ЗС створених 70-80 роки. Вона показала свою спроможність. Можна висловити подяку творцям ЄМ: Білогородському С.Л., Музальову А.А., Ройзензону А.Л. та ін. авторам та продовжувати її використання для цього парку ЗС.
• Поява ЗС із широкими навігаційними можливостями наводить на думку, що необхідно використовувати сучасні методи визначення експлуатаційних мінімумів.
• EU OPS є прийнятною для літаків, але в ній немає правил визначення мінімумів для вертольотів. TERPS містить такі правила.
• У зв'язку з цим доцільно мати таку методику в Росії, яка включала б у себе все найкраще, що є на сьогодні.

Коментар

23.03.2012 р. у Росавіації відбулася нарада на тему:
Профілактика порушень метеорологічних мінімумів погоди, профілактика авіаційних пригод внаслідок зіткнення повітряних суден із земною поверхнею та перешкодами в керованому польоті, питання забезпечення безпеки польотів у цивільній авіації Російської Федерації (CFIT).
У роботі наради взяли участь: фахівці центрального апарату, Міжрегіональних територіальних управлінь повітряного транспорту ФАВТ, представники Департаменту державної політики в галузі цивільної авіації Мінтрансу Росії, ФДУП «ДержНДІ ГА», ДУ «Безпека польотів на повітряному транспорті», льотні директори (заступники з ОЛР) , начальники інспекцій з безпеки польотів російських авіакомпаній, фахівці ФГУП «Держ-корпорація з ОрВС».

У своєму виступі Директор з ОрВС та ІВП ФГУП «Держкорпорація з ОрВС» Погрібний С.М. висловився про недоцільність пропозиції: «Для контролю з боку органів ОВС за дотриманням мінімумів можна запропонувати експлуатантам представляти свої мінімуми заінтересованим структурам, що базуються в аеропорту».

Диспетчерами органів ОВС контролювати мінімуми великої кількостіавіакомпаній виконують політ в аеропорти Московської повітряної зони неможливо.

Автор згоден з думкою Погрібного С.М. і в якості альтернативи пропонує використовувати положення ІКАО щодо дотримання мінімумів. Вони представлені у двох документах: Посібник з радіотелефонного зв'язку (Doc 9432) та Правила аеронавігаційного обслуговування. Організація повітряного руху (Doc 4444).

Витяг з Doc 9432, п. 7.6 Захід на посадку за допомогою оглядової РЛС:

Витяг з Doc 4444, п. 12.3 Фразеологія УВС:

З Doc 9432 та Doc 4444 видно, що диспетчер Підходу лише нагадує пілоту про перевірку його мінімуму.

У ПРАПИ - 98 є Додаток 1. "Перелік подій, що підлягають розслідуванню в експлуатації". Відповідно до п. 16 цього Додатка порушення мінімуму погоди під час зльоту та посадки підлягає розслідуванню. У разі порушення мінімуму керівник польоту зобов'язаний відправити ТЛГ АЛР (первинне повідомлення про авіаційну пригоду, інцидент, серйозний інцидент, а також будь-яку інформацію про загрозу безпеці ЗС, екіпажу та пасажирам) на адреси, встановлені в ТС-95 та повідомити в інспекцію.

Виникає питання: порушення якого мінімуму? Адже диспетчер ОВС не знає значення експлуатаційного мінімуму екіпажу, який заходить на посадку. Він орієнтується на мінімум, опублікований в ІПП, а він жодного відношення до ВС, що заходить на посадку, не має.

Можливо, варто в Російській Федерації узаконити норму про інформування диспетчера органу ОВС про мінімум екіпажу при заході на посадку на аеродромі в умовах близьких до експлуатаційного мінімуму екіпажу не тільки за посадковим радіолокатором, а й за іншими системами заходу на посадку.

Можна запропонувати внести до ФАП 128 доповнення такого змісту після п. 3.89 (заливкою).

3.89. Якщо значення повідомленої метеорологічної видимості або контрольної RVR нижче експлуатаційного мінімуму для посадки, захід на посадку за ППП не продовжується нижче встановленої в документах аеронавігаційної інформації висоти початку кінцевого етапу заходу на посадку.

КВС повідомляє диспетчеру органу ОВС про значення експлуатаційного мінімуму екіпажу для посадки.

Доповнити п. 3.50. Перед злетом:

КВС повідомляє диспетчеру органу ОВС про значення експлуатаційного мінімуму екіпажу для зльоту.значення

*м) МІНІМУМ [ДАЛЬНІСТЬ ВИДІМОСТІ НА ВПП (або RVR) або ВИДІМНІСТЬ (значення) (одиницівимірювання)]

*y) OPERATING MINIMA

Можливо, авіаційне співтовариство матиме інші думки з цього приводу, але з метою профілактики зменшення авіаційних подій через зіткнення ЗС із земною поверхнею та перешкоди в керованому польоті через порушення мінімумів доцільно інформувати диспетчера ОВС про значення експлуатаційного мінімуму екіпажу. Така доповідь дозволить льотному екіпажу створити додатковий психологічний бар'єр про порушення мінімуму, а органу ОВС мати чітке уявлення про заявлене КВС значення мінімуму.

Вроджені вади розвитку плода займають 2-3 місце у структурі причин перинатальної загибелі плода та новонародженого. Велике значення має рання діагностика вад розвитку, яка необхідна для своєчасного вирішення питання про можливість пролонгування вагітності, що визначається видом вад, сумісністю з життям та прогнозом щодо постнатального розвитку. Залежно від етіології розрізняють спадкові (генетичні), екзогенні та мультифакторіальні вроджені вади розвитку плода. До спадкових відносять вади розвитку, що виникають унаслідок мутацій, тобто. стійких змін спадкових структур у гаметах чи зиготі. Залежно від того, на якому рівні відбулася мутація (гени чи хромосоми), виділяють моногенні синдроми та хромосомні хвороби. До екзогенних відносять вади, зумовлені шкідливою дією екзогенних факторів. Дані фактори, діючи під час гаметогенезу чи вагітності, призводять до виникнення вроджених вад, не порушуючи структуру спадкового апарату.

Пороками мультифакторіального походження називають вади, що виникли під комбінованим впливом генетичних та екзогенних факторів. Виділяють також ізольовані (локалізовані в одному органі), системні (в межах однієї системи органів) та множинні (в органах двох систем або більше) вади.

ПОРОКИ ЦЕНТРАЛЬНОЇ НЕРВОВОЇ СИСТЕМИ

Класифікація найпоширеніших вад розвитку ЦНС:

1. Гідроцефалія:

Стеноз водопроводу мозку;

Відкрита гідроцефалія;

Синдром Денді-Уокера.

2. Папілома судинного сплетення.

3. Дефекти нервової трубки:

- spina bifida;

Аненцефалія;

Цефалоцеле.

4. Мікроцефалія. Гідроцефалія

Гідроцефалія- Збільшення розмірів шлуночків мозку з одночасним наростанням внутрішньочерепного тиску, що супроводжується в більшості спостережень збільшенням розмірів голови (рис. 28).

Мал. 28.Ехографічна картина вираженої гідроцефалії плода (стрілками позначені різко розширені шлуночки головного мозку, кора якого значно витончена, розміри головки плода перевищують нормальні значення для даного терміну вагітності)

Під вентрикуломегалією мають на увазі ізольоване збільшення розмірів шлуночків, що не супроводжується збільшенням розмірів голови. Гідроцефалія спостерігається із частотою 0,1-2,5 на 1000 новонароджених. Близько 60% плодів із гідроцефалією – хлопчики. Гідроцефалія може бути наслідком багатьох захворювань різної етіології. У більшості спостережень вона розвивається внаслідок порушення відтоку спинномозкової рідини. Комунікантна форма гідроцефалії викликається екстравентрі-

кулярною обструкцією, тоді як обтураційна форма - внутрішньошлуночковою перешкодою. Зрідка до гідроцефалії наводить підвищена продукція спинномозкової рідини (наприклад, на тлі папіломи судинних сплетень) або порушення реабсорбції в субарахноїдальному просторі.

Позачерепні аномалії при гідроцефалії зустрічаються у 63%: агенезія та дисплазія нирок, дефект міжшлуночкової перегородки, зошита Фалло, менінгомієлоцеле, розщеплення верхньої губи, м'якого та твердого піднебіння, дистрезія анусу та прямої кишки. Гідроцефалія представлена ​​в основному стенозом водопроводу мозку (звуження сильвієвого водопроводу); відкритою гідроцефалією (розширення шлуночків мозку та субарахноїдальної системи мозку в результаті обструкції позашлуночкової системи шляхів відтоку цереброспінальної рідини); синдромом Денді-Уокера (поєднання гідроцефалії, кісти задньої черепної ямки, дефектів черв'яка мозочка, через які кіста повідомляється з порожниною IV шлуночка). При виявленні гідроцефалії слід ретельно оцінити анатомію мозкових структур, а також хребта для виключення spina bifida.Комплексне обстеження плода повинне включати ехокардіографічне обстеження, оскільки нерідко гідроцефалія поєднується з вродженими вадами серця. При гідроцефалії до періоду життєздатності плода доцільно з батьками обговорити питання переривання вагітності. При пролонгуванні вагітності показано динамічне ультразвукове спостереження кожні 2 тижні. При наростанні гідроцефалії після досягнення зрілості легень плода слід ставити питання про дострокове розродження та проведення шунтування. Ефективність пренатального шунтування шлуночків досі не доведена, і ця операція широко не застосовується. Кесарів розтинпоказано тільки при вираженій макроцефалії та відсутності інших вад розвитку. За наявності грубих поєднаних аномалій, що погіршують прогноз життя, операцією вибору є цефалоцентез.

Дефекти нервової трубки. Цей термін поєднує аненцефалію, цефалоцеле та spina bifida.

Spina bifida- аномалія розвитку хребетного стовпа, що виникає внаслідок порушення процесу закриття нервової трубки (рис. 29).

Вихід через дефект оболонок спинного мозку називається менінгоцеле. Якщо грижовий мішок містить нервову тканину, утворення

Мал. 29.Ехографічна картина spina bifidaу попереково-крижовому відділі хребта (виділена стрілкою)

зветься менінгомієлоцеле. Розрізняють spina bifida cystica(кістозна форма спинномозкової грижі з утворенням грижового мішка, що містить оболонки мозку та/або речовину мозку) та spina bifida occulta(Прихована форма, яка не супроводжується утворенням грижового випинання). Найчастіше зазначений дефект локалізується в поперековому та крижовому відділах хребта. Частота народження spina bifidaзалежить від географічного регіону. У деяких районах Великобританії частота цієї вади становить 4 на 1000 новонароджених. У цей показник 0,5 на 1000, хоча залежить від расових і географічних особливостей. Spina bifida- вада розвитку, що виникає у зв'язку з порушенням закриття нервової трубки на 4-й тиждень ембріонального розвитку. Ця аномалія успадковується за мультифакторіальним типом. Spina bifid a може формуватися в результаті гіпертермії матері, за наявності у неї цукрового діабету, впливу тератогенних факторів, а також бути частиною генетичних синдромів (з ізольованим мутантним геном) або хромосомних аномалій (трисомії по 13 і 18 парам хромосом, триплоїдія, незбалансована транслокація ). Спинномозкова грижа поєднується більше

ніж із 40 синдромами множинних вад розвитку (гідроцефалією, вродженими вадами серця та сечостатевої системи).

Пренатальне обстеження включає визначення каріотипу та ретельне ультразвукове дослідження. Особливу увагу слід приділяти анатомії голови, серця, рук та ніг. При виявленні менінгомієлоцеле до періоду життєздатності плода жінці слід запропонувати переривання вагітності за медичними показаннями. При пролонгуванні вагітності показано динамічне ультразвукове дослідження кожні 2-3 тижні з метою оцінки появи інших ознак (наприклад, вентрикуломегалії). Батькам необхідно надати консультацію нейрохірурга для обговорення можливостей хірургічного втручання після пологів (закриття дефекту або шунтування), а також прогнозу для життя та здоров'я дитини. Розродження слід здійснювати у великих перинатальних центрах відразу після досягнення легкими плоду достатньої зрілості. Емпіричний ризик повторення spina bibidaскладає 3-5%. Вживання великих доз фолієвої кислоти (4 мг), розпочате за 3 місяці до запланованої вагітності і триває протягом першої її половини, може значно зменшити ризик виникнення вади.

Будь-який відкритий дефект нервової трубки має бути закритий протягом перших 24 годин життя. Антибактеріальна терапія, розпочата відразу після народження, може зменшити ризик інфекційних ускладнень. Прогноз для життя та здоров'я залежить від рівня розташування менінгомієлоцеле, а також від кількості та характеру поєднаних аномалій. Психічний розвитокдітей, які мають при народженні нормальне коло голови і правильно сформований мозок, не страждає. Пацієнти з менінгомієлоцеле, розташованому на рівні L2 і вище, майже завжди змушені використовувати інвалідний візок.

Аненцефалія(псевдоцефалія, екстракраніальна дисенцефалія) - відсутність півкуль мозку і більшої частини склепіння черепа, при цьому спостерігається дефект лобової кістки вище за супраорбітальну ділянку, скронева і частина потиличної кістки відсутні. Верхня частина голови покрита судинною мембраною. Структури середнього та проміжного мозку частково або повністю зруйновані. Гіпофіз та ромбоподібна ямка в основному збережені. До типових проявів відносять витріщені очі, велику мову і коротку шию. Ця патологія зустрічається з частотою 1 на 1000. Найчастіше її

виявляють у новонароджених дівчаток. Акранія(екзенцефалія) – відсутність склепіння черепа за наявності фрагмента мозкової тканини. Є більш рідкісною патологією, ніж аненцефалія. Аненцефалія є результатом порушення закриття рострального відділу нейропори протягом 28 днів із моменту запліднення. Відзначається мультифакторіальне та аутосомно-рецесивне успадкування, хромосомні аномалії. До факторів ризику належать цукровий діабет у матері. В експериментах на тваринах встановлено тератогенність радіації, саліцилатів, сульфаніламідів, підвищеного вмісту вуглекислого газу. Ехографічний діагноз може бути встановлений вже в 12-13 тижнів вагітності. Аненцефалія та акранія відносяться до абсолютно летальних вад розвитку, тому в обох випадках жінці слід пропонувати переривання вагітності. Всі новонароджені з аненцефалією та акранією помирають протягом 2 тижнів після народження. Емпіричний ризик повторення аненцефалії становить 3-5%. Вживання великих доз фолієвої кислоти (4 мг), розпочате за 3 місяці до запланованої вагітності і триває протягом першої її половини, може значно зменшити ризик виникнення вади.

Цефалоцеле(енцефалоцеле, краніальне або окципітальне менінгоцеле, розщеплення черепа) - вибухання вмісту черепної коробки через кістковий дефект. Терміном «краніальне менінгоцеле» позначають випинання тільки через дефект менінгеальних оболонок. При знаходженні у грижовому мішку тканини мозку застосовують термін «енцефалоцеле». Цефалоцеле зустрічається рідко (1:2000 живонароджених) та є компонентом багатьох генетичних (синдроми Меккеле, серединного розщеплення обличчя) та негенетичних (амніотичні перетяжки) синдромів. Цефалоцеле розвивається в результаті незакриття дефекту нервової трубки і виникає на 4 тижні розвитку. Дефект у черепі, через який можуть пролабувати оболонки мозку і мозкова тканина, утворюється в результаті нерозділу поверхневої ектодерми і нейроектодерми, що підлягає. При виявленні цефалоцеле слід запропонувати жінці переривання вагітності за медичними показаннями. При пролонгуванні вагітності тактика розродження залежить від розмірів та вмісту грижового мішка. При великих розмірахдефекту, пролабуванні значної кількості мозкової тканини, а також за наявності мікроцефалії та гідроцефалії прогноз для життя та здоров'я вкрай несприятливий.

Розродження шляхом операції кесаревого розтину в таких спостереженнях не показано. Можна рекомендувати декомпресію грижового мішка для створення умов для розродження через природні родові шляхи. Кесарів розтин може бути рекомендований за наявності маленького дефекту і при маленьких розмірах грижового мішка.

Мікроцефалія (мікроенцефалія) - клінічний синдром, для якого характерні зменшення кола головки та розумова відсталість. Зустрічається із частотою 1 на 1360 новонароджених, при поєднаних аномаліях 1,6:1000 живонароджених. Мікроцефалія є поліетиологічним захворюванням, у розвитку якого важливу роль відіграють генетичні (хромосомні аберації, моногенні дефекти) та екологічні фактори. Прогноз залежить від наявності поєднаних аномалій. Трисомії по 13, 18 хромосомі, синдром Меккеля відносяться до фатальних уражень. Пренатальне обстеження має включати визначення каріотипу плода та ретельне ультразвукове дослідження. За відсутності супутніх аномалій прогноз залежить від розмірів голівки: що вона менше, то нижче індекс інтелектуального розвитку. Мікроцефалія відноситься до невиліковних захворювань. Акушерська тактика – переривання вагітності до досягнення плодом життєздатності.

АНОМАЛІЇ ЛИЦЕВИХ СТРУКТУР І ШИЇ

Ущелина обличчя(Розщеплення верхньої губи і піднебіння) є лінійним дефектом, що поширюється від краю губи до носового отвору.

Ущелина неба, що поєднується з ущелиною губи, через альвеолярні відростки і тверде піднебіння може поширюватися на носову порожнину або навіть на дно очниці. Двостороння ущелина губи спостерігається у 20%, ущелина губи та піднебіння – 25%. При односторонньому ураженні ущелина частіше розташовується ліворуч. Ущелина особи становить близько 13% від усіх вад розвитку та реєструється з частотою 1:800 живонароджених. Хлопчики мають ущелини частіше, ніж дівчатка. Поєднані аномалії виявляють у 50% спостережень при ізольованій ущелині піднебіння і лише у 13% - при ущелині губи та піднебіння. Структури особи формуються між 4-м та 10-м тижнім вагітності. Непарні фронтоназальні структури зливаються з парними максиллярними та мандібулярними-

ми горбками. У тих спостереженнях, коли процес злиття відбувається в повному обсязі, утворюються ущелини. Діагностувати ущелину особи, як правило, вдається лише у II триместрі вагітності при скринінговому ультразвуковому дослідженні. Пренатальне виявлення дефекту за допомогою ехографії утруднене, проте завдяки проведенню ультразвукового сканування та кольорового доплерівського картування можливості його діагностики розширюються. При доплерографії можлива візуалізація руху рідини через ніс, рот та горлянку. За наявності ущелини характер руху рідини змінюється. Тривимірна ехографія може уточнити діагноз у тих спостереженнях, коли при двомірному дослідженні ущелина була запідозрена, але її чітка візуалізація не була отримана. Можлива діагностика аномалії за допомогою фетоскопії, зокрема ембріоскопії. Без поєднаних аномалій використовується загальноприйнята акушерська тактика незалежно від терміну діагностики. Прийом фолієвої кислоти до наступної вагітності та протягом її першої половини може зменшити ризик виникнення ущелин.

Розщеплення верхньої губи (заяча губа) не перешкоджає акту ссання і є лише косметичний дефект. При поєднанні розщеплення верхньої губи, щелепи та твердого піднебіння (вовча паща) відзначають функціональні порушення: при ссанні молоко витікає через ніс внаслідок повідомлення його з порожниною рота; молоко може потрапляти у дихальні шляхи. Прогноз сприятливий: сучасні хірургічні методи дозволяють досягти корекції косметичних та функціональних дефектів.

Кістозна гігрома(лімфангіома або наслідки обструкції яремного лімфатичного стовбура) є осумкованим скупченням рідини (рис. 30). Характеризується наявністю одиничних або множинних кіст м'яких тканин у ділянці шиї, що утворюються внаслідок порушень у лімфатичній системі. Кістозні гігроми зустрічаються з частотою 1:200 спонтанних викиднів (копчико-тім'яний розмір плода більше 30 мм). Кістозна гігрома часто поєднується з хромосомними абераціями (синдром Тернера, трисомії по 13, 18, 21 парі хромосом, мозаїцизм). Як ізольована аномалія успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Прогноз: у більшості спостережень плід гине у перші два триместри вагітності. Близько 90% потребують хірургічного лікування, у 31% розвиваються порушення ковтання та обструкція дихальних.

Мал. 30.Ехографічна картина кістозної гігроми шиї плода при 16-тижневій вагітності (в області шиї плода візуалізується рідинне утворення великих розмірів – позначено стрілкою)

шляхів. Парез лицевого нерва внаслідок хірургічного лікування виникає у 24% пацієнтів.

Акушерська тактика полягає у перериванні вагітності при ранній діагностиці кістозної гігроми шиї плода, при доношеній вагітності пологи ведуть через природні родові шляхи.

ВРОДЖЕНІ ПОРОКИ СЕРЦЯ

Частота вроджених вад серця (ВПС) становить від 1-2 до 8-9 на 1000 живонароджених. Найбільш поширеними з ВВС є дефекти міжпередсердної та міжшлуночкової перегородок, відкрита артеріальна протока, стеноз легеневої артерії, гіпопластичний синдром лівих відділів серця, єдиний шлуночок та ін. У 90% спостережень ВВС є результатом багатофакторного пошкодження (генетична схильність та середовище) Ризик повторення вади становить 2-5% після народження одного та 10-15% - двох хворих дітей. Моногенне слід-

довання відзначається у 1-2% дітей із ВВС. У 5% дітей виявляють хромосомні аномалії, у тому числі основними є трисомії. У 1-2% новонароджених відзначається поєднане вплив різних тератогенів. Ехокардіографічне дослідження плода є найбільш інформативним методом пренатальної діагностики ВВС. Показання до пренатальної діагностики визначаються станом матері та плода.

1. Показання, зумовлені станом матері:

Наявність ВВС у членів сім'ї;

Цукровий діабет;

Прийом вагітної лікарських препаратівпід час органогенезу;

Алкоголізм;

Системна червона вовчанка;

Фенілкетонурія.

2. Показання, зумовлені станом плода:

Багатоводдя;

Неімунна водянка;

Порушення ритму серця;

екстракардіальні вади;

Хромосомні порушення;

Симетрична форма внутрішньоутробної затримки росту плоду. Прогноз залежить від виду пороку, наявності супутніх аномалій та хромосомних порушень.

Акушерська тактика полягає в тому, що після ретельного ехокардіографічного дослідження проводять кордо або амніоцентез з метою отримання матеріалу для хромосомного аналізу. У разі виявлення ВВС у нежиттєздатного плода показано переривання вагітності. При доношеній вагітності краще проводити розродження у спеціалізованих перинатальних центрах. При поєднаних вадах та генетичних аномаліях необхідне переривання вагітності за будь-якого терміну.

Єдиний шлуночок серця.Це важка вроджена вада, при якій шлуночки серця представлені єдиною камерою або великим домінуючим шлуночком у поєднанні із загальним атріовентрикулярним з'єднанням, що містить два атріовентрикулярні клапани. Частота народження пороку точно не визначена. Єдиний шлуночок легко діагностується при використанні стандартного зрізу чотирикамерного серця плода. Єдиний

шлуночок морфологічно може бути як правим, так і лівим. Сумарне виживання при всіх типах єдиного шлуночка серця у пацієнтів без оперативного лікуванняскладає 30%. Єдиний шлуночок нерідко поєднується з хромосомними аномаліями, генними порушеннями (синдром Холта-Орама), синдромом асплення/поліспління, часто формується при деяких захворюваннях матері, а також на тлі тератогенного впливу ретиноєвої кислоти. Пренатальне обстеження при виявленні єдиного шлуночка повинне включати визначення каріотипу та детальне вивчення ультразвукової анатомії плода. Клінічний перебіг захворювання та тактика ведення у неонатальному періоді визначаються станом легеневого та системного кровотоку.

Дефект міжпередсердної перегородки(ДМПП) (рис. 31). Уявляє дефіцит перегородки, що розділяє передсердя. Спостерігається у 17% всіх вроджених вад серця і є його найчастішою структурною аномалією. Часто поєднується з іншими внутрішньосерцевими аномаліями, а також неімунною водянкою плода. Можливе поєднання із хромосомними аномаліями. Більшість дрібних ДМПП не виявляються під час пренатального ультразвукового дослідження плода. Діагноз можна поставити тільки з використанням кількох перерізів та кольорового доплерівського картування. Пренатальне обстеження при виявленні ДМПП повинно включати

Мал. 31.Ехографічна картина великого дефекту міжпередсердної перегородки (зазначений стрілкою)

чати визначення каріотипу та детальне вивчення ультразвукової анатомії плода. Виявлення ізольованого ДМПП у пренатальному періоді не потребує зміни тактики ведення вагітності та пологів. У пізні термінивагітності слід проводити динамічну оцінку стану плода

Дефект міжшлуночкової перегородки(ДМЖП). Уявляє дефіцит перегородки, що розділяє шлуночки. По локалізації розрізняють дефекти верхнього відділу перегородки (на рівні мітрального та трикуспідального клапанів), м'язової частини та вихідного відділу перегородки (субаортальний, субпульмональний). За розмірами ДМЖП діляться на дрібні (до 4 мм) і величезні. ДМЖП можуть бути ізольованими або поєднуватися з іншими аномаліями, хромосомними дефектами та спадковими синдромами. У загальній структурі вроджених вад серця близько 20% припадає на ізольований ДМЖП, який є найчастіше діагностованою вадою. Частота дрібних, гемодинамічно незначних, м'язових дефектів досягає 53:1000 живонароджених. Близько 90% таких дефектів спонтанно закриваються до 10 місяців життя і не впливають на прогноз для життя та здоров'я.

Більшість дрібних ДМЖП не виявляються під час пренатального ультразвукового дослідження плода. Діагноз можна поставити тільки з використанням кількох перерізів та кольорового доплерівського картування. Найчастіше ДМЖП буває ізольованим, але може поєднуватись з хромосомними аномаліями, генними порушеннями, синдромами множинних вад розвитку. Пренатальне обстеження при виявленні ДМЖП повинно містити визначення каріотипу та детальне вивчення ультразвукової анатомії плода. Виявлення ізольованого ДМЖП у пренатальному періоді не потребує зміни тактики ведення вагітності та пологів. У пізні терміни вагітності слід проводити динамічну оцінку стану плода. При підозрі на ДМЖП батькам необхідно надати повну інформацію про прогноз для життя та здоров'я майбутньої дитини та сповістити педіатра для забезпечення адекватного спостереження за новонародженим. Навіть при великих ДМЖП захворювання може протікати безсимптомно до 2-8 тижнів. У 50% спостережень дрібні дефекти спонтанно закриваються у віці до 5 років, а з 80%, що залишилися, зникають у підлітковому віці. У більшості пацієнтів з неускладненим ДМЖП відзначається гарний прогноз для життя та здоров'я. При сприятливому перебігу

захворювання суттєвих обмежень фізичних навантажень не потрібно.

Аномалія Ебштейна- вроджена вада серця, що характеризується аномальним розвитком і розташуванням стулок трикуспідального клапана. При аномалії Ебштейна септальний і задній вітрила тристулкового клапана розвиваються безпосередньо з ендокарда правого шлуночка серця, що призводить до зміщення аномального клапана вглиб правого шлуночка та поділу шлуночка на два відділи: дистальний (підклапанний) – активний та проксимальний (надклапанний чи атриалізований). Надклапанний відділ, поєднуючись із правим передсердям, формує єдину функціональну освіту. Аномалія Ебштейна становить 0,5% від усіх вроджених вад серця. Аномалія Ебштейна може бути легко діагностована щодо стандартного чотирикамерного серця плода, оскільки майже завжди супроводжується кардіомегалією. Пренатальна діагностика вади ґрунтується на виявленні значно збільшених правих відділів серця за рахунок правого передсердя. Ключовим моментом у діагностиці аномалії Ебштейна є візуалізація зміщеного трикуспідального клапана на тлі дилатованого правого передсердя та нормального міокарда правого шлуночка. Важливе прогностичне значення при аномалії Ебштейна має виявлення трикуспідальної регургітації при допплерехокардіографічному дослідженні плода. Найбільш ранню пренатальну ультразвукову діагностику аномалії Ебштейна було здійснено в 18-19 тижнів вагітності. Прогноз для життя при аномалії Ебштейна зазвичай сприятливий у випадках, коли протягом першого року життя діти виживають без оперативного лікування. Аномалія Ебштейна не часто поєднується з хромосомними абераціями та синдромами множинних вроджених вад розвитку. Екстракардіальні аномалії спостерігають у 25%. Результат у неонатальному періоді залежить від рівня вираженості зміни трикуспідального клапана. У дітей з вираженою недостатністю трикуспідального клапана відзначається високий відсоток летальних наслідків. Клінічно недостатність трикуспідального клапана проявляється посиленням ціанозу, ацидозу та ознак серцевої недостатності. Оперативне лікування показане у пацієнтів із вираженими симптомами захворювання, що перешкоджають нормальному життю дитини. Операція включає закриття септального

дефекту, пластику трикуспідального клапана та його переміщення у типове місце. Госпітальна смертність складає 6,3%.

Зошита Фалло- складна вада, що включає кілька аномалій будови серця: дефект міжшлуночкової перегородки, декстрапозицію аорти, обструкцію вихідного відділу легеневої артерії та гіпертрофію правого шлуночка. У загальній структурі вроджених вад серця у живонароджених зошит Фалло становить 4-11%. Діагностувати зошит Фалло щодо чотирьохкамерного серця плода дуже важко. При використанні зрізів через вихідні відділи головних артерій можна виявити типовий субаортальний ДМЖП та декстрапозицію аорти. Важливим додатковим критерієм є розширення та усунення кореня аорти. Зошита Фалло - порок синього типу, тобто. у новонароджених визначається виражений ціаноз віком від 6 тижнів до 6 місяців. Тетрада Фалло належить до важко діагностованих вад серця, які часто залишаються невиявленими при скринінговому ультразвуковому дослідженні в термінах до 22 тижнів вагітності. Найчастіше цей порок діагностується у III триместрі вагітності або після народження. Тетра Фалло не вимагає специфічної тактики ведення. При виявленні цієї патології необхідне комплексне обстеження та пренатальне консультування. Майже у 30% живонароджених із зошитом Фалло виявляються поєднані екстракардіальні аномалії. В даний час описано більше 30 синдромів множинних вад розвитку, в структуру яких входить зошит Фалло. Пренатальне обстеження при виявленні зошита Фалло повинне включати визначення каріотипу та детальне вивчення ультразвукової анатомії плода. Прогноз для життя при зошиті Фалло багато в чому залежить від ступеня обструкції вихідного тракту правого шлуночка. До дорослого віку доживає понад 90% пацієнтів, яким було проведено повну корекцію зошита Фалло. У віддаленому періоді 80% пацієнтів почуваються задовільно та мають нормальні функціональні показники.

Транспозиція магістральних артерій- порок серця, у якому аорта чи його більшість виходять із правого желудочка, а легенева артерія - з лівого желудочка. Складає 5-7% від усіх вроджених вад серця. Зазвичай не діагностується у пренатальному періоді під час проведення скринінгового обстеження, оскільки дослідження серця плода обмежується вивченням

лише чотирикамерного зрізу. Для виявлення пороку необхідна візуалізація магістральних судин із вивченням їхнього розташування щодо одне одного. У нормі головні артерії перехрещуються, а при транспозиції виходять із шлуночків паралельно: аорта – з правого шлуночка, легенева артерія – з лівого. Транспозиція магістральних артерій з інтактними міжшлуночковими та міжпередсердними перегородками не сумісна з життям. Близько 8% живонароджених із транспозицією головних артерій мають поєднані екстракардіальні аномалії. Пренатальне обстеження має включати визначення каріотипу та детальне вивчення ультразвукової анатомії плода. У більшості новонароджених із транспозицією головних артерій та інтактною міжшлуночковою перегородкою з перших днів життя відзначається виражений ціаноз. Хірургічну корекцію слід проводити одразу після виявлення неадекватного змішування потоків крові. Смертність новонароджених при такому вигляді оперативного лікування становить менше 5-10%.

ПОРОКИ ОРГАНІВ ГРУДНОЇ КЛІТИНИ

Вроджена діафрагмальна грижа- вада, що виникає внаслідок уповільнення процесу закриття плевроперитонеального каналу. При цьому пороку зазвичай має місце недостатність розвитку задньолатеральної ділянки лівої половини діафрагми. Відсутність поділу між черевною порожниною та грудною клітиною призводить до переміщення шлунка, селезінки, кишечника і навіть печінки у грудну порожнину, що може супроводжуватися зміщенням середостіння та спричиняти здавлення легень. Внаслідок цього нерідко розвивається двостороння легенева гіпоплазія різного ступеня важкості. Недорозвинення легень веде до аномального формування їх судинної системи та вторинної легеневої гіпертензії. Природжена діафрагмальна грижа зустрічається приблизно у 1 із 2400 новонароджених.

Виділяють чотири основні типи вади: задньолатеральну (грижа Бохдалека), передньолатеральну, грудинну та грижу Морганьї. Двосторонні діафрагмальні грижі становлять 1% від усіх видів вади. Переміщення серця у праву половину грудної кліткиу поєднанні з ехонегативною структурою (шлунок) у її лівій половині найчастіше діагностується при лівосторонній діафрагмальній грижі.

При правосторонніх грижах серце зазвичай зміщене вліво. У грудній клітці може візуалізуватися кишечник і печінка. При цьому пороку часто відзначається багатоводдя. Поєднані аномалії спостерігаються у 23% плодів. Серед них превалюють вроджені вади серця, які становлять 16%. Діагностика вади може бути здійснена вже у 14 тижнів вагітності. Смертність при вродженій діафрагмальній грижі корелює з часом виявлення пороку: виживають лише 33% новонароджених із пороком у випадках, коли діагноз був встановлений до 25 тижнів, і 67% - якщо грижа була виявлена ​​в пізніші терміни. Діафрагмальні дефекти зазвичай мають багатофакторний генез, проте 12% спостережень поєднуються з іншими мальформаціями або входять до складу хромосомних та нехромосомних синдромів. Пренатальне обстеження повинно обов'язково включати визначення каріотипу плода та детальне ультразвукове дослідження. При виявленні поєднаних аномалій диференціальну діагностику можна провести лише під час консиліуму із залученням генетиків, синдромологів, педіатрів. Батькам слід рекомендувати консультацію дитячого хірурга для обговорення особливостей лікувальної тактики у неонатальному періоді, прогнозу для життя та здоров'я. Перебіг неонатального періоду залежить від вираженості легеневої гіпоплазії та тяжкості гіпертензії. Розміри грижового утворення та обсяг функціонуючої легеневої тканини також істотно впливають на результат у неонатальному періоді. Аномальний розвиток легень можна прогнозувати за наявності багатоводдя, дилатації шлунка, а також переміщення печінки плода у грудну порожнину. За даними літератури, лише 22% дітей, яким діагноз було поставлено пренатально, залишилися живими. Навіть при ізольованій вродженій діафрагмальній грижі виживає лише 40%. Смерть новонародженого зазвичай настає внаслідок легеневої гіпертензії та/або дихальної недостатності.

АНОМАЛІЇ ФОРМУВАННЯ СТІНОК ЧЕРЕВНОЇ ПОРОЖНИНИ І ПОРОКИ РОЗВИТКУ ШЛУНКОВО-КИШЕВОГО ТРАКТУ

Омфалоцеле (пупкова грижа)(Рис. 32). Виникає внаслідок неповернення органів черевної порожниниз амніотичної порожнини через пупкове кільце. До складу омфалоцеле можуть входити будь-які

Мал. 32.Ехографічна картина омфалоцеле (візуалізується грижовий мішок, що містить петлі кишечника та печінку)

вісцеральні органи. Розміри грижового утворення визначаються його вмістом.

Покритий амніоперитонеальною мембраною, по бічній поверхні якої проходять судини пуповини. Частота омфалоцеле становить 1 на 3000-6000 новонароджених. Розрізняють ізольовану та поєднані форми омфалоцеле. Даної патології у 35-58% супроводжують трисомії, у 47% – вроджені вади серця, у 40% – вади розвитку сечостатевої системи, у 39% – дефекти нервової трубки. Затримку внутрішньоутробного зростання виявляють у 20% спостережень.

Пренатальна ультразвукова діагностика заснована на виявленні утворення округлої або овальної форми, заповненого органами черевної порожнини, що примикає безпосередньо до передньої черевної стінки. Найчастіше до складу грижового вмісту входять петлі кишечника та печінку. Пуповина прикріплюється безпосередньо до грижового мішка. У деяких випадках пренатальний діагноз може бути встановлений наприкінці І триместру вагітності, хоча в більшості спостережень омфалоцеле виявляється у ІІ триместрі. Прогноз залежить від супутніх аномалій. Перинатальні втрати найчастіше пов'язані з ВВС, хромосомними.

абераціями та недоношеністю. Найбільший дефект усувають шляхом одноетапної операції, при великому виробляють багатоетапні операції з метою закриття отвору передньої черевної стінки силіконової або тефлонової мембрани. Акушерська тактика визначається терміном виявлення пороку, наявністю поєднаних аномалій та хромосомних порушень. При виявленні пороку в ранні термінивагітності її слід перервати. У разі виявлення супутніх аномалій, несумісних із життям, необхідно переривати вагітність за будь-якого терміну. Метод розродження залежить від життєздатності плода, тому що в процесі пологів при великих омфалоцелі можуть відбутися розрив грижового мішка та інфікування внутрішніх органівплоду.

Гастрошиза- Дефект передньої черевної стінки в навколопупковій ділянці з евентерацією петель кишечника, покритого запальним ексудатом. Дефект зазвичай розташовується праворуч від пупка, грижові органи немає мембрани. Частота гастрошизи становить 0,94:10 000 новонароджених. Частота вади у вагітних молодше 20 років і становить 7 на 10 000 новонароджених.

З кінця 70-х років. ХХ ст. у Європі та США зберігається тенденція до збільшення частоти народження дітей з гастрошизисом. Виділяють ізольовану та поєднану форми. Ізольована гастрошиза зустрічається частіше і на неї припадає в середньому 79%. Поєднана форма виявляється у 10-30% спостережень і найчастіше є комбінацією гастрошизису з атрезією або стенозом кишечника. Серед інших аномалій описані вроджені вади серця та сечовидільної системи, синдром prune-belly,гідроцефалія, мало- та багатоводдя.

Аномалія зустрічається спорадично, проте спостерігаються спостереження сімейного захворювання з аутосомно-домінантним типом спадкування.

Найбільш ранню пренатальну ультразвукову діагностику за допомогою трансвагінальної ехографії було здійснено у 12 тижнів вагітності. У більшості спостережень діагноз встановлюється у II триместрі вагітності, так як у ранні терміни (10-13 тижнів) можлива хибнопозитивна діагностика у зв'язку з наявністю у плода фізіологічної кишкової грижі. Пренатальна ультразвукова діагностика гастрошизи зазвичай ґрунтується на візуалізації петель кишечника в амніотичній рідині поблизу передньої черевної стінки плода. Іноді, крім петель кишечника, за попередню

ламами черевної порожнини можуть бути й інші органи. Точність ультразвукової діагностики гастрошизи у II та III триместрах вагітності варіює від 70 до 95% і залежить від терміну гестації, положення плода, розмірів дефекту та кількості органів, що знаходяться за межами передньої черевної стінки.

Загальний прогноз для новонароджених із ізольованою гастрошизою сприятливий: виживають понад 90% дітей. При пролонгуванні вагітності тактика ведення у ІІ триместрі особливостей немає. У зв'язку з низькою частотою поєднання ізольованого гастрошизи з хромосомними аномаліями від пренатального каріотипування можна утриматися. У III триместрі вагітності необхідно проводити динамічну оцінку функціонального стану плода, оскільки частота дистресу при гастрошизі досить висока і в 23-50% спостережень формується затримка внутрішньоутробного росту плода.

При виявленні гастрошизи до настання періоду життєздатності плода слід провести переривання вагітності. При доношеній вагітності пологи проводять у закладі, де може бути надано хірургічну допомогу.

Атрезія дванадцятипалої кишки- Найчастіша причина непрохідності тонкої кишки. Частота аномалії становить 1:10 000 живонароджених. Етіологія невідома. Можливе виникнення вади під впливом тератогенних факторів. Описані сімейні спостереження пилородуоденальної атрезії з аутосомнорецесивним типом спадкування. У 30-52% хворих аномалія ізольована, а у 37% виявляють вади розвитку кісткової системи: аномальне число ребер, агенезія крижів, кінська стопа, двосторонні шийні ребра, двостороння відсутність перших пальців кистей та ін. У 2% діагностують поєднані аномалії ШКТ: незавершений поворот шлунка, атрезія стравоходу, клубової кишки та ануса, транспозиція печінки. У 8-20% хворих виявляють уроджені вади серця, приблизно в 1/3 спостережень атрезія дванадцятипалої кишки поєднується з трисомією по 21 парі хромосом. Основними пренатальними ехографічними знахідками при атрезії дванадцятипалої кишки є багатоводдя та класична ознака "double bubble"у черевній порожнині плода. Зображення «подвійного міхура» з'являється внаслідок розширення частини дванадцятипалої кишки та шлунка. Перетяжка між цими утвореннями формується воротарною частиною шлунок.

ка і має велике значення для точної пренатальної діагностики цієї вади. У переважній більшості спостережень атрезія дванадцятипалої кишки діагностується у ІІ та ІІІ триместрах вагітності. У більш ранні терміни діагностика цієї вади становить значні труднощі. Найбільш рання діагностика атрезії дванадцятипалої кишки була здійснена в 14 тижні.

Для визначення акушерської тактики проводять детальну ультразвукову оцінку анатомії внутрішніх органів плода та його каріотипування. До настання періоду життєздатності плода показано переривання вагітності. При виявленні ізольованої аномалії у III триместрі можливе пролонгування вагітності з подальшим розродженням у регіональному перинатальному центрі та хірургічною корекцією вади розвитку.

Ізольована асцит.Асцитом називають скупчення рідини у перитонеальній порожнині. Частота точно не встановлена. При ультразвуковому дослідженні плода асцит проявляється наявністю ехонегативного простору товщиною 5 мм і більше черевної порожнини. У пренатальному періоді асцит може бути ізольованим або бути однією з ознак водянки неімунного генезу. Крім асциту, водянка плода характеризується наявністю підшкірного набряку, плеврального та перикардіального випотів, а також збільшенням товщини плаценти більше 6 см, багатоводдям та гідроцелею.

Асцит може поєднуватись з різними структурними аномаліями, тому показано ретельне вивчення всіх внутрішніх органів плода. Серед причин ізольованого асциту слід виділити меконієвий перитоніт та вроджений гепатит.

Досі в літературі не було публікацій про виявлення ізольованого асциту у І триместрі вагітності. Більшість спостережень ранньої діагностики асциту припадає на початок ІІ триместру вагітності. Одна з найпоширеніших причин неімунної водянки – хромосомні аномалії. При ізольованому асциті хромосомні дефекти виявляються рідше, але їх необхідно враховувати як можливе тло розвитку цієї патології. При виявленні асциту у плода насамперед необхідно виключити поєднані аномалії та внутрішньоутробні інфекції. Течія асциту плода залежить від його етіології. Ідіопатичний ізольований асцит має сприятливий прогноз. Більш ніж 50% спостережень відзначається його спонтанне зникнення. Найчастіше причиною ізольованого асциту є внутрішньоутробне інфікування

парвовірусом В19. При пролонгуванні вагітності необхідно здійснювати динамічне ехографічне спостереження, що включає доплерометричну оцінку кровотоку у венозній протоці. При нормальних значеннях кровотоку у венозній протоці у плодів з асцитом у більшості спостережень відзначається сприятливий перинатальний результат. При наростанні асциту деякі автори рекомендують проводити лікувальну пункцію, особливо у випадках, коли процес прогресує у пізні терміни вагітності. Основна мета пункції – запобігання дискоординованій родовій діяльності та респіраторному дистресу в неонатальному періоді. При виявленні ізольованого асциту в пренатальному періоді та виключенні поєднаної патології, не сумісної з життям, після пологів дитина потребує ретельного динамічного спостереження та симптоматичної терапії.

ПОРОКИ РОЗВИТКУ НИРОК І МОЧОВИВОДНИХ ШЛЯХІВ

Агенезія нирок- повна відсутність обох бруньок. Виникнення вади зумовлено порушенням у послідовному ланцюзі процесів нормального ембріогенезу від пронефросу до метанефросу. Частота становить середньому 1:4500 новонароджених. Зазначено, що вдвічі частіше виявляється у хлопчиків. Патогномонічна тріада ехографічних ознак агенезії нирок у плода представлена ​​відсутністю їх ехотені та сечового міхура, а також вираженим маловоддям. Маловоддя відноситься до пізніх проявів і може виявлятися після 16-18 тижнів вагітності. Зазвичай двостороння агенезія нирок супроводжується симетричною формою синдрому затримки росту плода. Агенезія нирок найчастіше буває спорадичною, але може поєднуватись з різними аномаліями внутрішніх органів. Прямими наслідками маловоддя є гіпоплазія легень, скелетні та лицьові деформації, синдром затримки росту плода. Агенезія нирок описана більш ніж при 140 синдромах множинних вроджених вад розвитку, хромосомних аномаліях і тератогенних впливах. Після встановлення діагнозу необхідно провести каріотипування у пренатальному періоді або після народження для виключення хромосомних аномалій. У всіх спостереженнях агенезії нирок потрібне проведення повного патологоанатомічного дослідження. Показано проведення ехографічного

обстеження нирок у найближчих родичів При пренатальному виявленні вади слід рекомендувати переривання вагітності у будь-якому терміні. У разі вирішення сім'ї пролонгувати вагітність показано консервативну акушерську тактику.

Аутосомно-рецесивна полікістозна хвороба нирок (інфантильна форма).Виявляється двостороннім симетричним збільшенням нирок в результаті заміщення паренхіми повторно розширеними збиральними канальцями без проліферації сполучної тканини. Варіює від класичного летального варіанту до інфантильної, ювенільної та навіть дорослої форми. При інфантильній формі відзначається вторинна дилатація та гіперплазія нормально сформованих збиральних канальців нирок. Нирки уражаються симетрично, при цьому кістозні утвори мають розмір 1-2 мм. Частота становить 1,3-5,9: 1000 новонароджених. Основними ехографічними критеріями вади є збільшені гіперехогенні нирки, відсутність ехотені сечового міхура та маловоддя. Збільшення розмірів нирок іноді буває настільки значним, що займають більшу частину поперечного перерізу живота плода. Типова ехографічна картина може виявлятися до III триместру вагітності. Прогноз несприятливий. Смерть настає від ниркової недостатності. Акушерська тактика полягає у перериванні вагітності за будь-якого терміну.

Полікістозна хвороба нирок дорослого типу(аутосомно-домінантна хвороба, гепаторенальна полікістозна хвороба дорослого типу, синдром Поттера III типу) характеризується заміщенням паренхіми нирки численними кістами різних розмірів, які утворюються внаслідок розширення збиральних канальців та інших канальцевих сегментів нефрону. Нирки уражені з обох боків та збільшені, але односторонній процес може бути першим проявом захворювання. Печінка також залучається до патологічного процесу - розвивається перипортальний фіброз, який має осередковий характер. Етіологія захворювання невідома, проте тип успадкування зумовлює 50% ризик розвитку хвороби, та її генетичний фокус розташований на 16 парі хромосом. Мутантний ген носить один із 1000 чоловік. Пенетрація гена відбувається в 100% спостережень, проте перебіг захворювання може варіювати від важких форм зі смертельним наслідкому неонатальному періоді до безсимптомних, що виявляються лише на аутопсії.

Полікістоз нирок(Мультикистозна хвороба, кістозне захворювання нирок, синдром Поттера II типу, диспластична хвороба нирок) характеризується кістозним переродженням ниркової паренхіми внаслідок первинного розширення ниркових канальців. При мультикістозній дисплазії нирок сечовід і балія найчастіше атрезовані або відсутні. Процес може бути двостороннім, одностороннім та сегментарним. При мультикістозній дисплазії нирка, як правило, значно збільшена у розмірах; звичайна форма та нормальна тканина відсутні. Нирка представлена ​​множинними кістами з анехогенним вмістом (рис. 33).

Мал. 33.Ехограма двостороннього полікістозу нирок плода (різко збільшені нирки, що містять множинні кісти різного діаметру – вказано стрілкою)

Розміри кіст варіюють у досить широкому діапазоні та залежать від терміну вагітності. Ближче до доношеного терміну діаметр кіст може досягати 3,5-4 см. Сечовий міхур зазвичай візуалізується при односторонньому процесі та не візуалізується при двосторонньому процесі. При двосторонньому процесі зазвичай відзначається маловоддя. Захворювання виникає переважно спорадично і то, можливо вторинним у комплексі коїться з іншими синдромами. Акушерська

тактика при двосторонньому процесі, діагностованому в ранні терміни, у зв'язку з несприятливим прогнозом полягає у перериванні вагітності. При односторонньому процесі та нормальному каріотипі без поєднаних аномалій показано звичайне розродження з подальшою консультацією дитини у фахівця.

Дилатація сечових шляхів.Аномалії сечостатевої системи у плода, що супроводжуються розширенням сечових шляхів, можуть бути викликані різними причинами, включаючи міхурово-сечовідний рефлюкс, ідіопатичну пієлоектазію, обструктивні порушення та ін.

Пієлоектазія.Пієлоектазія характеризується надмірним скупченням рідини та розширенням ниркової балії плода.

Пієлоектазія є найчастішою знахідкою при ультразвуковому дослідженні плода. Частота його розвитку не встановлено, оскільки ця патологія є спорадичний феномен. Після народження у хлопчиків його діагностують у 5 разів частіше. У 27% дітей з гідронефрозом виявляють міхурово-сечовідний рефлюкс, двостороннє подвоєння сечоводів, двосторонній обструктивний мегауретер, нефункціонуючу контрлатеральну нирку та її агенезію, у 19% - аномалії розвитку різних органів. Для пренатальної ультразвукової діагностики пієлоектазії слід обстежити нирки плода як при поперечному, так і поздовжньому скануванні. Про дилатацію ниркової балії судять на підставі її передньо-заднього розміру при поперечному скануванні нирки. Більшість дослідників вважають пієлоектазією розширення ниркової балії у II триместрі вагітності більше 5 мм, а в III триместрі - понад 8 мм. При розширенні ниркової балії плода понад 10 мм прийнято говорити про гідронефроз. Найбільш поширена наступна класифікація гідронефрозу у плода:

Ступінь I (фізіологічна дилатація):

Ниркова балія: передньо-задній розмір<1 см;

Корковий шар: не змінено.

Ступінь ІІ:

Ниркова балія: 1,0-1,5 см;

Чашки: не візуалізуються;

Корковий шар: не змінено.

Ступінь III:

Ниркова балія: переднезадній розмір >1,5 см;

Чашки: злегка розширені;

Корковий шар: не змінено.

Ступінь IV:

Ниркова балія: переднезадній розмір >1,5 см;

Чашки: помірно розширені;

Корковий шар: трохи змінений.

Ступінь V:

Ниркова балія: переднезадній розмір >1,5 см;

Чашки: значно розширені;

Корковий шар: атрофія.

Розширення ниркової миски плода може спостерігатися при різних хромосомних аномаліях. Частота хромосомних дефектів у плодів при пієлоектазії становить у середньому 8%. У більшості плодів при хромосомних аномаліях виявляється поєднання пієлоектазії та інших аномалій розвитку. Помірно виражена пієлоектазія має гарний прогноз і необхідність оперативного лікування після пологів виникає досить рідко. У більшості спостережень відзначається мимовільний дозвіл помірно вираженої пієлоектазії після народження дитини.

Акушерська тактика залежить від часу виникнення та тривалості перебігу патологічного процесу, а також ступеня порушення функції нирок. Дострокове розродження виправдане за маловоддя. У постнатальному періоді показано динамічний нагляд та консультація дитячого уролога.

Обструктивна уропатія.Обструкція сечового тракту у плода може спостерігатися на будь-якому рівні: висока обструкція, обструкція на рівні лоханочно-сечовідної співустя (ОЛМС), обструкція на середньому рівні (сечовід), обструкція на рівні міхуровомочеточникової сполуки (ОПМС), низька обструкція. ОЛМС є найчастішою причиною обструктивної уропатії у плода та становить у середньому 50% від усіх вроджених урологічних аномалій. Основні ехографічні ознаки ОЛМС включають дилатацію ниркової балії з або без розширення чашок; сечоводи не візуалізуються; сечовий міхур може мати звичайні розміри або в деяких спостереженнях не візуалізуватись. Тактика при ОЛМС має бути вичікувальною. Установка міхурово-амніотичного шунта не показана. До ультразвукових кри-

теріями ОПМС у плода відносять розширення сечоводу і пієлоектазію. Сечовий міхур зазвичай має нормальні розміри. Тактика ведення аналогічна така при ОЛМС. Найчастішою причиною низької обструкції є задні уретральні клапани. При вираженій обструкції спостерігається маловоддя, що призводить до гіпоплазії легень, деформацій лицьових структур та кінцівок, фіброзу та дисплазії ниркової паренхіми. Ехографічна картина характеризується наявністю дилатованої уретри проксимальніше місця обструкції, вираженого розширення сечового міхура. Пренатальна тактика при низькій обструкції залежить від терміну вагітності, наявності маловоддя та поєднаних аномалій, а також функціонального стану нирок. При помірно вираженій та непрогресуючій пієлоектазії слід дотримуватися консервативної тактики. При прогресуванні обсруктивних порушень обґрунтовано розродження з можливою хірургічною корекцією пороку для запобігання вираженим порушенням нирок у плода. При недоношеній вагітності у плодів із вираженою обструктивною уропатією може бути проведена внутрішньоутробна хірургічна корекція вади.

ПОРОКИ РОЗВИТКУ КІСТКОВОЇ СИСТЕМИ

Серед вроджених вад кісткової системи найчастіше зустрічаються амелія (аплазія всіх кінцівок); фокомелія (недорозвинення проксимальних відділів кінцівок, при цьому кисті та стопи сполучаються безпосередньо з тулубом); аплазія однієї з кісток гомілки або передпліччя; полідактилія (збільшення числа пальців на кінцівці); синдактилія (зменшення числа пальців внаслідок зрощення м'яких тканин чи кісткової тканини поруч розташованих пальців); аномальна установка стоп; остеохондродисплазії, що характеризуються аномаліями росту та розвитку хрящів та/або кісток (ахондрогенез, ахондроплазія, танатоформна дисплазія, недосконалий остеогенез, гіпофосфатазія та ін.).

Найважливіша діагностика вад, несумісних із життям. Багато форм скелетних дисплазій поєднуються з гіпоплазією легень, обумовленої невеликими розмірами грудної клітки внаслідок недорозвинення ребер. Розвиток легеневої недостатності при цьому може бути причиною смерті дітей у перші години позаутробного життя.

Ахондроплазіяє однією з найчастіших нелетальних скелетних дисплазій та обумовлена ​​новою мутацією у 90% спостережень. Ахондроплазія являє собою остеохондроплазію з дефектами трубчастих кісток та/або аксіального скелета. Частота – 0,24-5:10 000 пологів. Співвідношення плодів чоловічої та жіночої статі 1:1. Укорочення кісток при ахондроплазії може не проявлятися у плода до 24 тижнів вагітності. Класична ехографічна картина включає короткі кінцівки (менше 5%), маленькі розміри грудної клітки, макроцефалію і сідлоподібний ніс. Тривалість життя при ахондроплазії залежить в першу чергу від часу, коли маленькі розміри грудної клітки не спричинять серйозних респіраторних проблем. Інтелектуальний розвиток при ваді нормальний, але відзначається високий ризик неврологічних порушень, зокрема компресії спинного мозку на рівні великого потиличного отвору, що може обмежувати фізичні навантаження. Макроцефалія може бути результатом помірної гідроцефалії, обумовленої невеликими розмірами потиличного отвору. Ахондроплазія є добре вивченим і часто зустрічається типом вродженої карликовості у новонароджених. Серйозними проблемами у них може бути центральне та обструктивне апное. У віці 6-7 років життя нерідко відзначаються хронічні рецидивні інфекції середнього вуха. У ранньому дитячому віцітакож часто спостерігається викривлення нижніх кінцівок, яке при виражених станах потребує хірургічної корекції. Зазвичай зростання дорослих при ахондроплазії варіює від 106 до 142 см.

Коли у нас виявили розширення балійок бруньок плода на другому плановому узі в 22 тижні, я не знала куди бігти і до кого звертатися за допомогою, перевернула весь інтернет і знайшла дуже мало інформації з цього питання. Вирішила тут описати свою проблему, якщо раптом хтось такий самий, як і я, шукатиме підтримку та інформацію.

Так ось на другому плановому УЗД у 22 тижні у плода виявили розширення балії лівої нирки до 7 мм. Лікар припустив, що дитинка не пописала, і що можливо все нормалізується. Друга нирка була нормальних розмірів. Але наприкінці він написав: маркер ХА: пієлоектазія лівої нирки плода. Консультація генетика Я дико перелякалася, поїхала до центру планування на експертне УЗДде мене налякали ще більше: нібито якщо я вирішу залишити дитину, то доведеться довго її ставити на ноги і можливо вона буде інвалідом. У найгіршому випадку все це загрожує видаленням нирки. Наприкінці поставив діагноз: гідронефротична трансформація лівої нирки. Генетик взагалі мене приголомшила: розмовляла зі мною так, ніби я вже зібралася переривати вагітність, пояснила куди піти і до кого звернутися, щоб мені без умовлянь перервали, потім довго пояснювала, що їй не дуже хочеться бачити наших хворих дітей, щоб ми їй тільки здорових наводили. І наприкінці запропонувала мені амніоцентез, але за 14 тис. рублів у центрі здоров'я на Червоній, тому що у них немає реактивів. Пропозиція ця була пов'язана з тим, що пієлоектазія нирок плода є маркером хромосомних аномалій, зокрема синдрому Дауна. Я з чоловіком вийшла від неї у величезному шоці, але трималася.

Ми вирішили, що боротимемося за нашого малюка і на терміні 24 тижні пішли на контрольне узд. Висновок: розширення балії лівої бруньки плода до 8мм. Про вроджену ваду розвитку не було й мови, але маркер лікар таки поставила. Я себе заспокоювала тим, що друга нирка здорова і означає шанс жити у нас є, а другу можна вилікувати, тим більше, що це підтвердив дитячий лікар-уролог Обласної дитячої лікарні ім. Філатова.

Я заспокоїлася, почали купувати потихеньку для дитини необхідні речі, купили ліжечко, коляску. І тут планове УЗД у 31 тиждень. Лікар вразив мене своєю недбалістю, поміряв тільки розміри плоду та води. Щоб він подивився нирки малюка, довелося наполягти. У результаті: пієлоектазія лівої нирки плода 20 мм, розширення чашечки до 14 мм. Звичайно ж, він ставить маркер ХА.

Я в жаху. Дитячий уролог говорила, що до 20 мм нирки не оперуються, а лише спостерігаються. А у нас вже 20 мм і до кінця вагітності ще 10 тижнів, вони ж можуть вирости! І таке розширення реально говорить вже про гідронефроз, тим більше, що й чашки розширені. Робити нічого, залишається чекати на народження дитини, щоб точно визначити діагноз. Маля у нас дуже велике, вже на 35 тижнів йде за розмірами головки і животика. Знову намагаюся триматись і сподіватися на краще, у людей дітки і не з таким діагнозом виживають. Але лікар у ЖК просто винесла мені мозок в останній візит: я в неї цікавлюся про нирки, а її вони не хвилюють, її хвилює маркер синдрому Дауна! Хоча я читала, що окремо пієлоектазія нирок без інших порушень розвитку не є маркером ХА. Тепер залишається лише чекати на народження малюка. Намагаюся менше нервувати, умовляю його одужувати і сподіваюся на краще. Про подальшу течію проблеми поступово відписуватимуся, якщо комусь цікаво.

Вроджені вади розвитку плода (ВПР) – це, мабуть, найнебезпечніше ускладнення вагітності, що призводить до дитячої інвалідності та смертності.

Народження дитини із вродженими дефектами розвитку – завжди велика травма для будь-яких батьків. Статистика у плані не втішна: у Росії частота ВПР досягає 5-6 випадків на 1000 дітей.

На жаль, передбачати дані патології до вагітності неможливо. Дитина з вродженими вадами розвитку може з'явитися абсолютно у будь-якій сім'ї незалежно від наявності чи відсутності шкідливих звичок, способу життя чи матеріального достатку.

Які бувають порушення у розвитку плода при вагітності

Усі аномалії розвитку плода під час вагітності можна розділити на кілька видів:

1. Спадкові

Спадкові захворювання є наслідком генних мутацій. Мутація - це зміна спадкових властивостей організму через перебудови у структурах, які відповідальні за зберігання та передачу генетичної інформації. До них відносяться синдром Дауна, синдром Патау та ін.

2. Вроджені

Вроджені аномалії - захворювання, що купуються в утробі матері через вплив зовнішніх факторів (і мікроелементів, травми при вагітності та ін.). Вони можуть торкатися практично будь-яких органів. До вроджених вад розвитку плода відносяться вади серця, нерозвиненість головного мозку, щелепно-лицьові деформації та ін.

3. Мультифакторіальні (поєднаний фактор)

Поділ аномалій розвитку плоду на види досить умовний, тому що в переважній більшості випадків затримки розвитку є поєднанням спадкових і вроджених факторів.

Класифікація вад розвитку плода

Найбільш поширені вади внутрішньоутробного розвитку плода:

• Аплазія (відсутність будь-якого органу);
• Дистопія (розташування органу в нехарактерному йому місці);
• ектопія (зміщення органу назовні або в сусідню порожнину тіла);
• Гіпотрофія, гіпоплазія (зниження маси тіла плода, недорозвиненість);
• Гіпертрофія, гіперплазія (збільшення у розмірах будь-якого органу);
• Атрезія (зарощення природних отворів);
• Зростання парних органів;
• Стеноз (звуження каналів та отворів органів плода);
• Гігантизм (збільшення тіла та внутрішніх органів плоду у розмірах);
• Дисхронія (прискорення чи гальмування розвитку процесів).

Хочеться відзначити, що ступінь виразності патологій може бути зовсім різним. Це залежить від розташування генетичної поломки, а також від тривалості та інтенсивності токсичної дії на плід. Чіткого співвідношення між ними не простежується.

Жінка, яка зазнала токсичної дії при вагітності, може народити абсолютно здорової дитини. При цьому ризик появи затримки у розвитку майбутнього потомства даного плода зберігається, як наслідок генетичної поломки з відсутністю клінічних проявів.

Причини появи вад розвитку плоду

Питання вивчення патологій розвитку плода дуже різноманітне. Цією темою займаються спеціалісти різного рівня та напрямів - генетики, ембріологи неонатологи, фахівці пренатальної діагностики.

Причиною спадкових патологій є генна мутація. До появи вроджених аномалій призводять різні несприятливі на органи плоду під час вагітності, особливо у критичні періоди його розвитку. Чинники, які викликають ВВР, називають тератогенними.

Найбільш вивчені тератогенні фактори:

• медикаментозні (прийом коштів, заборонених при вагітності чи певний період вагітності);
• інфекційні (кір, вітряна віспа, що передаються від матері до плоду);
• іонізуюче випромінювання (рентген, радіоактивне випромінювання);
• алкогольний фактор (прийом вагітною жінкою великої кількості алкоголю може призвести до тяжкого алкогольного синдрому у плода, несумісного з життям);
• нікотиновий фактор (паління під час вагітності може спровокувати відставання у розвитку дитини);
• токсичні та хімічні (жінкам, які працюють на шкідливому виробництві, за кілька місяців до вагітності та на весь її термін слід виключити контакти з агресивними хімічними та токсичними речовинами, щоб уникнути появи тератогенного ефекту у плода);
• нестача вітамінів та мікроелементів (брак фолієвої кислоти та поліненасичених кислот Омега-3, білків, йоду, відсутність збалансованого харчуванняможуть призвести до відставання у розвитку плода, порушень роботи головного мозку).

Нерідко у появі ВПР плоду велику роль грає спадкова схильність. Якщо у батьків чи найближчих родичів дитини мали місце бути вроджені вади розвитку, то ризик народити дитину з такими самими дефектами зростає у багато разів.

Критичні періоди розвитку плоду

Внутрішньоутробний розвиток плода триває в середньому 38-42 тижні. Весь цей час плід добре захищений від зовнішніх факторів плацентарним бар'єром та імунною системою матері. Але існує 3 критичні періоди, в які він дуже вразливий по відношенню до шкідливих агентів. Тому в цей час вагітній жінці варто особливо берегти себе.

Перший критичний період настає приблизно 7-8 день після запліднення, коли зародок проходить етап імплантації в матку. Наступний небезпечний термін – з 3 по 7 та з 9 по 12 тижні вагітності, коли відбувається утворення плаценти. Хвороба, хімічна або радіаційна дія на вагітну жінку в ці періоди може призвести до внутрішньоутробних вад розвитку плода.

Третім критичним періодом вагітності стає 18-22 тиждень, коли відбувається закладання нейронних зв'язків головного мозку та починає свою роботу система кровотворення. Із цим терміном пов'язана затримка розумового розвитку плода.

Чинники ризику виникнення аномалій розвитку плода

Фактори ризику ВПР з боку матері:

• вік понад 35 років – затримка внутрішньоутробного розвитку; генетичні порушення;
• вік до 16 років – недоношеність, нестача вітамінів та мікроелементів;
• низький соціальний статус – інфекції, гіпоксія плода, недоношеність, затримка внутрішньоутробного розвитку;
• нестача фолієвої кислоти – вроджені вади розвитку нервової системи;
• прийом алкоголю, наркотичних речовин і куріння – затримка внутрішньоутробного розвитку, синдром раптової смерті, фетальний алкогольний синдром;
• інфекції (вітряна віспа, краснуха, герпетичні інфекції, токсоплазмоз) - ВВР, затримка внутрішньоутробного розвитку, пневмонія, енцефалопатія;
• артеріальна гіпертонія – затримка внутрішньоутробного розвитку, асфіксія;
• багатоводдя – вроджені вади розвитку ЦНС, патології ШКТ та нирок;
• захворювання щитовидної залози – гіпотиреоз, тиреотоксикоз, зоб;
• захворювання нирок - затримка внутрішньоутробного розвитку, нефропатія, мертвіння;
• захворювання легень та серця – вроджені вади серця, затримка внутрішньоутробного розвитку, недоношеність;
• анемія - затримка внутрішньоутробного розвитку, мертвіння;
• кровотечі – анемія, недоношеність, мертвіння

Чинники ризику ВПР із боку плода:

• аномалії передлежання плода – крововилив, уроджені вади розвитку, травма;
• багатоплідна вагітність – фетофетальна трансфузія, асфіксія, недоношеність;
• затримка внутрішньоутробного розвитку - мертвонародження, вроджені вади розвитку, асфіксія,
  Фактори ризику під час розродження:
• передчасні пологи - чревато розвитком асфіксії;
• пізні пологи (затримка пологів на 2 тижні і більше) - можливий розвиток асфіксії або мертвіння;
• тривалі пологи – асфіксія, мертвонародження;
• випадання пуповини – асфіксія.

Аномалії розвитку плаценти:

• невелика плацента – затримка внутрішньоутробного розвитку;
• велика плацента - розвиток водянки плода, серцевої недостатності;
• передчасне відшарування плаценти – можлива велика крововтрата, розвиток анемії;
• передлежання плаценти – чревате крововтратою та розвитком анемія.

Діагностика вад розвитку плода

Пренатальна діагностика аномалій розвитку плода та генетичних патологій – процес дуже складний. Одним із етапів цієї діагностики є скринінгові обстеження, що призначаються вагітній жінці на терміні 10-12, 20-22 та 30-32 тижні (у кожному з триместрів). Цей аналіз є дослідженням крові на біохімічні сироваткові маркери хромосомної патології (вади розвитку).

Це дозволить отримати припущення про наявність або відсутність у плода хромосомних аномалій, а проведення узі як додаткового методу діагностики покаже, чи є відхилення у фізичний розвитокплоду. Узі має виконуватися висококласним спеціалістом та на якісній апаратурі. Результати кожного дослідження оцінюються разом, без розриву друг з одним.

Скринінг не гарантує стовідсоткової патології, лише дозволяє визначити групу високого ризику серед вагітних. Це важливий і необхідний захід і, незважаючи на добровільний характер, більшість майбутніх мам це розуміють. Непоодинокі випадки, коли фахівці не можуть відповісти на питання про наявність генетичних дефектів у плода. Тоді залежно від триместру вагітності пацієнтці призначаються інвазивні методи дослідження:

• (Дослідження ворсин хоріона)

Робиться в 1 триместрі вагітності (11-12 тиждень) та дозволяє виявити генетичні аномалії розвитку плода.

• амніоцентез (дослідження анатомічної рідини, в якій знаходиться плід)

У 1 триместрі цей аналіз виявляє гіперплазію кори надниркових залоз, у 2 – захворювання ЦНС, хромосомні патології.

• плацентоцентез (дослідження частинок плаценти)

Виконується з 12 до 22 тижня вагітності для виявлення генетичних патологій.

• (забір крові з пуповини плода)

Дозволяє виявити схильність до плоду генним або інфекційним захворюванням.

На обов'язкову консультацію до генетика спрямовують вагітних жінок:

• чий вік перевищує 35 років;
• які мають дитину чи дітей із генетичними відхиленнями;
• мали в анамнезі викидні, вагітність, мертвіння, що не розвивається;
• у сім'ї яких є родичі із синдромом Дауна та іншими хромосомними аномаліями;
• перехворіли на вірусні захворювання в 1 триместрі вагітності;
• які приймали заборонені при вагітності лікарські препарати;
• дістали вплив радіації.

Для діагностики патологій плода після народження застосовуються такі методи досліджень:аналізи крові, сечі та інших біологічних рідин, рентген, комп'ютерна та магнітно-резонансна томографія, ультразвук, ангіографія, бронхо та гастроскопія, інші імунні та молекулярні методи…

Показання до переривання вагітності

Будь-яке виявлення ВПР плоду передбачає пропозицію про переривання вагітності за так званими медичними показаннями. Якщо жінка відмовляється від цього і вирішує залишити дитину, її беруть під особливий контроль і спостерігають за вагітністю ретельніше.

Але майбутній маміслід розуміти, що тут важливі не лише її почуття та переживання, а й те, що народжені з серйозними дефектами та патологіями діти часто виявляються нежиттєздатними або залишаються глибокими інвалідами на все життя, що, безумовно, дуже важко для будь-якої родини.

Існують інші показання до переривання вагітності:

• злоякісні новоутворення (вагітність з онкологічним захворюванням протипоказана);
• захворювання серцево-судинної системи (вади серця, тромбоз глибоких вен, тромбоемболія);
• неврологічні захворювання (розсіяний склероз, міастенія);
• інфекційні захворювання ( , в активній формі, в гострій та тяжкій стадії, );
• захворювання крові та кровотворних органів (гемоглобінопатія, апластична анемія, лейкоз);
• захворювання очей (хвороби зорового нерва та сітківки);
• захворювання нирок ( мочекам'яна хворобау гострій формі та з великими конкрементами, гострий);
• дифузні захворювання сполучної тканини;
• ендокринні порушення ( , тиреотоксикоз, некомпенсований гіпотиреоз у тяжких формах);
• деякі гінекологічні захворювання;
• акушерські показання (що не піддається терапії та сильний, що супроводжується важким блюванням, гестаційна трофобластична хвороба, тяжкі спадкові захворювання, виявлені під час вагітності та ін.)

Аборт за медичними показаннями проводиться лише за згодою пацієнтки.

Профілактика вроджених вад розвитку плода

Основним заходом, спрямованим на профілактику появи ВВР плода, є планування вагітності. Від якісної підготовки може залежати не тільки успіх зачаття, а й процес виношування вагітності, швидке і правильне розродження та здоров'я матері та дитини надалі.

Перед плануванням вагітності необхідно пройти ряд обстежень: здати аналізи на (ЗПСШ), ВІЛ, гепатит, сифіліс, перевірити згортання крові, гормональний статус, санацію порожнини рота, зробити узі органів малого тазу для виключення запальних захворювань та новоутворень, відвідати терапевта для виявлення всіх можливих хронічних захворювань в ідеалі пройти генетичне тестування обом батькам.

Ключовим моментом у профілактиці вроджених аномалій плода стає підтримка здорового образужиття, відмова від шкідливих звичок, збалансоване та повноцінне харчування, виключення впливу на ваш організм будь-яких негативних та шкідливих факторів. Під час вагітності важливо своєчасно лікувати всі можливі захворювання та дотримуватись приписів акушера-гінеколога.

Лікування ВПР плоду

Способи лікування вроджених вад розвитку плода значно різняться залежно від природи та ступеня тяжкості аномалії. Статистика з цієї проблеми, на жаль, не втішна. Чверть дітей із уродженими аномаліями гине вже протягом першого року життя.

Ще 25% можуть жити досить довго, маючи при цьому фізичні та розумові порушення, що не піддаються або важко виліковні. І лише 5% народжених з ВПР дітей піддаються лікуванню, в основному хірургічним шляхом. У деяких випадках допомагає консервативне лікування. Іноді вади розвитку стають помітними лише в міру дорослішання, якісь протікають і зовсім безсимптомно.