NPP GA, meskipun edisi 2008 merupakan dokumen yang tidak ada dari departemen yang tidak ada di suatu negara yang tidak ada. Dokumen ini tidak ada di mana pun Rusia baru tidak terdaftar.

Kehebatan negara kita terlihat dari adanya FAP, kita menerima poin-poin dari NPP dan memasukkannya ke dalam RPP, meskipun ada perbedaan antara NPP dan FAP. Saya bahkan tidak berbicara tentang fakta bahwa pilot dicabut kuponnya atas dasar pelanggaran NPP Penerbangan Sipil Uni Soviet, yang dikeluarkan oleh MGA untuk Aeroflot.

Operasi Penerbangan FAP di Angkatan Udara Rusia:

33) "ketinggian keputusan" - ketinggian yang ditetapkan untuk pendekatan presisi di mana manuver pendekatan yang terlewat harus dimulai jika, sebelum mencapai ketinggian ini, pilot-in-command belum melakukan kontak visual yang diperlukan dengan landmark untuk melanjutkan pendekatan tersebut. pendaratan atau posisi pesawat udara di luar angkasa, atau parameter pergerakannya tidak menjamin pendaratan yang aman (selanjutnya disebut VPR);

95) "pendekatan presisi" - pendekatan instrumen dengan panduan navigasi di jalur azimuth dan luncur, dihasilkan menggunakan sarana elektronik;

56) "ketinggian penurunan minimum" - ketinggian yang ditetapkan untuk pendekatan non-presisi, di bawahnya penurunan tidak dapat dilakukan tanpa kontak visual yang diperlukan dengan landmark (selanjutnya disebut MAF)

57) “pendekatan non-presisi” - pendekatan instrumen tanpa panduan navigasi sepanjang jalur luncur yang dihasilkan menggunakan sarana elektronik;

Di sini seseorang menulis tentang pendekatan visual:

21) "pendekatan visual" - suatu pendekatan ketika posisi spasial pesawat dan lokasinya ditentukan secara visual oleh awak pesawat dengan menggunakan cakrawala alami, landmark bumi, serta dalam kaitannya dengan objek dan struktur material lainnya;

Pendekatan visual menurut GMP merupakan campuran kuda nil dan buaya, dan lebih mirip dengan Pendekatan Melingkar dengan zona manuver visual yang ditetapkan untuk kategori pesawat terbang.

Ngomong-ngomong, di FAP PiVP, AKHIRNYA, mereka memisahkan “pendekatan visual” (hampir seperti menurut Doc 4444), dan “pendekatan melingkar” (praktisnya, Pendekatan Melingkar)

11.5.14. Pendekatan melingkar dilakukan:

dengan kontak visual terus menerus dengan ambang landasan pacu atau alat bantu penerangan pendekatan;
pada siang hari dan senja hari di lapangan terbang yang menyediakan pendekatan seperti itu.
Saat senja, pendekatan dilakukan dengan menyalakan peralatan penerangan landasan.
Awak penerbangan memastikan bahwa pesawat tetap berada dalam zona manuver visual yang telah ditetapkan.
Pendekatan mendarat dari lingkaran pada bandar udara terkendali dilakukan setelah mendapat izin dari unit ATS sesuai dengan prosedur yang dikembangkan oleh operator dengan menggunakan pengumpulan informasi aeronautika (berdasarkan instruksi penerbangan atau paspor navigasi udara).
Penurunan instrumen menurut pola pendekatan melingkar yang telah ditetapkan dilakukan sampai ketinggian yang ditetapkan pada titik awal pendekatan sepanjang lintasan yang ditentukan atau ditunjukkan oleh unit ATS.

11.5.15. Penurunan pesawat di zona manuver visual setelah dimulainya belokan ke jalur pra-pendaratan dan jalur pra-pendaratan dimungkinkan jika ada kontak visual dengan landmark darat dan landasan pacu.
Jika kontak visual dengan runway hilang pada titik mana pun di zona visual manuver, awak pesawat berhenti turun dan melakukan penerbangan menuju runway dengan pendakian dan memasuki pola pendekatan yang dibatalkan (missed approach) dengan menggunakan instrumen.

11.5.16. Pendekatan visual dilakukan sesuai prosedur
ditentukan dalam pengumpulan informasi penerbangan atau dengan instruksi penerbangan (paspor navigasi udara) bandar udara, atau dengan cara lain yang ditetapkan.
Pendekatan visual dapat dimulai pada titik mana pun pada rute kedatangan atau pada titik mana pun pada pola pendekatan instrumen, asalkan kontak visual yang diperlukan dilakukan dengan landmark dan landasan pacu.
Pada suatu bandar udara terkendali, diperlukan izin dari unit ATS untuk melakukan pendekatan visual.
Awak pesawat melapor ke unit ATS bahwa telah terjadi kontak visual dengan landasan.
Pendekatan visual dilakukan dengan ketentuan ketinggian dasar awan tidak lebih rendah dari ketinggian penerbangan minimum di tahap awal pendekatan pendaratan, dan jarak pandang tidak kurang dari:

5 km – pada lapangan terbang yang terletak pada daerah datar, berbukit atau pegunungan dengan ketinggian relief sampai dengan 1000 m;

8 km – di lapangan terbang yang terletak di daerah pegunungan dengan ketinggian relief 1000 m atau lebih.

Ketika dua pesawat berjenis sama melakukan pendekatan visual secara bersamaan, pesawat yang terbang di depan, ke kiri, atau di bawah mempunyai prioritas dalam pendekatan tersebut.
Awak penerbangan dari pesawat yang lebih ringan mengizinkan pesawat yang lebih berat untuk mendarat terlebih dahulu.

Pendekatan visual tidak dapat dilakukan kecuali awak pesawat memahami medan dan landmark yang menjadi dasar prosedur pendekatan.

Apakah Anda merasakan persamaan antara pendekatan visual menurut GMP dan “pendekatan melingkar” menurut FAP PiVP?

Analisis kecelakaan penerbangan tidak pernah menunjukkan bahwa penyebab bencana adalah kesalahan perhitungan minimum atau nilainya yang kecil.

Ada dua parameter utama di minimum: VPR (MVS) dan L-view.

Ketinggian aman ini memperhitungkan hambatan di area yang ukuran dan konfigurasinya terkait dengan karakteristik presisi sistem pendaratan tertentu dan kategori kecepatan pesawat.

Semua metode yang ada untuk menentukan VPR(MVS) didasarkan pada OCA/H, yang dipublikasikan di AIP.

Oleh karena itu, penyebab kecelakaan saat pendaratan bukanlah rendahnya nilai minimum (tidak peduli metode mana yang menghitungnya), tetapi pelanggarannya.

Penting untuk mengusulkan langkah-langkah untuk memastikan bahwa dalam keadaan apa pun awak kapal tidak turun di bawah VTOL/MVS tanpa kontak visual yang dapat diandalkan dan keyakinan penuh terhadap keselamatan pendaratan.

Jika, setelah mencapai titik VPR/MVS atau MAPt, PIC belum melakukan kontak visual yang dapat diandalkan dengan titik referensi darat, atau telah terjadi, tetapi posisi pesawat di ruang angkasa, atau parameter pergerakannya tidak menjamin pendaratan yang aman , maka manuver pendekatan tidak terjawab harus dilakukan.

Minimum pendaratan

Faktor-faktor yang mempengaruhi perhitungan dan penentuan minimum:

• peralatan panduan radio: akurasi panduan, lokasi relatif terhadap landasan pacu;
• peralatan penerangan untuk pendekatan dan landasan pacu;
• keakuratan sistem panduan dan kendali di atas kapal;
• aturan dan metode pembangunan zona registrasi hambatan (definisi OSA/N);
• nilai ketinggian dan letak hambatan yang berada dalam zona registrasi hambatan;
• kategori pesawat terbang;
• nilai minimum yang dipublikasikan dalam Aircraft Flight Manual;
• metodologi untuk menentukan minimum.

Teknik mana yang lebih baik?

Suatu metodologi penentuan aerodrome minima untuk lepas landas dan mendarat dapat dikatakan baik apabila memuat:

• semua alat bantu panduan yang ada pada tahap akhir pendaratan, semua jenis dan cara pendekatan;
• seluruh variasi peralatan penerangan, dengan mempertimbangkan kemungkinan kegagalannya;
• semua opsi peralatan di dalam pesawat, termasuk HUD, HUDLS, EVS;
• persyaratan dan rekomendasi untuk mempersiapkan penerbang untuk pendekatan pendaratan pada minimum tertentu;
• rekomendasi kepada operator dalam menetapkan operasi minimum.

Berdasarkan kriteria ini, kami akan mempertimbangkan metode yang ada.

Metode yang ada untuk menentukan minimum

Rusia:

• Perintah DVT Kementerian Transportasi Federasi Rusia No. DV-123/38 tanggal 20 September 1993 “Tentang implementasi dalam praktik penerbangan sipil pendekatan visual untuk mendaratkan pesawat kelas 1-3";
• Arahan DVT Kementerian Transportasi Federasi Rusia tanggal 14 Desember 1994 No. 172/i “Tentang penetapan minimum untuk lepas landas dan pendaratan pesawat jenis B-757, B-737”;
• Perintah DVT Kementerian Transportasi Federasi Rusia tanggal 28 Desember 1993 No. DV-160 “Tentang penetapan kategori untuk pesawat penerbangan sipil Rusia sesuai dengan aturan ICAO dan tentang pengenalan metodologi untuk menentukan minima bandar udara untuk pendekatan visual”;
• Perintah FSVT No. DV-86 tanggal 08.08.1994 “Tentang pelaksanaan “Pedoman pembangunan tata letak lapangan terbang dan penentuan ketinggian bebas hambatan yang aman”;
• Perintah Kementerian Pertahanan Federasi Rusia dan Kementerian Transportasi Federasi Rusia tanggal 15 Desember 1994 No. 270/DV-123 “Tentang Penerapan Metodologi Terpadu untuk Menentukan Bandar Udara Minimum untuk Lepas Landas dan Pendaratan Pesawat Udara” (selanjutnya disebut EM);
• Surat FAS Rusia tertanggal 07/09/1997 No. 53/i “Tentang publikasi minimum lepas landas dan pendaratan pesawat di lapangan udara asing dalam dokumen informasi penerbangan.”

ICAO. Manual Pengoperasian Semua Cuaca, Doc 9365, edisi 1991.

Amerika Serikat. Pesan 8260.3, AS Standar Prosedur Instrumen Terminal (TERPS), amandemen ke-25 tanggal 03/09/2012.

Jeppesen Penjelasan Spesifikasi Minimum Umum (ECOM). Berdasarkan TERPS.

Amerika UE. EU OPS Subbagian E - Operasi Semua Cuaca, Lampiran 1 (Baru) hingga OPS 1.430 Baru. Minimum Pengoperasian Bandar Udara. Berlaku mulai 16/07/2011

Analisis komparatif singkat tentang metode

Metodologi terpadu:

1. Pendekatan presisi ILS - tidak ada definisi minimum Kategori III;
2. pendekatan non-presisi dibatasi untuk digunakan oleh perangkat RTS;
3. minimum pelatihan berlaku;
4. tidak ada prosedur untuk menentukan minimum bila:
   • penerapan navigasi kawasan;
   • melakukan penurunan terus menerus selama pendekatan non-presisi;
   • penerapan HUD, HUDLS;
5. rasio MBC-RVR/VIS konservatif;
6. peralatan penerangan pendekatan tidak dibagi menurut panjang lampu pendekatan;
7. nilai visibilitas meteorologi yang dihitung ulang dalam RVR/CMV tidak digunakan;
8. tidak ada batas minimum yang ditetapkan untuk lapangan terbang alternatif.

Dokter 9365 :

1. Pendekatan minimum tidak dipertimbangkan:
   • menurut ILS untuk Kategori IIIC;
   • metode navigasi area;
2. tidak disebutkan tentang helikopter;
3. tidak dipertimbangkan:
   • penggunaan jalur luncur visual yang ringan;
   • menetapkan minimum dengan AVP;
   • minimum untuk lapangan terbang alternatif.

TERPS- sebagian besar selaras dengan EU OPS, tetapi ada perbedaan:

1. dipertimbangkan:
   • menetapkan minimum untuk Kategori I, II, III;
   • penggunaan 4 jenis lampu perjalanan (memanjang);
   • pendekatan menggunakan navigasi area: LPV, LNAV/VNAV, Baro VNAV (perbedaan);
   • lintasan sudut jalur luncur 3° - 6,4° (selisih);
   • minimum untuk penerbangan militer (perbedaan);
   • minimum untuk helikopter (perbedaan);
   • nilai visibilitas saat menggunakan HUD;
2. penggunaan jalur luncur visual yang ringan tidak dipertimbangkan;
3. Perbedaan utamanya adalah zona registrasi rintangan dan definisi OSN dipertimbangkan.

UE O.P.S.

Perbedaan dari TERPS:

1. permohonan dipertimbangkan:
   • HUD, HUDLS, EVS;
   • CDFA (kelanjutan penurunan pada pendekatan akhir);
   • konversi visibilitas meteorologi menjadi RVR/CMV;
   • RNAV/LNAV (navigasi area horizontal);
   • pencari arah VDF;
   • Kategori I, II dan IIIA, IIIB.
2. Tidak ada batasan minimum untuk helikopter.

Metodologi terpadu

Panduan Terbang Semua Cuaca,Dokter 9365 - kepada operator dan Negara Bandar Udara agar mempunyai pemahaman mengenai metodologi pengembangan minima pengoperasian Bandar Udara.

Pesawat angkut komersial (pesawat bermesin ganda).

OPS UE- pada operator.

TERPS- ke lapangan terbang dan operator.

Data diperhitungkan saat menentukan minimum pendaratan

Pendekatan sistem yang digunakan

Perbandingan lampu pendekatan

Perbandingan lampu pendekatan dalam data Federasi Rusia pada 01/01/12

Definisi OCH

Untuk pendekatan ILS, OCH ditentukan dengan cara yang sama di semua metode.
Di AS, untuk pendekatan non-presisi, OCH ditentukan berdasarkan TERPS.
OPS UE menggunakan Doc 8168 Vol.
Di Rusia, Pedoman untuk membangun skema lapangan terbang dan menentukan ketinggian bebas hambatan yang aman (selanjutnya disebut Pedoman) digunakan.

Panduan ini mempertimbangkan definisi DOS untuk:

• OSB tidak termasuk zona tambahan;
• VOR tanpa memperhitungkan tambahan luas area pada fase missing approach;
• PRL tanpa memperhitungkan zona tambahan;
• KRM, namun minimumnya tidak dipublikasikan;
• RNAV10 untuk segmen awal dan RNAV4 untuk segmen akhir.

Perbandingan metode menurut rasio VIS/RVR - VPR/MVS

Minimal Lepas Landas

AMERIKA SERIKAT. Minimum kurang dari standar

Pada FAP 128, pada bagian Aerodrome Operating Minima, tidak terdapat informasi di titik mana nilai RVR untuk lepas landas harus disajikan.

Publikasi minimum menurut wilayah oleh negara bagian ICAO pada 01/03/2012.

Lampiran 6. Bagian I, paragraf 4.2.8 Operasi minimum bandar udara

Catatan. Standar ini tidak mensyaratkan Negara yang wilayahnya mempunyai bandar udara untuk menetapkan minimum pengoperasian bandar udara.

Status dan publikasi minimum di Rusia

• Dalam AIP Rusia, nilai minimum untuk lepas landas dan mendarat tidak dipublikasikan, namun OCA/N untuk pendekatan pendaratan ditunjukkan.
• Kesimpulan: di Rusia batas minimum negara tidak ditetapkan.
• Dalam IPP, nilai minimum dihitung oleh bandara menggunakan EM dan kemudian dipublikasikan dalam koleksi on-board CAI.
• Alasan penerbitan minimum: Perintah Kementerian Perhubungan Rusia tanggal 31 Januari 2011 No. 29 “Atas persetujuan instruksi standar untuk operasi penerbangan di area hub udara, bandar udara (heliport) dan diagram standar penerbangan paspor penerbangan suatu bandar udara (heliport), lokasi pendaratan.”

Klausul perintah Kementerian Transportasi Rusia No.29

• 2.3. Minimum untuk lapangan terbang dan heliport hub udara.
• Minimum lapangan terbang dan heliport hub udara untuk lepas landas dan mendarat sesuai dengan aturan penerbangan instrumen. Minimum kegagalan sarana dukungan teknis radio tertentu untuk penerbangan, telekomunikasi penerbangan, penerangan dan peralatan meteorologi.

FAP 128 didefinisikan dalam klausul 5.17. Operator wajib menetapkan minimum operasi untuk setiap bandar udara yang digunakan berdasarkan metode yang ditetapkan dalam Prosedur Operasi.

Lampiran 6. Bagian I. Angkutan udara niaga internasional. Pesawat terbang.

4.2.8 Operasi minimum bandar udara

4.2.8.1 Negara Penyelenggara mengharuskan operator untuk menetapkan minimum operasi untuk setiap aerodrome yang digunakan untuk operasi dan menyetujui metode untuk menentukan minimum tersebut. ...

Minimum yang berbeda

• Minimum yang ditentukan oleh operator dan bandara mungkin berbeda.
• Oleh karena itu, status minimum dalam pengumpulan IPP dan CAI tidak jelas, karena Koleksi CAI bukan merupakan dokumen yang disetujui oleh otoritas di bidang penerbangan sipil. Koleksi CAI merupakan produk komersial yang sama dengan koleksi JEPPESEN.
• Komunitas penerbangan terpecah mengenai apakah bandara harus menetapkan dan mempublikasikan batas minimum? Namun yang jelas, tugasnya adalah menghitung dan mempublikasikan OCA/N untuk setiap sistem pendaratan dan memberikan informasi tentang peralatan penerangan.
• Untuk memantau kepatuhan terhadap persyaratan minimum oleh otoritas ATS, operator dapat diundang untuk menyampaikan persyaratan minimum mereka kepada lembaga terkait yang berbasis di bandara.

Operator memutuskan, dan Badan Transportasi Udara Federal menyetujui metodologinya.

Syarat-syarat untuk menyepakati metodologi adalah:

1. Nilai VPR/MVS tidak lebih rendah dari ketinggian aman sesuai dengan Doc 8168 PANS OPS;
2. dimungkinkan untuk menetapkan jumlah minimum untuk semua alat bantu dan metode pendaratan yang digunakan pada jenis pesawat tertentu, dengan mempertimbangkan berbagai kombinasi alat bantu panduan teknis dan visual;
3. berisi aturan untuk persiapan dan penerimaan kru untuk pendekatan pendaratan dalam kondisi cuaca buruk.

Metode apa yang harus digunakan untuk menentukan minimum?

• EM berhubungan dengan peralatan generasi pesawat terbang yang dibuat pada tahun 70-80an. Dia menunjukkan nilainya. Anda dapat mengucapkan terima kasih kepada pencipta EM: Belogorodsky S.L., Muzalev A.A., Roizenzon A.L. dan penulis lain dan terus menggunakannya untuk armada pesawat ini.
• Munculnya pesawat dengan kemampuan navigasi yang lebih besar menunjukkan perlunya menggunakan metode modern untuk menentukan operasi minimum.
• EU OPS dapat diterima untuk pesawat terbang, namun tidak ada aturan untuk menentukan jumlah minimum untuk helikopter. TERPS berisi aturan seperti itu.
• Dalam hal ini, disarankan untuk memiliki metodologi di Rusia yang mencakup semua yang terbaik yang ada saat ini.

Komentar

Pada tanggal 23 Maret 2012, sebuah pertemuan diadakan di Badan Transportasi Udara Federal dengan topik:
Pencegahan pelanggaran minimum cuaca meteorologi, pencegahan kecelakaan penerbangan akibat tabrakan pesawat dengan permukaan bumi dan hambatan dalam penerbangan terkendali, masalah memastikan keselamatan penerbangan dalam penerbangan sipil Federasi Rusia (CFIT).
Pertemuan tersebut dihadiri oleh: spesialis dari kantor pusat, Direktorat Transportasi Udara Antar Wilayah FAVT, perwakilan Departemen Kebijakan Negara Bidang Penerbangan Sipil Kementerian Perhubungan Rusia, FSUE GosNII GA, Lembaga Negara Keselamatan Penerbangan di Transportasi Udara, direktur penerbangan (deputi FRA) , kepala inspeksi keselamatan penerbangan maskapai Rusia, spesialis dari FSUE State ATM Corporation.

Dalam sambutannya, S.N. Pogrebnoy, Direktur ATM dan IVP Perusahaan ATM Negara FSUE. berbicara tentang ketidaksesuaian proposal tersebut: “Untuk memantau kepatuhan terhadap persyaratan minimum oleh otoritas ATS, dimungkinkan untuk mengundang operator untuk menyampaikan persyaratan minimum mereka kepada struktur berkepentingan yang berbasis di bandara.”

Pengontrol lalu lintas udara memantau minimum jumlah besar maskapai penerbangan yang terbang ke bandara di zona udara Moskow tidak dimungkinkan.

Penulis setuju dengan pendapat Pogrebny S.N. dan, sebagai alternatif, mengusulkan untuk menggunakan ketentuan ICAO mengenai kepatuhan terhadap minimum. Hal ini disajikan dalam dua dokumen: Manual Komunikasi Radiotelepon (Doc 9432) dan Prosedur Pelayanan Navigasi Udara. Manajemen Lalu Lintas Udara (Dokter 4444).

Ekstrak dari Doc 9432, paragraf 7.6 Pendekatan Radar Pengawasan:

Kutipan dari Doc 4444, paragraf 12.3 Fraseologi ATC:

Jelas dari Doc 9432 dan Doc 4444 bahwa Approach Controller hanya mengingatkan pilot untuk memeriksa nilai minimumnya.

PRAPI - 98 berisi Lampiran 1. “Daftar kejadian yang harus diselidiki dalam operasi.” Menurut paragraf 16 Lampiran ini, pelanggaran kondisi cuaca minimum selama lepas landas dan mendarat harus diselidiki. Apabila terjadi pelanggaran terhadap ketentuan minimum, direktur penerbangan wajib mengirimkan TLG ALR (pesan awal tentang adanya kecelakaan penerbangan, kejadian, kejadian serius, serta segala informasi tentang ancaman terhadap keselamatan pesawat, awak pesawat, dan penumpang). ke alamat yang ditetapkan di TS-95 dan lapor ke inspeksi.

Timbul pertanyaan: berapa minimal pelanggarannya? Lagi pula, pengontrol lalu lintas udara tidak mengetahui nilai minimum operasi awak pendarat. Ia berpedoman pada minimal yang dimuat di IPP, namun tidak ada hubungannya dengan pesawat yang hendak mendarat.

Mungkin ada baiknya di Federasi Rusia untuk membuat undang-undang peraturan tentang menginformasikan pengontrol lalu lintas udara tentang jumlah awak minimum ketika mendekati bandar udara dalam kondisi yang mendekati minimum awak operasional, tidak hanya melalui radar pendaratan, tetapi juga dengan sistem pendekatan lainnya.

Dapat diusulkan untuk melakukan penambahan pada FAP 128 dengan isi sebagai berikut setelah paragraf 3.89 (ditunjukkan pada isian).

3.89. Jika visibilitas meteorologi atau RVR referensi yang dilaporkan berada di bawah batas minimum operasional untuk pendaratan, pendekatan IFR tidak boleh dilanjutkan di bawah ketinggian informasi aeronautika yang terdokumentasi untuk memulai pendekatan akhir.

PIC memberi tahu pengontrol unit ATS tentang nilai minimum operasi kru untuk pendaratan.

Tambahkan klausa 3.50. Sebelum lepas landas:

PIC memberi tahu pengontrol lalu lintas udara tentang nilai minimum operasi awak untuk lepas landas. arti

*m) MINIMUM [RANGE VISUAL RUNWAY (atau RVR) atau VISIBILITAS (arti) (unitpengukuran)]

*y) MINIMAL OPERASI

Mungkin komunitas penerbangan akan berbeda pendapat mengenai hal ini, namun untuk mencegah berkurangnya kecelakaan penerbangan akibat tabrakan pesawat dengan tanah dan hambatan dalam penerbangan terkendali akibat pelanggaran minimum, disarankan untuk menginformasikan kepada pihak udara. pengatur lalu lintas tentang nilai minimum operasi awak kapal. Laporan semacam itu akan memungkinkan awak pesawat untuk menciptakan penghalang psikologis tambahan agar tidak melanggar batas minimum, dan unit ATS akan memiliki pemahaman yang jelas tentang nilai minimum yang dinyatakan oleh PIC.

Malformasi kongenital janin menempati 2-3 tempat dalam struktur penyebab kematian perinatal janin dan bayi baru lahir. Diagnosis dini kelainan perkembangan sangat penting, yang diperlukan untuk pengambilan keputusan tepat waktu mengenai kemungkinan memperpanjang kehamilan, yang ditentukan oleh jenis kelainan, kesesuaian dengan kehidupan dan prognosis perkembangan pascakelahiran. Tergantung pada etiologinya, kelainan bawaan janin herediter (genetik), eksogen, dan multifaktorial dibedakan. Keturunan meliputi cacat perkembangan yang timbul akibat mutasi, yaitu perubahan persisten dalam struktur herediter pada gamet atau zigot. Tergantung pada tingkat terjadinya mutasi (gen atau kromosom), sindrom monogenik dan penyakit kromosom dibedakan. Cacat eksogen meliputi cacat yang disebabkan oleh pengaruh faktor eksogen yang merusak. Faktor-faktor ini, yang bekerja selama masa gametogenesis atau kehamilan, menyebabkan terjadinya cacat bawaan tanpa mengganggu struktur alat keturunan.

Cacat yang berasal dari multifaktorial adalah cacat yang timbul karena pengaruh gabungan faktor genetik dan eksogen. Ada juga cacat yang terisolasi (terlokalisasi dalam satu organ), sistemik (dalam satu sistem organ) dan multipel (pada organ dari dua sistem atau lebih).

CACAT SISTEM SARAF PUSAT

Klasifikasi malformasi paling umum pada sistem saraf pusat:

1. Hidrosefalus:

Stenosis saluran air serebral;

Hidrosefalus terbuka;

Sindrom Dandy-Walker.

2. Papiloma pleksus koroid.

3. Cacat tabung saraf:

- spina bifida;

Anensefalus;

Sefalokel.

4. Mikrosefali. Hidrosefalus

Hidrosefalus- peningkatan ukuran ventrikel otak dengan peningkatan tekanan intrakranial secara simultan, dalam banyak kasus disertai dengan peningkatan ukuran kepala (Gbr. 28).

Beras. 28. Gambaran ekografis hidrosefalus janin yang parah (panah menunjukkan ventrikel otak yang melebar tajam, korteksnya menipis secara signifikan, ukuran kepala janin melebihi nilai normal untuk tahap kehamilan ini)

Ventrikulomegali mengacu pada peningkatan ukuran ventrikel yang terisolasi, tidak disertai dengan peningkatan ukuran kepala. Hidrosefalus terjadi dengan frekuensi 0,1-2,5 per 1000 bayi baru lahir. Sekitar 60% janin penderita hidrosefalus adalah laki-laki. Hidrosefalus dapat disebabkan oleh banyak penyakit dengan berbagai etiologi. Dalam kebanyakan kasus, ini berkembang sebagai akibat dari pelanggaran aliran keluar cairan serebrospinal. Bentuk hidrosefalus yang berkomunikasi disebabkan oleh ekstraventrikular

obstruksi sendi, sedangkan bentuk obstruksinya adalah obstruksi intraventrikular. Kadang-kadang, hidrosefalus disebabkan oleh peningkatan produksi cairan serebrospinal (misalnya, dengan latar belakang papiloma pleksus koroid) atau gangguan reabsorpsi di ruang subarachnoid.

Kelainan ekstrakranial pada hidrosefalus terjadi pada 63%: agenesis dan displasia ginjal, defek septum ventrikel, tetralogi Fallot, meningomielokel, bibir sumbing, langit-langit lunak dan keras, atresia anus dan rektum, disgenesis gonad. Hidrosefalus terutama diwakili oleh stenosis saluran air otak (penyempitan saluran air Sylvian); hidrosefalus terbuka (pembesaran ventrikel otak dan sistem subarachnoid otak akibat terhambatnya sistem ekstraventrikular saluran keluar cairan serebrospinal); Sindrom Dandy-Walker (kombinasi hidrosefalus, kista fosa kranial posterior, cacat pada vermis serebelar, di mana kista berkomunikasi dengan rongga ventrikel keempat). Ketika hidrosefalus terdeteksi, anatomi struktur otak, serta tulang belakang, harus dinilai dengan cermat untuk mengecualikan spina bifida. Pemeriksaan menyeluruh pada janin harus mencakup pemeriksaan ekokardiografi, karena hidrosefalus sering dikombinasikan dengan kelainan jantung bawaan. Dalam kasus hidrosefalus, sebelum masa kelangsungan hidup janin, disarankan untuk mendiskusikan masalah penghentian kehamilan dengan orang tua. Dengan perpanjangan kehamilan, pemantauan ultrasonografi dinamis setiap 2 minggu diindikasikan. Jika hidrosefalus meningkat setelah paru-paru janin matang, pertanyaan tentang persalinan dini dan pemasangan bypass harus diajukan. Efektivitas bypass ventrikel prenatal belum terbukti dan operasi ini tidak banyak digunakan. operasi caesar diindikasikan hanya pada kasus makrosefali berat dan tidak adanya kelainan perkembangan lainnya. Dengan adanya kelainan gabungan yang memperburuk prognosis kehidupan, operasi pilihan adalah sefalosentesis.

Cacat tabung saraf. Istilah ini menggabungkan anencephaly, cephalocele dan spina bifida.

Spina bifida- anomali perkembangan tulang belakang akibat pelanggaran proses penutupan tabung saraf (Gbr. 29).

Keluarnya melalui cacat pada selaput sumsum tulang belakang disebut meningokel. Jika kantung hernia berisi jaringan saraf, terbentuklah

Beras. 29. Gambar sonografi spina bifida di tulang belakang lumbosakral (disorot dengan panah)

disebut meningomielokel. Membedakan spina bifida cystica(bentuk kistik spina bifida dengan pembentukan kantung hernia yang berisi meningen dan/atau substansi otak) dan spina bifida okulta(bentuk tersembunyi, yang tidak disertai dengan terbentuknya tonjolan hernia). Paling sering, cacat ini terlokalisasi di tulang belakang lumbal dan sakral. Frekuensi kejadian spina bifida tergantung pada wilayah geografis. Di beberapa wilayah di Inggris, kejadian cacat ini adalah 4 per 1000 kelahiran. Di Amerika Serikat, angkanya adalah 0,5 per 1.000, meskipun angka ini bervariasi berdasarkan ras dan geografi. Spina bifida- cacat perkembangan yang terjadi akibat pelanggaran penutupan tabung saraf pada minggu ke-4 perkembangan embrio. Anomali ini diwariskan secara multifaktorial. Tulang belakang bifida a dapat terbentuk akibat hipertermia ibu, jika ia menderita diabetes melitus, paparan faktor teratogenik, dan juga dapat merupakan bagian dari sindrom genetik (dengan gen mutan yang terisolasi) atau kelainan kromosom (trisomi 13 dan 18 pasang kromosom, triploidi , translokasi tidak seimbang atau kromosom cincin ). Spina bifida lebih sering terjadi

dibandingkan dengan 40 sindrom malformasi multipel (hidrosefalus, kelainan jantung bawaan, dan sistem genitourinari).

Pemeriksaan prenatal meliputi penentuan kariotipe dan pemeriksaan USG menyeluruh. Perhatian khusus harus diberikan pada anatomi kepala, jantung, lengan dan kaki. Jika meningomyelocele terdeteksi sebelum janin dapat bertahan hidup, wanita tersebut harus ditawari penghentian kehamilan secara medis. Saat memperpanjang kehamilan, pemeriksaan USG dinamis diindikasikan setiap 2-3 minggu untuk menilai munculnya tanda-tanda lain (misalnya ventrikulomegali). Orang tua harus diberikan konsultasi dengan ahli bedah saraf untuk mendiskusikan kemungkinan intervensi bedah setelah melahirkan (penutupan cacat atau bypass), serta prognosis kehidupan dan kesehatan anak. Persalinan harus dilakukan di pusat perinatal besar segera setelah paru-paru janin mencapai kematangan yang cukup. Risiko empiris kekambuhan spina bibida adalah 3-5%. Penggunaan asam folat dosis besar (4 mg), dimulai 3 bulan sebelum rencana kehamilan dan berlanjut selama paruh pertama, dapat mengurangi risiko cacat secara signifikan.

Setiap cacat tabung saraf terbuka harus ditutup dalam 24 jam pertama kehidupan. Terapi antibiotik yang dimulai segera setelah lahir dapat mengurangi risiko komplikasi infeksi. Prognosis untuk kehidupan dan kesehatan bergantung pada tingkat lokasi meningomyelocele, serta jumlah dan sifat anomali yang terkait. Perkembangan mental Anak-anak yang memiliki lingkar kepala normal dan otak yang terbentuk dengan baik saat lahir tidak menderita penyakit ini. Pasien dengan meningomielokel yang terletak pada tingkat L2 atau lebih tinggi hampir selalu perlu menggunakan kursi roda.

Anensefali(pseudocephaly, disencephaly ekstrakranial) - tidak adanya belahan otak dan sebagian besar kubah tengkorak, sementara ada cacat pada tulang frontal di atas daerah supraorbital, tulang temporal dan bagian tulang oksipital tidak ada. Bagian atas kepala ditutupi dengan selaput pembuluh darah. Struktur otak tengah dan diencephalon hancur sebagian atau seluruhnya. Kelenjar pituitari dan fossa rhomboid sebagian besar terpelihara. Penampilan khasnya termasuk mata melotot, lidah besar, dan leher pendek. Patologi ini terjadi dengan frekuensi 1 dalam 1000. Lebih sering daripada tidak,

ditemukan pada bayi perempuan yang baru lahir. Akrania(exencephaly) - tidak adanya kubah tengkorak dengan adanya fragmen jaringan otak. Ini adalah patologi yang lebih jarang terjadi dibandingkan anencephaly. Anencephaly terjadi akibat kegagalan menutup neuropore rostral dalam waktu 28 hari setelah pembuahan. Warisan resesif multifaktorial dan autosomal serta kelainan kromosom dicatat. Faktor risiko termasuk diabetes ibu. Eksperimen pada hewan telah membuktikan teratogenisitas radiasi, salisilat, sulfonamid, dan tingkat karbon dioksida yang tinggi. Diagnosis ekografis dapat ditegakkan pada usia kehamilan 12-13 minggu. Anencephaly dan acrania adalah kelainan yang benar-benar fatal, jadi dalam kedua kasus tersebut, wanita tersebut harus ditawari penghentian kehamilan. Semua bayi baru lahir dengan anencephaly dan acrania meninggal dalam waktu 2 minggu setelah lahir. Risiko empiris kekambuhan anencephaly adalah 3-5%. Penggunaan asam folat dosis besar (4 mg), dimulai 3 bulan sebelum rencana kehamilan dan berlanjut selama paruh pertama, dapat mengurangi risiko cacat secara signifikan.

Sefalokel(encephalocele, meningocele kranial atau oksipital, celah tengkorak) - penonjolan isi tengkorak melalui cacat tulang. Istilah “meningokel kranial” mengacu pada penonjolan hanya melalui defek pada membran meningeal. Ketika jaringan otak ditemukan di kantung hernia, istilah “ensefalokel” digunakan. Cephalocele jarang terjadi (1:2000 kelahiran hidup) dan merupakan komponen dari banyak sindrom genetik (sindrom Meckele, celah wajah median) dan non-genetik (pita ketuban). Cephalocele berkembang sebagai akibat dari tidak tertutupnya cacat tabung saraf dan terjadi pada minggu ke-4 perkembangan. Cacat pada tengkorak, yang dapat menyebabkan prolaps meningen dan jaringan otak, terbentuk sebagai akibat tidak terpisahnya ektoderm permukaan dan neuroektoderm di bawahnya. Jika sefalokel terdeteksi, wanita tersebut harus ditawari penghentian kehamilan karena alasan medis. Saat memperpanjang kehamilan, taktik persalinan bergantung pada ukuran dan isi kantung hernia. Pada ukuran besar cacat, prolaps sejumlah besar jaringan otak, serta adanya mikrosefali dan hidrosefalus, prognosis kehidupan dan kesehatan sangat tidak baik.

Persalinan melalui operasi caesar tidak diindikasikan dalam observasi tersebut. Dekompresi kantung hernia dapat direkomendasikan untuk menciptakan kondisi untuk persalinan pervaginam. Operasi caesar mungkin disarankan jika terdapat cacat kecil dan kantung hernia kecil.

Mikrosefali (microencephaly) adalah suatu sindrom klinis yang ditandai dengan penurunan lingkar kepala dan keterbelakangan mental. Terjadi dengan frekuensi 1 dari 1360 bayi baru lahir, dengan gabungan kelainan pada 1,6:1000 kelahiran hidup. Mikrosefali adalah penyakit polietiologis, dalam perkembangannya faktor genetik (penyimpangan kromosom, cacat monogenik) dan lingkungan memainkan peran penting. Prognosisnya tergantung pada adanya anomali gabungan. Trisomi 13, 18, sindrom Meckel merupakan lesi yang fatal. Pemeriksaan prenatal harus mencakup penentuan kariotipe janin dan pemeriksaan ultrasonografi menyeluruh. Jika tidak ada kelainan yang menyertai, prognosisnya bergantung pada ukuran kepala: semakin kecil, semakin rendah indeks perkembangan intelektual. Mikrosefali adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Taktik kebidanan - penghentian kehamilan sebelum janin mencapai kelayakan.

ANOMALI STRUKTUR WAJAH DAN LEHER

Celah wajah(bibir sumbing dan langit-langit) merupakan cacat linier yang memanjang dari tepi bibir hingga lubang hidung.

Langit-langit sumbing, dikombinasikan dengan bibir sumbing, dapat menyebar melalui proses alveolar dan langit-langit keras ke rongga hidung atau bahkan ke bagian bawah orbit. Bibir sumbing bilateral diamati pada 20%, bibir sumbing dan langit-langit - 25%. Dengan lesi unilateral, celah paling sering terletak di sebelah kiri. Celah wajah menyumbang sekitar 13% dari seluruh malformasi dan dilaporkan terjadi pada 1:800 kelahiran hidup. Anak laki-laki lebih mungkin mengalami bibir sumbing dibandingkan anak perempuan. Anomali gabungan ditemukan pada 50% kasus dengan celah langit-langit terisolasi dan hanya pada 13% dengan bibir sumbing dan langit-langit. Struktur wajah terbentuk antara minggu ke-4 dan ke-10 kehamilan. Struktur frontonasal yang tidak berpasangan menyatu dengan struktur rahang atas dan mandibula yang berpasangan.

mi tuberkel. Pada pengamatan dimana proses fusi tidak terjadi secara sempurna maka akan terbentuk celah. Biasanya, celah wajah hanya dapat didiagnosis pada trimester kedua kehamilan dengan pemeriksaan USG skrining. Deteksi cacat prenatal menggunakan ekografi sulit dilakukan, namun berkat pemindaian ultrasound dan pemetaan Doppler warna, kemungkinan diagnosisnya semakin luas. USG Doppler dapat memvisualisasikan pergerakan cairan melalui hidung, mulut, dan faring. Jika terjadi celah maka sifat pergerakan fluida berubah. Ekografi tiga dimensi dapat memperjelas diagnosis pada pengamatan di mana, selama pemeriksaan dua dimensi, diduga terdapat celah, tetapi visualisasi yang jelas tidak diperoleh. Anomali dapat didiagnosis menggunakan fetoskopi, termasuk embrioskopi. Dengan tidak adanya anomali terkait, taktik obstetrik yang diterima secara umum digunakan, terlepas dari waktu diagnosisnya. Mengonsumsi asam folat sebelum kehamilan berikutnya dan selama paruh pertama kehamilan dapat mengurangi risiko bibir sumbing.

Bibir sumbing (cleft lip) tidak mengganggu proses menghisap dan hanya merupakan cacat kosmetik. Dengan kombinasi celah bibir atas, rahang dan langit-langit keras (cleft palate), gangguan fungsional dicatat: saat menghisap, susu mengalir keluar melalui hidung karena hubungannya dengan rongga mulut; susu bisa masuk ke saluran pernapasan. Prognosisnya baik: metode bedah modern memungkinkan koreksi cacat kosmetik dan fungsional.

Higroma kistik(limfangioma atau akibat obstruksi batang limfatik jugularis) adalah akumulasi cairan yang terkista (Gbr. 30). Hal ini ditandai dengan adanya kista jaringan lunak tunggal atau ganda di daerah leher, yang terbentuk akibat gangguan pada sistem limfatik. Higroma kistik terjadi dengan frekuensi 1:200 keguguran spontan (ukuran janin coccygeal-parietal lebih dari 30 mm). Higroma kistik sering dikombinasikan dengan kelainan kromosom (sindrom Turner, trisomi 13, 18, 21 pasang kromosom, mosaikisme). Sebagai anomali terisolasi, penyakit ini diturunkan secara resesif autosomal. Prognosis: pada kebanyakan kasus, janin meninggal pada dua trimester pertama kehamilan. Sekitar 90% memerlukan perawatan bedah, 31% mengalami gangguan menelan dan gangguan pernafasan

Beras. tigapuluh. Gambaran ekografik higroma kistik leher janin selama kehamilan 16 minggu (pembentukan cairan besar divisualisasikan di area leher janin - ditandai dengan panah)

cara. Paresis saraf wajah akibat perawatan bedah terjadi pada 24% pasien.

Taktik kebidanan terdiri dari penghentian kehamilan dengan diagnosis dini higroma kistik pada leher janin; dalam kasus kehamilan cukup bulan, persalinan dilakukan melalui jalan lahir alami.

CACAT JANTUNG KONGENITAL

Angka kejadian kelainan jantung bawaan (PJK) berkisar antara 1-2 hingga 8-9 per 1000 kelahiran hidup. PJB yang paling umum adalah cacat septum atrium dan ventrikel, duktus arteriosus paten, stenosis arteri pulmonalis, sindrom jantung kiri hipoplastik, ventrikel tunggal, dll. Pada 90% kasus, PJB disebabkan oleh kerusakan multifaktorial (predisposisi genetik dan faktor lingkungan). Risiko kekambuhan cacat adalah 2-5% setelah kelahiran satu anak dan 10-15% setelah kelahiran dua anak yang sakit. Warisan monogenik

Kondisi ini terjadi pada 1-2% anak dengan penyakit jantung bawaan. 5% anak-anak memiliki kelainan kromosom, yang utama adalah trisomi. Pada 1-2% bayi baru lahir, terdapat efek gabungan dari berbagai teratogen. Pemeriksaan ekokardiografi janin adalah metode paling informatif untuk diagnosis prenatal penyakit jantung bawaan. Indikasi diagnosis prenatal ditentukan oleh kondisi ibu dan janin.

1. Indikasi akibat kondisi ibu :

Adanya penyakit jantung bawaan pada anggota keluarga;

Diabetes;

Penerimaan seorang wanita hamil obat selama organogenesis;

Alkoholisme;

lupus eritematosus sistemik;

Fenilketonuria.

2. Indikasi akibat kondisi janin :

Polihidramnion;

Penyakit gembur-gembur yang tidak kebal;

Gangguan irama jantung;

Cacat ekstrakardiak;

Kelainan kromosom;

Bentuk simetris dari pembatasan pertumbuhan intrauterin. Prognosisnya tergantung pada jenis cacat, adanya kelainan penyerta, dan kelainan kromosom.

Taktik kebidanan antara lain sebagai berikut: setelah pemeriksaan ekokardiografi menyeluruh, dilakukan cordo atau amniosentesis untuk mendapatkan bahan analisis kromosom. Jika penyakit jantung bawaan terdeteksi pada janin yang tidak dapat hidup, penghentian kehamilan diindikasikan. Dalam kasus kehamilan cukup bulan, lebih baik melakukan persalinan di pusat perinatal khusus. Jika terjadi kelainan gabungan dan kelainan genetik, penghentian kehamilan diperlukan pada tahap apa pun.

Satu-satunya ventrikel jantung. Ini adalah kelainan bawaan yang parah di mana ventrikel jantung diwakili oleh satu bilik atau ventrikel dominan besar yang dikombinasikan dengan sambungan atrioventrikular umum yang berisi dua katup atrioventrikular. Frekuensi terjadinya cacat tidak ditentukan secara pasti. Ventrikel tunggal mudah didiagnosis menggunakan bagian standar empat bilik jantung janin. Satu satunya

ventrikel secara morfologis bisa kanan atau kiri. Kelangsungan hidup kumulatif untuk semua jenis ventrikel tunggal jantung pada pasien tanpa perawatan bedah adalah 30%. Ventrikel tunggal sering dikombinasikan dengan kelainan kromosom, kelainan gen (sindrom Holt-Oram), sindrom asplenia/polisplenia, dan sering terbentuk karena penyakit ibu tertentu, serta dengan latar belakang efek teratogenik asam retinoat. Pemeriksaan prenatal ketika satu ventrikel terdeteksi harus mencakup penentuan kariotipe dan pemeriksaan rinci anatomi USG janin. Perjalanan klinis penyakit dan taktik penatalaksanaan pada periode neonatal ditentukan oleh keadaan aliran darah paru dan sistemik.

Cacat septum atrium(ASD) (Gbr. 31). Merupakan kekurangan septum yang memisahkan atrium. Hal ini diamati pada 17% dari semua kelainan jantung bawaan dan merupakan anomali struktural yang paling umum. Sering dikombinasikan dengan kelainan intrakardiak lainnya, serta hidrops janin non-imun. Kemungkinan kombinasi dengan kelainan kromosom. Kebanyakan ASD kecil tidak terdeteksi selama pemeriksaan USG prenatal pada janin. Diagnosis hanya dapat ditegakkan dengan menggunakan beberapa bagian dan pencitraan Doppler berwarna. Pemeriksaan prenatal ketika ASD terdeteksi harus mencakup

Beras. 31. Gambaran sonografi dari defek septum atrium yang luas (ditunjukkan dengan panah)

mulailah menentukan kariotipe dan mempelajari secara rinci anatomi USG janin. Deteksi ASD terisolasi pada periode prenatal tidak memerlukan perubahan dalam penatalaksanaan kehamilan dan persalinan. DI DALAM tanggal terlambat Selama kehamilan, penilaian dinamis terhadap kondisi janin harus dilakukan.

Defek septum ventrikel(VSD). Merupakan kekurangan septum yang memisahkan ventrikel. Berdasarkan lokalisasi, cacat pada bagian atas septum (setinggi katup mitral dan trikuspid), bagian otot dan bagian saluran keluar septum (subaortik, subpulmoner) dibedakan. Berdasarkan ukurannya, VSD dibagi menjadi kecil (hingga 4 mm) dan besar. VSD dapat diisolasi atau dikombinasikan dengan kelainan lain, cacat kromosom, dan sindrom keturunan. Dalam struktur umum kelainan jantung bawaan, sekitar 20% merupakan VSD, yang merupakan kelainan yang paling sering didiagnosis. Angka kejadian kelainan otot ringan yang tidak signifikan secara hemodinamik mencapai 53:1000 kelahiran hidup. Sekitar 90% dari cacat tersebut menutup secara spontan pada usia 10 bulan dan tidak mempengaruhi prognosis kehidupan dan kesehatan.

Kebanyakan VSD kecil tidak terdeteksi selama pemeriksaan USG prenatal pada janin. Diagnosis hanya dapat ditegakkan dengan menggunakan beberapa bagian dan pencitraan Doppler berwarna. Paling sering, VSD diisolasi, tetapi dapat dikombinasikan dengan kelainan kromosom, kelainan gen, dan sindrom malformasi multipel. Pemeriksaan prenatal ketika VSD terdeteksi harus mencakup penentuan kariotipe dan studi rinci tentang anatomi USG janin. Deteksi VSD terisolasi pada masa prenatal tidak memerlukan perubahan dalam penatalaksanaan kehamilan dan persalinan. Pada akhir kehamilan, penilaian dinamis terhadap kondisi janin harus dilakukan. Jika dicurigai VSD, orang tua harus diberikan informasi lengkap tentang prognosis kehidupan dan kesehatan bayi yang belum lahir dan memberi tahu dokter anak untuk memastikan pemantauan yang memadai terhadap bayi baru lahir. Bahkan dengan VSD yang besar, penyakit ini terkadang tidak menunjukkan gejala hingga 2-8 minggu. Dalam 50% kasus, cacat kecil menutup secara spontan sebelum usia 5 tahun, dan 80% sisanya hilang pada masa remaja. Kebanyakan pasien dengan VSD tanpa komplikasi memiliki prognosis yang baik untuk kehidupan dan kesehatannya. Jika kursusnya menguntungkan

Penyakit ini tidak memerlukan pembatasan aktivitas fisik yang signifikan.

anomali Ebstein- kelainan jantung bawaan yang ditandai dengan perkembangan abnormal dan letak daun katup trikuspid. Dengan anomali Ebstein, layar septum dan posterior katup trikuspid berkembang langsung dari endokardium ventrikel kanan jantung, yang menyebabkan perpindahan katup anomali jauh ke dalam ventrikel kanan dan pembagian ventrikel menjadi dua bagian: distal ( subvalvular) - aktif dan proksimal (supravalvular atau atrium) - pasif. Bagian supravalvular, menghubungkan ke atrium kanan, membentuk formasi fungsional tunggal. Anomali Ebstein menyumbang 0,5% dari seluruh kelainan jantung bawaan. Anomali Ebstein dapat dengan mudah didiagnosis dengan pemeriksaan jantung janin standar empat bilik karena hampir selalu disertai dengan kardiomegali. Diagnosis cacat prenatal didasarkan pada deteksi bilik jantung kanan yang membesar secara signifikan karena atrium kanan. Kunci untuk mendiagnosis anomali Ebstein adalah visualisasi katup trikuspid yang bergeser dengan adanya dilatasi atrium kanan dan miokardium ventrikel kanan normal. Deteksi regurgitasi trikuspid selama pemeriksaan ekokardiografi Doppler pada janin memiliki arti prognostik yang penting untuk anomali Ebstein. Diagnosis USG prenatal paling awal dari anomali Ebstein dilakukan pada usia kehamilan 18-19 minggu. Prognosis hidup dengan anomali Ebstein biasanya baik jika anak-anak bertahan hidup tanpa perawatan bedah selama tahun pertama kehidupan. Anomali Ebstein tidak sering disertai dengan kelainan kromosom dan sindrom malformasi kongenital multipel. Anomali ekstrakardiak diamati pada 25%. Hasil pada periode neonatal bergantung pada tingkat keparahan perubahan pada katup trikuspid. Anak-anak dengan insufisiensi katup trikuspid yang parah mempunyai persentase kematian yang tinggi. Secara klinis, insufisiensi katup trikuspid dimanifestasikan oleh peningkatan sianosis, asidosis, dan tanda-tanda gagal jantung. Perawatan bedah diindikasikan pada pasien dengan gejala penyakit parah yang mengganggu kehidupan normal anak. Operasi ini melibatkan penutupan septal

cacat, operasi plastik pada katup trikuspid dan relokasi ke lokasi yang khas. Kematian di rumah sakit adalah 6,3%.

Tetralogi Fallot- cacat kompleks, termasuk beberapa kelainan struktur jantung: cacat septum ventrikel, dekstraposisi aorta, obstruksi saluran keluar arteri pulmonalis dan hipertrofi ventrikel kanan. Dalam struktur umum kelainan jantung bawaan pada kelahiran hidup, tetralogi Fallot menyumbang 4-11%. Sangat sulit untuk mendiagnosis tetralogi Fallot ketika mempelajari jantung janin dengan empat bilik. Saat menggunakan bagian melalui bagian keluar dari arteri utama, VSD subaortik yang khas dan dekstraposisi aorta dapat dideteksi. Kriteria tambahan yang penting adalah perluasan dan perpindahan akar aorta. Tetralogi Fallot adalah cacat tipe biru, yaitu pada bayi baru lahir, sianosis berat terdeteksi pada usia 6 minggu hingga 6 bulan. Tetralogi Fallot adalah kelainan jantung yang sulit didiagnosis dan seringkali tidak terdeteksi dengan pemeriksaan USG sebelum usia kehamilan 22 minggu. Paling sering, cacat ini didiagnosis pada trimester ketiga kehamilan atau setelah kelahiran. Tetralogi Fallot tidak memerlukan taktik pengelolaan khusus. Jika patologi ini terdeteksi, diperlukan pemeriksaan komprehensif dan konseling prenatal. Hampir 30% kelahiran hidup dengan tetralogi Fallot berhubungan dengan anomali ekstrakardiak. Saat ini, lebih dari 30 sindrom cacat perkembangan multipel telah dijelaskan, yang strukturnya mencakup tetralogi Fallot. Pemeriksaan prenatal ketika tetralogi Fallot terdeteksi harus mencakup penentuan kariotipe dan studi rinci tentang anatomi USG janin. Prognosis hidup dengan tetralogi Fallot sangat bergantung pada derajat obstruksi saluran keluar ventrikel kanan. Lebih dari 90% pasien yang telah menjalani koreksi lengkap tetralogi Fallot bertahan hidup hingga dewasa. Dalam jangka panjang, 80% pasien merasa puas dan memiliki indikator fungsional normal.

Transposisi arteri besar- kelainan jantung dimana aorta atau sebagian besar keluar dari ventrikel kanan, dan arteri pulmonalis keluar dari ventrikel kiri. Menyumbang 5-7% dari semua kelainan jantung bawaan. Biasanya tidak terdiagnosis pada masa prenatal selama pemeriksaan skrining, karena pemeriksaan jantung janin terbatas pada penelitian

hanya irisan empat ruang. Untuk mengidentifikasi suatu cacat, visualisasi pembuluh darah besar diperlukan dengan mempelajari lokasinya relatif satu sama lain. Biasanya, arteri utama bersilangan, dan selama transposisi mereka meninggalkan ventrikel secara paralel: aorta - dari ventrikel kanan, arteri pulmonalis - dari kiri. Transposisi arteri besar dengan septa interventrikular dan interatrial yang utuh tidak sesuai dengan kehidupan. Sekitar 8% kelahiran hidup dengan transposisi arteri utama berhubungan dengan anomali ekstrakardiak. Pemeriksaan prenatal harus mencakup penentuan kariotipe dan pemeriksaan rinci anatomi USG janin. Kebanyakan bayi baru lahir dengan transposisi arteri utama dan septum interventrikular yang utuh mengalami sianosis parah sejak hari-hari pertama kehidupannya. Koreksi bedah harus dilakukan segera setelah terdeteksinya pencampuran aliran darah yang tidak memadai. Angka kematian bayi baru lahir dengan jenis perawatan bedah ini kurang dari 5-10%.

CACAT PADA ORGAN DADA

Hernia diafragma kongenital- cacat yang terjadi akibat lambatnya proses penutupan saluran pleuroperitoneal. Dengan cacat ini, biasanya terjadi kekurangan perkembangan pada bagian posterolateral bagian kiri diafragma. Kurangnya pemisahan antara rongga perut dan dada menyebabkan tergesernya lambung, limpa, usus bahkan hati ke dalam rongga dada, yang dapat disertai dengan pergeseran mediastinum dan menyebabkan kompresi paru-paru. Akibatnya, hipoplasia paru bilateral dengan tingkat keparahan yang bervariasi sering terjadi. Keterbelakangan paru-paru menyebabkan pembentukan abnormal sistem vaskular dan hipertensi pulmonal sekunder. Hernia diafragma kongenital terjadi pada sekitar 1 dari 2.400 bayi baru lahir.

Ada empat jenis cacat utama: posterolateral (hernia Bochdalek), hernia anterolateral, sternum, dan Morgagni. Hernia diafragma bilateral merupakan 1% dari semua jenis cacat. Menggerakan jantung ke sisi kanan dada dalam kombinasi dengan struktur echo-negatif (perut) di bagian kirinya paling sering didiagnosis dengan hernia diafragma sisi kiri.

Pada hernia sisi kanan, jantung biasanya bergeser ke kiri. Usus dan hati juga dapat divisualisasikan di dada. Dengan cacat ini, polihidramnion sering terlihat. Anomali gabungan diamati pada 23% janin. Di antara mereka, kelainan jantung bawaan mendominasi, terhitung 16%. Diagnosis cacat dapat ditegakkan sejak usia kehamilan 14 minggu. Kematian pada hernia diafragma kongenital berkorelasi dengan waktu deteksi cacat: hanya 33% bayi baru lahir dengan cacat yang bertahan hidup jika diagnosis dibuat sebelum 25 minggu, dan 67% - jika hernia terdeteksi di kemudian hari. Cacat diafragma biasanya berasal dari multifaktorial, namun 12% kasus digabungkan dengan malformasi lain atau merupakan bagian dari sindrom kromosom dan non-kromosom. Pemeriksaan prenatal harus mencakup penentuan kariotipe janin dan pemeriksaan USG secara rinci. Jika kelainan gabungan terdeteksi, diagnosis banding hanya dapat dilakukan selama konsultasi dengan keterlibatan ahli genetika, ahli sindrom, dan dokter anak. Orang tua sebaiknya disarankan untuk berkonsultasi dengan ahli bedah anak untuk mendiskusikan secara spesifik taktik pengobatan pada periode neonatal, prognosis untuk kehidupan dan kesehatan. Perjalanan periode neonatal tergantung pada beratnya hipoplasia paru dan beratnya hipertensi. Ukuran pembentukan hernia dan volume jaringan paru-paru yang berfungsi juga mempunyai pengaruh yang signifikan terhadap hasil pada periode neonatal. Perkembangan paru yang tidak normal dapat diprediksi dengan adanya polihidramnion, dilatasi lambung, dan pergerakan hati janin ke dalam rongga dada. Berdasarkan literatur, hanya 22% anak yang didiagnosis sebelum lahir dapat bertahan hidup. Bahkan dengan hernia diafragma kongenital terisolasi, hanya 40% yang bertahan. Kematian neonatal biasanya terjadi akibat hipertensi pulmonal dan/atau gagal napas.

ANOMALI PEMBENTUKAN DINDING RONGGA PERUT DAN MALFORMASI PERKEMBANGAN SALURAN GASTROINTESTINAL

Omphalocele (hernia umbilikalis)(Gbr. 32). Terjadi akibat tidak kembalinya organ tubuh rongga perut dari rongga ketuban melalui cincin pusar. Omphalocele bisa termasuk apa saja

Beras. 32. Gambaran sonografi omfalokel (kantung hernia yang berisi lengkung usus dan hati divisualisasikan)

organ viseral. Besar kecilnya formasi hernia ditentukan oleh isinya.

Itu ditutupi dengan membran amnioperitoneal, di sepanjang permukaan lateral tempat lewatnya pembuluh darah tali pusat. Angka kejadian omfalokel adalah 1 dari 3000-6000 bayi baru lahir. Ada bentuk omphalocele yang terisolasi dan gabungan. Patologi ini disertai trisomi pada 35-58%, kelainan jantung bawaan pada 47%, kelainan perkembangan sistem genitourinari pada 40%, dan kelainan tabung saraf pada 39%. Retardasi pertumbuhan intrauterin terdeteksi pada 20% kasus.

Diagnosis USG prenatal didasarkan pada deteksi formasi berbentuk bulat atau oval yang diisi organ perut dan berbatasan langsung dengan dinding perut anterior. Paling sering, isi hernia termasuk loop usus dan hati. Tali pusat melekat langsung pada kantung hernia. Dalam beberapa kasus, diagnosis prenatal dapat ditegakkan pada akhir trimester pertama kehamilan, meskipun pada kebanyakan kasus, omfalokel terdeteksi pada trimester kedua. Prognosisnya tergantung pada kelainan yang terkait. Kehilangan perinatal lebih sering dikaitkan dengan penyakit jantung bawaan, kelainan kromosom

penyimpangan dan prematuritas. Cacat terbesar dihilangkan dengan operasi satu tahap; dengan cacat besar, operasi multi-tahap dilakukan untuk menutup lubang di dinding perut anterior dengan membran silikon atau Teflon. Taktik kebidanan ditentukan oleh waktu deteksi cacat, adanya gabungan anomali dan kelainan kromosom. Jika cacat terdeteksi di tanggal awal kehamilannya harus dihentikan. Jika anomali penyerta yang tidak sesuai dengan kehidupan terdeteksi, kehamilan harus dihentikan pada tahap apa pun. Cara persalinan tergantung pada kelangsungan hidup janin, karena pada proses persalinan dengan omfalokel yang besar dapat terjadi pecahnya kantung hernia dan infeksi. organ dalam janin

Gastroskisis- cacat pada dinding perut anterior di daerah peri-umbilikalis dengan eventerasi lengkung usus yang ditutupi eksudat inflamasi. Cacat biasanya terletak di sebelah kanan pusar; organ hernia tidak memiliki selaput. Angka kejadian gastroschisis adalah 0,94:10.000 pada bayi baru lahir. Frekuensi kecacatan pada ibu hamil di bawah usia 20 tahun lebih tinggi yaitu 7 per 10.000 bayi baru lahir.

Sejak akhir tahun 70an. abad XX Di Eropa dan Amerika, terus terjadi tren peningkatan frekuensi kelahiran anak penderita gastroschisis. Ada bentuk yang terisolasi dan gabungan. Gastroschisis terisolasi lebih umum terjadi dan menyumbang rata-rata 79%. Bentuk gabungan terdeteksi pada 10-30% kasus dan paling sering merupakan kombinasi gastroschisis dengan atresia atau stenosis usus. Kelainan lainnya antara lain kelainan jantung bawaan dan kelainan sistem saluran kemih, sindroma perut pangkas hidrosefalus, rendah dan polihidramnion.

Anomali ini terjadi secara sporadis, namun ada kasus penyakit keluarga dengan pola pewarisan autosomal dominan.

Diagnosis USG prenatal paling awal menggunakan ekografi transvaginal dilakukan pada usia kehamilan 12 minggu. Dalam kebanyakan kasus, diagnosis dibuat pada trimester kedua kehamilan, karena pada tahap awal (10-13 minggu) diagnosis positif palsu mungkin terjadi karena adanya hernia usus fisiologis pada janin. Diagnosis gastroschisis pada USG prenatal biasanya didasarkan pada visualisasi loop usus dalam cairan ketuban dekat dinding perut anterior janin. Kadang-kadang, kecuali lengkung usus, di luar

Organ lain mungkin juga terletak di dalam rongga perut. Keakuratan diagnosis USG gastroschisis pada trimester kedua dan ketiga kehamilan bervariasi dari 70 hingga 95% dan tergantung pada usia kehamilan, posisi janin, ukuran cacat dan jumlah organ yang terletak di luar dinding perut anterior.

Prognosis keseluruhan untuk bayi baru lahir dengan gastroschisis terisolasi baik: lebih dari 90% anak-anak bertahan hidup. Saat memperpanjang kehamilan, taktik penatalaksanaan pada trimester kedua tidak memiliki ciri khusus. Karena rendahnya frekuensi kombinasi gastroschisis terisolasi dengan kelainan kromosom, kariotipe prenatal dapat dihindari. Pada trimester ketiga kehamilan, perlu dilakukan penilaian dinamis terhadap keadaan fungsional janin, karena frekuensi distress pada gastroschisis cukup tinggi dan pada 23-50% kasus terjadi retardasi pertumbuhan intrauterin.

Jika gastroschisis terdeteksi sebelum masa kelangsungan hidup janin, kehamilan harus dihentikan. Pada kehamilan cukup bulan, persalinan dilakukan di fasilitas yang dapat memberikan perawatan bedah.

Atresia duodenum- penyebab paling umum dari obstruksi usus kecil. Frekuensi anomalinya adalah 1:10.000 kelahiran hidup. Etiologi tidak diketahui. Cacat dapat terjadi karena pengaruh faktor teratogenik. Pengamatan keluarga atresia pyloroduodenal dengan tipe pewarisan autosomal resesif dijelaskan. Pada 30-52% pasien, anomali diisolasi, dan pada 37%, malformasi sistem kerangka terdeteksi: jumlah tulang rusuk yang tidak normal, agenesis sakrum, cauda equina, tulang rusuk serviks bilateral, tidak adanya jari pertama secara bilateral. , dll. Pada 2%, anomali gabungan pada saluran pencernaan didiagnosis: rotasi lambung yang tidak lengkap, atresia esofagus, ileum dan anus, transposisi hati. Pada 8-20% pasien, kelainan jantung bawaan terdeteksi; pada sekitar 1/3 kasus, atresia duodenum dikombinasikan dengan trisomi 21 pasang kromosom. Temuan ekografik prenatal utama pada atresia duodenum adalah polihidramnion dan tanda klasiknya "gelembung ganda" di rongga perut janin. Gambaran “gelembung ganda” muncul akibat pelebaran sebagian duodenum dan lambung. Penyempitan antara formasi ini dibentuk oleh bagian pilorus lambung.

ka dan sangat penting untuk diagnosis prenatal yang akurat dari cacat ini. Pada sebagian besar kasus, atresia duodenum didiagnosis pada trimester kedua dan ketiga kehamilan. Pada tahap awal, mendiagnosis cacat ini menimbulkan kesulitan yang signifikan. Diagnosis paling awal atresia duodenum ditegakkan pada minggu ke-14.

Untuk menentukan taktik kebidanan, penilaian ultrasonografi terperinci terhadap anatomi organ dalam janin dan kariotipenya dilakukan. Sebelum masa kelangsungan hidup janin, penghentian kehamilan diindikasikan. Jika anomali terisolasi terdeteksi pada trimester ketiga, kehamilan dapat diperpanjang dengan persalinan berikutnya di pusat perinatal regional dan koreksi bedah malformasi.

Asites terisolasi. Asites adalah penumpukan cairan di rongga peritoneum. Frekuensinya belum ditentukan secara pasti. Selama pemeriksaan USG janin, asites dimanifestasikan dengan adanya ruang eko-negatif setebal 5 mm atau lebih di rongga perut. Pada masa prenatal, asites dapat diisolasi atau menjadi salah satu tanda hidrops yang berasal dari non-imun. Selain asites, hidrops janin ditandai dengan adanya edema subkutan, efusi pleura dan perikardial, serta peningkatan ketebalan plasenta lebih dari 6 cm, polihidramnion, dan hidrokel.

Asites dapat dikombinasikan dengan berbagai kelainan struktural, sehingga pemeriksaan menyeluruh terhadap seluruh organ dalam janin diindikasikan. Di antara penyebab asites terisolasi, peritonitis mekonium dan hepatitis kongenital harus disoroti.

Hingga saat ini, belum ada publikasi literatur tentang deteksi asites terisolasi pada trimester pertama kehamilan. Sebagian besar observasi diagnosis dini asites terjadi pada awal trimester kedua kehamilan. Salah satu penyebab paling umum dari hidrops non-imun adalah kelainan kromosom. Pada asites terisolasi, cacat kromosom lebih jarang terdeteksi, namun harus diperhitungkan sebagai kemungkinan latar belakang perkembangan patologi ini. Ketika asites terdeteksi pada janin, pertama-tama perlu untuk menyingkirkan anomali gabungan dan infeksi intrauterin. Perjalanan penyakit asites pada janin tergantung pada etiologinya. Asites terisolasi idiopatik memiliki prognosis yang baik. Di lebih dari 50% kasus, hilangnya secara spontan tercatat. Penyebab paling umum dari asites terisolasi adalah infeksi intrauterin.

parvovirus B19. Saat memperpanjang kehamilan, perlu dilakukan pemantauan ekografik dinamis, termasuk penilaian Doppler terhadap aliran darah di saluran vena. Dengan nilai aliran darah normal di duktus venosus, janin dengan asites dalam banyak kasus memiliki hasil perinatal yang baik. Ketika asites meningkat, beberapa penulis menyarankan untuk melakukan tusukan terapeutik, terutama jika prosesnya berlanjut pada akhir kehamilan. Tujuan utama tusukan adalah untuk mencegah persalinan yang tidak terkoordinasi dan gangguan pernafasan pada masa neonatal. Jika asites terisolasi terdeteksi pada periode prenatal dan patologi penyerta yang tidak sesuai dengan kehidupan disingkirkan, setelah lahir anak memerlukan pemantauan dinamis yang cermat dan terapi simtomatik.

GANGGUAN PERKEMBANGAN GINJAL DAN SALURAN KEMIH

Agenesis ginjal- tidak adanya kedua ginjal sama sekali. Terjadinya cacat tersebut disebabkan adanya terganggunya rangkaian proses embriogenesis normal dari rawan ke metanefros. Frekuensinya rata-rata 1:4500 bayi baru lahir. Diketahui bahwa penyakit ini dua kali lebih sering terjadi pada anak laki-laki. Triad patognomonik tanda ekografik agenesis ginjal pada janin diwakili oleh tidak adanya echoten dan kandung kemih, serta oligohidramnion parah. Oligohidramnion merupakan manifestasi terlambat dan dapat dideteksi setelah minggu ke 16-18 kehamilan. Biasanya, agenesis ginjal bilateral disertai dengan bentuk sindrom pembatasan pertumbuhan janin yang simetris. Agenesis ginjal paling sering terjadi secara sporadis, tetapi dapat dikombinasikan dengan berbagai anomali organ dalam. Akibat langsung dari oligohidramnion adalah hipoplasia paru, kelainan bentuk tulang dan wajah, serta sindrom pembatasan pertumbuhan janin. Agenesis ginjal telah dijelaskan pada lebih dari 140 sindrom malformasi kongenital multipel, kelainan kromosom, dan teratogen. Setelah diagnosis ditegakkan, kariotipe harus dilakukan sebelum lahir atau setelah lahir untuk menyingkirkan kelainan kromosom. Dalam semua pengamatan agenesis ginjal, diperlukan pemeriksaan patologis yang lengkap. Pemeriksaan ekografi diindikasikan

pemeriksaan ginjal pada kerabat dekat. Jika cacat terdeteksi sebelum lahir, penghentian kehamilan pada tahap apa pun harus direkomendasikan. Jika keluarga memutuskan untuk memperpanjang kehamilan, taktik obstetrik konservatif diindikasikan.

Penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (bentuk infantil). Ini memanifestasikan dirinya sebagai pembesaran ginjal simetris bilateral sebagai akibat dari penggantian parenkim dengan saluran pengumpul yang diperluas secara sekunder tanpa proliferasi jaringan ikat. Bervariasi dari varian klasik yang mematikan hingga bentuk kekanak-kanakan, remaja, dan bahkan dewasa. Dalam bentuk kekanak-kanakan, dilatasi sekunder dan hiperplasia saluran pengumpul ginjal yang terbentuk secara normal dicatat. Ginjal terpengaruh secara simetris, dengan formasi kistik berukuran 1-2 mm. Frekuensinya 1,3-5,9:1000 bayi baru lahir. Kriteria ekografik utama untuk defek ini adalah pembesaran ginjal hyperechoic, tidak adanya echoshadow kandung kemih, dan oligohidramnion. Peningkatan ukuran ginjal terkadang begitu signifikan sehingga menempati sebagian besar penampang perut janin. Gambaran ekografik yang khas mungkin baru muncul pada trimester ketiga kehamilan. Prognosisnya tidak baik. Kematian terjadi karena gagal ginjal. Taktik kebidanan termasuk mengakhiri kehamilan pada tahap apa pun.

Penyakit ginjal polikistik tipe dewasa(penyakit autosomal dominan, penyakit polikistik hepatorenal tipe dewasa, sindrom Potter tipe III) ditandai dengan penggantian parenkim ginjal dengan banyak kista dengan ukuran berbeda, yang terbentuk karena perluasan saluran pengumpul dan segmen tubular lainnya dari ginjal. nefron. Ginjal terkena di kedua sisi dan membesar, namun proses unilateral mungkin merupakan manifestasi pertama dari penyakit ini. Hati juga terlibat dalam proses patologis - fibrosis periportal berkembang, yang bersifat fokal. Etiologi penyakit ini tidak diketahui, namun jenis pewarisan menyebabkan 50% risiko terkena penyakit ini, dan fokus genetiknya terletak pada pasangan kromosom ke-16. Satu dari 1.000 orang membawa gen mutan. Penetrasi gen terjadi pada 100% kasus, namun perjalanan penyakit dapat bervariasi dari bentuk yang parah hingga fatal pada periode neonatal hingga tanpa gejala, hanya terdeteksi pada otopsi.

Penyakit ginjal polikistik(penyakit multikistik, penyakit ginjal kistik, sindrom Potter tipe II, penyakit ginjal displastik) ditandai dengan degenerasi kistik parenkim ginjal akibat pelebaran primer tubulus ginjal. Pada displasia ginjal multikistik, ureter dan panggul paling sering mengalami atresia atau tidak ada sama sekali. Prosesnya bisa bilateral, unilateral dan segmental. Dengan displasia multikistik, ukuran ginjal biasanya meningkat secara signifikan; bentuk biasa dan jaringan normal tidak ada. Ginjal diwakili oleh banyak kista dengan isi anechoic (Gbr. 33).

Beras. 33. Echogram ginjal polikistik janin bilateral (ginjal yang membesar tajam berisi banyak kista dengan diameter berbeda - ditandai dengan panah)

Ukuran kista bervariasi dalam rentang yang cukup luas dan bergantung pada tahap kehamilan. Menjelang cukup bulan, diameter kista bisa mencapai 3,5-4 cm. Kandung kemih biasanya divisualisasikan dengan proses unilateral dan tidak divisualisasikan dengan proses bilateral. Dengan proses bilateral, oligohidramnion biasanya diamati. Penyakit ini terjadi terutama secara sporadis dan dapat bersifat sekunder jika dikombinasikan dengan sindrom lain. Kebidanan

Taktik untuk proses bilateral yang didiagnosis pada tahap awal, karena prognosis yang buruk, adalah dengan mengakhiri kehamilan. Dalam kasus proses unilateral dan kariotipe normal tanpa anomali terkait, persalinan normal diindikasikan, diikuti dengan konsultasi anak dengan spesialis.

Dilatasi saluran kemih. Kelainan sistem genitourinari pada janin yang disertai dilatasi saluran kemih dapat disebabkan oleh berbagai sebab, antara lain refluks vesikoureteral, pyelectasia idiopatik, gangguan obstruktif, dll. untuk membedakan pyelectasia dan uropati obstruktif.

pielektasis. Pyeelectasis ditandai dengan akumulasi cairan berlebihan dan pelebaran panggul ginjal janin.

Pyeelectasis adalah temuan paling umum pada USG janin. Frekuensi perkembangannya belum diketahui, karena patologi ini merupakan fenomena sporadis. Setelah lahir, penyakit ini didiagnosis 5 kali lebih sering pada anak laki-laki. Pada 27% anak-anak dengan hidronefrosis, refluks vesikoureteral, duplikasi ureter bilateral, megaureter obstruktif bilateral, ginjal kontralateral yang tidak berfungsi dan agenesisnya terdeteksi, dan pada 19% - kelainan perkembangan berbagai organ. Untuk diagnosis pyeloectasia pada USG prenatal, ginjal janin harus diperiksa menggunakan pemindaian melintang dan memanjang. Dilatasi panggul ginjal dinilai berdasarkan ukuran anteroposteriornya pada pemindaian transversal ginjal. Kebanyakan peneliti menganggap pyeloectasia sebagai perluasan panggul ginjal pada trimester kedua kehamilan lebih dari 5 mm, dan pada trimester ketiga lebih dari 8 mm. Ketika panggul ginjal janin melebar melebihi 10 mm, biasanya disebut hidronefrosis. Klasifikasi hidronefrosis pada janin yang paling umum adalah:

Derajat I (dilatasi fisiologis):

Pelvis ginjal: ukuran anteroposterior<1 см;

Lapisan kortikal: tidak berubah.

Kelas II:

Pelvis ginjal: 1,0-1,5 cm;

Kelopak: tidak divisualisasikan;

Lapisan kortikal: tidak berubah.

Kelas III:

Pelvis ginjal: ukuran anteroposterior >1,5 cm;

Kelopak: sedikit melebar;

Lapisan kortikal: tidak berubah.

Kelas IV:

Pelvis ginjal: ukuran anteroposterior >1,5 cm;

Kelopak: agak melebar;

Lapisan kortikal: sedikit berubah.

Kelas V:

Pelvis ginjal: ukuran anteroposterior >1,5 cm;

Calyxes: berkembang secara signifikan;

Lapisan kortikal: atrofi.

Peningkatan panggul ginjal janin dapat diamati dengan berbagai kelainan kromosom. Frekuensi cacat kromosom pada janin dengan pyeloectasia rata-rata 8%. Pada sebagian besar janin dengan kelainan kromosom, kombinasi pielektasis dan kelainan perkembangan lainnya terdeteksi. Pyelectasis yang cukup parah memiliki prognosis yang baik dan kebutuhan akan perawatan bedah setelah melahirkan cukup jarang terjadi. Dalam kebanyakan kasus, resolusi spontan dari pielektasis sedang parah terjadi setelah kelahiran anak.

Taktik kebidanan bergantung pada waktu terjadinya dan durasi proses patologis, serta derajat disfungsi ginjal. Persalinan dini dibenarkan jika terjadi oligohidramnion. Pada periode pascakelahiran, observasi dinamis dan konsultasi dengan ahli urologi anak diindikasikan.

Uropati obstruktif. Obstruksi saluran kemih pada janin dapat diamati pada tingkat manapun: obstruksi tinggi, obstruksi pada tingkat persimpangan ureteropelvic (UPJ), obstruksi pada tingkat tengah (ureter), obstruksi pada tingkat persimpangan vesikoureteral (UPJ) , obstruksi rendah (uretra). OLMS adalah penyebab paling umum dari uropati obstruktif pada janin dan menyumbang rata-rata 50% dari semua kelainan urologi kongenital. Gambaran ekografik utama OLMS meliputi dilatasi panggul ginjal dengan atau tanpa dilatasi kaliks; ureter tidak terlihat; kandung kemih mungkin berukuran normal atau, dalam beberapa kasus, tidak terlihat. Taktik untuk OLMS harus bersifat menunggu dan melihat. Pemasangan shunt vesiko-amniotik tidak diindikasikan. Untuk kriteria ultrasonik

Gejala APMS pada janin antara lain dilatasi ureter dan pielektasis. Kandung kemih biasanya berukuran normal. Taktik manajemen serupa dengan OLMS. Penyebab paling umum dari obstruksi rendah adalah katup uretra posterior. Dengan obstruksi parah, oligohidramnion diamati, menyebabkan hipoplasia paru-paru, kelainan bentuk struktur wajah dan anggota badan, fibrosis dan displasia parenkim ginjal. Gambaran ekografis ditandai dengan adanya uretra yang melebar di proksimal tempat obstruksi dan dilatasi kandung kemih yang nyata. Taktik prenatal untuk obstruksi rendah bergantung pada durasi kehamilan, adanya oligohidramnion dan kelainan terkait, serta keadaan fungsional ginjal. Untuk pyelektasis yang cukup parah dan non-progresif, taktik konservatif harus diikuti. Dengan perkembangan gangguan obstruktif, persalinan dengan kemungkinan koreksi bedah pada defek dibenarkan untuk mencegah gangguan ginjal parah pada janin. Dalam kasus kehamilan prematur pada janin dengan uropati obstruktif parah, koreksi bedah intrauterin terhadap cacat tersebut dapat dilakukan.

GANGGUAN PERKEMBANGAN SISTEM TULANG

Di antara kelainan bawaan pada sistem kerangka, yang paling umum adalah amelia (aplasia seluruh ekstremitas); phocomelia (keterbelakangan anggota badan proksimal, dengan tangan dan kaki terhubung langsung ke tubuh); aplasia salah satu tulang kaki atau lengan bawah; polidaktili (peningkatan jumlah jari pada anggota badan); sindaktili (pengurangan jumlah jari karena penyatuan jaringan lunak atau jaringan tulang jari yang berdekatan); penempatan kaki yang tidak normal; osteochondrodysplasia, ditandai dengan kelainan pertumbuhan dan perkembangan tulang rawan dan/atau tulang (achondrogenesis, achondroplasia, thanatoform dysplasia, osteogenesis imperfekta, hypophosphatasia, dll).

Yang terpenting adalah mendiagnosis cacat yang tidak sesuai dengan kehidupan. Banyak bentuk displasia tulang yang dikombinasikan dengan hipoplasia paru, yang disebabkan oleh ukuran dada yang kecil akibat keterbelakangan tulang rusuk. Perkembangan insufisiensi paru dalam hal ini dapat menjadi penyebab kematian anak pada jam-jam pertama kehidupan ekstrauterin.

Akondroplasia adalah salah satu displasia tulang tidak mematikan yang paling umum dan disebabkan oleh mutasi baru pada 90% kasus. Achondroplasia adalah osteochondroplasia dengan cacat pada tulang panjang dan/atau kerangka aksial. Frekuensi - 0,24-5:10.000 kelahiran. Perbandingan buah jantan dan betina adalah 1:1. Pemendekan tulang akibat achondroplasia mungkin baru terlihat pada janin pada usia kehamilan 24 minggu. Gambaran sonografi klasik meliputi tungkai pendek (kurang dari persentil ke-5), ukuran dada kecil, makrosefali, dan hidung pelana. Harapan hidup dengan achondroplasia terutama bergantung pada waktu ketika ukuran dada yang kecil tidak akan menyebabkan masalah pernapasan yang serius. Perkembangan intelektual dengan kelainan tersebut normal, namun terdapat risiko tinggi terjadinya gangguan neurologis, khususnya kompresi sumsum tulang belakang setinggi foramen magnum, yang dapat membatasi Latihan fisik. Makrosefali mungkin disebabkan oleh hidrosefalus sedang karena ukuran foramen magnum yang kecil. Achondroplasia adalah jenis dwarfisme kongenital yang banyak dipelajari dan umum terjadi pada bayi baru lahir. Apnea sentral dan obstruktif mungkin merupakan masalah serius bagi mereka. Pada usia 6-7 tahun, infeksi telinga tengah kronis berulang sering diamati. Di awal masa kecil kelengkungan ekstremitas bawah juga sering diamati, yang, dalam kondisi parah, memerlukan koreksi bedah. Biasanya, tinggi badan orang dewasa dengan achondroplasia bervariasi dari 106 hingga 142 cm.

Ketika kami menemukan pelebaran panggul ginjal janin selama USG kedua yang direncanakan pada minggu ke-22, saya tidak tahu harus lari ke mana dan kepada siapa harus meminta bantuan, saya menelusuri seluruh Internet dan menemukan sangat sedikit informasi tentang masalah ini. Saya memutuskan untuk menjelaskan masalah saya di sini, jika seseorang seperti saya sedang mencari dukungan dan informasi.

Jadi, pada USG kedua yang direncanakan pada minggu ke-22, ditemukan janin mengalami pelebaran panggul ginjal kiri hingga 7 mm. Dokter menyarankan agar bayinya tidak buang air kecil dan mungkin semuanya akan kembali normal. Ginjal kedua berukuran normal. Namun sebagai kesimpulan dia menulis: Penanda CA: pyeektasis ginjal janin kiri. Konsultasi genetik. Saya sangat takut dan pergi ke pusat perencanaan USG ahli, yang membuat saya semakin takut: konon jika saya memutuskan untuk meninggalkan anak itu, akan memakan waktu lama untuk membuatnya bisa berdiri sendiri dan mungkin dia akan cacat. Dalam kasus terburuk, semua ini mengancam untuk menghilangkan ginjal. Kesimpulannya, dia membuat diagnosis: transformasi hidronefrotik pada ginjal kiri. Ahli genetika itu benar-benar mengejutkan saya: dia berbicara kepada saya seolah-olah saya sudah berencana untuk mengakhiri kehamilan, menjelaskan ke mana harus pergi dan siapa yang harus dihubungi sehingga saya dapat digugurkan tanpa bujukan, lalu menjelaskan lama sekali bahwa dia tidak benar-benar melakukannya. ingin melihat anak-anak kita yang sakit, agar kita hanya membawa orang-orang yang sehat. Dan sebagai kesimpulan, dia menawari saya amniosentesis, tetapi seharga 14 ribu rubel di pusat kesehatan di Krasnaya, karena mereka tidak memiliki reagen. Usulan ini disebabkan oleh fakta bahwa pyeloectasia pada ginjal janin merupakan penanda kelainan kromosom, khususnya sindrom Down. Saya dan suami meninggalkannya dengan sangat terkejut, namun tetap bertahan.

Kami memutuskan bahwa kami akan berjuang untuk bayi kami dan pada minggu ke 24 kami melakukan pemeriksaan USG kontrol. Kesimpulan: pelebaran panggul ginjal kiri janin sampai 8 mm. Tidak ada pembicaraan tentang kelainan bawaan, namun dokter tetap memberi penanda. Saya meyakinkan diri sendiri bahwa ginjal kedua sehat dan itu berarti kami punya kesempatan untuk hidup, dan ginjal kedua bisa disembuhkan, apalagi hal ini dikonfirmasi oleh dokter urologi anak di RS Anak Daerah. Filatova.

Saya tenang, kami mulai perlahan-lahan memperoleh barang-barang yang diperlukan untuk bayi, kami membeli tempat tidur bayi dan kereta dorong. Dan kemudian ada USG terjadwal pada minggu ke 31. Dokter membuat saya takjub karena kelalaiannya; dia hanya mengukur ukuran janin dan air. Dia harus bersikeras agar dia memeriksa ginjal bayinya. Akibat: pielektasis ginjal kiri janin sebesar 20 mm, perluasan kelopak hingga 14 mm. Tentu saja dia memasang penanda HA.

Saya ketakutan. Kata dokter urologi anak, ginjal tidak dioperasi sampai ukuran 20 mm, tapi hanya diobservasi. Dan kita sudah 20 mm dan masih ada 10 minggu sampai akhir kehamilan, mereka masih bisa tumbuh! Dan perluasan seperti itu sebenarnya menunjukkan hidronefrosis, terutama karena kelopaknya juga melebar. Tidak ada yang bisa dilakukan kecuali menunggu kelahiran anak untuk menentukan diagnosis secara akurat. Bayi kami sangat besar, pada minggu ke 35 dia seukuran kepala dan perutnya. Sekali lagi saya mencoba untuk bertahan dan berharap yang terbaik; anak-anak masyarakat tidak dapat bertahan dengan diagnosis seperti itu. Tapi dokter di kompleks perumahan mengejutkan saya pada kunjungan terakhir: Saya bertanya kepadanya tentang ginjal, tapi dia tidak peduli tentang ginjal, dia khawatir tentang penanda sindrom Down! Meskipun saya membaca bahwa pyeloectasia ginjal saja tanpa gangguan perkembangan lainnya bukanlah penanda CA. Sekarang yang tersisa hanyalah menunggu bayinya lahir. Saya mencoba untuk tidak terlalu gugup, membujuknya untuk menjadi lebih baik dan berharap yang terbaik. Saya akan berhenti berlangganan secara bertahap tentang perkembangan masalah selanjutnya, jika ada yang tertarik.

Cacat bawaan pada janin (PJK) mungkin merupakan komplikasi kehamilan yang paling berbahaya, yang menyebabkan kecacatan dan kematian pada masa kanak-kanak.

Kelahiran anak dengan kelainan perkembangan bawaan selalu menjadi trauma besar bagi setiap orang tua. Statistik dalam hal ini tidak meyakinkan: di Rusia, kejadian kelainan bawaan mencapai 5-6 kasus per 1000 anak.

Sayangnya, patologi ini tidak dapat diprediksi sebelum kehamilan. Seorang anak dengan kelainan bawaan dapat muncul di keluarga mana pun, terlepas dari ada tidaknya kebiasaan buruk, gaya hidup, atau kekayaan materi.

Apa saja gangguan perkembangan janin saat hamil?

Segala kelainan perkembangan janin selama kehamilan dapat dibagi-bagi untuk beberapa tipe:

1. Turun temurun

Penyakit keturunan adalah akibat mutasi gen. Mutasi adalah perubahan sifat keturunan suatu organisme karena penataan ulang struktur yang bertanggung jawab untuk penyimpanan dan transmisi informasi genetik. Ini termasuk sindrom Down, sindrom Patau, dll.

2. Bawaan

Kelainan kongenital adalah penyakit yang didapat di dalam rahim karena paparan faktor eksternal (termasuk unsur mikro, trauma selama kehamilan, dll). Mereka dapat mempengaruhi hampir semua organ. Malformasi kongenital janin termasuk kelainan jantung, keterbelakangan otak, kelainan bentuk maksilofasial, dll.

3. Multifaktorial (faktor gabungan)

Pembagian kelainan perkembangan janin menjadi beberapa jenis cukup bersyarat, karena pada sebagian besar kasus, keterlambatan perkembangan merupakan kombinasi dari faktor keturunan dan bawaan.

Klasifikasi malformasi janin

Malformasi paling umum dalam perkembangan janin intrauterin:

• Aplasia (tidak adanya organ apapun);
• Distopia (lokasi organ di tempat yang tidak seperti biasanya);
• Ectopia (perpindahan organ ke luar atau ke dalam rongga tubuh yang berdekatan);
• Hipotrofi, hipoplasia (penurunan berat badan janin, keterbelakangan);
• Hipertrofi, hiperplasia (peningkatan ukuran organ apa pun);
• Atresia (penutupan bukaan alami);
• Penggabungan organ berpasangan;
• Stenosis (penyempitan saluran dan bukaan organ janin);
• Gigantisme (peningkatan ukuran tubuh dan organ dalam janin);
• Dyschronia (percepatan atau penghambatan perkembangan proses).

Saya ingin mencatat bahwa tingkat keparahan patologi bisa sangat berbeda. Hal ini tergantung pada lokasi cacat genetik, serta durasi dan intensitas efek toksik pada janin. Tidak ada hubungan yang jelas di antara mereka.

Seorang wanita yang terkena toksisitas selama kehamilan mungkin saja akan melahirkan anak yang sehat. Pada saat yang sama, risiko keterlambatan perkembangan pada keturunan janin ini di masa depan tetap ada, sebagai akibat dari kerusakan genetik tanpa adanya manifestasi klinis.

Penyebab malformasi janin

Masalah mempelajari patologi perkembangan janin sangat beragam. Topik ini ditangani oleh spesialis dari berbagai tingkatan dan bidang - ahli genetika, ahli embriologi, ahli neonatologi, spesialis diagnostik prenatal.

Penyebab patologi keturunan adalah mutasi gen. Munculnya kelainan kongenital disebabkan oleh berbagai dampak buruk pada organ janin selama kehamilan, terutama pada masa kritis perkembangannya. Faktor penyebab kelainan kongenital disebut teratogenik.

Faktor teratogenik yang paling banyak dipelajari:

• obat-obatan (mengkonsumsi obat-obatan yang dilarang selama kehamilan atau selama masa kehamilan tertentu);
• menular (campak, cacar air, ditularkan dari ibu ke janin);
• radiasi pengion (sinar-x, radiasi radioaktif);
• faktor alkohol (minum alkohol dalam jumlah besar oleh wanita hamil dapat menyebabkan sindrom alkohol parah pada janin, tidak sesuai dengan kehidupan);
• faktor nikotin (merokok selama kehamilan dapat menyebabkan keterlambatan perkembangan pada anak);
• beracun dan kimia (wanita yang bekerja di industri berbahaya harus menghindari kontak dengan bahan kimia agresif dan zat beracun beberapa bulan sebelum kehamilan dan selama masa kehamilan untuk menghindari efek teratogenik pada janin);
• kekurangan vitamin dan unsur mikro (kekurangan asam folat dan asam tak jenuh ganda Omega-3, protein, yodium, kekurangan nutrisi seimbang dapat menyebabkan keterlambatan perkembangan janin dan disfungsi otak).

Seringkali, kecenderungan turun-temurun memainkan peran besar dalam munculnya kelainan bawaan janin. Jika orang tua atau kerabat dekat anak tersebut memiliki kelainan bawaan, maka risiko melahirkan anak dengan kelainan yang sama meningkat berkali-kali lipat.

Periode kritis perkembangan janin

Perkembangan janin dalam kandungan berlangsung rata-rata 38-42 minggu. Selama ini janin terlindungi dengan baik dari faktor eksternal melalui penghalang plasenta dan sistem kekebalan tubuh ibu. Namun ada 3 periode kritis yang mana sangat rentan terhadap agen berbahaya. Oleh karena itu, saat ini seorang ibu hamil harus menjaga dirinya secara khusus.

Masa kritis pertama terjadi kira-kira 7-8 hari setelah pembuahan, saat embrio mengalami tahap implantasi ke dalam rahim. Periode berbahaya berikutnya adalah dari 3 hingga 7 dan dari 9 hingga 12 minggu kehamilan, ketika plasenta terbentuk. Penyakit, paparan bahan kimia atau radiasi pada wanita hamil selama periode ini dapat menyebabkan malformasi intrauterin pada janin.

Masa kritis ketiga kehamilan adalah 18-22 minggu, saat pembentukan koneksi saraf di otak terjadi dan sistem hematopoietik mulai bekerja. Periode ini dikaitkan dengan keterlambatan perkembangan mental janin.

Faktor risiko kelainan janin

Faktor risiko kelainan bawaan pada pihak ibu:

• usia di atas 35 tahun – keterbelakangan pertumbuhan intrauterin, kelainan genetik;
• usia di bawah 16 tahun – prematuritas, kekurangan vitamin dan unsur mikro;
• status sosial rendah – infeksi, hipoksia janin, prematuritas, keterbelakangan pertumbuhan intrauterin;
• kekurangan asam folat – kelainan bawaan pada sistem saraf;
• konsumsi alkohol, obat-obatan dan merokok – keterbelakangan pertumbuhan intrauterin, sindrom kematian mendadak, sindrom alkohol pada janin;
• infeksi (cacar air, rubella, infeksi herpes, toksoplasmosis) - kelainan bawaan, retardasi pertumbuhan intrauterin, pneumonia, ensefalopati;
• hipertensi arteri - keterbelakangan pertumbuhan intrauterin, asfiksia;
• polihidramnion – kelainan bawaan pada sistem saraf pusat, saluran pencernaan dan patologi ginjal;
• penyakit kelenjar tiroid – hipotiroidisme, tirotoksikosis, gondok;
• penyakit ginjal - keterbelakangan pertumbuhan intrauterin, nefropati, lahir mati;
• penyakit paru-paru dan jantung - kelainan jantung bawaan, keterbelakangan pertumbuhan intrauterin, prematuritas;
• anemia - keterbelakangan pertumbuhan intrauterin, lahir mati;
• pendarahan – anemia, prematuritas, lahir mati

Faktor risiko kelainan bawaan pada janin:

• anomali presentasi janin - perdarahan, kelainan bawaan, trauma;
• kehamilan ganda – transfusi janin, asfiksia, prematuritas;
• keterbelakangan pertumbuhan intrauterin - lahir mati, kelainan bawaan, asfiksia,
  Faktor risiko saat melahirkan:
• kelahiran prematur penuh dengan perkembangan asfiksia;
• persalinan terlambat (keterlambatan persalinan 2 minggu atau lebih) – kemungkinan berkembangnya asfiksia atau lahir mati;
• persalinan lama – asfiksia, lahir mati;
• prolaps tali pusat - asfiksia.

Kelainan perkembangan plasenta:

• plasenta kecil – keterbelakangan pertumbuhan intrauterin;
• plasenta besar – perkembangan hidrops janin, gagal jantung;
• solusio plasenta prematur – kemungkinan kehilangan banyak darah, perkembangan anemia;
• plasenta previa penuh dengan kehilangan darah dan perkembangan anemia.

Diagnosis malformasi janin

Diagnosis prenatal kelainan perkembangan janin dan patologi genetik adalah proses yang sangat kompleks. Salah satu tahapan diagnosis ini adalah pemeriksaan skrining yang dilakukan pada ibu hamil pada minggu 10-12, 20-22 dan 30-32 (setiap trimester). Tes ini adalah tes darah untuk penanda serum biokimia dari patologi kromosom (cacat perkembangan).

Hal ini akan memungkinkan diperolehnya asumsi tentang ada tidaknya kelainan kromosom pada janin, dan USG sebagai metode diagnostik tambahan akan menunjukkan ada tidaknya kelainan pada janin. perkembangan fisik janin Ultrasonografi harus dilakukan oleh spesialis berkualifikasi tinggi dan menggunakan peralatan berkualitas tinggi. Hasil penelitian masing-masing dinilai secara bersama-sama, tidak terputus satu sama lain.

Skrining tidak menjamin seratus persen patologi; ini hanya memungkinkan seseorang untuk mengidentifikasi kelompok berisiko tinggi di antara wanita hamil. Ini adalah tindakan yang penting dan perlu, dan meskipun bersifat sukarela, sebagian besar ibu hamil memahami hal ini. Seringkali para ahli kesulitan menjawab pertanyaan tentang adanya cacat genetik pada janin. Kemudian, tergantung pada trimester kehamilan, pasien diberi resep metode penelitian invasif:

• (studi villus korionik)

Ini dilakukan pada trimester pertama kehamilan (minggu 11-12) dan memungkinkan Anda mengidentifikasi kelainan genetik pada perkembangan janin.

• amniosentesis (pemeriksaan cairan anatomi tempat janin berada)

Pada trimester pertama, analisis ini mengungkapkan hiperplasia korteks adrenal, pada trimester ke-2 - penyakit pada sistem saraf pusat, patologi kromosom.

• placentosentesis (pemeriksaan partikel plasenta)

Dilakukan pada usia kehamilan 12 hingga 22 minggu untuk mengidentifikasi patologi genetik.

• (pengambilan darah dari tali pusat janin)

Memungkinkan Anda mengidentifikasi kerentanan janin terhadap penyakit genetik atau menular.

Wanita hamil dirujuk untuk konsultasi wajib dengan ahli genetika:

• yang usianya melebihi 35 tahun;
• mempunyai anak atau anak dengan kelainan genetik;
• mereka yang memiliki riwayat keguguran, kehamilan tidak berkembang, dan bayi lahir mati;
• yang keluarganya memiliki kerabat dengan sindrom Down dan kelainan kromosom lainnya;
• sembuh dari penyakit virus pada trimester pertama kehamilan;
• minum obat yang dilarang selama kehamilan;
• terkena radiasi.

Untuk mendiagnosis patologi janin setelah lahir, mereka digunakan metode penelitian berikut: tes darah, urin dan cairan biologis lainnya, sinar-X, tomografi komputer dan pencitraan resonansi magnetik, USG, angiografi, bronkial dan gastroskopi, metode imun dan molekuler lainnya...

Indikasi terminasi kehamilan

Setiap deteksi kelainan bawaan pada janin mengandaikan usulan untuk mengakhiri kehamilan karena alasan medis. Jika seorang wanita menolak hal ini dan memutuskan untuk mempertahankan anaknya, dia akan berada di bawah kendali khusus dan kehamilannya dipantau dengan lebih hati-hati.

Tetapi kepada ibu hamil harus dipahami bahwa tidak hanya perasaan dan pengalamannya yang penting di sini, tetapi juga bahwa anak-anak yang lahir dengan cacat dan patologi yang serius sering kali menjadi tidak dapat bertahan hidup atau tetap cacat seumur hidup, yang tentu saja sangat sulit bagi keluarga mana pun.

Ada indikasi lain untuk penghentian kehamilan:

• neoplasma ganas (kehamilan dengan kanker merupakan kontraindikasi);
• penyakit pada sistem kardiovaskular (cacat jantung, trombosis vena dalam, tromboemboli);
• penyakit saraf (sklerosis multipel, miastenia gravis);
• penyakit menular (dalam bentuk aktif, dalam stadium akut dan parah);
• penyakit pada darah dan organ hematopoietik (hemoglobinopati, anemia aplastik, leukemia);
• penyakit mata (penyakit saraf optik dan retina);
• penyakit ginjal ( penyakit urolitiasis dalam bentuk akut dan dengan batu besar, akut);
• penyakit jaringan ikat yang menyebar;
• gangguan endokrin (tirotoksikosis, hipotiroidisme tidak terkompensasi dalam bentuk parah);
• beberapa penyakit ginekologi;
• indikasi obstetrik (refrakter terhadap terapi dan parah, disertai muntah hebat, penyakit trofoblas gestasional, penyakit keturunan parah yang teridentifikasi selama kehamilan, dll.)

Aborsi karena alasan medis hanya dilakukan dengan persetujuan pasien.

Pencegahan kelainan bawaan pada janin

Upaya utama yang bertujuan untuk mencegah terjadinya kelainan bawaan pada janin adalah perencanaan kehamilan. Tidak hanya keberhasilan pembuahan, tetapi juga proses kehamilan, persalinan yang cepat dan benar serta kesehatan ibu dan anak di kemudian hari dapat bergantung pada persiapan yang berkualitas.

Sebelum merencanakan kehamilan, Anda perlu menjalani beberapa pemeriksaan: melakukan tes PMS, HIV, hepatitis, sifilis, memeriksa pembekuan darah, status hormonal, sanitasi rongga mulut, melakukan USG organ panggul untuk menyingkirkan peradangan. penyakit dan neoplasma, kunjungi terapis untuk mengidentifikasi semua kemungkinan penyakit kronis, idealnya kedua orang tua menjalani tes genetik.

Poin kunci dalam pencegahan kelainan kongenital pada janin adalah menjaganya citra sehat hidup, menghentikan kebiasaan buruk, nutrisi seimbang dan bergizi, menghilangkan dampak faktor negatif dan berbahaya pada tubuh Anda. Selama kehamilan, penting untuk segera mengobati semua kemungkinan penyakit dan mengikuti instruksi dokter kandungan-ginekologi.

Pengobatan kelainan bawaan pada janin

Pilihan pengobatan untuk kelainan bawaan pada janin sangat bervariasi tergantung pada sifat dan tingkat keparahan kelainan tersebut. Sayangnya, statistik mengenai masalah ini tidak meyakinkan. Seperempat anak dengan kelainan kongenital meninggal pada tahun pertama kehidupannya.

25% lainnya dapat hidup cukup lama, namun memiliki kelainan fisik dan mental yang sulit atau sulit diobati. Dan sebagian besar hanya 5% anak yang lahir dengan kelainan bawaan yang dapat diobati pembedahan. Dalam beberapa kasus, pengobatan konservatif membantu. Kadang-kadang cacat perkembangan hanya terlihat seiring bertambahnya usia, sementara yang lain tidak menunjukkan gejala sama sekali.