GA JE, i když vydání z roku 2008 je neexistujícím dokumentem neexistujícího útvaru neexistující země. Tento dokument nikde není nové Rusko neregistrovaný.

Úžasnost naší země se projevuje v tom, že máme-li FAP, přijímáme body z JE a zařazujeme je do RPP, i přes rozdíly mezi JE a FAP. O tom, že jsou pilotům odebírány kupony na základě porušení NPP civilního letectví SSSR, vydaných MGA pro Aeroflot, ani nemluvím.

Letové operace FAP v ruském letectvu:

33) „rozhodovací nadmořská výška“ – nadmořská výška stanovená pro přesné přiblížení, ve které musí být zahájen manévr nezdařeného přiblížení, pokud velitel letadla před dosažením této nadmořské výšky nenavázal nezbytný vizuální kontakt s orientačními body, aby mohl pokračovat v přiblížení. přistání nebo poloha letadla v prostoru, případně parametry jeho pohybu nezajišťují bezpečné přistání (dále jen VPR);

95) „přesné přiblížení“ – přístrojové přiblížení s navigačním vedením v azimutu a sestupové dráze, generované elektronickými prostředky;

56) „minimální výška sestupu“ - výška stanovená pro nepřesné přiblížení, pod kterou nelze sestup provést bez nezbytného vizuálního kontaktu s orientačními body (dále jen MAF)

57) „nepřesné přiblížení“ – přístrojové přiblížení bez navigačního navádění po sestupové dráze generované elektronickými prostředky;

Tady někdo psal o vizuálním přístupu:

21) „vizuální přiblížení“ - přiblížení, kdy prostorová poloha letadla a jeho umístění jsou určovány vizuálně posádkou pomocí přirozeného horizontu, pozemských orientačních bodů, jakož i ve vztahu k jiným hmotným objektům a strukturám;

Vizuální přístup podle GMP je směsí hrocha a krokodýla a je více podobný kruhovému přístupu se svými vizuálními manévrovacími zónami stanovenými pro kategorie letadel.

Mimochodem, ve FAP PiVP KONEČNĚ oddělili „vizuální přístup“ (téměř jako podle Doc 4444) a „přiblížení v kruhu“ (prakticky kruhový přístup)

11.5.14. Přiblížení v kruhu se provádí:

s nepřetržitým vizuálním kontaktem s prahem dráhy nebo přibližovacími světelnými prostředky;
ve dne a za soumraku na letištích, pro která je takový přístup poskytován.
Za soumraku se přiblížení provádí se zapnutým osvětlením dráhy.
Letová posádka zajišťuje, aby letadlo zůstalo ve stanovené vizuální manévrovací zóně.
Přiblížení na přistání z kruhu na řízeném letišti se provádí po obdržení povolení od stanoviště ATS v souladu s postupem vypracovaným provozovatelem s využitím sběru leteckých informací (na základě letových instrukcí nebo letového navigačního pasu).
Sestup podle přístrojů podle stanoveného schématu přiblížení okruhem se provádí do nadmořské výšky stanovené v počátečním bodě přiblížení po předepsané trajektorii nebo indikované stanovištěm ATS.

11.5.15. Klesání letadla ve vizuální manévrovací zóně po zahájení zatáčky na předpřistávací rovinku a na předpřistávací rovince je možné při vizuálním kontaktu s pozemními orientačními body a dráhou.
Pokud dojde ke ztrátě vizuálního kontaktu s RWY v kterémkoli bodě vizuální manévrovací zóny, letová posádka zastaví sestup a provede let směrem k RWY se stoupáním a vstupem do vzoru přerušeného přiblížení (nezdařené přiblížení) pomocí přístrojů.

11.5.16. Vizuální přístup se provádí v souladu s postupy
specifikovaných ve sběru leteckých informací nebo s letovými instrukcemi (letový navigační pas) letiště nebo jiným stanoveným způsobem.
Vizuální přiblížení může být zahájeno v kterémkoli bodě na příletové trati nebo v kterémkoli bodě schématu přiblížení podle přístrojů za předpokladu, že je navázán nezbytný vizuální kontakt s orientačními body a dráhou.
Na řízeném letišti je vyžadováno povolení od stanoviště ATS k provedení vizuálního přiblížení.
Letová posádka hlásí stanovišti ATS, že byl navázán vizuální kontakt s dráhou.
Vizuální přiblížení se provádí za předpokladu, že výška základny oblačnosti není nižší než minimální výška letu při počáteční fáze přiblížení na přistání a viditelnost není menší než:

5 km – na letišti v rovinaté, kopcovité nebo horské oblasti s výškou reliéfu do 1000 m;

8 km – na letišti v horské oblasti s výškou reliéfu 1000 m a více.

Když dvě letadla stejného typu provádějí simultánní vizuální přiblížení, má při přiblížení přednost letadlo letící vpředu, vlevo nebo níže.
Letová posádka lehčího letadla umožňuje přistát nejprve těžšímu letadlu.

Vizuální přiblížení nelze provést, pokud letová posádka není obeznámena s terénem a orientačními body, na kterých je založen postup přiblížení.

Cítíte podobnost mezi vizuálním přístupem podle GMP a „kroužkovým přístupem“ podle FAP PiVP?

Analýza leteckých nehod nikdy neprokázala, že by příčinou katastrofy byla špatně vypočítaná minima nebo jejich malé hodnoty.

V minimech jsou dva hlavní parametry: VPR (MVS) a L-view.

Tato bezpečná výška bere v úvahu překážky v oblastech, jejichž velikost a konfigurace souvisí s charakteristikami přesnosti konkrétního přistávacího systému a kategorií rychlosti letadla.

Všechny existující metody pro stanovení VPR(MVS) jsou založeny na OCA/H, která je zveřejněna v AIP.

Příčinou nehod při přistání proto nejsou nízké hodnoty minim (bez ohledu na to, která z existujících metod se počítá), ale jejich porušení.

Je nutné navrhnout opatření, která zajistí, že posádka za žádných okolností neklesne pod VTOL/MVS bez spolehlivého vizuálního kontaktu a plné důvěry v bezpečnost přistání.

Pokud PIC po dosažení bodu VPR/MVS nebo MAPt nenavázal spolehlivý vizuální kontakt s pozemními referenčními body nebo navázal, ale poloha letadla v prostoru nebo parametry jeho pohybu nezaručují bezpečné přistání , pak musí být proveden manévr nezdařeného přiblížení.

Přistávací minima

Faktory ovlivňující výpočet a stanovení minim:

• rádiové naváděcí zařízení: přesnost navádění, umístění vzhledem k dráze;
• osvětlovací zařízení pro přiblížení a dráhu;
• přesnost palubních naváděcích a řídicích systémů;
• pravidla a metody pro budování zóny registrace překážek (definice OSA/N);
• hodnota výšky a umístění překážky spadající do registrační zóny překážky;
• kategorie letadla;
• hodnota minim zveřejněná v Letové příručce letadla;
• metodika stanovení minim.

Která technika je lepší?

Metodiku pro stanovení letištních minim pro vzlet a přistání lze považovat za dobrou, pokud obsahuje:

• všechny stávající naváděcí prostředky v konečné fázi přistání, všechny druhy a způsoby přiblížení;
• veškerá rozmanitost osvětlovacích zařízení s přihlédnutím k jejich možným poruchám;
• všechny možnosti palubního vybavení, včetně HUD, HUDLS, EVS;
• požadavky a doporučení pro přípravu pilotů na přiblížení na přistání na určitých minimech;
• doporučení provozovatelům ohledně stanovení provozních minim.

Na základě těchto kritérií zvážíme existující metody.

Existující metody pro stanovení minim

Rusko:

• Příkaz DVT Ministerstva dopravy Ruské federace č. DV-123/38 ze dne 20. září 1993 „O zavedení do praxe civilní letectví vizuální přiblížení k přistávajícím letadlům 1-3 tříd“;
• Směrnice DVT Ministerstva dopravy Ruské federace ze dne 14. prosince 1994 č. 172/i „O stanovení minim pro vzlet a přistání letadel typu B-757, B-737“;
• Vyhláška DVT Ministerstva dopravy Ruské federace ze dne 28. prosince 1993 č. DV-160 „O stanovení kategorií pro ruská letadla civilního letectví v souladu s pravidly ICAO a o zavedení metodiky pro stanovení minim letišť. pro vizuální přístup“;
• Objednávka FSVT č. DV-86 ze dne 8. 8. 1994 „O implementaci „Směrnice pro uspořádání letištních ploch a stanovení bezpečné výšky nad překážkami“;
• Rozkaz Ministerstva obrany Ruské federace a Ministerstva dopravy Ruské federace ze dne 15. prosince 1994 č. 270/DV-123 „O provádění Jednotné metodiky pro stanovení minimálních letišť pro vzlety a přistání letadel“ (dále jen EM);
• Dopis FAS Rusko ze dne 07.09.1997 č. 53/i „O zveřejnění minim pro vzlety a přistání letadel na zahraničních letištích v leteckých informačních dokumentech“.

ICAO. All Weather Operations Manual, Doc 9365, 1991 edition.

USA. Objednávka 8260.3, U.S. Standard pro postupy koncových přístrojů (TERPS), 25. dodatek ze dne 03.09.2012.

Jeppesen Vysvětlení společné minimální specifikace (ECOM). Na základě TERPS.

států EU. EU OPS Hlava E – Provoz za každého počasí, dodatek 1 (nový) k OPS 1.430 Nový. Provozní minima letiště. Platí od 16.7.2011

Stručná srovnávací analýza metod

Jednotná metodika:

1. Přesné přiblížení ILS – žádná definice minim kategorie III;
2. nepřesné přiblížení je omezeno pro použití sadou RTS;
3. platí minimální školení;
4. Neexistuje žádný postup pro stanovení minima, když:
   • aplikace oblastní navigace;
   • provádění souvislého klesání během nepřesného přiblížení;
   • aplikace HUD, HUDLS;
5. poměr MBC-RVR/VIS je konzervativní;
6. přibližovací osvětlovací zařízení se nedělí podle délky přibližovacích světel;
7. hodnota přepočtené meteorologické dohlednosti v RVR/CMV se nepoužívá;
8. pro náhradní letiště nejsou stanovena žádná minima.

Doc 9365 :

1. Minimální přístup se nebere v úvahu:
   • podle ILS pro kategorii IIIC;
   • metoda oblastní navigace;
2. není tam žádná zmínka o vrtulnících;
3. nepřipadá v úvahu:
   • použití lehké vizuální sestupové dráhy;
   • nastavení minima pomocí AVP;
   • minimum pro náhradní letiště.

TERPS- do značné míry harmonizováno s EU OPS, ale existují rozdíly:

1. považováno:
   • stanovení minima pro kategorii I, II, III;
   • použití 4 typů (podélně) cestovních světel;
   • přiblížení pomocí oblastní navigace: LPV, LNAV/VNAV, Baro VNAV (rozdíl);
   • trajektorie pro úhly sestupové dráhy 3° - 6,4° (rozdíl);
   • minima pro vojenské letectví (rozdíl);
   • minima pro vrtulníky (rozdíl);
   • hodnota viditelnosti při použití HUD;
2. použití lehké vizuální sestupové dráhy se neuvažuje;
3. Hlavní rozdíl je v tom, že se berou v úvahu registrační zóny překážek a definice OSN.

EU O.P.S.

Rozdíly od TERPS:

1. zvažovaná aplikace:
   • HUD, HUDLS, EVS;
   • CDFA (pokračující sestup při konečném přiblížení);
   • převod meteorologické dohlednosti na RVR/CMV;
   • RNAV/LNAV (horizontální oblastní navigace);
   • VDF zaměřovač;
   • Kategorie I, II a IIIA, IIIB.
2. Pro vrtulníky neexistují žádná minima.

Jednotná metodika

Průvodce létáním za každého počasí,Doc 9365 - provozovatelům a letištním státům, aby rozuměli metodice pro vývoj letištních provozních minim.

Obchodní dopravní letadla (vícemotorová letadla).

EU OPS- na operátorech.

TERPS- na letiště a operátory.

Údaje zohledněné při určování minim přistání

Používané přibližovací systémy

Porovnání přibližovacích světel

Porovnání přibližovacích světel v údajích Ruské federace k 1. 1. 2012

Definice OCH

Pro přístup ILS se OCH určuje stejným způsobem ve všech metodách.
V USA se pro nepřesná přiblížení určuje OCH podle TERPS.
EU OPS používá dokument 8168 sv.
V Rusku se používají směrnice pro stavbu schémat letišť a stanovení bezpečných výšek nad překážkami (dále jen směrnice).

Pokyny zvažují definici DOS pro:

• OSB bez další zóny;
• VOR bez zohlednění dodatečné oblasti ve fázi nezdařeného přiblížení;
• PRL bez zohlednění další zóny;
• KRM, ale minimum se nezveřejňuje;
• RNAV10 pro počáteční segment a RNAV4 pro konečný segment.

Porovnání metod podle poměru VIS/RVR - VPR/MVS

Minimální vzlet

USA. Minimum méně než standard

V FAP 128 v části Provozní minima letiště není žádná informace, ve kterých bodech by měla být uvedena hodnota RVR pro vzlet.

Zveřejnění minim podle regionů státy ICAO k 3. 1. 2012.

Dodatek 6. Část I, odstavec 4.2.8 Provozní minima letiště

Poznámka. Tato norma nevyžaduje, aby stát, na jehož území se letiště nachází, stanovil provozní minima letiště.

Stav a zveřejnění minim v Rusku

• V ruském AIP nejsou zveřejněny minima pro vzlet a přistání, ale jsou uvedeny OCA/N pro přiblížení na přistání.
• Závěr: v Rusku nejsou stanovena státní minima.
• V IPP jsou minima vypočtena letištěm pomocí EM a poté zveřejněna v palubních sbírkách CAI.
• Důvody zveřejnění minim: Příkaz Ministerstva dopravy Ruska ze dne 31. ledna 2011 č. 29 „O schválení standardních instrukcí pro letový provoz v prostoru leteckého uzlu, letiště (heliportu) a standardních schémat letecký pas letiště (heliportu), místo přistání.

Doložka rozkazu Ministerstva dopravy Ruska č. 29

• 2.3. Minimum pro letiště a heliporty leteckých uzlů.
• Minimum letišť a heliportů vzdušných uzlů pro vzlet a přistání podle pravidel letu podle přístrojů. Minima pro poruchy jednotlivých prostředků radiotechnické podpory letů, letecké telekomunikační, osvětlovací a meteorologické techniky.

FAP 128 je definován v článku 5.17. Provozovatel stanoví provozní minima pro každé používané letiště na základě metod stanovených v provozních postupech.

Dodatek 6. Část I. Mezinárodní obchodní letecká doprava. Letadlo.

4.2.8 Provozní minima letiště

4.2.8.1 Stát provozovatele požaduje, aby provozovatel stanovil provozní minima pro každé letiště používané k provozu a schválil metody pro stanovení takových minim. ...

Různá minima

• Minimum stanovené provozovatelem a letištěm se může lišit.
• Proto stav minim v IPP a v kolekcích CAI není jasný, protože Sbírky CAI nejsou dokumentem schváleným úřadem v oblasti civilního letectví. Kolekce CAI jsou komerčním produktem stejně jako kolekce JEPPESEN.
• Letecká komunita se dělí na to, zda by letiště mělo definovat a zveřejňovat minima? Ale jasně, jeho úkolem je vypočítat a publikovat OCA/N pro každý přistávací systém a poskytnout informace o osvětlovacím zařízení.
• Pro sledování dodržování minim orgány ATS mohou být provozovatelé vyzváni, aby předložili svá minima zainteresovaným strukturám sídlícím na letišti.

Rozhoduje provozovatel a Spolková agentura pro leteckou dopravu odsouhlasí metodiku.

Podmínky pro odsouhlasení metodiky jsou:

1. Hodnoty VPR/MVS nejsou nižší než bezpečné výšky v souladu s Doc 8168 PANS OPS;
2. je možné stanovit minima pro všechny používané přistávací prostředky a způsoby na konkrétních typech letadel s přihlédnutím k různým kombinacím technických a vizuálních naváděcích prostředků;
3. obsahuje pravidla pro přípravu a přijímání posádek pro přiblížení na přistání za nepříznivých povětrnostních podmínek.

Jaké metody by měly být použity pro stanovení minima?

• EM odpovídalo vybavení generace letounů vzniklých v 70.-80. Ukázala svou hodnotu. Můžete vyjádřit svou vděčnost tvůrcům EM: Belogorodsky S.L., Muzalev A.A., Roizenzon A.L. a dalších autorů a nadále jej pro tento letadlový park používat.
• Vznik letadel s většími navigačními schopnostmi naznačuje, že je nutné používat moderní metody pro stanovení provozních minim.
• EU OPS je přijatelná pro letadla, ale neexistují žádná pravidla pro stanovení minima pro vrtulníky. TERPS taková pravidla obsahuje.
• V tomto ohledu je vhodné mít v Rusku metodiku, která by zahrnovala vše nejlepší, co dnes existuje.

Komentář

Dne 23. března 2012 se ve Spolkové agentuře pro leteckou dopravu uskutečnilo jednání na téma:
Prevence porušování meteorologických povětrnostních minim, prevence leteckých nehod v důsledku střetů letadel se zemským povrchem a překážkami při řízeném letu, problematika zajištění bezpečnosti letu v civilním letectví Ruské federace (CFIT).
Jednání se zúčastnili: specialisté z ústředí, Meziregionální ředitelství letecké dopravy FAVT, zástupci odboru státní politiky v oblasti civilního letectví Ministerstva dopravy Ruska, FSUE GosNII GA, Státní instituce pro bezpečnost letů v letecké dopravě, ředitelé letů (zástupci FRA), vedoucí inspekcí bezpečnosti letů ruských leteckých společností, specialisté z FSUE State ATM Corporation.

Ve svém projevu S.N. Pogrebnoy, ředitel pro ATM a IVP FSUE State ATM Corporation. hovořil o nevhodnosti návrhu: „Za účelem sledování dodržování minim ze strany orgánů ATS je možné vyzvat provozovatele, aby předložili svá minima zainteresovaným strukturám sídlícím na letišti.“

Řídící letového provozu sledují minima velké množství letecké společnosti létající na letiště v moskevské letecké zóně nejsou možné.

Autor souhlasí s názorem Pogrebného S.N. a jako alternativu navrhuje použít ustanovení ICAO týkající se dodržování minim. Jsou uvedeny ve dvou dokumentech: Manuál radiotelefonních komunikací (Doc 9432) a Postupy pro letové navigační služby. Řízení letového provozu (Doc 4444).

Výňatek z dokumentu 9432, odstavec 7.6 Přístup k radarovému dohledu:

Výňatek z dokumentu 4444, odstavec 12.3 frazeologie ATC:

Z Doc 9432 a Doc 4444 je zřejmé, že Approach Controller pouze připomíná pilotovi, aby zkontroloval své minimum.

PRAPI - 98 obsahuje Přílohu 1. „Seznam událostí, které jsou předmětem šetření v provozu.“ Podle odstavce 16 tohoto dodatku je porušení minimálních povětrnostních podmínek při vzletu a přistání předmětem vyšetřování. V případě porušení minima je letový ředitel povinen zaslat TLG ALR (prvotní zprávu o letecké nehodě, incidentu, vážném incidentu, jakož i jakoukoli informaci o ohrožení bezpečnosti letadla, posádky a cestujících) na adresy uvedené v TS-95 a nahlásit inspekci.

Nabízí se otázka: jaké je minimální porušení? Ostatně řídící letového provozu nezná provozní minimální hodnotu přistávající posádky. Řídí se minimem zveřejněným v IPP, ale to nemá nic společného s letadlem přibližujícím se k přistání.

Možná by stálo za to v Ruské federaci uzákonit pravidlo informování řídícího letového provozu o minimu posádky při přiblížení k letišti v podmínkách blízkých provoznímu minimu posádky nejen přistávacím radarem, ale i jinými přibližovacími systémy.

Za odstavec 3.89 (zobrazeno jako výplň) lze navrhnout provedení dodatků k FAP 128 s následujícím obsahem.

3,89. Pokud je hlášená meteorologická dohlednost nebo referenční dráhová dohlednost pod provozním minimem pro přistání, přiblížení IFR nesmí pokračovat pod dokumentovanou leteckou informační nadmořskou výškou pro začátek konečného přiblížení.

PIC informuje řídícího ATS o hodnotě provozního minima posádky pro přistání.

Přidejte ustanovení 3.50. Před vzletem:

PIC informuje řídícího ATS o hodnotě provozního minima posádky pro vzlet. význam

*m) MINIMÁLNÍ [VIZUÁLNÍ ROZSAH DRÁHY (nebo RVR) nebo VIDITELNOST (význam) (JednotkyMěření)]

*y) PROVOZNÍ MINIMUM

Možná bude mít letecká veřejnost na tuto věc různé názory, ale aby nedocházelo ke snižování leteckých nehod v důsledku střetu letadla se zemí a překážek při řízeném letu z důvodu porušení minim, je vhodné informovat leteckou dispečer o hodnotu provozního minima posádky. Takové hlášení umožní letové posádce vytvořit další psychologickou bariéru proti neporušení minima a stanoviště ATS bude mít jasnou představu o hodnotě minima deklarovaného velitelem letadla.

Vrozené vývojové vady plodu zaujímají 2-3 místa ve struktuře příčin perinatálního úmrtí plodu a novorozence. Velký význam má včasná diagnostika vývojových vad, která je nezbytná pro včasné rozhodnutí o možnosti prodloužení těhotenství, která je dána typem vady, slučitelností se životem a prognózou postnatálního vývoje. Podle etiologie se rozlišují dědičné (genetické), exogenní a multifaktoriální vrozené vady plodu. Mezi dědičné patří vývojové vady, které vznikají v důsledku mutací, tzn. přetrvávající změny v dědičných strukturách v gametách nebo zygotách. Podle úrovně, na které k mutaci došlo (geny nebo chromozomy), se rozlišují monogenní syndromy a chromozomální onemocnění. Exogenní defekty zahrnují defekty způsobené škodlivými účinky exogenních faktorů. Tyto faktory, působící v období gametogeneze nebo těhotenství, vedou ke vzniku vrozených vad bez narušení struktury dědičného aparátu.

Vady multifaktoriálního původu jsou vady, které vznikají kombinovaným vlivem genetických a exogenních faktorů. Existují také izolované (lokalizované v jednom orgánu), systémové (v rámci jednoho orgánového systému) a mnohočetné (v orgánech dvou nebo více systémů) defekty.

VADY CENTRÁLNÍHO NERVOVÉHO SYSTÉMU

Klasifikace nejčastějších malformací centrálního nervového systému:

1. Hydrocefalus:

Stenóza mozkového akvaduktu;

Otevřený hydrocefalus;

Dandy-Walkerův syndrom.

2. Papilom choroidálního plexu.

3. Defekty neurální trubice:

- rozštěp páteře;

anencefalie;

Cefalokéla.

4. Mikrocefalie. Hydrocefalus

Hydrocefalus- zvětšení velikosti mozkových komor se současným zvýšením intrakraniálního tlaku, doprovázené ve většině případů zvětšením velikosti hlavy (obr. 28).

Rýže. 28. Echografický obraz těžkého hydrocefalu plodu (šipky označují ostře dilatované mozkové komory, jejichž kůra je výrazně ztenčená, velikost hlavičky plodu přesahuje normální hodnoty pro tuto fázi těhotenství)

Ventrikulomegalie označuje izolované zvětšení velikosti komor, které není doprovázeno zvětšením velikosti hlavy. Hydrocefalus se vyskytuje s frekvencí 0,1-2,5 na 1000 novorozenců. Asi 60 % plodů s hydrocefalem jsou chlapci. Hydrocefalus může být důsledkem mnoha onemocnění různé etiologie. Ve většině případů se vyvíjí v důsledku porušení odtoku mozkomíšního moku. Komunikační forma hydrocefalu je způsobena extraventrikulárním

kulární obstrukce, zatímco obstrukční forma je intraventrikulární obstrukce. Příležitostně je hydrocefalus způsoben zvýšenou produkcí mozkomíšního moku (například na pozadí papilomu choroidálního plexu) nebo poruchou reabsorpce v subarachnoidálním prostoru.

Extrakraniální anomálie hydrocefalu se vyskytují v 63 %: renální ageneze a dysplazie, defekt komorového septa, Fallotova tetralogie, meningomyelokéla, rozštěp rtu, měkkého a tvrdého patra, atrézie řitního otvoru a rekta, gonadální dysgeneze. Hydrocefalus je reprezentován především stenózou mozkového akvaduktu (zúžení Sylviova akvaduktu); otevřený hydrocefalus (zvětšení mozkových komor a subarachnoidálního systému mozku v důsledku obstrukce extraventrikulárního systému výtokových cest mozkomíšního moku); Dandy-Walkerův syndrom (kombinace hydrocefalu, cysta zadní jámy lební, defekty vermis cerebelární, přes které cysta komunikuje s dutinou čtvrté komory). Když je detekován hydrocefalus, je třeba pečlivě posoudit anatomii mozkových struktur a také páteře, aby se vyloučil rozštěp páteře. Součástí komplexního vyšetření plodu by mělo být echokardiografické vyšetření, neboť hydrocefalus je často kombinován s vrozenými srdečními vadami. V případě hydrocefalu je vhodné před obdobím životaschopnosti plodu probrat otázku ukončení těhotenství s rodiči. Při prodloužení těhotenství je indikováno dynamické ultrazvukové sledování každé 2 týdny. Pokud se hydrocefalus zvýší po dosažení zralosti plic plodu, měla by být vznesena otázka časného porodu a shuntu. Účinnost prenatálního ventrikulárního bypassu nebyla dosud prokázána a tato operace není příliš využívána. C-sekce indikována pouze v případech těžké makrocefalie a nepřítomnosti jiných vývojových vad. V případě velkých kombinovaných anomálií, které zhoršují prognózu pro život, je operací volby cefalocentéza.

Defekty neurální trubice. Tento termín spojuje anencefalii, cefalokélu a rozštěp páteře.

Spina bifida- anomálie ve vývoji páteře, vyplývající z porušení procesu uzavírání neurální trubice (obr. 29).

Výstup defektem v míšních membránách se nazývá meningokéla. Pokud kýlní vak obsahuje nervovou tkáň, formace

Rýže. 29. Sonografický snímek rozštěp páteře v lumbosakrální páteři (zvýrazněno šipkou)

se nazývá meningomyelokéla. Rozlišovat spina bifida cystica(cystická forma rozštěpu páteře s tvorbou kýlního vaku obsahujícího meningy a/nebo mozkovou substanci) a spina bifida occulta(skrytá forma, která není doprovázena tvorbou herniálního výběžku). Nejčastěji je tato vada lokalizována v oblasti bederní a sakrální páteře. Četnost výskytu rozštěp páteře závisí na geografické oblasti. V některých oblastech Spojeného království je výskyt této vady 4 na 1000 porodů. Ve Spojených státech je sazba 0,5 na 1 000, i když se liší podle rasy a geografie. Spina bifida- vývojová vada, která vzniká porušením uzávěru neurální trubice ve 4. týdnu embryonálního vývoje. Tato anomálie se dědí multifaktoriálně. Rozštěp páteře a může vzniknout v důsledku hypertermie matky, má-li diabetes mellitus, vystavení teratogenním faktorům, může být také součástí genetických syndromů (s izolovaným mutantním genem) nebo chromozomálních abnormalit (trizomie 13 a 18 párů chromozomů, triploidie , nevyvážená translokace nebo kruhový chromozom). Spina bifida je častější

než u 40 syndromů mnohočetných malformací (hydrocefalus, vrozené srdeční vady a urogenitální systém).

Prenatální vyšetření zahrnuje stanovení karyotypu a důkladné ultrazvukové vyšetření. Zvláštní pozornost by měla být věnována anatomii hlavy, srdce, paží a nohou. Pokud je meningomyelokéla detekována před životaschopností plodu, mělo by být ženě nabídnuto lékařské ukončení těhotenství. Při prodlužování těhotenství je indikováno dynamické ultrazvukové vyšetření každé 2-3 týdny k posouzení výskytu dalších známek (například ventrikulomegalie). Rodičům by měla být poskytnuta konzultace s neurochirurgem k prodiskutování možností chirurgického zákroku po porodu (uzavření defektu nebo shuntingu) a také prognózy života a zdraví dítěte. Porod by měl být proveden ve velkých perinatálních centrech, jakmile plíce plodu dosáhnou dostatečné zralosti. Empirické riziko recidivy spina bibida je 3-5 %. Užívání vysokých dávek kyseliny listové (4 mg), započaté 3 měsíce před plánovaným těhotenstvím a pokračující během první poloviny, může významně snížit riziko defektů.

Jakýkoli otevřený defekt neurální trubice by měl být uzavřen během prvních 24 hodin života. Antibiotická terapie zahájená ihned po narození může snížit riziko infekčních komplikací. Prognóza života a zdraví závisí na úrovni lokalizace meningomyelokély a také na počtu a povaze přidružených anomálií. Duševní rozvoj Děti, které mají při narození normální obvod hlavy a správně formovaný mozek, netrpí. Pacienti s meningomyelokélou lokalizovanou na úrovni L2 nebo výše téměř vždy potřebují používat invalidní vozík.

Anencefalie(pseudocefalie, extrakraniální disencefalie) - absence mozkových hemisfér a větší části lebeční klenby, přičemž je defekt v čelní kosti nad nadočnicovou oblastí, chybí spánková a část týlní kosti. Horní část hlavy je pokryta cévní membránou. Struktury středního mozku a diencefala jsou částečně nebo úplně zničeny. Hypofýza a kosočtverec jsou z velké části zachovány. Mezi typické vzhledy patří vypoulené oči, velký jazyk a krátký krk. Tato patologie se vyskytuje s frekvencí 1 z 1000. Častěji než ne

nalezený u novorozených dívek. Akrania(exencefalie) - absence lebeční klenby v přítomnosti fragmentu mozkové tkáně. Je to vzácnější patologie než anencefalie. Anencefalie je výsledkem selhání uzavření rostrálního neuropóru do 28 dnů po oplodnění. Je zaznamenána multifaktoriální a autozomálně recesivní dědičnost a chromozomální abnormality. Mezi rizikové faktory patří cukrovka matky. Pokusy na zvířatech prokázaly teratogenitu záření, salicylátů, sulfonamidů a vysoké hladiny oxidu uhličitého. Echografická diagnóza může být stanovena již ve 12-13 týdnech těhotenství. Anencefalie a akranie jsou naprosto fatální malformace, proto by v obou případech mělo být ženě nabídnuto ukončení těhotenství. Všichni novorozenci s anencefalií a akranií umírají do 2 týdnů po narození. Empirické riziko recidivy anencefalie je 3–5 %. Užívání vysokých dávek kyseliny listové (4 mg), započaté 3 měsíce před plánovaným těhotenstvím a pokračující během první poloviny, může významně snížit riziko defektů.

Cefalokéla(encefalokéla, lebeční nebo okcipitální meningokéla, rozštěp lebky) - protruze obsahu lebky přes kostní defekt. Termín „kraniální meningokéla“ označuje výčnělek pouze defektem v meningeálních membránách. Když se mozková tkáň nachází v herniálním vaku, používá se termín „encefalokéla“. Cefalokéla je vzácná (1:2000 živě narozených dětí) a je součástí mnoha genetických (Meckeleho syndromy, střední obličejový rozštěp) a negenetických (amniotické pruhy) syndromů. Cefalokéla vzniká v důsledku neuzavření defektu neurální trubice a vzniká ve 4. týdnu vývoje. V důsledku neoddělení povrchového ektodermu a pod ním ležícího neuroektodermu vzniká defekt na lebce, přes který mohou prolapsy mozkových blan a mozkové tkáně. Pokud je zjištěna cefalokéla, mělo by být ženě nabídnuto ukončení těhotenství ze zdravotních důvodů. Při prodlužování těhotenství závisí taktika porodu na velikosti a obsahu kýlního vaku. Na velké velikosti defektu, prolapsu významného množství mozkové tkáně, stejně jako v přítomnosti mikrocefalie a hydrocefalu, je prognóza pro život a zdraví extrémně nepříznivá.

Porod císařským řezem není u takových pozorování indikován. Pro vytvoření podmínek pro vaginální porod lze doporučit dekompresi kýlního vaku. Císařský řez lze doporučit, pokud se jedná o malý defekt a pokud je kýlní vak malý.

Mikrocefalie (mikroencefalie) je klinický syndrom charakterizovaný zmenšením obvodu hlavy a mentální retardací. Vyskytuje se s frekvencí 1 z 1360 novorozenců, s kombinovanými anomáliemi u 1,6:1000 živě narozených dětí. Mikrocefalie je polyetiologické onemocnění, na jehož vzniku se významnou měrou podílejí genetické (chromozomální aberace, monogenní defekty) a faktory prostředí. Prognóza závisí na přítomnosti kombinovaných anomálií. Trizomie 13, 18, Meckelův syndrom jsou fatální léze. Prenatální vyšetření by mělo zahrnovat stanovení karyotypu plodu a důkladné ultrazvukové vyšetření. Při absenci doprovodných anomálií závisí prognóza na velikosti hlavy: čím menší je, tím nižší je index intelektuálního rozvoje. Mikrocefalie je nevyléčitelná nemoc. Porodnická taktika – ukončení těhotenství před dosažením životaschopnosti plodu.

ANOMÁLIE OBLIČEJOVÉ STRUKTURY A KRKU

Rozštěp obličeje(rozštěp rtu a patra) je lineární defekt sahající od okraje rtu k nosnímu otvoru.

Rozštěp patra v kombinaci s rozštěpem rtu se může rozšířit alveolárními výběžky a tvrdým patrem do nosní dutiny nebo dokonce na dno očnice. Oboustranný rozštěp rtu je pozorován u 20 %, rozštěp rtu a patra - 25 %. U jednostranných lézí je rozštěp nejčastěji umístěn vlevo. Rozštěpy obličeje tvoří asi 13 % všech malformací a jsou uváděny u 1:800 živě narozených dětí. Chlapci mají větší pravděpodobnost rozštěpů než dívky. Kombinované anomálie se nacházejí v 50 % případů u izolovaného rozštěpu patra a pouze ve 13 % u rozštěpu rtu a patra. Struktury obličeje se tvoří mezi 4. a 10. týdnem těhotenství. Nepárové frontonazální struktury splývají s párovými maxilárními a mandibulárními strukturami.

mi tuberkuly. U těch pozorování, kde proces fúze neproběhne úplně, se tvoří rozštěpy. Zpravidla je možné diagnostikovat obličejový rozštěp až ve druhém trimestru těhotenství screeningovým ultrazvukovým vyšetřením. Prenatální detekce vady pomocí echografie je obtížná, ale díky ultrazvukovému skenování a barevnému dopplerovskému mapování se rozšiřují možnosti její diagnostiky. Dopplerovský ultrazvuk dokáže vizualizovat pohyb tekutiny nosem, ústy a hltanem. Pokud dojde k rozštěpu, změní se charakter pohybu tekutiny. Trojrozměrná echografie může objasnit diagnózu u těch pozorování, kde bylo během dvourozměrné studie podezření na rozštěp, ale nebylo dosaženo jeho jasné vizualizace. Diagnostiku anomálie je možné provést pomocí fetoskopie, včetně embryoskopie. Při absenci přidružených anomálií se používá obecně uznávaná porodnická taktika bez ohledu na dobu diagnózy. Užívání kyseliny listové před dalším těhotenstvím a během první poloviny těhotenství může snížit riziko rozštěpů.

Rozštěp rtu (rozštěp rtu) nepřekáží při sání a je pouze kosmetickou vadou. Při kombinaci rozštěpu horního rtu, čelisti a tvrdého patra (rozštěp patra) jsou zaznamenány funkční poruchy: při sání mléko vytéká nosem v důsledku jeho komunikace s dutinou ústní; mléko se může dostat do dýchacího traktu. Prognóza je příznivá: moderní chirurgické metody umožňují korigovat kosmetické a funkční vady.

Cystický hygrom(lymfangiom nebo následky obstrukce jugulárního lymfatického kmene) je encystované hromadění tekutiny (obr. 30). Je charakterizována přítomností jednoduchých nebo vícečetných cyst měkkých tkání v oblasti krku, které se tvoří v důsledku poruch v lymfatickém systému. Cystické hygromy se vyskytují s frekvencí 1:200 spontánních potratů (koccygeálně-parietální velikost plodu větší než 30 mm). Cystický hygrom se často kombinuje s chromozomálními aberacemi (Turnerův syndrom, trizomie 13, 18, 21 párů chromozomů, mozaika). Jako izolovaná anomálie se dědí autozomálně recesivním způsobem. Prognóza: ve většině případů plod umírá v prvních dvou trimestrech těhotenství. Asi 90 % vyžaduje chirurgickou léčbu, u 31 % se rozvinou poruchy polykání a obstrukce dýchání

Rýže. třicet. Echografický obraz cystického hygromu krčku plodu během 16týdenního těhotenství (v oblasti krčku plodu je zobrazena velká kapalná formace - označeno šipkou)

způsoby. Paréza lícního nervu v důsledku chirurgické léčby se vyskytuje u 24 % pacientů.

Porodnická taktika spočívá v ukončení těhotenství s včasnou diagnózou cystického hygromu krčku plodu v případě donošeného těhotenství probíhá porod přirozenými porodními cestami;

VROZENÉ SRDEČNÍ VADY

Incidence vrozených srdečních vad (ICHS) se pohybuje od 1-2 do 8-9 na 1000 živě narozených dětí. Nejčastějšími ICHS jsou defekty septa síní a komor, otevřený ductus arteriosus, stenóza plicní tepny, syndrom hypoplastického levého srdce, jednokomorová komora atd. V 90 % případů jsou ICHS důsledkem multifaktoriálního poškození (genetická predispozice a faktory prostředí). Riziko recidivy vady je 2-5 % po narození jednoho a 10-15 % po narození dvou nemocných dětí. Monogenní dědičnost

Tento stav je pozorován u 1-2% dětí s vrozenou srdeční vadou. 5 % dětí má chromozomální abnormality, z nichž hlavní je trizomie. U 1-2 % novorozenců se vyskytuje kombinovaný účinek různých teratogenů. Echokardiografické vyšetření plodu je nejinformativnější metodou pro prenatální diagnostiku vrozených srdečních vad. Indikace k prenatální diagnostice jsou dány stavem matky a plodu.

1. Indikace vzhledem ke stavu matky:

Přítomnost vrozených srdečních vad u rodinných příslušníků;

diabetes;

Přijetí těhotné ženy léky během organogeneze;

Alkoholismus;

systémový lupus erythematodes;

Fenylketonurie.

2. Indikace vzhledem ke stavu plodu:

Polyhydramnios;

neimunitní vodnatelnost;

Poruchy srdečního rytmu;

Extrakardiální defekty;

Chromozomální abnormality;

Symetrická forma omezení intrauterinního růstu. Prognóza závisí na typu defektu, přítomnosti doprovodných anomálií a chromozomálních abnormalit.

Porodnická taktika zahrnuje následující: po důkladném echokardiografickém vyšetření se provede cordo nebo amniocentéza k získání materiálu pro chromozomální analýzu. Pokud je u neživotaschopného plodu zjištěna vrozená srdeční vada, je indikováno ukončení těhotenství. V případě donošeného těhotenství je lepší porod provádět ve specializovaných perinatologických centrech. V případě kombinovaných vad a genetických abnormalit je přerušení těhotenství nutné v jakékoli fázi.

Jediná srdeční komora. Jedná se o těžkou vrozenou vadu, při které jsou srdeční komory představovány jednou komorou nebo velkou dominantní komorou v kombinaci se společným atrioventrikulárním spojením obsahujícím dvě atrioventrikulární chlopně. Četnost výskytu vady není přesně stanovena. Jedna komora je snadno diagnostikována pomocí standardní čtyřkomorové části srdce plodu. Jediný

komora může být morfologicky buď pravá, nebo levá. Kumulativní přežití pro všechny typy jedné srdeční komory u pacientů bez chirurgická léčba je 30 %. Jedna komora je často kombinována s chromozomálními abnormalitami, genovými poruchami (Holt-Oramův syndrom), asplenií/polysplenickým syndromem a často se tvoří v důsledku určitých mateřských onemocnění, jakož i na pozadí teratogenních účinků kyseliny retinové. Prenatální vyšetření při detekci jedné komory by mělo zahrnovat stanovení karyotypu a podrobné vyšetření ultrazvukové anatomie plodu. Klinický průběh onemocnění a taktika léčby v novorozeneckém období jsou určeny stavem plicního a systémového průtoku krve.

Defekt síňového septa(ASD) (obr. 31). Představuje nedostatek přepážky oddělující síně. Je pozorována u 17 % všech vrozených srdečních vad a je její nejčastější strukturální anomálií. Často v kombinaci s jinými intrakardiálními anomáliemi, stejně jako neimunitní hydrops fetalis. Možná kombinace s chromozomálními abnormalitami. Většina malých ASD není detekována během prenatálního ultrazvukového vyšetření plodu. Diagnostiku lze provést pouze pomocí více řezů a barevného dopplerovského zobrazení. Prenatální vyšetření při zjištění ASD by mělo zahrnovat

Rýže. 31. Sonografický obraz rozsáhlého defektu síňového septa (označeno šipkou)

začít určovat karyotyp a podrobné studium ultrazvukové anatomie plodu. Detekce izolovaného PAS v prenatálním období nevyžaduje změny ve vedení těhotenství a porodu. V pozdní termíny Během těhotenství by mělo být provedeno dynamické hodnocení stavu plodu.

Defekt komorového septa(VSD). Představuje nedostatek přepážky oddělující komory. Na základě lokalizace se rozlišují defekty horní části septa (na úrovni mitrální a trikuspidální chlopně), svalové části a výstupní části septa (subaortální, subpulmonální). Podle velikosti se VSD dělí na malé (do 4 mm) a velké. VSD lze izolovat nebo kombinovat s jinými anomáliemi, chromozomálními defekty a dědičnými syndromy. V obecné struktuře vrozených srdečních vad je asi 20 % izolovaných VSD, což je nejčastěji diagnostikovaná vada. Incidence drobných, hemodynamicky nevýznamných svalových defektů dosahuje 53:1000 živě narozených dětí. Asi 90 % takových vad se spontánně uzavírá do 10 měsíců života a neovlivňují prognózu pro život a zdraví.

Většina malých VSD není detekována během prenatálního ultrazvukového vyšetření plodu. Diagnostiku lze provést pouze pomocí více řezů a barevného dopplerovského zobrazení. Nejčastěji je VSD izolovaná, ale může být kombinována s chromozomálními abnormalitami, genovými poruchami a syndromy mnohočetných malformací. Prenatální vyšetření při zjištění VSD by mělo zahrnovat stanovení karyotypu a podrobnou studii ultrazvukové anatomie plodu. Detekce izolované VSD v prenatálním období nevyžaduje změny ve vedení těhotenství a porodu. V pozdním těhotenství by mělo být provedeno dynamické hodnocení stavu plodu. Při podezření na VSD je třeba rodičům poskytnout kompletní informace o prognóze života a zdraví nenarozeného dítěte a upozornit dětského lékaře, aby zajistil adekvátní sledování novorozence. I u velkých VSD může být onemocnění někdy asymptomatické po dobu až 2–8 týdnů. V 50 % případů se drobné defekty spontánně uzavřou do 5 let věku a ze zbývajících 80 % vymizí v dospívání. Většina pacientů s nekomplikovanou VSD má dobrou prognózu života a zdraví. Pokud je kurz příznivý

Nemoc nevyžaduje výrazná omezení fyzické aktivity.

Ebsteinova anomálie- vrozená srdeční vada charakterizovaná abnormálním vývojem a umístěním cípů trikuspidální chlopně. Při Ebsteinově anomálii se septální a zadní plachty trikuspidální chlopně vyvíjejí přímo z endokardu pravé srdeční komory, což vede k posunutí anomální chlopně hluboko do pravé komory a rozdělení komory na dvě části: distální ( subvalvulární) - aktivní a proximální (supravalvulární nebo atrializovaný) - pasivní. Supravalvulární úsek navazující na pravou síň tvoří jeden funkční útvar. Ebsteinova anomálie tvoří 0,5 % všech vrozených srdečních vad. Ebsteinovu anomálii lze snadno diagnostikovat vyšetřením standardního čtyřkomorového srdce plodu, protože je téměř vždy doprovázena kardiomegalií. Prenatální diagnostika vady je založena na průkazu výrazně zvětšených pravých srdečních komor na úkor pravé síně. Klíčem k diagnostice Ebsteinovy ​​anomálie je zobrazení posunuté trikuspidální chlopně v přítomnosti dilatované pravé síně a normálního myokardu pravé komory. Detekce trikuspidální regurgitace při dopplerovském echokardiografickém vyšetření plodu má pro Ebsteinovu anomálii důležitý prognostický význam. Nejčasnější prenatální ultrazvuková diagnostika Ebsteinovy ​​anomálie byla provedena v 18.–19. týdnu těhotenství. Prognóza života s Ebsteinovou anomálií je obvykle příznivá v případech, kdy děti přežijí bez chirurgické léčby během prvního roku života. Ebsteinova anomálie není často kombinována s chromozomálními aberacemi a mnohočetnými vrozenými malformačními syndromy. Extrakardiální anomálie jsou pozorovány u 25 %. Výsledek v novorozeneckém období závisí na závažnosti změn na trikuspidální chlopni. U dětí s těžkou insuficiencí trikuspidální chlopně je pozorováno vysoké procento úmrtí. Klinicky se insuficience trikuspidální chlopně projevuje zvýšenou cyanózou, acidózou a známkami srdečního selhání. Chirurgická léčba je indikována u pacientů se závažnými příznaky onemocnění, které narušují normální život dítěte. Operace zahrnuje uzavření septa

defekt, plastická operace trikuspidální chlopně a její přemístění na typické místo. Úmrtnost v nemocnici je 6,3 %.

Fallotova tetralogie- komplexní defekt zahrnující několik anomálií srdeční struktury: defekt komorového septa, dextrapozice aorty, obstrukce vyústění plicnice a hypertrofie pravé komory. V obecné struktuře vrozených srdečních vad u živě narozených dětí představuje Fallotova tetralogie 4–11 %. Při studiu čtyřkomorového srdce plodu je velmi obtížné diagnostikovat Fallotovu tetralogii. Při použití řezů výstupními úseky hlavních tepen lze detekovat typickou subaortální VSD a dextrapozici aorty. Důležitým doplňkovým kritériem je expanze a posunutí kořene aorty. Fallotova tetralogie je defekt modrého typu, tzn. u novorozenců je výrazná cyanóza zjištěna ve věku 6 týdnů až 6 měsíců. Fallotova tetralogie je obtížně diagnostikovatelná srdeční vada, která často zůstává neodhalena screeningem ultrazvuku před 22. týdnem těhotenství. Nejčastěji je tato vada diagnostikována ve třetím trimestru těhotenství nebo po porodu. Tetralogy of Fallot nevyžaduje zvláštní taktiku řízení. Při zjištění této patologie je nutné komplexní vyšetření a prenatální poradenství. Téměř 30 % živě narozených dětí s Fallotovou tetralogií má přidružené extrakardiální anomálie. V současné době je popsáno více než 30 syndromů mnohočetných vývojových vad, jejichž struktura zahrnuje Fallotovu tetralogii. Prenatální vyšetření při detekci Fallotovy tetralogie by mělo zahrnovat stanovení karyotypu a podrobné studium ultrazvukové anatomie plodu. Prognóza života s Fallotovou tetralogií do značné míry závisí na stupni obstrukce výtokového traktu pravé komory. Více než 90 % pacientů, kteří podstoupili kompletní korekci Fallotovy tetralogie, se dožije dospělosti. Z dlouhodobého hlediska se 80 % pacientů cítí spokojeně a má normální funkční ukazatele.

Transpozice velkých tepen- srdeční vada, při které aorta nebo její většina vychází z pravé komory a plicní tepna vychází z levé komory. Tvoří 5–7 % všech vrozených srdečních vad. Obvykle není diagnostikována v prenatálním období během screeningového vyšetření, protože studie srdce plodu je omezena na studii

pouze čtyřkomorový plátek. K identifikaci defektu je nutná vizualizace velkých cév se studiem jejich vzájemné polohy. Normálně se hlavní tepny kříží a při transpozici opouštějí komory paralelně: aorta - z pravé komory, plicní tepna - zleva. Transpozice velkých tepen s intaktní interventrikulární a mezisíňovou přepážkou není slučitelná se životem. Asi 8 % živě narozených dětí s transpozicí hlavních tepen má přidružené extrakardiální anomálie. Prenatální vyšetření by mělo zahrnovat stanovení karyotypu a podrobné vyšetření ultrazvukové anatomie plodu. U většiny novorozenců s transpozicí hlavních tepen a intaktní mezikomorovou přepážkou dochází od prvních dnů života k těžké cyanóze. Chirurgická korekce by měla být provedena okamžitě po zjištění nedostatečného promíchání krevních toků. Úmrtnost novorozenců s tímto typem chirurgické léčby je nižší než 5–10 %.

VADY HRUDNÍCH ORGÁNŮ

Vrozená brániční kýla- defekt, který vzniká v důsledku zpomalení procesu uzavírání pleuroperitoneálního kanálu. U této vady bývá nedostatečný rozvoj posterolaterální části levé poloviny bránice. Nedostatek oddělení mezi břišní dutinou a hrudníkem vede k přesunu žaludku, sleziny, střev a dokonce i jater do hrudní dutiny, což může být doprovázeno posunem v mediastinu a způsobit kompresi plic. V důsledku toho se často rozvíjí bilaterální plicní hypoplazie různé závažnosti. Nedostatečné rozvinutí plic vede k abnormální tvorbě jejich cévního systému a sekundární plicní hypertenzi. Vrozená brániční kýla se vyskytuje přibližně u 1 z 2 400 novorozenců.

Existují čtyři hlavní typy defektů: posterolaterální (Bochdalkova kýla), anterolaterální, sternální a Morgagniho kýla. Oboustranné diafragmatické kýly tvoří 1 % všech typů defektů. Přesunutí srdce na pravou stranu hruď v kombinaci s echo-negativní strukturou (žaludkem) v jeho levé polovině je nejčastěji diagnostikována levostranná brániční kýla.

U pravostranných kýl je srdce obvykle posunuto doleva. Střeva a játra mohou být také zobrazeny v hrudníku. S touto vadou je často zaznamenán polyhydramnion. Kombinované anomálie jsou pozorovány u 23 % plodů. Mezi nimi převažují vrozené srdeční vady, které tvoří 16 %. Diagnostiku vady lze provést již ve 14. týdnu těhotenství. Úmrtnost u vrozené brániční kýly koreluje s dobou záchytu vady: pouze 33 % novorozenců s vadou přežívá v případech, kdy byla diagnóza stanovena před 25. týdnem, a 67 % – pokud byla kýla zjištěna později. Vady bránice mají většinou multifaktoriální genezi, ale 12 % případů je kombinováno s jinými malformacemi nebo jsou součástí chromozomálních i nechromozomálních syndromů. Prenatální vyšetření musí nutně zahrnovat stanovení karyotypu plodu a podrobné ultrazvukové vyšetření. Pokud jsou zjištěny kombinované anomálie, lze diferenciální diagnostiku provést pouze při konzultaci s genetiky, syndromology a pediatry. Rodičům by se mělo doporučit, aby se poradili s dětským chirurgem, aby prodiskutovali specifika taktiky léčby v novorozeneckém období, prognózu pro život a zdraví. Průběh novorozeneckého období závisí na závažnosti plicní hypoplazie a závažnosti hypertenze. Významný vliv na výsledek v novorozeneckém období má také velikost kýlního útvaru a objem funkční plicní tkáně. Abnormální vývoj plic lze předvídat v přítomnosti polyhydramnia, dilatace žaludku a pohybu jater plodu do hrudní dutiny. Podle literatury přežilo pouze 22 % dětí diagnostikovaných prenatálně. I s izolovanou vrozenou brániční kýlou přežije pouze 40 %. K úmrtí novorozence obvykle dochází v důsledku plicní hypertenze a/nebo respiračního selhání.

ANOMÁLIE TVORBY BŘIŠNÍCH DUTINOVÝCH STĚN A VÝVOJOVÉ MALFORMACE GASTROINTESTINÁLNÍHO TRAKTU

Omfalokéla (pupeční kýla)(obr. 32). Vyskytuje se v důsledku nevracení orgánů břišní dutina z amniové dutiny přes pupeční prstenec. Omfalokéla může zahrnovat jakoukoli

Rýže. 32. Sonografický obraz omfalokély (je vizualizován kýlní vak obsahující střevní kličky a játra)

viscerální orgány. Velikost herniální formace je určena jejím obsahem.

Je pokryta amnioperitoneální membránou, po jejímž bočním povrchu procházejí cévy pupečníku. Incidence omfalokély je 1 z 3000–6000 novorozenců. Existují izolované a kombinované formy omfalokély. Tato patologie je provázena trizomií ve 35–58 %, vrozenými srdečními vadami ve 47 %, vývojovými vadami urogenitálního systému ve 40 % a defekty neurální trubice ve 39 %. Intrauterinní růstová retardace je detekována ve 20 % případů.

Prenatální ultrazvuková diagnostika je založena na detekci kulatého nebo oválného útvaru vyplněného břišními orgány a přiléhajícího přímo k přední břišní stěně. Nejčastěji herniální obsah zahrnuje střevní kličky a játra. Pupeční šňůra je připojena přímo k herniálnímu vaku. V některých případech lze prenatální diagnostiku provést na konci prvního trimestru těhotenství, i když ve většině případů je omfalokéla detekována ve druhém trimestru. Prognóza závisí na doprovodných anomáliích. Perinatální ztráty jsou častěji spojeny s vrozenou srdeční vadou, chromozomální

aberace a nedonošenost. Největší defekt se odstraňuje jednostupňovou operací, u velkých defektů se provádějí vícestupňové operace k uzavření otvoru v přední břišní stěně silikonovou nebo teflonovou membránou. Porodnická taktika je určena načasováním detekce defektu, přítomností kombinovaných anomálií a chromozomálních poruch. Pokud je zjištěna závada v raná data těhotenství by mělo být ukončeno. Při zjištění doprovodných anomálií neslučitelných se životem je nutné v kterékoli fázi těhotenství ukončit. Způsob porodu závisí na životaschopnosti plodu, protože během porodu s velkými omfalokélami může dojít k prasknutí kýlního vaku a infekci vnitřní orgány plod

Gastroschíza- defekt přední stěny břišní v periumbilikální oblasti s eventerací střevních kliček pokrytých zánětlivým exsudátem. Vada se obvykle nachází vpravo od pupku, herniální orgány nemají membránu. Incidence gastroschízy je 0,94:10 000 novorozenců. Frekvence vady u těhotných žen do 20 let je vyšší a činí 7 na 10 000 novorozenců.

Od konce 70. let. XX století V Evropě a USA nadále přetrvává trend zvyšování frekvence porodů dětí s gastroschízou. Existují izolované a kombinované formy. Izolovaná gastroschíza je častější a tvoří v průměru 79 %. Kombinovaná forma je zachycena v 10-30 % případů a představuje nejčastěji kombinaci gastroschízy s atrézií nebo střevní stenózou. Z dalších anomálií vrozené srdeční vady a vady močového systému, syndrom švestka-bůček hydrocefalus, nízký a polyhydramnion.

Anomálie se vyskytuje sporadicky, ale vyskytly se případy familiárního onemocnění s autozomálně dominantním způsobem dědičnosti.

Nejčasnější prenatální ultrazvuková diagnostika pomocí transvaginální echografie byla provedena ve 12. týdnu těhotenství. Ve většině případů je diagnóza stanovena ve druhém trimestru těhotenství, protože v raných stádiích (10-13 týdnů) je možná falešně pozitivní diagnóza kvůli přítomnosti fyziologické střevní kýly u plodu. Prenatální ultrazvuková diagnostika gastroschízy je obvykle založena na vizualizaci střevních kliček v plodové vodě v blízkosti přední břišní stěny plodu. Někdy, kromě střevních kliček, za

Jiné orgány mohou být také umístěny v břišní dutině. Přesnost ultrazvukové diagnostiky gastroschízy ve druhém a třetím trimestru těhotenství se pohybuje od 70 do 95 % a závisí na gestačním věku, poloze plodu, velikosti defektu a počtu orgánů umístěných mimo přední stěnu břišní.

Celková prognóza pro novorozence s izolovanou gastroschízou je příznivá: přežívá více než 90 % dětí. Při prodlužování těhotenství nemá taktika vedení ve druhém trimestru žádné zvláštní rysy. Vzhledem k nízké frekvenci kombinací izolované gastroschízy s chromozomálními abnormalitami je možné se vyhnout prenatální karyotypizaci. Ve třetím trimestru těhotenství je nutné provést dynamické hodnocení funkčního stavu plodu, protože frekvence úzkosti během gastroschízy je poměrně vysoká a ve 23-50% případů dochází k intrauterinní růstové retardaci.

Pokud je gastroschíza zjištěna před obdobím životaschopnosti plodu, těhotenství by mělo být ukončeno. V donošeném těhotenství probíhá porod v zařízení, kde lze poskytnout chirurgickou péči.

Duodenální atrézie- nejčastější příčina neprůchodnosti tenkého střeva. Frekvence anomálie je 1:10 000 živě narozených dětí. Etiologie neznámá. K defektu může dojít pod vlivem teratogenních faktorů. Jsou popsána rodinná pozorování pyloroduodenální atrézie s autozomálně recesivním typem dědičnosti. U 30–52 % pacientů je anomálie izolována, u 37 % jsou detekovány malformace kosterního systému: abnormální počet žeber, ageneze křížové kosti, cauda equina, bilaterální krční žebra, oboustranná absence prvních prstů , atd. U 2 % jsou diagnostikovány kombinované anomálie trávicího traktu: neúplná rotace žaludku, atrézie jícnu, ilea a řitního otvoru, transpozice jater. U 8-20 % pacientů jsou zjištěny vrozené srdeční vady přibližně v 1/3 případů je atrézie duodena kombinována s trizomií 21 párů chromozomů. Hlavními prenatálními echografickými nálezy u duodenální atrézie jsou polyhydramnion a klasický znak "dvojitá bublina" v břišní dutině plodu. Obraz „dvojité bubliny“ se objevuje jako výsledek dilatace části dvanáctníku a žaludku. Sevření mezi těmito útvary je tvořeno pylorickou částí žaludku.

ka a má velký význam pro přesnou prenatální diagnostiku této vady. V naprosté většině případů je duodenální atrézie diagnostikována ve druhém a třetím trimestru těhotenství. V dřívějších stádiích představuje diagnostika této vady značné potíže. Nejčasnější diagnóza duodenální atrézie byla stanovena ve 14. týdnu.

Pro stanovení porodnické taktiky se provádí podrobné ultrazvukové posouzení anatomie vnitřních orgánů plodu a jeho karyotypizace. Před obdobím životaschopnosti plodu je indikováno ukončení těhotenství. Při zjištění izolované anomálie ve třetím trimestru je možné těhotenství prodloužit s následným porodem v regionálním perinatologickém centru a chirurgickou korekcí malformace.

Izolovaný ascites. Ascites je nahromadění tekutiny v peritoneální dutině. Frekvence nebyla přesně stanovena. Při ultrazvukovém vyšetření plodu se ascites projevuje přítomností echo-negativního prostoru o tloušťce 5 mm a více v dutině břišní. V prenatálním období může být ascites izolován nebo být jedním ze znaků hydropsu neimunitního původu. Kromě ascitu je hydrops plodu charakterizován přítomností podkožního edému, pleurálních a perikardiálních výpotků, jakož i zvýšením tloušťky placenty o více než 6 cm, polyhydramnie a hydrokély.

Ascites může být kombinován s různými strukturálními abnormalitami, proto je indikováno důkladné vyšetření všech vnitřních orgánů plodu. Mezi příčiny izolovaného ascitu je třeba zdůraznit mekoniovou peritonitidu a vrozenou hepatitidu.

Doposud nebyly v literatuře publikovány žádné publikace o detekci izolovaného ascitu v prvním trimestru těhotenství. Většina pozorování časné diagnózy ascitu se vyskytuje na začátku druhého trimestru těhotenství. Jednou z nejčastějších příčin neimunitního hydropsu jsou chromozomální abnormality. U izolovaného ascitu jsou chromozomální defekty detekovány méně často, ale je třeba je vzít v úvahu jako možné pozadí rozvoje této patologie. Při zjištění ascitu u plodu je nejprve nutné vyloučit kombinované anomálie a intrauterinní infekce. Průběh fetálního ascitu závisí na jeho etiologii. Idiopatický izolovaný ascites má příznivou prognózu. Ve více než 50 % případů je zaznamenáno jeho spontánní vymizení. Nejčastější příčinou izolovaného ascitu je intrauterinní infekce.

parvovirus B19. Při prodloužení těhotenství je nutné provádět dynamické echografické monitorování včetně dopplerovského hodnocení průtoku krve v žilním vývodu. Při normálních hodnotách průtoku krve v ductus venosus mají plody s ascitem ve většině případů příznivý perinatální výsledek. Při zvýšení ascitu někteří autoři doporučují provést terapeutickou punkci, zejména v případech, kdy proces progreduje v pozdním těhotenství. Hlavním účelem punkce je zabránit nekoordinovanému porodu a respiračním potížím v novorozeneckém období. Pokud je v prenatálním období detekován izolovaný ascites a je vyloučena doprovodná patologie neslučitelná se životem, po narození potřebuje dítě pečlivé dynamické sledování a symptomatickou terapii.

VÝVOJOVÉ PORUCHY LEDVIN A MOČOVÝCH CEST

Renální ageneze- úplná absence obou ledvin. Výskyt defektu je způsoben narušením sekvenčního řetězce procesů normální embryogeneze od pronephros k metanefros. Incidence je v průměru 1:4500 novorozenců. Je třeba poznamenat, že se vyskytuje dvakrát častěji u chlapců. Patognomickou triádu echografických známek renální ageneze u plodu představuje absence jejich echotenu a močového měchýře, stejně jako těžký oligohydramnion. Oligohydramnion je pozdní projev a lze jej zjistit po 16.-18. týdnu těhotenství. Typicky je bilaterální ageneze ledvin doprovázena symetrickou formou syndromu omezení růstu plodu. Renální ageneze je nejčastěji sporadická, ale může být kombinována s různými anomáliemi vnitřních orgánů. Přímými důsledky oligohydramnia jsou plicní hypoplazie, deformity skeletu a obličeje a syndrom omezení růstu plodu. Renální ageneze byla popsána u více než 140 syndromů mnohočetných vrozených malformací, chromozomálních abnormalit a teratogenů. Jakmile je diagnóza stanovena, karyotypizace by měla být provedena prenatálně nebo po narození, aby se vyloučily chromozomální abnormality. Při všech pozorováních renální ageneze je nutné kompletní patologické vyšetření. Je indikováno echografické vyšetření

vyšetření ledvin u blízkých příbuzných. Pokud je vada zjištěna prenatálně, mělo by být doporučeno ukončení těhotenství v jakékoli fázi. Pokud se rodina rozhodne prodloužit těhotenství, je indikována konzervativní porodnická taktika.

Autozomálně recesivní polycystické onemocnění ledvin (infantilní forma). Projevuje se jako oboustranné symetrické zvětšení ledvin v důsledku náhrady parenchymu sekundárně rozšířenými sběrnými cestami bez proliferace vaziva. Liší se od klasické smrtelné varianty až po infantilní, juvenilní a dokonce i dospělé formy. U infantilní formy je zaznamenána sekundární dilatace a hyperplazie normálně vytvořených sběrných kanálků ledvin. Ledviny jsou postiženy symetricky, s cystickými útvary o velikosti 1-2 mm. Frekvence je 1,3-5,9:1000 novorozenců. Hlavními echografickými kritérii pro defekt jsou zvětšené hyperechogenní ledviny, absence echo stínu močového měchýře a oligohydramnion. Zvětšení ledvin je někdy tak výrazné, že zabírají většinu průřezu břicha plodu. Typický echografický obraz se může objevit až ve třetím trimestru těhotenství. Prognóza je nepříznivá. Smrt nastává v důsledku selhání ledvin. Porodnická taktika zahrnuje ukončení těhotenství v jakékoli fázi.

Polycystické onemocnění ledvin dospělého typu(autosomálně dominantní onemocnění, hepatorenální polycystické onemocnění dospělého typu, Potterův syndrom typ III) je charakterizováno nahrazením renálního parenchymu četnými cystami různých velikostí, které se tvoří v důsledku expanze sběrných kanálků a dalších tubulárních segmentů nefron. Ledviny jsou postiženy na obou stranách a jsou zvětšené, ale jednostranný proces může být prvním projevem onemocnění. Do patologického procesu se zapojují i ​​játra – vzniká periportální fibróza, která má ohniskovou povahu. Etiologie onemocnění není známa, ale typ dědičnosti způsobuje 50% riziko rozvoje onemocnění a jeho genetické zaměření se nachází na 16. páru chromozomů. Jeden z 1000 lidí je nositelem mutantního genu. K penetraci genu dochází ve 100 % případů, průběh onemocnění se však může lišit od těžkých forem s fatální v novorozeneckém období až asymptomatické, zjištěno až při pitvě.

Polycystické onemocnění ledvin(multycystické onemocnění, cystické onemocnění ledvin, Potterův syndrom typu II, dysplastické onemocnění ledvin) je charakterizováno cystickou degenerací renálního parenchymu v důsledku primární dilatace renálních tubulů. U multicystické dysplazie ledvin jsou ureter a pánev nejčastěji atretické nebo chybí. Proces může být bilaterální, jednostranný a segmentální. Při multicystické dysplazii je ledvina obvykle výrazně zvětšena; chybí obvyklý tvar a normální tkáň. Ledvinu představují mnohočetné cysty s anechogenním obsahem (obr. 33).

Rýže. 33. Echogram bilaterálních fetálních polycystických ledvin (ostře zvětšené ledviny obsahující mnohočetné cysty různých průměrů - označeno šipkou)

Velikost cyst se liší v poměrně širokém rozmezí a závisí na fázi těhotenství. Blíže k plnému termínu může průměr cyst dosáhnout 3,5-4 cm, močový měchýř je obvykle vizualizován jednostranným procesem a není vizualizován oboustranným procesem. Při bilaterálním procesu je obvykle pozorován oligohydramnion. Onemocnění se vyskytuje převážně sporadicky a může být sekundární v kombinaci s jinými syndromy. Porodnictví

Taktikou pro oboustranný proces diagnostikovaný v raných stádiích z důvodu nepříznivé prognózy je ukončení těhotenství. V případě jednostranného procesu a normálního karyotypu bez přidružených anomálií je indikován normální porod s následnou konzultací dítěte s odborníkem.

Dilatace močových cest. Anomálie urogenitálního systému u plodu, doprovázené dilatací močových cest, mohou být způsobeny různými příčinami, včetně vezikoureterálního refluxu, idiopatické pyelectazie, obstrukčních poruch atd. Z klinického hlediska je v prenatálním období vhodné rozlišit pyelectasii a obstrukční uropatii.

Pyeelectáza. Pyeelectáza je charakterizována nadměrnou akumulací tekutiny a dilatací ledvinné pánvičky plodu.

Pyeelectáza je nejčastějším nálezem na ultrazvuku plodu. Frekvence jejího vývoje nebyla stanovena, protože tato patologie je sporadický jev. Po narození je diagnostikována 5x častěji u chlapců. U 27 % dětí s hydronefrózou je detekován vezikoureterální reflux, oboustranná duplikace ureterů, oboustranný obstrukční megaureter, nefunkční kontralaterální ledvina a její ageneze a u 19 % - vývojové anomálie různých orgánů. Pro prenatální ultrazvukovou diagnostiku pyeloektazie by měly být ledviny plodu vyšetřeny pomocí příčného i podélného skenování. Dilatace ledvinné pánvičky se posuzuje na základě její předozadní velikosti na transverzálním skenu ledviny. Většina vědců považuje pyeloektázii za rozšíření ledvinné pánvičky ve druhém trimestru těhotenství o více než 5 mm a ve třetím trimestru o více než 8 mm. Při dilataci ledvinné pánvičky plodu nad 10 mm je zvykem mluvit o hydronefróze. Nejběžnější klasifikace hydronefrózy u plodu je:

Stupeň I (fyziologická dilatace):

Renální pánvička: anteroposteriorní velikost<1 см;

Kortikální vrstva: nezměněna.

Stupeň II:

Renální pánvička: 1,0-1,5 cm;

Kalichy: nejsou vizualizovány;

Kortikální vrstva: nezměněna.

Stupeň III:

Renální pánvička: anteroposteriorní velikost >1,5 cm;

Kalich: mírně rozšířený;

Kortikální vrstva: nezměněna.

Stupeň IV:

Renální pánvička: anteroposteriorní velikost >1,5 cm;

Kalichy: středně rozšířené;

Kortikální vrstva: mírně změněná.

Stupeň V:

Renální pánvička: anteroposteriorní velikost >1,5 cm;

Kalichy: výrazně rozšířené;

Kortikální vrstva: atrofie.

Zvětšení ledvinné pánvičky plodu lze pozorovat s různými chromozomálními abnormalitami. Frekvence chromozomálních vad u plodů s pyeloektázií je v průměru 8 %. U většiny plodů s chromozomálními abnormalitami je detekována kombinace pyeelectasie a dalších vývojových anomálií. Středně těžká pyelectáza má dobrou prognózu a nutnost chirurgické léčby po porodu je poměrně vzácná. Ve většině případů je spontánní vymizení středně těžké pyelectázy zaznamenáno po narození dítěte.

Porodnická taktika závisí na době výskytu a trvání patologického procesu, stejně jako na stupni renální dysfunkce. V případě oligohydramnia je odůvodněné předčasné dodání. V postnatálním období je indikováno dynamické pozorování a konzultace s dětským urologem.

Obstrukční uropatie. Obstrukci močových cest u plodu lze pozorovat na jakékoli úrovni: vysoká obstrukce, obstrukce na úrovni ureteropelvické junkce (UPJ), obstrukce na střední úrovni (ureter), obstrukce na úrovni vezikoureterální junkce (UPJ) , nízká obstrukce (uretra). OLMS je nejčastější příčinou obstrukční uropatie u plodu a tvoří v průměru 50 % všech vrozených urologických anomálií. Mezi hlavní echografické znaky OLMS patří dilatace ledvinné pánvičky s dilatací kalichů nebo bez ní; močovody nejsou vizualizovány; močový měchýř může mít normální velikost nebo v některých případech neviditelný. Taktika pro OLMS by měla být vyčkávací. Instalace veziko-amniotického zkratu není indikována. K ultrazvukovému kri-

Mezi příznaky APMS u plodu patří dilatace močovodu a pyelectáza. Močový měchýř má obvykle normální velikost. Taktika řízení je podobná jako u OLMS. Nejčastější příčinou nízké obstrukce jsou chlopně zadní uretry. Při těžké obstrukci je pozorován oligohydramnion vedoucí k hypoplazii plic, deformitám obličejových struktur a končetin, fibróze a dysplazii renálního parenchymu. Echografický obraz je charakterizován přítomností dilatované uretry proximálně od místa obstrukce a výraznou dilatací močového měchýře. Prenatální taktika nízké obstrukce závisí na délce těhotenství, přítomnosti oligohydramnia a souvisejících anomálií a také na funkčním stavu ledvin. U středně těžké a neprogresivní pyelectázy by se měla dodržovat konzervativní taktika. Při progresi obstrukčních poruch je opodstatněný porod s případnou chirurgickou korekcí defektu, aby se předešlo těžkému postižení ledvin u plodu. V případě předčasného těhotenství u plodů s těžkou obstrukční uropatií lze provést intrauterinní chirurgickou korekci defektu.

VÝVOJOVÉ PORUCHY KOSTNÍHO SYSTÉMU

Mezi vrozenými vývojovými vadami kosterního systému jsou nejčastější amélie (aplazie všech končetin); fokomelie (nedostatečný rozvoj proximálních končetin, s rukama a nohama spojenými přímo s tělem); aplazie jedné z kostí nohy nebo předloktí; polydaktylie (zvýšení počtu prstů na končetině); syndaktylie (snížení počtu prstů v důsledku fúze měkké tkáně nebo kostní tkáně sousedních prstů); abnormální umístění nohou; osteochondrodysplazie, charakterizovaná abnormalitami v růstu a vývoji chrupavek a/nebo kostí (achondrogeneze, achondroplázie, thanatoformní dysplazie, osteogenesis imperfecta, hypofosfatázie atd.).

Nejdůležitější je diagnostikovat vady, které jsou neslučitelné se životem. Mnoho forem skeletální dysplazie je kombinováno s plicní hypoplazií, způsobenou malou velikostí hrudníku v důsledku nedostatečného rozvoje žeber. Rozvoj plicního selhání v tomto případě může být příčinou úmrtí dětí v prvních hodinách mimoděložního života.

Achondroplazie je jednou z nejčastějších neletálních skeletálních dysplazií a je způsobena novou mutací v 90 % případů. Achondroplazie je osteochondroplazie s defekty v dlouhých kostech a/nebo axiálním skeletu. Frekvence - 0,24-5:10 000 porodů. Poměr samčích a samičích plodů je 1:1. Zkrácení kosti v důsledku achondroplazie se může u plodu projevit až ve 24. týdnu těhotenství. Klasický sonografický vzhled zahrnuje krátké končetiny (méně než 5. percentil), malý hrudník, makrocefalii a sedlový nos. Očekávaná délka života s achondroplázií závisí především na době, kdy malé velikosti hrudníku nezpůsobují vážné respirační problémy. Intelektuální vývoj s defektem je normální, existuje však vysoké riziko neurologických poruch, zejména komprese míchy v úrovni foramen magnum, která může omezit tělesné cvičení. Makrocefalie může být výsledkem středně těžkého hydrocefalu kvůli malé velikosti foramen magnum. Achondroplázie je dobře prostudovaný a běžný typ vrozeného nanismu u novorozenců. Centrální a obstrukční apnoe pro ně může být vážným problémem. Ve věku 6-7 let života jsou často pozorovány chronické recidivující záněty středního ucha. Na začátku dětstvíčasto je také pozorováno zakřivení dolních končetin, které v těžkých stavech vyžaduje chirurgickou korekci. Typicky se výška dospělých s achondroplázií pohybuje od 106 do 142 cm.

Když jsme při druhém plánovaném ultrazvuku ve 22. týdnu objevili dilataci ledvinné pánvičky plodu, nevěděla jsem, kam běžet a na koho se obrátit o pomoc, prohledala jsem celý internet a našla jsem o této problematice velmi málo informací. Rozhodl jsem se zde popsat svůj problém pro případ, že by někdo jako já hledal podporu a informace.

Takže na druhém plánovaném ultrazvuku ve 22. týdnu bylo zjištěno, že plod má roztaženou pánev levé ledviny na 7 mm. Doktor naznačil, že miminko nečůralo a snad se vše vrátí do normálu. Druhá ledvina měla normální velikost. Ale na závěr napsal: CA marker: pyeelectáza levé fetální ledviny. Genetická konzultace. Strašně jsem se bála a šla do plánovacího centra pro odborný ultrazvuk, kde mě vyděsili ještě víc: prý když se rozhodnu od dítěte odejít, bude dlouho trvat, než ho postavím na nohy a možná bude postižené. To vše v nejhorším případě hrozí odstraněním ledviny. Na závěr stanovil diagnózu: hydronefrotická přeměna levé ledviny. Genetka mě úplně zarazila: mluvila se mnou, jako bych už těhotenství plánovala ukončit, vysvětlila, kam mám jít a na koho se obrátit, abych mohla být přerušena bez přemlouvání, pak dlouze vysvětlovala, že opravdu neukončí chceme vidět naše nemocné děti, abychom jen Přivedli zdravé lidi. A na závěr mi nabídla amniocentézu, ale za 14 tisíc rublů ve zdravotním středisku na Krasnaya, protože neměli činidla. Tento návrh byl způsoben tím, že pyeloektazie ledvin plodu je markerem chromozomálních abnormalit, zejména Downova syndromu. Můj manžel a já jsme ji opustili ve velkém šoku, ale vydrželi jsme.

Rozhodli jsme se, že o naše miminko budeme bojovat a ve 24. týdnu jsme šli na kontrolní ultrazvuk. Závěr: dilatace pánvičky levé ledviny plodu do 8 mm. O vrozené vývojové vadě se nemluvilo, přesto lékař umístil fix. Uklidnil jsem se, že druhá ledvina je zdravá a že máme šanci žít a ta druhá se dá vyléčit, zvlášť když to potvrdil dětský urolog z Krajské dětské nemocnice. Filatová.

Uklidnila jsem se, začali jsme pomalu pořizovat potřebné věci pro miminko, pořídili jsme postýlku a kočárek. A pak byl plánovaný ultrazvuk v 31. týdnu. Doktor mě ohromil svou nedbalostí, změřil pouze velikost plodu a vodu. Musel trvat na tom, aby se podíval na ledviny dítěte. Následkem: pyeloektázie levé fetální ledviny 20 mm, rozšíření kalichu až na 14 mm. Samozřejmě umístí značku HA.

jsem vyděšený. Dětský urolog řekl, že do 20mm se ledviny neoperují, ale pouze pozorují. A to už máme 20mm a do konce těhotenství zbývá ještě 10 týdnů, ještě můžou růst! A taková expanze vlastně mluví o hydronefróze, tím spíš, že kalichy jsou také rozšířené. Pro přesné stanovení diagnózy nezbývá nic jiného než čekat na narození dítěte. Naše miminko je ve 35 týdnech velké jako hlavička a bříško. Znovu se snažím držet a doufat v to nejlepší, děti lidí s takovou diagnózou nepřežijí. Ale doktorka v rezidenčním komplexu mi při poslední návštěvě vydechla: Ptal jsem se jí na ledviny, ale ona se o ně nezajímá, bojí se o marker Downova syndromu! I když jsem četla, že samotná pyeloektázie ledvin bez dalších vývojových poruch není markerem CA. Teď už zbývá jen čekat, až se miminko narodí. Snažím se být méně nervózní, přesvědčovat ho, aby se zlepšil a doufat v to nejlepší. O dalším průběhu problému se budu postupně odhlašovat, pokud by měl někdo zájem.

Vrozené vývojové vady plodu (CHD) jsou snad nejnebezpečnější komplikací těhotenství, která vede k dětské invaliditě a úmrtnosti.

Narození dítěte s vrozenými vývojovými vadami je pro všechny rodiče vždy velkým traumatem. Statistiky v tomto ohledu nejsou uklidňující: v Rusku dosahuje výskyt vrozených vývojových vad 5-6 případů na 1000 dětí.

Bohužel před těhotenstvím není možné tyto patologie předvídat. Dítě s vrozenými vývojovými vadami se může objevit v absolutně jakékoli rodině, bez ohledu na přítomnost nebo nepřítomnost špatných návyků, životního stylu nebo materiálního bohatství.

Jaké jsou vývojové poruchy plodu v těhotenství?

Všechny anomálie vývoje plodu během těhotenství lze rozdělit pro několik typů:

1. Dědičný

Dědičná onemocnění jsou důsledkem genových mutací. Mutace je změna dědičných vlastností organismu v důsledku přestaveb ve strukturách, které jsou zodpovědné za ukládání a přenos genetické informace. Patří mezi ně Downův syndrom, Patauův syndrom atd.

2. Kongenitální

Vrozené anomálie jsou onemocnění získaná v děloze v důsledku vystavení vnějším faktorům (včetně mikroelementů, traumatu během těhotenství atd.). Mohou postihnout téměř jakýkoli orgán. Mezi vrozené vady plodu patří srdeční vady, nevyvinutí mozku, maxilofaciální deformity atd.

3. Multifaktoriální (kombinovaný faktor)

Rozdělení vývojových anomálií plodu na typy je zcela libovolné, protože v naprosté většině případů je opoždění vývoje kombinací dědičných a vrozených faktorů.

Klasifikace malformací plodu

Nejčastější malformace nitroděložního vývoje plodu:

• Aplazie (absence jakéhokoli orgánu);
• Dystopie (umístění orgánu na necharakteristickém místě);
• Ektopie (posunutí orgánu ven nebo do přilehlé tělesné dutiny);
• Hypotrofie, hypoplazie (snížená tělesná hmotnost plodu, nedostatečný rozvoj);
• Hypertrofie, hyperplazie (zvýšení velikosti jakéhokoli orgánu);
• Atresia (uzavření přirozených otvorů);
• Fúze párových orgánů;
• Stenóza (zúžení kanálků a otvorů fetálních orgánů);
• Gigantismus (zvýšení velikosti těla a vnitřních orgánů plodu);
• Dyschronie (zrychlení nebo inhibice vývoje procesů).

Chtěl bych poznamenat, že závažnost patologií může být zcela odlišná. To závisí na lokalizaci genetického defektu a také na délce a intenzitě toxického účinku na plod. Není mezi nimi jasný vztah.

Žena, která byla během těhotenství vystavena toxicitě, může porodit absolutně zdravé dítě. Zároveň přetrvává riziko opoždění vývoje budoucího potomstva tohoto plodu jako důsledek genetického poškození s absencí klinických projevů.

Příčiny malformací plodu

Problematika studia patologií vývoje plodu je velmi různorodá. Tímto tématem se zabývají specialisté různých úrovní a oblastí – genetici, embryologové, neonatologové, specialisté na prenatální diagnostiku.

Příčinou dědičných patologií je genová mutace. Výskyt vrozených anomálií je způsoben různými nepříznivými účinky na orgány plodu během těhotenství, zejména v kritických obdobích jeho vývoje. Faktory, které způsobují vrozenou vývojovou vadu, se nazývají teratogenní.

Nejvíce studované teratogenní faktory:

• léky (užívání léků zakázaných během těhotenství nebo v určitém období těhotenství);
• infekční (spalničky, plané neštovice, přenášené z matky na plod);
• ionizující záření (rentgenové záření, radioaktivní záření);
• alkoholový faktor (pití velkého množství alkoholu těhotnou ženou může vést k těžkému alkoholovému syndromu u plodu, neslučitelnému se životem);
• nikotinový faktor (kouření během těhotenství může způsobit opoždění vývoje dítěte);
• toxické a chemické (ženy pracující v nebezpečných průmyslových odvětvích by se měly vyhýbat kontaktu s agresivními chemikáliemi a toxickými látkami několik měsíců před těhotenstvím a po celou dobu jeho trvání, aby se zabránilo teratogennímu účinku na plod);
• nedostatek vitamínů a mikroprvků (nedostatek kyseliny listové a Omega-3 polynenasycených kyselin, bílkovin, jódu, nedostatek vyvážená výživa může vést ke zpoždění ve vývoji plodu a mozkové dysfunkci).

Často hraje velkou roli ve výskytu vrozených vývojových vad plodu dědičná predispozice. Pokud mají rodiče nebo blízcí příbuzní dítěte vrozené vady, pak se mnohonásobně zvyšuje riziko narození dítěte se stejnými vadami.

Kritická období vývoje plodu

Nitroděložní vývoj plodu trvá v průměru 38-42 týdnů. Po celou tuto dobu je plod dobře chráněn před vnějšími faktory placentární bariérou a imunitním systémem matky. Existují však 3 kritická období, během kterých je velmi zranitelný vůči škodlivým činitelům. Proto by o sebe v této době měla dbát především těhotná žena.

První kritické období nastává přibližně 7-8 dní po oplodnění, kdy embryo prochází fází implantace do dělohy. Další nebezpečné období je od 3. do 7. a od 9. do 12. týdne těhotenství, kdy se tvoří placenta. Nemoc, chemická nebo radiační expozice těhotné ženy v těchto obdobích může vést k intrauterinním malformacím plodu.

Třetí kritické období těhotenství je 18-22 týdnů, kdy dochází k tvorbě nervových spojení v mozku a začíná svou práci hematopoetický systém. Toto období je spojeno s opožděným duševním vývojem plodu.

Rizikové faktory pro anomálie plodu

Rizikové faktory pro vrozenou vývojovou vadu na straně matky:

• věk nad 35 let – intrauterinní růstová retardace, genetické poruchy;
• věk do 16 let – nedonošenost, nedostatek vitamínů a mikroelementů;
• nízký sociální status – infekce, hypoxie plodu, nedonošenost, intrauterinní růstová retardace;
• nedostatek kyseliny listové – vrozené vady nervového systému;
• konzumace alkoholu, drog a kouření – intrauterinní růstová retardace, syndrom náhlého úmrtí, fetální alkoholový syndrom;
• infekce (plané neštovice, zarděnky, herpetické infekce, toxoplazmóza) - vrozené vývojové vady, intrauterinní růstová retardace, pneumonie, encefalopatie;
• arteriální hypertenze – retardace intrauterinního růstu, asfyxie;
• polyhydramnion – vrozené vady centrálního nervového systému, gastrointestinálního traktu a patologie ledvin;
• onemocnění štítné žlázy – hypotyreóza, tyreotoxikóza, struma;
• onemocnění ledvin - intrauterinní růstová retardace, nefropatie, mrtvé narození;
• onemocnění plic a srdce - vrozené srdeční vady, intrauterinní růstová retardace, nedonošenost;
• anémie - intrauterinní růstová retardace, mrtvé narození;
• krvácení – anémie, nedonošenost, mrtvé narození

Rizikové faktory pro vrozené vývojové vady plodu:

• anomálie fetální prezentace - krvácení, vrozené vývojové vady, trauma;
• vícečetné těhotenství – fetální transfuze, asfyxie, nedonošenost;
• intrauterinní růstová retardace - mrtvé narození, vrozené vývojové vady, asfyxie,
  Rizikové faktory během porodu:
• předčasný porod je plný rozvoje asfyxie;
• pozdní porod (zpoždění porodu o 2 týdny a více) – možný rozvoj asfyxie nebo mrtvého porodu;
• dlouhý porod – asfyxie, mrtvé narození;
• prolaps pupeční šňůry – asfyxie.

Abnormality vývoje placenty:

• malá placenta – intrauterinní růstová retardace;
• velká placenta – rozvoj hydropsu plodu, srdeční selhání;
• předčasná abrupce placenty – možná velká ztráta krve, rozvoj anémie;
• placenta previa je plná ztráty krve a rozvoje anémie.

Diagnostika malformací plodu

Prenatální diagnostika vývojových anomálií plodu a genetických patologií je velmi složitý proces. Jednou z fází této diagnózy jsou screeningová vyšetření předepsaná těhotné ženě v 10-12, 20-22 a 30-32 týdnech (v každém trimestru). Tento test je krevní test na biochemické sérové ​​markery chromozomální patologie (vývojové vady).

To umožní získat předpoklad o přítomnosti nebo nepřítomnosti chromozomálních abnormalit u plodu a ultrazvuk jako další diagnostická metoda ukáže, zda jsou u plodu nějaké abnormality. fyzický vývoj plod Ultrazvuk musí být prováděn vysoce kvalifikovaným specialistou a za použití vysoce kvalitního vybavení. Výsledky každé studie se posuzují společně, aniž by se vzájemně porušovaly.

Screening nezaručuje stoprocentní patologii, umožňuje pouze identifikovat vysoce rizikovou skupinu mezi těhotnými ženami. Jde o důležité a nezbytné opatření a většina nastávajících maminek to i přes jeho dobrovolnost chápe. Často se vyskytují případy, kdy specialisté těžko odpovídají na otázku o přítomnosti genetických vad u plodu. Poté, v závislosti na trimestru těhotenství, je pacientka předepsána invazivní výzkumné metody:

• (studie choriových klků)

Provádí se v 1. trimestru těhotenství (11-12 týdnů) a umožňuje identifikovat genetické abnormality vývoje plodu.

• amniocentéza (vyšetření anatomické tekutiny, ve které se plod nachází)

V 1. trimestru tato analýza odhaluje hyperplazii kůry nadledvin, ve 2. trimestru - onemocnění centrálního nervového systému, chromozomální patologie.

• placentocentéza (vyšetření placentárních částic)

Provádí se od 12 do 22 týdnů těhotenství k identifikaci genetických patologií.

• (odběr krve z pupeční šňůry plodu)

Umožňuje identifikovat náchylnost plodu ke genetickým nebo infekčním chorobám.

Těhotné ženy jsou doporučeny k povinné konzultaci s genetikem:

• jejichž věk přesahuje 35 let;
• mít dítě nebo děti s genetickými poruchami;
• osoby s anamnézou samovolných potratů, nerozvinutých těhotenství a mrtvě narozených dětí;
• jejichž rodina má příbuzné s Downovým syndromem a jinými chromozomálními abnormalitami;
• zotavila se z virových onemocnění v 1. trimestru těhotenství;
• užívání léků zakázaných během těhotenství;
• vystavena záření.

K diagnostice patologií plodu po narození se používají následující výzkumné metody: vyšetření krve, moči a dalších biologických tekutin, rentgen, počítačová tomografie a magnetická rezonance, ultrazvuk, angiografie, bronchiální a gastroskopie, další imunitní a molekulární metody...

Indikace pro ukončení těhotenství

Jakékoliv zjištění vrozené vývojové vady plodu předpokládá návrh na ukončení těhotenství z tzv. zdravotních důvodů. Pokud to žena odmítne a rozhodne se dítě si ponechat, je pod zvláštní kontrolou a těhotenství je pečlivěji sledováno.

Ale nastávající mamince je třeba si uvědomit, že zde nejsou důležité pouze její pocity a zkušenosti, ale také to, že děti narozené s vážnými vadami a patologiemi se často ukáží jako neživotaschopné nebo zůstávají hluboce postižené na celý život, což je samozřejmě pro každou rodinu velmi obtížné.

Existují další indikace pro ukončení těhotenství:

• maligní novotvary (těhotenství s rakovinou je kontraindikováno);
• onemocnění kardiovaskulárního systému (srdeční vady, hluboká žilní trombóza, tromboembolie);
• neurologická onemocnění (roztroušená skleróza, myasthenia gravis);
• infekční onemocnění (v aktivní formě, v akutních a těžkých stádiích);
• onemocnění krve a hematopoetických orgánů (hemoglobinopatie, aplastická anémie, leukémie);
• oční onemocnění (onemocnění zrakového nervu a sítnice);
• onemocnění ledvin ( onemocnění urolitiázy v akutní formě a s velkými kameny, akutní);
• difuzní onemocnění pojivové tkáně;
• endokrinní poruchy (tyreotoxikóza, nekompenzovaná hypotyreóza v těžkých formách);
• některá gynekologická onemocnění;
• porodnické indikace (refrakterní na terapii a těžké, doprovázené těžkým zvracením, gestační trofoblastickou chorobou, těžká dědičná onemocnění zjištěná během těhotenství atd.)

Interrupce ze zdravotních důvodů se provádí pouze se souhlasem pacientky.

Prevence vrozených vývojových vad plodu

Hlavním opatřením zaměřeným na prevenci vzniku vrozené vývojové vady plodu je plánování těhotenství. Na kvalitní přípravě může záviset nejen úspěch početí, ale také průběh těhotenství, rychlý a správný porod a zdraví matky a dítěte v budoucnu.

Před plánováním těhotenství musíte podstoupit řadu vyšetření: udělat testy na (STD), HIV, hepatitidu, syfilis, zkontrolovat srážlivost krve, hormonální stav, sanitaci dutiny ústní, udělat ultrazvuk pánevních orgánů k vyloučení zánětu onemocnění a novotvary, navštivte terapeuta, aby zjistil všechna možná chronická onemocnění, ideálně oba rodiče podstoupí genetické vyšetření.

Klíčovým bodem v prevenci vrozených anomálií plodu je udržení zdravý obrazživot, vzdát se špatných návyků, vyvážené a výživné výživy, eliminovat dopad jakýchkoli negativních a škodlivých faktorů na vaše tělo. V těhotenství je důležité urychleně léčit všechna možná onemocnění a řídit se pokyny porodníka-gynekologa.

Léčba vrozených vývojových vad plodu

Možnosti léčby vrozených vývojových vad plodu se velmi liší v závislosti na povaze a závažnosti anomálie. Statistiky o tomto problému bohužel nejsou uklidňující. Čtvrtina dětí s vrozenými anomáliemi umírá do prvního roku života.

Dalších 25 % může žít poměrně dlouho, přičemž má neřešitelná nebo obtížně léčitelná tělesná a duševní poškození. A pouze 5 % dětí narozených s vrozenou vývojovou vadou je většinou léčitelných chirurgicky. V některých případech pomáhá konzervativní léčba. Někdy se vývojové vady projeví až s věkem, zatímco jiné jsou zcela asymptomatické.